男性生殖器畸形是指男性生殖器发生形状、位置、大小等异常变化，主要与先天性胚胎发育异常有关。男性生殖器常见畸形有隐匿性阴茎、阴茎短小、隐睾症等。治疗需根据畸形的不同类型进行针对性处理，预后与病情有关。

• 男性生殖器畸形主要与胚胎时期发育异常有关。

• 主要表现为外形、大小、位置等方面异常。

• 相关检查主要包括生殖器检查、B超、CT、放射性核素检查、选择性精索内静脉或动脉造影、腹腔镜检查。

• 男性生殖器畸形的治疗需要根据不同类型进行针对性治疗。

• 生殖器畸形患者易产生自卑心理，对不育的忧虑可引起精神上的痛苦。

阴茎畸形

包茎和包皮过长

小儿的包皮过长是正常的，从3岁左右开始由于阴茎生长，龟头逐渐外露。有的包皮过长或包皮外口未张开，则形成包皮过长或先天性包茎。后天性包茎多继发于反复包皮龟头炎，包皮外口炎症，使包皮外口口形成瘢痕性挛缩。

隐匿性阴茎

阴茎肉膜层由腹壁浅筋膜浅层和深层在会阴部融合形成，是一层富有弹性的结构，能使阴茎皮肤自由滑动。阴茎肉膜层发育不良，弹性变差，将阴茎束缚在耻骨联合下方。肉膜层中有纤维束带直接附着于阴茎体部和颈部，腹壁脂肪层下移、肉膜层下脂肪异常堆积等多个因素共同导致了隐匿性阴茎。

阴茎短小

阴茎短小的病因较多，常见致病因素为下丘脑功能低下、原发性睾丸功能低下、性染色体异常、后天发育迟缓、包茎或包皮过长伴反复感染时阻碍阴茎正常发育。

阴茎畸形或缺损

多由于崩蚀性硬下疳、梅毒性树胶肿、软下疳及性病性淋巴肉芽肿等所致，可有龟头前端或整个龟头缺损，或阴茎体(阴茎背面或腹面)部分或全部缺损。可伴有尿道穿孔、破坏、缩短、狭窄或闭锁等。

睾丸畸形

无睾症

主要是胚胎时期发育异常导致，如单侧睾丸、附睾、输精管及肾、输尿管全部缺如，病因是由于胚胎发育的第4周未形成生肾索。单侧睾丸缺如、附睾、泌尿系正常，病因是胚胎发育的第6周，卵黄囊应迁移到左右生殖嵴的原始生殖细胞全部迁移到一侧，而使另一侧缺如。双侧无睾丸，但泌尿系正常。病因可能是胚胎性分化时期有睾丸形成，只是睾丸下降过程中由于血液供应障碍或其他原因造成睾丸变性、退化、萎缩或吸收所致。

多睾症

一般认为多睾的发生是由于胚胎发育的第4周由生殖嵴上皮细胞群分裂的结果。

睾丸融合

融合睾丸的发生原因不清楚，可能由于胚胎发育过程中受某种因素的干扰，致使原始性腺块的分裂停顿或发育异常，形成融合睾丸。

隐睾症

隐睾的病因至今尚未完全清楚，可能与睾丸引带功能异常、机械性梗阻、精索血管异常、睾丸与后腹膜组织粘连有关，还可能与内分泌因素有关，如某些双侧隐睾患者，使用促性腺激素治疗后，睾丸可以下降或个别双侧腹股沟外环口处隐睾于青春期自动下降至阴囊内。

