共济失调毛细血管扩张症症状图片

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共济失调毛细血管扩张症又称Louis-Bar氏综合征、Boder-Sedgwick综合征等。是一种原发性球蛋白缺乏所致的先天性遗传性疾病,其临床特征是进行性小脑性共济失调,会出现眼与皮肤的毛细血管扩张及反复发作的上呼吸道感染。

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共济失调毛细血管扩张症相关知识

共济失调毛细血管扩张症主要会出现进行性小脑共济失调表现,开始走路时动作笨拙,缓慢进展,出现平衡障碍,蹒跚步态,不能走直线。小脑性构音障碍,肌张力减低,存在眼震、语言障碍,中晚期还会出现四肢肌肉萎缩、神经感觉障碍。
共济失调毛细血管扩张症常出现球结膜毛细血管扩张,也可逐渐侵及皮肤暴露部位,或见有咖啡牛奶斑及色素脱失斑,头发易发黄、皮肤粗糙、色素沉着、皮下脂肪减少等显示早老性改变。
还可出现反复的上呼吸道感染、副鼻窦炎及肺炎,可伴有支气管扩张症,并有白血病及恶性肿瘤易发倾向。患儿生长发育迟缓,可有身材矮小、头小畸形、弓形足、先天性心脏病、糖尿病、白内障等情况。
共济失调毛细血管扩张症是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,有明显的家族倾向。
共济失调毛细血管扩张症目前尚无特异性治疗方法,主要是改善机体的免疫状态,增强抗感染能力。可用免疫球蛋白,也可试行胸腺肽刺激疗法及胸腺移植术。并需控制感染,即使患轻微的鼻窦炎,有时也需静脉输注抗生素。此外,部分情况需应用脑代谢活化剂等。

参考文献

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