肌纤维及其间质组织体积增大或数量增多，从而使肌肉体积增大者，即为肌肉肥大。致病原因很多，性质及类型各异。由于肌纤维增大、增多，从而肌力也相应增强者称为真性肌肉肥大，多见于生理性肌肥大，也可以发生于某些病理性肌肥大的早期，如先天性肌强直症、肢端肥大症的早期。临床上更多见的是假性肥大，即在某些肌病状态下其肌纤维萎缩、变性，甚至丧失，而代之以脂肪和结缔组织的填充。虽外观上显示肥大、坚实，但肌力反而减低，称为假性肥大，主要见于进行性肌营养不良症、萎缩性肌强直等。

• 肌肉肥大可能是正常生理现象，也可能与染色体异常、内分泌异常、胚胎发育异常、肌肉占位性病变等病理性因素相关。

• 主要表现为全身或某些肌肉特别发达，肌肉体积增大，伴有肌肉酸痛、僵直，起动困难等症状。表现为全身肌肉普遍性肥大，也可表现为一侧肌肉肥大或体积增大，坚硬且无力。

• 治疗主要是积极寻找病因，确定后针对原发病进行对症治疗，积极防治并发症，治疗措施主要包括药物治疗和手术治疗。

染色体异常

如进行性肌营养不良症、先天性肌强直、磷酸化酶缺陷症、单侧腓肠肌真性肥大、酸性麦芽糖酵素缺乏症等，可伴有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。

内分泌异常

如甲状腺功能低下性肌病、肢端肥大症等，可有疲劳、体重增加、怕冷、精神迟钝、肌肉痉挛、黏液水肿等症状。

胚胎发育异常

如先天性偏身肥大症等，表现为肥大部位皮肤变厚、色素沉着、毛发增多、出汗增多、毛细血管扩张而皮肤潮红。肢体、躯干可以出现骨骼增生肥大，严重者呈巨指症、并指、多指、脊柱侧弯、骨盆异常和弓形足。

其他

如肌肉占位性病变、血管病变继发局部肥大、肌肉寄生虫病、肌肉肿瘤、肌肉内血肿、脓肿或动静脉畸形等。根据不同病因可有不同表现，若为恶性肿瘤导致的占位性病变，在数周或数月内发现无痛进行性肿块扩大，而发热、体重减轻和全身不适是罕见的全身症状。

