心脏淀粉样变性是淀粉样蛋白沉积在心脏引起的疾病。淀粉样变性是由异常折叠的前体蛋白构成的不溶性纤维蛋白在细胞外基质中沉积的一组综合征。淀粉样变性累及多种器官，包括心脏、肾脏、肺、软组织、胃肠道以及自主神经系统，是一种全身性疾病。

• 目前认为心脏淀粉样变性的病理生理学机制可能漫性淀粉样纤维沉积在心脏，从而导致双心室室壁厚度、房间隔厚度及心室僵硬度增加，进而导致心脏机械功能和传导系统功能改变，从而引发一系列症状。
  

• 心脏淀粉样变性的症状包括心血管系统的症状表现和全身的症状表现，患者根据心脏淀粉样变的进展程度不同，表现出来的症状也各不相同。
  

• 心脏淀粉样变根据其病因可以分为原发性、继发性、局限性、老年性、遗传性、血透相关性，骨髓瘤相关性可以归于原发性心脏淀粉样变。
  

• 心脏淀粉样变性的治疗主要针对由心脏淀粉样变性引起的心衰和控制原发性淀粉样变性的治疗，部分类型需要进行手术治疗。

不同类型心脏淀粉样变病病因不同，具体如下：

原发性心脏淀粉样变

包括B细胞恶病质、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症，其发生的机制可能为浆细胞增生和转化过程中产生的轻链蛋白量超过了巨噬细胞的代谢能力，导致轻链蛋白聚合形成淀粉样蛋白。

继发性心脏淀粉样变

可以由各种慢性感染、非感染炎症和肿瘤引起，其发病机制与遗传性心脏淀粉样变类似，均是通过白介素-1作用，产生过多难溶蛋白，同时引起巨噬细胞功能障碍。

遗传性心脏淀粉样变

其中以家族性地中海型热病为主要代表。

局限性心脏淀粉样变

常见疾病为甲状腺髓样癌、胰岛素瘤等，其发病机制与原发性心脏淀粉样变类似，但浆细胞增多仅见于病灶处。

老年性心脏淀粉样变

发生机制目前尚未完全清楚，可见于老年痴呆等疾病。

血透相关性心脏淀粉样变

长期血透患者，通过透析无法将微球蛋白排出，体内大量微球蛋白为心脏淀粉样变提供条件。

该症状通常不由非疾病因素导致。

原发性心脏淀粉样变

为浆细胞增生、转化异常所致。

继发性心脏淀粉样变

由各种疾病因素所致，同时可引起巨噬细胞功能障碍。

遗传性心脏淀粉样变

其中以家族性地中海型热病为主要代表。

局限性心脏淀粉样变

常见于甲状腺髓样癌、胰岛素瘤等疾病，病灶处可见浆细胞增多。

老年性心脏淀粉样变

可见于老年痴呆等疾病。

血透相关性心脏淀粉样变

长期进行血液透析的患者，可出现心脏淀粉样变性。

心脏淀粉样变性虽可以因其病因进行分类，但是各病因导致的心脏淀粉样变性症状相同，其典型症状为心血管系统病变的症状，如头晕、乏力、活动后气短，房颤等。同时在此基础上可合并或者不合并全身病变。