睾丸或附睾缺损

主要见于睾丸梅毒性树胶肿，破坏睾丸及附睾正常组织后形成组织缺损，纤维化或硬化，多伴有阴囊树胶肿或阴囊部分缺失。

输精管畸形

可分为先天性缺失，与输尿管相交通，或重复输精管等多种情形。

前列腺精囊腺先天畸形

前列腺发育不全

多与其他性器官发育不全合并存在。

精囊腺缺如合并不育症

可由精浆果糖水平极低和精液量少作出初步判断。

尿道狭窄

是阳性淋病后遗症之一，瘢痕体质者更易发生。

暴力性外伤

人体生殖器官位置受到暴力性外伤后，可以造成阴茎、睾丸缺如等永久性生殖系统畸形。

根据发生部位，可以多分为阴茎畸形、睾丸畸形等。

阴茎畸形

阴茎畸形主要表现为隐匿阴茎、阴茎扭转、阴茎阴囊转位、蹼状阴茎、阴茎弯曲等阴茎外形异常，以及小阴茎、巨大阴茎等阴茎大小异常。

睾丸畸形

睾丸畸形主要表现为无睾症、多睾症、睾丸融合、隐睾症等睾丸数目、位置、大小等方面异常。

输精管畸形

临床表现为无精症但血清激素水平均正常。

前列腺精囊腺先天畸形

前列腺囊肿可并发排尿困难。

尿道狭窄

可有前尿道、尿道膜部或全尿道狭窄。

阴茎畸形

主要是外形及大小异常。

睾丸畸形

主要是睾丸数目、位置、大小等方面异常。

输精管畸形

如果不并发其他畸形只是单纯性输精管缺如时，患者性欲和性功能均正常，唯一症状是不育。

前列腺精囊腺先天畸形

患者可出现不育、排尿困难等症状。

尿道狭窄

可有前尿道、尿道膜部或全尿道狭窄。

可伴有阴茎勃起障碍、无精、排尿困难等症状。

不育症

如睾丸畸形中的无睾症患者，由于没有睾丸，无法排出精子，可导致不育症。

如果出现如下症状需及时就医：

• 患者出现包茎和包皮过长、包皮口狭小、阴茎头不能外露。

• 患者出现阴囊无睾丸、阴囊睾丸较小。

• 患者阴囊内睾丸大于2个或只有1个睾丸。

• 患者年龄？

• 是否拥有外伤史？

• 是否存在阴茎反复感染的情况？

• 是否伴有其他不适症状？

• 有无家族遗传史？

• 母亲孕育史？

阴茎畸形

生殖器检查

检查外生殖器，测量阴茎长度和周径，睾丸位置、大小及质地。

影像学检查

主要检查有无下丘脑和垂体畸形。

实验室检查

主要检查染色体核型和性腺激素，确定病变位置。

睾丸畸形

一般检查

检查阴茎发育、体重、血压、脉搏等。

局部检查

阴囊空虚，腹股沟区能否扪及睾丸，有无腹股沟疝。

全身检查

腹部和肺部情况，有无其他畸形。

B超

有助于腹股沟内睾丸的定位，但难以辨别腹腔内睾丸。

CT检查

有助于腹股沟管或腹腔内睾丸的定位，但结果仅作为参考。

放射性核素检查

放射性核素标记HCG与睾丸LH/HCG受体结合，γ射线照相扫描可显示睾丸所在。

选择性精索内静脉或动脉造影

用于临床难以触及超声未发现的隐睾。

腹腔镜检查

对于上述检查仍不能确定者，腹腔镜可达到80%以上的诊断率。

根据男性生殖器畸形的临床症状，结合相关检查，即可明确诊断。

临床症状

患者可出现生殖器发生形状、位置、大小等异常变化，包括阴茎、睾丸等部位的多种异常情况。

相关检查

包括实验室检查、影像学检查、体格检查等多种方式，可明确诊断男性生殖器畸形。

隐匿性阴茎相关鉴别

主要需与小阴茎、阴茎发育不良、包茎相鉴别。前两者系因内分泌缺陷或染色体异常导致，临床可见阴茎体细小，勃起较少且勃起无力。后者由包皮口狭小致阴茎头不能外露。

多睾症相关鉴别

多睾症主要与阴囊肿块进行鉴别，阴囊肿块最常见的为附睾炎，具有典型的红、肿、热、痛的特点，触痛明显。此外，仔细的体格检查和影像学检查对多睾症的诊断和鉴别诊断有重要价值。

包皮过长能上翻者可经常清洗包皮，保持包皮腔内卫生清洁，预防感染。对小儿的包茎可扩大包皮口，将包皮反复上翻并复位，以利阴茎头外露。

包茎和包皮过长治疗

对成人的包茎则需行包皮环切术。对包皮嵌顿须紧急施行手法复位，必要时做包皮背侧切开。

隐匿性阴茎治疗

非手术治疗

凡包皮能上翻显露阴茎头者可不必手术，因部分患者可随年龄增大而好转，尤其在减肥后更明显。

手术治疗

手术治疗应做到显露阴茎头，切除肉膜层纤维索带，阴茎根部皮肤必须与阴茎白膜或耻骨骨膜固定。避免损伤海绵体、阴茎神经及血管，切忌做简单的包皮环切术。手术时机以学龄前或更大者为宜。

小阴茎治疗

对促性腺激素分泌不足者，常用与促黄体生成素、促卵泡生成素有类似功能的人绒毛膜促性腺激素治疗。如注射用绒促性素，对下丘脑功能异常患儿，可予促性腺激素释放激素类似物治疗，效果良好。对性腺功能异常者，可用睾酮替代治疗，如甲睾酮。内分泌治疗无效者，可能为雄激素受体异常，坚持做男性者可行阴茎再造术、假体植入术，但多数还是做变性手术。

无睾症

单侧无睾一般无需治疗。双侧睾丸缺如无法恢复生育能力，但为保持男子性征，可在青春期进行雄激素替代治疗，药物治疗可采用安雄、睾酮。

多睾症

多睾症一般无需治疗。如有萎缩、恶变等病理情况时，应切除多余睾丸。

隐睾症

隐睾一经诊断，应尽早治疗。生后6个月，如睾丸仍未降至阴囊内，则自行下降至阴囊内的机会极小，不可盲目等待，应采取积极的治疗。

男性生殖器畸形患者应当注意加强营养，适当增加高蛋白、高热量、高维生素食物，不宜食用辛辣、刺激性的食物。

• 合理饮食，注意加强营养，适当增加高蛋白、高热量、高维生素食物。

• 不宜食用辛辣、刺激性的食物，严禁吸烟、酗酒。

• 忌食环境污染严重、靠激素生长的蔬菜、瓜果、禽肉类等。

对男性生殖器畸形的患者在生活上进行相应的护理，可以帮助患者建立良好心理状态，避免自卑心理，对症状的消除或疾病的恢复，均有一定的促进作用。

• 合理安排好患者的工作与休息，进行适当心理护理，关心体贴患者。

• 注意会阴部卫生清洁，每天用清水清洗。

• 患者保持平稳心态，避免紧张、抑郁等不良情绪。

主要是监测手术后的并发症，以及手术后是否具有其他身体不适。

生殖器畸形，患者易产生自卑心理，对不育的忧虑可引起精神上的痛苦。因此需要指导患者调节自己的情绪，必须保持稳定乐观的心理状态，理智地对待事物，避免不良情绪刺激。

针对生殖器畸形患者手术后的注意事项，具体如下：

• 术后穿较宽松的衣裤，排尿时避免尿液污染敷料。

• 术后阴茎水肿，一般不需特殊处理，但需要密切观察。

• 术后包皮龟头水肿消失后1~2周可以性生活。

男性生殖器畸形多属于胚胎发育异常所致，目前尚无有效措施预防男性生殖器畸形。