如运动员及体力劳动者的全身或某些肌群可以特别发达，肌肉体积增大。

全身肌肉肥大

多见于先天性肌强直、甲状腺功能低下性肌病患者，可表现为肢体活动僵硬，动作笨拙，骨骼肌肉肥大等，静止休息后或寒冷环境中症状加重。

单侧肌肉肥大

多见于先天性偏侧肥大症。指肥大累及半侧肢体和躯体，主要表现为婴幼儿发病，缓慢进展，至青年期又自行停止发展的一侧颜面、肢体或躯体肥大，较为罕见。

部分肌肉肥大

如咬肌肥大，多见于经常用单侧咀嚼的人群。视诊可见患者面颊部肥大，多伴有下颌角肥大，形成方形或梯形脸型。

临床典型症状主要是全身或某些肌肉特别发达，肌肉体积增大。

• 伴肌无力、肌肉萎缩、运动障碍等，多见于进行性肌营养不良患者

• 伴面容改变、肢体末端增大、多汗等症状，多见于肢端肥大症患者。

• 伴肢体活动僵硬、动作笨拙、骨骼肌肉肥大等，多见于先天性肌强直患者。

• 伴疲劳、精神迟钝、肌肉痉挛、黏液水肿等症状，多见于甲状腺功能低下性肌病。

出现以下症状应及时就医：

• 全身或局部肌肉明显肥大；

• 伴有肌肉酸痛、僵直，起动困难；

• 伴肌肉萎缩、肌无力、运动障碍、关节畸形；

• 伴易疲乏、动作缓慢或笨拙、肌肉痉挛；

• 伴有面容粗陋、头痛、乏力、多汗、腰酸背痛、帽号与鞋号不断增加；

• 出现其他严重、持续或进展性症状体征。

• 患者从什么时候开始出现症状的？一过性还是持续性？

• 身体哪些部位的肌肉存在肥大？

• 既往出现过类似症状吗？是什么原因引起的？

• 是否存在症状加重或减轻的相关因素？

• 之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

• 您既往有进行性肌营养不良症、肢端肥大症等病史吗？

体格检查

检查患者身体各个部位，来观察是否肌肉出现肥大现象、肌力是否正常、肌肉是否萎缩等，各种反射及协调性是否正常。

实验室检查

生长激素检测

生长激素水平高于正常值者，提示肢端肥大症。

尿肌酸测定

尿肌酸排出量增高见于进行性肌营养不良。

甲状腺四项检查

血清TT4、TT3、FT4、FT3低于正常值者，提示甲状腺功能低下性肌病。

基因检测

发现染色体异常者，根据基因缺陷位点，考虑先天性肌强直、进行性肌营养不良症、磷酸化酶缺陷症、单侧腓肠肌真性肥大等。

影像学检查

CT、MRI检查

有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。发现垂体病变者，提示肢端肥大症。

X线检查

心脏扩大，心搏减慢，心包积液者，提示甲状腺功能低下性肌病。

根据病史、典型症状、辅助检查，基本可以确诊肌肉肥大的病因。

肌肉假性肥大

属于肌营养不良症的一种类型，肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。

肌肉发育不良

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。

注意休息，避免剧烈运动，以减少体力消耗。

一般治疗

给予卧床休息、镇静等对症治疗，保证营养和能量的供应，维持水电解质平衡。

病因治疗

先天性肌强直

治疗首选美西律，部分患者有较好疗效，卡马西平、奎宁、普鲁卡因酰胺和苯妥英等也可选择应用。

进行性肌营养不良症

迄今尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿的生活质量与延长生命，包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩，保证钙和蛋白质等营养的摄入，应注意饮食结构合理。

肢端肥大症

一旦确诊了肢端肥大症就应该尽早开始治疗。多巴胺激动剂如溴隐亭或卡麦角林来控制肿瘤的生长。生长抑素也可以抑制生长激素，是治疗肢端肥大症的常用药。如果这些药物无效，进行外科手术切除或是放疗来切除或是破坏瘤体。垂体瘤可以被选择性地切除以留下正常的组织，如果绝大部分或是全部的垂体被切除或是破坏，需要终身服用激素替代治疗。外科手术切除或是放疗可以切除或是破坏瘤体，从而减少视神经的压迫，以改善受损的视力。

肌肉肥大的患者宜吃含有肌钙蛋白丰富、钙元素含量丰富以及磷元素丰富的食物，忌吃酒精类、燥热性的食物。

患者在生活上进行相应的护理，增进营养，细心护理，注意调整饮食与生活习惯，积极配合医生治疗，促进疾病恢复。

• 养成良好的生活作息习惯，注意休息，保持积极乐观的心态，健康的饮食习惯，以提高自身免疫力。

• 适当加强体育锻炼，锻炼前做好准备运动，充分拉伸四肢及躯干，运动循序渐进。

遵医嘱服药，监测病情是否逐渐好转，有无其他不良情况发生。定期复诊，观察疗效，监测各项指标变化趋势。

患者应保持愉快乐观的情绪，有助于保持神经系统的稳定，避免过多的忧愁、焦虑，尽量减轻思想负担，使心情舒畅，全身松弛，有利于入睡。家人应细心、耐心安慰，消除其紧张情绪，使患者配合医生治疗，必要时可接受心理咨询。

生理性肌肉肥大多属于正常现象，无需担心。病理性肌肉肥大需及时就医，查明病因早期治疗。

患者平时应该保持良好的生活习惯与饮食习惯，适当增强锻炼，但要注意循序渐进，运动前后注意拉伸，定期体检，做到早期筛查，以预防症状发作或加重。

• 锻炼前做好准备，多拉伸，运动后可以按摩肥大处肌肉，改善供血状态，促进血液循环。

• 有肌营养不良症家族史的人群，如果有生育的计划，又担心将疾病基因遗传给下一代，可以前往医院做遗传咨询和基因筛查。

• 孕妇应该按时去医院进行产检，尽早发现尽早处理。

• 积极治疗原发病。