合并肾性尿崩症时

可表现为全身高钾血症，严重者出现肾功能衰竭的症状，如贫血、肾性骨病等。

合并门静脉高压时

可引起食管静脉破裂出血及自发性肝脏破裂，此外，胆囊和胰腺也可有淀粉样物沉积。

合并呼吸道阻塞时

出现呼吸困难、肺不张、胸腔积液、继发感染症状等。

急性左心衰

在心脏淀粉样变性的急性加重期，可以并发急性左心衰出现，患者以呼吸困难为主要症状。

心律失常

心脏淀粉样变性可以伴发各种类型的心律失常，在发生恶性室性快速心律失常时，可以发生猝死。

猝死

心脏淀粉样变性导致猝死的原因可以见于恶性心律失常、心室骤停及心脏电机械活动分离，一般较为少见。

若出现以下警示症状，需立及时就诊，具体如下：

• 在患者出现头晕、乏力、心悸、活动耐量降低的情况下，需要及时就医。
  

• 在患者出现下肢水肿、颈静脉怒张的情况下，需要及时就医。
  

• 在患者出现体位性低血压症状的情况下，需要及时就医。
  

• 在患者出现舌头性状改变、说话及咀嚼功能异常的情况下，需要及时就医。
  

• 在患者出现手指麻木及手指功能异常的情况下，需要及时就医。
  

• 在患者出现关节肿胀、活动功能异常的情况下，需要及时就医。
  

• 在患者出现褶皱处皮肤皮疹、出血点的情况下，需要及时就医。

• 患者的年龄？
  

• 患者的家族疾病史？（如家族性地中海型热病）
  

• 目前现有的症状及持续时间？
  

• 之前是否做过心电图、超声心动图等心脏结构和功能的检查？
  

• 患者的既往病史？

心电图

心电图可以用来检查患者的心脏电活动，对于排查心律失常和心脏的各房室的肥厚具有重要意义。

超声心动图

超声心动图对于本疾病的诊断具有重要意义，可以直观且动态的检查出患者的心脏结构和功能的改变。

心肌损伤标志物

检查患者是否有心肌的损伤和心衰存在。

血清游离轻链化验

采用抽血的形式，对原发性淀粉样变性和多发性骨髓瘤等疾病具有诊断意义。

组织活检

为有创的病理学检查，也是诊断该症状的金标准。

• 患者在出现头晕、乏力、房颤等症状之前，既往有过可以导致心脏淀粉样变性的原发疾病，即可考虑目前患者存在心脏淀粉样变性。
  

• 结合影像学检查，尤其是超声检查，超声心动图发现患者心肌增厚，同时增厚的心肌中存在颗粒样光点，即可完成初步诊断。
  

• 心脏淀粉样变性的诊断金标准依赖于病理活检，经病理活检特染后即可确诊为心脏淀粉样变性。

虎斑心

又称为心肌脂肪变性，是由于心脏长期酒精中毒或者慢性缺氧引起的心肌细胞发生脂肪变性，严重的心肌脂肪样变性也会引起心室的扩大和心衰。二者鉴别的金标准为心内膜活检，除此之外虎斑心的超声心动图并不会出现心脏淀粉样变性导致的肥厚心肌中的颗粒样光点。

心包纤维粘连

该疾病也常继发于结核或肿瘤，表现为患者心包粘连，从而出现心脏舒张功能受限，严重者也可引起患者心功能不全的发生。心包纤维粘连和心脏淀粉样变性可以通过超声心动图进行鉴别，粘连性心包炎通过超声心动图可以看到心包的增厚情况及粘连程度，可以以此为鉴别点。

• 患者在家庭中，要严格按照医嘱服用治疗原发疾病的药物。
  

• 家属注意观察患者的病情变化，如果患者出现呼吸困难、下肢水肿等情况，应立即就医。

药物治疗

呋塞米及卡托普利等RAAS抑制剂类药物

呋塞米为利尿剂，卡托普利为血管紧张素转换酶抑制剂，二者可以用于心脏淀粉样变的患者心衰的治疗。

马法兰及地塞米松

二者可以减少患者体内淀粉样蛋白的产生，对于治疗原发性淀粉样变性具有很好的效果。

手术治疗

手术治疗主要针对部分导致心脏淀粉样变的原发病的治疗。

肝脏移植及心-肝联合移植手术

手术难度较大，配型困难，目前全球仅有几十例报道，可以用来治疗遗传性心脏淀粉样变性。

病灶切除术

该手术可以用于治疗局限性淀粉样变。

其他治疗

针对血液透析相关的心脏淀粉样变性

可以采取AN69膜材料进行透析，可以有效清除微球蛋白。

心脏淀粉样变性患者在饮食上需注意营养均衡和控制热量摄入，适当的饮食调理对于患者症状的控制和转复可以起到一定程度的帮助。

• 饮食上多以优质蛋白为主，包括鱼肉、鸡蛋等。
  

• 少食多餐，限制钠盐的摄入。
  

• 合并巨舌症时，患者会出现咀嚼功能障碍，饮食以流食或者半流食为主，如米粥、蛋汤等。

合理的护理方式对于患者的疾病延缓和治疗后转复，具有很重要的意义。具体的护理方法包括日常护理和心理护理等，可以从基础方面影响症状的发展。

• 患者出现心脏症状时，嘱患者绝对卧床休息，以减轻心脏负担。端坐呼吸时，注意体位的舒适与安全。
  

• 持续低流量吸氧，纠正缺氧对绶解呼吸困难、保护心脏功能、戒轻缺氧性器官功能损害有重要意义。
  

• 患者要按医生医嘱服药，同时按医嘱进行复查。

严密监测心律、血压、呼吸血氧饱和度、尿量等变化。注意下肢水肿轻重程度，准确记录24小时记录量。定期抽血，检查电解质、尿素氮。

了解病人心理随疾病变化的动态变化，其可能会出现精神过度紧张，家人应细心、耐心安慰，消除其紧张情绪，加强其对治疗的配合程度。

心脏淀粉样变性的预防关键在于对可以导致心脏淀粉样变性的原发疾病的治疗，具体预防措施可以参考以下意见：

• 对于由基础疾病导致的心脏淀粉样变性和长期需要血透的患者，可以积极治疗原发疾病和采用AN69透析膜的方式进行预防。
  

• 对于其他类型的心脏淀粉样变性，患者可以通过定期前往医院进行检查来明确自己的疾病进展，同时在专业医生指导下，对症治疗。
  

• 患者平时要适量锻炼，同时在饮食上注意营养均衡和健康饮食，保持积极向上的心态。