利德尔综合征又名假性醛固酮增多症，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是继发性高血压较为少见的一种类型。利德尔综合征是一种罕见的慢性病，发病机制主要是由于决定远端肾单位Na+重吸收的氨氯吡咪敏感性上皮钠通道基因突变引起，主要表现为高血压、低血钾、低醛固酮、低肾素、代谢性碱中毒。反复高血压、低血钾需要长期治疗，并且长期的低血钾可能导致周期性瘫痪、肌无力、横纹肌溶解，长期的高血压会引起肾功能减退、心脏结构功能改变，甚至心力衰竭。

利德尔综合征属于常染色体显性遗传，是由于决定远端肾单位Na+重吸收的氨氯吡咪敏感性上皮钠通道基因突变引起，好发于直系亲属有利德尔综合征病史者、青少年中的高血压患者，可由高钠饮食、药物诱发。

遗传因素

• hENaC过度激活是利德尔综合征的关键性病理生理改变：该病的主要病理生理该病是远端肾小管、集合管对钠的重吸收显著增强。对本病患者的hENaC电生理特性研究发现，hENaC开放时间及钠的传导性并未增加，甚至呈下降趋势，但极化膜上hENaC数量增加，而使钠重吸收增加。

• 钠通道过度激活的机制：与钠通道本身的突变及其他调控位点如G蛋白复合体、磷酸化酶的突变有关。

高钠饮食

高钠饮食会导致钠离子潴留，钠离子重吸收增加，导致高血压。

药物

长期使用复方甘草酸苷会诱发利德尔综合征。

利德尔综合征是罕见病、遗传病，在人群中的发病率尚缺乏确切的研究。

具有利德尔综合征家族史的患者

本病主要为常染色体遗传病，有相关家族史的患者比普通患者的患病率更高。

青少年中的高血压患者

继发性高血压多见于青少年，如肾性高血压、肾上腺因素导致的高血压。

有低血钾的家族史

如家族性低钾血症、Bartter综合征。

高血压

通常为本征的首发症状，血压随病程逐渐增高，经几年常发展成严重高血压，可有头晕、头痛，一般呈良性过程，但可发生心力衰竭和脑溢血。

低血钾症

可引起肌无力、肌麻痹、肠麻痹、腱反射消失，弛缓性肌瘫痪往往在先劳累继之休息后发生，肌麻痹最常见于下肢，严重时四肢都可出现，进一步则影响呼吸肌和吞咽肌，低血钾可致心脏早搏、阵发性心动过速，严重时可促发心源性脑缺氧综合征和心脏停搏。

低血镁症

可引起手足抽搐和麻痛，可发生室性早搏、室性心动过速。

代谢性碱中毒

因游离钙减少，可致肢端麻木、手足抽搐。

低钾性肾病和肾盂肾炎

患者因长期低血钾，引起肾小管空泡样改变，因此易并发肾盂肾炎，使肾小管浓缩功能减退，导致多尿、烦渴、多饮，晚期可发生肾功能衰竭。

利德尔综合征患者除了上述表现外，还有部分患者可以有手足搐搦、麻痹。

周期性瘫痪

通常由长期低钾血症导致，夜间或清晨醒来多见，表现为四肢迟缓性瘫痪，从双下肢开始向上波及，双侧对称，程度可轻可重。

肾动脉硬化及肾功能衰竭

常常伴有少尿、无尿，检查时肌酐及肾小球滤过率可出现异常。

心力衰竭

患者可有双下肢凹陷性水肿，气喘，不能平躺。

利德尔综合征患者出现低血钾、乏力、尿量减少、吞咽困难等症状时需要及时就诊，通过做血钾检查、尿钾检查、肾素-醛固酮检查、肾上腺CT确诊。本病需要与原发性醛固酮增多症、Batter综合征进行鉴别。

• 对于好发人群，早期筛查非常有必要，高血压合并低血钾患者需要在医生的指导下进一步检查。

• 若在体检中发现反复低血钾的患者，建议及时就医做进一步检查。

• 已经确诊利德尔综合征的患者，若出现乏力、尿量减少、吞咽困难，甚至呼吸困难，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去心内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如尿量减少到肾内科就诊。

• 如出现周期性瘫痪可到神经内科就诊。

• 父亲或者母亲存在这种症状吗？

• 低钾是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如高血压、气喘、乏力等)

