青春期是指由儿童逐渐发育成为成年人的过渡时期，是人体迅速生长发育的关键时期，也是继婴儿期后，人生第二个生长发育的高峰期。世界卫生组织规定青春期为10~20岁。青春期发育迟缓的最主要特征是男孩到15岁、女孩到13岁以后仍然未出现第二性征，即男孩还没有睾丸的增大或睾丸体积小于4ml，女孩尚未出现乳房发育，或到16岁还没有月经初潮。

• 青春期发育迟缓一般分为体质性青春期发育迟缓和病理性青春期发育迟缓两个大类。前者最为常见，约占总人数的90%~95%。
  

• 症状主要是青春期没有第二性征的出现以及月经初潮的延迟。
  

• 体质性青春期发育迟缓原则上不需特殊处理，经一段时间后，特别是当骨龄达到相应的年龄后，自然会开始正常的青春发育过程。对病理性青春期发育迟缓则应去除和纠正原发病因并治疗性腺功能低下。

促性腺激素过多型性腺发育不全

由于性腺本身的疾病或功能不全，下丘脑-垂体反馈性的促性腺激素分泌过多，导致血清促卵泡激素、促黄体生成素增高；常见的有先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、睾丸或卵巢的感染、放射或药物损伤等。

促性腺激素分泌不足型性腺发育不全

多系下丘脑一垂体病变引起的促性腺激素释放激素分泌障碍，以及营养不良、慢性消耗性疾病等所致的促性腺激素释放激素暂时性的分泌不足，导致血清促卵泡激素、黄体生成素和性激素水平降低。常见的有颅内感染、颅咽管瘤、垂体肿瘤或垂体功能低下、松果体细胞瘤、脑积水及鞍上蛛网膜囊肿、朗格罕氏细胞组织细胞增生症、卡尔曼综合征等。下丘脑和视神经胶质瘤或发生在下丘脑星形细胞瘤亦可导致性幼稚。

体质性青春期发育迟缓

指正常儿童第二性征发育延迟，经各种检查未发现病理原因，骨龄落后2~3岁，实验室检查促性腺激素释放激素分泌不足，血清促卵泡激素、促黄体生成素、性激素水平以及促黄体生成素对促性腺激素释放激素的反应性均在青春期前，但与骨龄水平基本相当。一旦达到相应的骨龄，下丘脑-垂体成熟，性激素水平升高，将会有第二性征的发育和生长突增。

体质性青春期发育延迟

可能为个体发育的生理性差异，典型的患者身材矮小，骨龄发育延迟，有家族倾向。当骨龄达到相应年龄后(通常骨龄为13岁左右)，自然会开始进入正常的青春期发育过程，出现乳房等的发育及月经来潮。

病理性青春期发育迟缓

主要表现为没有第二性征的发育，比如男性没有出现睾丸增大、晨勃、遗精、变声、长胡须等，而女性没有月经初潮，乳房不发育。由于是各种疾病因素导致的，所以一般很难自行恢复。

男性为14岁时睾丸体积仍不增大，女性为13岁时仍没有乳房的发育，以及到16岁无月经的来潮。

营养不良患者

还会出现身材矮小、体重减轻、消瘦、乏力、反应迟钝、精神萎靡等。

甲状腺功能减退患者

会出现乏力、情绪低落、记忆力减退、注意力不集中、食欲不振、心率减慢等症状。

不孕不育

病理性青春期发育迟缓的患者，如果不能及时治疗引起这种现象的原发病，会由于性腺功能低下，影响女性的正常排卵以及男性的精子排出，继而影响生育功能。

当男性为14岁时睾丸体积仍不增大，女性为13岁时仍没有乳房的发育，以及月经的来潮，要及早就诊。

• 为什么来就诊？有什么症状，持续多久了？
  

• 有没有甲状腺方面的病史？
  

• 有没有自行慢性胃炎等疾病？
  

• 之前有没有做过卵巢方面的检查，如果有，有哪些？
  

• 有没有服用过什么药物？
  

• 平时饮食是否有营养？

内分泌检查

垂体促性腺激素的测定对青春期发育迟缓的诊断和鉴别诊断不可或缺；如果血清促卵泡激素和黄体生成素水平增高，则提示病理性青春期发育迟缓的病因在性腺，所以促性腺激素过多型性腺发育不全病理性青春期发育迟缓诊断较为容易，应进一步行染色体核型分析。对于促性腺激素分泌不足型性腺发育不全型病理性青春期发育迟缓可以行垂体兴奋试验。

