小儿弹性假黄瘤的症状表现包括皮肤损害、视网膜病变、心血管病变、胃肠道病变等方面。
1、皮肤损害:可在儿童期首先发生,表现为局部皮肤增厚、弹性差、松弛,特征性的皮损为淡黄色丘疹或斑块,呈鹅卵石样或拔毛的鸡皮样损伤,对称分布于双侧颈部、腋窝、肘窝、脐周和腹股沟。部分患者仅有皮肤过度伸展,而无皮疹,有时缺乏皮肤症状。
2、视网膜病变:特征性病变为视网膜血管呈灰色至红棕色的曲线状条纹,于视盘周围呈辐射状、对称性分布。多数于皮肤病变出现后的数年发生,视力严重减退。
3、心血管病变:临床表现类似动脉粥样硬化,周围血管病变导致间歇性跛行。细或无脉和肢体无力,并发高血压和胃肠道出血,心绞痛、心肌梗死和脑血管意外。
4、胃肠道病变:与皮肤相似,黏膜可见黄色瘤样结节状病变、非特异性黏膜淤斑或糜烂,可分布于消化道的任何部位,但主要见于胃底,可存在呕血或黑便,大出血等症状。
小儿弹性假黄瘤发病机制,可能与基因突变致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化,累及皮肤、眼和血管等有关,发病率极低。
小儿弹性假黄瘤不能冶愈,但可通过一系列操作控制病情。
1、限钙限磷:对于儿童,须限制钙的摄入,避免头部损害和精神紧张将减少视网膜的出血,也应将磷的摄入限制到最低水平。
2、运动锻炼:刺激侧支循环形成,可减少由于周围血管病变导致并发症的严重程度。
3、皮损治疗:维生素E可能有效。皮肤损害中松弛的皱褶,可酌情做整形手术,可能改善外观。