男性假两性畸形是指患者本身是男性，而生殖器只有睾丸，外生殖器表现为女性也可以表现为两性，其核型为46，XY。发病原因可以雄激素合成障碍、合成减少或者雄激素受体缺陷等。

• 造成男性假两性畸形的病因有雄性激素合成睾酮正常，但没有发挥其作用，导致出现异常；染色体和基因发生突变，导致男性雄性激素水平较低；睾丸激素合成受到阻碍。

• 以胆固醇为底物的类固醇激素的合成中，在每一个酶促环节都有可能出现障碍，导致相应的盐皮质激素和糖皮质激素功能不足以及性激素功能低下的临床表现。

• 因为雄激素作用靶点很广泛，这类患者的临床表现会有很大的差异。可以有正常的男性外生殖器，而仅有轻度的性欲减退。也可以表现为女性的外生殖器，可有完整的阴道下段、阴唇以及阴蒂。睾丸常位于腹股沟，也可位于腹腔内。

• 青春期时患者的男性化程度增加，使得一些患者前来就诊；许多女性表型的患者会因为多毛症或原发性闭经就诊。

• 由于存在多种酶的缺陷，所以患者可能合并有肾上腺功能不足或盐皮质激素过剩而导致高血压。尤其在新生儿和婴儿，可因为肾上腺皮质功能不全而危及生命。

靶细胞内雄激素代谢异常

AR基因突变，引起DNA结构异常，编码雄激素的基因缺少或者突变，导致雄激素生成障碍。

雄激素受体异常

雄激素受体异常导致雄激素不能与其结合发挥正常生理作用，患者男性化特征不明显。

酶缺陷

5α还原酶缺陷，不能将睾酮还原成生物学活性更高的二氢睾酮。

雄激素生成减少

如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷，会造成雄激素生成减少。

该症状一般不由非疾病因素导致。

完全型

患者的身体同时包含了男性和女性的性别特征。(1)患者的生殖器官为睾丸，但是在青春期出现了乳房发育、阴茎不发育或者短小、喉结不明显等表现。(2)患者的身体外部和女性几乎一致，但是没有内生殖器官，如子宫和输卵管。

不完全型

不完全型的患者主要表现为男性和女性的生殖器官都有，但身体外部男性化的程度比较大。患者早期表现为男性，随着年龄的增长，开始出现乳房、阴毛、尿道下裂等女性特征。与完全型的区别在于出现的女性特征，并没有随着年龄的增长而继续发育，虽然乳房隆起但发育不明显、阴毛也比较稀少。

男性假两性患者主要表现为性腺和染色体核型为男性，而外生殖器呈现女性或者是两性。

乳房发育

患者到青春期出现乳房增大发育，而阴囊却不明显。

无喉结

青春期患者喉结不明显甚至不出现喉结。

阴茎不发育

阴茎短小、发育不良、甚至不发育。

尿道下裂

随着年龄的增长，出现尿道下裂等女性特征。

此症状临床通常无其他并发症。

• 外生殖器畸形。

• 青春时期，两性特征不明显。

• 女性年轻时就出现闭经。

• 出现影响性生活的情况。

• 幼儿时期外阴男性化不完全。

• 患者年龄？

• 什么时候出现症状？

• 有家族遗传史吗？

• 具体有哪些临床症状？(如乳房发育、阴毛出现等)

• 有月经吗？

• 曾有检查结果？

• 手术目的趋向男性还是女性？

体格检查

检查病人有无性腺以及第二性征的特点，是否出现乳房发育、睾丸局部是否出现大阴唇等女性特征。检查尿道开口位置，肛门指诊检查前列腺也可作为诊断参考依据。

实验室检查

核型检查

是检查男性假两性畸形的关键，在此基础上才能进行诊断，以及进行病因学诊断。

激素检查

判断机体内性激素以及肾上腺皮质激素是否正常，对病因的诊断有一定帮助。

影像学检查

超声检查、CT有助于判断性腺的有无、部位、大小、形态结构，以及男女性生殖管道是否共同存在及其发育情况。

其他检查

内窥镜检查，有助于检查生殖器内部的具体情况。

• 如果男性患者青春期出现男性化特征不明显如睾丸小、喉结不明显、阴茎短小同时出现女性第二性征如乳房发育、尿道下裂等，可以初步怀疑为男性假两性畸形。

• 结合体格检查、病史、核型检查、内窥镜检查、激素检查等，如发现基因突变、性腺大小及部位异常等，可以初步确诊为男性假两性畸形。

真两性畸形同时具有睾丸和卵巢组织，染色体核型为46，XX或者46，XY或者嵌合型染色体。

男性假两性患者一般不能通过家庭处理恢复正常生活，但是家长可以对患儿进行心理安慰，避免其产生过度自卑的情绪。等待至适合手术的年龄阶段，入院进行手术治疗。

药物治疗

性激素药物

对于雄激素缺乏的患者或者雄激素合成障碍的患者，可采用激素替代治疗。雄激素如他莫昔芬，还有利于激素受体的量和质达到正常水平，使患者男性化表现程度更高。

肾上腺皮质激素

对于合成肾上腺皮质激素酶缺陷的病人，可以选择地塞米松、泼尼松口服治疗，使皮质醇激素保持稳定，有利于性激素发挥其作用。

手术治疗

外生殖器重建术

手术治疗的目的是使患者具有正常的性功能和生育功能，矫正患者的生殖器。

• 多吃富含雄激素的食物，补充雄激素，如黄鳝、泥鳅、海参、墨鱼等。

• 多吃高蛋白类食物，如瘦肉、鱼肉、豆类食物等，补充机体成长过程所需要的蛋白质。

对于男性假两性病人应该密切关注病人的情绪以及生命体征，保证切口清洁卫生。术后充分休息，避免过多运动，影响切口愈合。

• 注意观察病人的情绪变化，安慰病人，使病人不要产生过度自卑、抑郁的情绪。

• 矫正术后，应避免弯腰、体育锻炼、以及举重物。

• 保持手术创口清洁，定期更换敷料，避免感染。

谨遵医嘱，定期复查激素水平以及生殖器情况，矫正术后，适时复查影像学检查。

男性假两性畸形患者可能因为身体发育与周围人群的差别而出现过度自卑的情绪，不愿意与他人打交道，性格内向，家人应细心、耐心安慰，鼓励病人，消除其自卑的心理，使患者配合医生治疗。

家长应该密切关注儿童青春期的生长发育，有些患者性格过于内向加上自卑的情绪不愿意与家长说自己身体的异常。因此，在儿童成长过程中，家长应该向儿童普及性器官发育相关的知识点，关注儿童发育状况以及心理问题。争取早发现问题，早进行治疗。

男性假两性畸形的发病原因尚不十分清楚，目前没有有效的预防措施。对于男性假两性畸形预防的重点在于怀孕期间定期产检，及早发现胚胎发育异常。

• 对于有男性假两性畸形家族史的病人，要做好产前检查，提前了解基因方面是否存在问题。

• 孕期应该定期做产检，对于胎儿发现异常的患者，及时做染色体筛查。

• 男性假两性畸形应该早发现、早治疗，治疗过晚可能伴发睾丸恶变。