• 家属中有本病患者？

• 既往有无其他的病史？

电解质检查

利德尔综合征检查电解质时常有尿K⁺、Mg²⁺升高，Na⁺降低，血K⁺、Mg²⁺低，Na⁺升高。

血气分析

由于低钾，利德尔综合征患者血气结果通常表现为代谢性碱中毒。

肾素-醛固酮水平

该检查可进一步与原发性醛固酮增多症鉴别，利德尔综合征患者醛固酮水平降低，肾素水平降低。

肾上腺CT

由于利德尔综合征主要是遗传病，以基因突变为主，肾上腺CT平扫通常呈阴性结果。

分子生物学检测

该病是常染色体显性遗传病，进行分子生物学检测时可提示肾小管上皮细胞Na通道基因突变。

该病无明确的诊断标准，通常根据患者临床表现为顽固性高血压、低血钾、代谢性碱中毒、低血浆肾素活性及醛固酮分泌受抑制来进行诊断，且低钾无法通过螺内酯纠正，同时需进一步排除其他引起高血压、低血钾的疾病。

原发性醛固酮增多症

症状和利德尔综合征相似，表现为高血压，对常用降压药效果差，低血钾、螺内酯治疗有效，还可表现为夜尿增多、心动过速，可通过分子生物学检测进行鉴别。

Batter综合征

通常以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征，可通过肾素-醛固酮水平进行鉴别。

先天性肾上腺增生症

需进行鉴别诊断的有11β-羟化酶缺陷和17a-羟化酶缺陷两种，前者产生11-脱氧皮质酮大为增加，因同时伴有雄激素大量分泌，故引起女性男性化，男性性早熟。后者皮质酮及脱氧皮质酮显著增多，因性激素严重减少，故表现为性幼稚，即女性闭经、无阴毛和腋毛，乳房不发育，男性外生殖器呈女性型，但内生殖器为男性型。由于上述盐类皮质激素显著增多，故两类患者均有高血压、低血钾、肌麻痹、碱中毒、低醛固酮症，此两类患者用可的松等糖皮质激素治疗，可使高血压、低血钾、碱中毒恢复正常，24小时尿17-酮类固醇及17-羟皮质类固醇亦可恢复正常。

利德尔综合征需要通过终身间歇性治疗，主要通过药物治疗改善，常用的药物有血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂、利尿剂，如卡托普利、培哚普利、阿米洛利。

血管紧张素转换酶抑制剂

如卡托普利、培哚普利等，通过抑制血管紧张素转换酶，阻断肾素血管紧张素Ⅱ的生成，降压起效缓慢，特别对伴有心力衰竭、心肌梗死、蛋白尿的高血压病人有较好的疗效。对高血钾、妊娠妇女、双侧肾动脉狭窄的病人禁用。

血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂

通过阻断血管紧张素Ⅱ受体发挥降压作用，降压作用持久而平稳，低盐饮食或与利尿剂合用能明显增强疗效，禁忌症与血管紧张素转换酶抑制剂相同。

利尿剂

为肾小管上皮细胞钠通道抑制剂，主要作用于远曲小管远端和集合管，常用的有氨苯蝶啶和阿米洛利，有较强的降压效果，但容易出现低血钾，建议小剂量开始使用，对于乏力、尿量增多、痛风病人禁用。

氯化钾及镁剂

在有严重低血钾引起肌麻痹及严重心律失常时，则可短暂加以补充氯化钾，血钾升至正常水平后即停止补钾，以免发生高血钾症，对血钾、血钙已恢复正常，但仍有低血镁、伴神经肌肉应激性增强和(或)频发性心脏早搏者，经静注钙剂无效时，可给镁剂纠正。

氨苯蝶啶和阿米洛利

通过肾小管排钠潴钾，可使患者血钾迅速升高，代谢性碱中毒消失，并使血压、血浆肾素活性及醛固酮恢复正常，应终身服用氨苯蝶啶或阿米洛利方能维持健康状态，在用药过程中须定期监测血钾、钠、氧和CO₂结合力，及时调整剂量，以免发生高血钾、低血钠及高血性酸中毒。

利德尔综合征以药物治疗为主，无手术治疗。

利德尔综合征不能治愈。

利德尔综合征通过药物治疗，一般不会影响自然寿命。

建议利德尔综合征患者每3个月复查一次，特别注意电解质及血压的动态监测。

利德尔综合征患者日常要注意多进食含钾丰富的食物，注意低钠饮食。

• 宜进食含钾丰富的食物，如香蕉、橘子等。

• 建议低钠饮食，每天食盐<6g。

利德尔综合征患者日常要注意遵医嘱用药，同时注意进行自我血压监测。需要特别注意的是，患者应用保钾利尿药时要注意定期监测血钾水平。

了解各类降压药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

可使用便携式血压计在家进行自我血压监测，进行记录。

在服用保钾利尿药期间，注意定期监测血钾水平，避免过度补钾引起高钾血症。

利德尔综合征为遗传病，目前还没有特异而有效的预防方法。