皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征，即小颌和舌根后坠，属于先天性疾病，以新生儿出现的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂为主要特征。常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良、体重不增、生长缓慢，也常因误吸而并发肺炎。本综合征新生儿期无特殊治疗方法, 主要对症及支持治疗，尽早做整形手术为根治方法。本病一般可以治愈。

皮罗综合征病因尚未明确，可能与遗传以及胚胎发育异常引起，因此本病好发于有家族史的人群。

• 遗传，本病为常染色体显性遗传病。
  

• 胚胎发育第4~5个月时发育障碍，宫内胎儿体位变异，内源性下颌骨发育不良以及神经系统异常，导致胎儿吞咽运动受到抑制影响下颌骨发育。

皮罗综合征临床上较为少见，发病率为1/30000~1/50000，常见于新生儿和婴儿。

具有皮罗综合征家族史者，本病目前认为系常染色体显性遗传。

舌后缩

患儿下颌骨发育不足后缩，舌后退堵塞咽部，表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等，影响婴儿入睡，症状轻重因畸形程度不同而有差异。

呼吸困难

在仰卧或喂奶时更加明显，易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。

营养不良

长期喂养困难，可导致营养不良、发育迟缓、生活能力低下、恶病质等表现。

往往伴有其他先天性疾病如青光眼、白内障、视网膜脱离及内斜视。

患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良、体重不增、生长缓慢。

当患儿出现面部异常，呼吸困难、紫绀等症状时，应及时于儿科就诊，进行体格检查，必要时拍摄X光片和CT等检查确诊。皮罗综合征需要与唇腭裂进行鉴别。

• 若新生儿出生后经常发生呛咳需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 发现呼吸困难应及时就医。
  

• 患儿出现严重呼吸困难、发绀应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

症状是一过性还是持续的？

目前都有什么症状？(如呼吸困难、易呛咳等)

症状持续多长时间了？

有无下颌畸形家族史？

既往有无其他的病史？

体格检查

医生会测量孩子的体温，以确定机体是否有感染征象。医生将对患儿进行心肺听诊，并评估他们是否有心脏和肺的缺陷。

颅面骨CT+三维重建

可以观察到口腔、下颌骨过小畸形。

头颅侧位X线片

本病常办法其他部位发育异常，如腭裂、高腭弓，可通过X线检查明确。

B超检查

B超检查可以帮助评估婴儿颅骨和面部骨骼的发育情况，并能判断下颌骨是否畸形。

诊断本病主要以典型体征和临床表现为主。即患儿先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂，呼吸吞咽困难，仰卧症状减轻。

唇腭裂

唇腭裂不仅有软组织畸形，大部分唇腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。皮罗综合征可有下颌畸形，通过X线检查或CT检查进行鉴别。

皮罗综合征新生儿期无特殊治疗方法,主要采取对症及支持治疗的方法，手术治疗是根本治疗方法，可以采用下颌骨牵引手术和口腔手术。本病可通过短期手术治疗改善。

• 在最初几个月常须严密护理，为了避免窒息，常需在新生儿时期采取俯卧位，以防舌根后坠。

• 加强营养，给予针对下颌功能的刺激。婴儿吮吸母乳时切忌压迫下颌部、人工喂乳时也应将奶瓶提高，使婴儿吮吸时必须将下颌向前伸才能噙往好头或奶嘴，使下颌得到功能性锻炼，有助于颌骨的发育。

• 必要时采用鼻饲管喂养，部分患儿出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常。

• 畅通气道，重症患儿可施行舌固定术或安装下颌支架牵引，以保持呼吸道通畅。

本病无需进行特殊药物治疗。

患儿呼吸困难确有解剖上的缺陷时可以实行手术治疗，手术治疗是根治皮罗综合征的方法。

下颌骨牵引术

需要先纠正患儿缺氧，提高氧储备，在全麻下气管插管接呼吸机进行手术，取仰卧位，改善下颌骨畸形的同时，还可保证患儿的呼吸道通畅。

口腔矫形治疗

下颌骨后缩早期如不进行手术治疗，患儿3岁左右可行口腔矫形治疗，通过矫治器的方法诱导下颌骨向前发育，改善上下颌骨的相对关系，舌体逐步向前移动，上下牙齿的关系能得以改善。

本病经积极手术治疗，可以达到治愈的效果。

本病一般不会影响自然寿命。

本病手术后应监测至少7天。随后遵医嘱进行复诊，一般需要每周复诊查看固定情况。

皮罗综合征患者根据治疗的不同时期进行不同的饮食调理，如鼻饲喂食、多食用高蛋白食物以及注意荤素搭配和减少进食刺激性的食物。

• 早期患儿需要进行鼻饲喂食，且以流质或半流质食物为主，如奶粉、面条等。
  

• 恢复期患儿可多食用高蛋白的食物，保证机体的正常生长发育，如多食用牛肉、鸡肉、鸡蛋等。
  

• 注意荤素搭配，减少进食油腻、辛辣刺激性的食物。

皮罗综合征患儿日常要注意术后给予止痛治疗，同时手术后的患者要注意卫生，避免感染、保证充足的睡眠以及根据儿童发育时期进行相应的运动锻炼。本病治疗期间要定期监测患儿的呼吸情况，同时特别注意疾病恢复情况，避免出现错位。

• 患儿需要注意休息，保证充足的睡眠。
  

• 父母可对新生儿期的患者帮助活动四肢。儿童期的患者应积极参加体育运动，如跑步、游泳等。

本病患儿年纪较小，应密切关注恢复情况，避免错位。

皮罗综合征是少见的先天性疾病，目前尚无特异性预防手段。但孕妇在孕期保持规律产检，能尽早发现异常状况。