X线检查

常规拍摄左手腕部平片测定骨龄，因为骨酯是生长激素、甲状腺素和性激素直接的效应部位；青春期开始与骨龄的相关性明显大于与生理年龄的相关性；Turner综合征的手腕部平片有特征性的影像改变；必要时应定期观察骨龄的变化。


超声检查

超声检查对于甲状腺、肾上腺病变，以及卵巢和睾丸的病变的检出，对于病理性青春期延迟的诊断和鉴别诊断具有重要意义。


CT和核磁共振

对于中枢神经系统的发育缺陷、肿瘤或肿瘤样病变、肾上腺病变、盆腔病变如卵巢或卵巢病变的诊断有较大的诊断价值。


全面、系统的病史采集及体格检查：如果男孩到14岁还没有睾丸的增大或睾丸体积小于4ml，可以诊断为男孩青春期发育延迟。如果女孩到13岁乳房尚未发育，或Tanner分级Ⅰ期持续到13.4岁，或阴毛1期持续到14.1岁，或16岁尚无月经初潮者，或从乳腺Ⅱ期到月经初潮时间超过5年，可以诊断为女孩青春期发育延迟。

原发性闭经

原发性闭经和青春期延迟的差别在于，原发性闭经者可以有青春期发育包括第二性征出现，但不来月经，比如子宫性和下生殖道发育异常性闭经；青春期延迟是完全没有青春期发育包括第二性征发育，可以说青春期延迟的患者表现为原发性闭经，但原发性闭经则不一定是青春期延迟。

对于有营养不良的儿童，要纠正不良的饮食习惯，均衡营养，不要随意食用不正规的保健品。

药物治疗

• 性腺功能减低症男性患儿满14岁后可使用睾酮制剂进行替代治疗，临床上常用庚酸睾酮。

• 性腺功能减低症女性患者须在13.5岁时开始激素替代治疗，治疗过晚将造成其心理受压抑，炔雌醇较妊马雌酮、戊酸雌二醇或17β-天然雌激素等对乳房发育和塑造女性体态的效果更好。

对于有营养不良的青春期发育迟缓患者，在医生指导下根据病情补充自身所缺乏的营养，可以有效缓解病情，促进身体发育。

• 少吃油炸食品，动物脂肪以及过多甜食等，要多吃蔬菜和水果类，多摄入豆制品以及五谷杂粮，多食新鲜蔬菜，高糖含量的水果要严格控制，如甘蔗等。
  

• 进食食物温度要控制在适宜的温度，不可过热或是过凉。多吃粗粮多吃黑豆黄豆等，多吃核桃、黑芝麻、黑木耳等。
  

• 需要严格禁止食用过辣食物，咖啡因以及碳酸饮料也不可食用或引用，避免食用生冷、油腻、高糖高脂和辛辣刺激性的食物。
  

• 甲状腺功能减退者，注意控制碘的摄入量。

青春期发育迟缓患者在积极治疗原发疾病的基础上，通过积极的早期护理干预可以有效的改善症状，缓解病情。

• 不能自行服用不正规的药物，有甲状腺功能低下的患者，还要注意相关药物的正确服用方法。
  

• 做适当的体育运动，既能增强体质，又可以放松心情。
  

• 要遵医嘱坚持治疗，不能随意停药。
  

• 平时注意养成良好的个人卫生习惯，保持口腔清洁。

青春期发育迟缓患儿因在同龄人中压力太大，缺乏自信，可能会出现精神过度紧张、焦虑、抑郁，要耐心与其沟通，使之对疾病有正确的认识，树立信心，可以积极配合医生的治疗。

对于体质性发育延迟患儿，需对其及其父母详细解释情况、指出对健康并无不良影响。

通过调整饮食结构，均衡营养，纠正不良的生活习惯等方式，可以在一定程度上预防青春期发育迟缓的出现。

• 患有慢性疾病或严重营养不良，需要积极治疗疾病，根据医生嘱咐定期复查。同时根据医生建议饮食均衡，保证营养充足。

• 性腺器官异常、下丘脑-垂体异常人群，后天性性腺损伤(如睾丸、卵巢炎症、外伤、手术创伤、药物、放射损害等)的人群， 需要积极治疗疾病，定期复查恢复情况。同时，日常需要多注意观察自身情况，如有异常，及时与医生沟通。