先天性无转铁蛋白血症属于非常罕见的一种常染色体隐性遗传性疾病，属于一种慢性疾病，患者的父母血浆内的转铁蛋白浓度一般较低。患者通常表现出患有严重的贫血症以及发育不良。该病的患者通常会表现出明显的贫血症状还有体型矮小。一般通过输血治疗，注意不要输入红细胞。
先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于患者的血浆中缺少或无转铁蛋白，造成在肝、脾、胰腺有大量铁的蓄积，而骨髓中没有可利用的铁以合成血红蛋白，导致缺铁性贫血。
转铁蛋白是一类紧密而可逆地结合铁的糖蛋白。主要在肝脏合成，其主要功能是从小肠、肝和巨噬细胞等部位转移铁到正常生长和发育而需要铁的组织，患者肠黏膜对铁的吸收正常，但由于血浆中缺少足够的转铁蛋白将肠道吸收的铁转运到骨髓，导致肝、脾、胰腺等脏器大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积，而骨髓中的幼红细胞血红蛋白合成却因缺铁受到严重障碍，出现显著的小细胞低色素性贫血。因此该病是运铁工具缺乏而导致的铁分布异常，其铁利用率显著减少，尸体解剖发现肝、脾、心肌、肾脏、甲状腺、肾上腺中均有大量含铁血黄素沉积和纤维组织增生，而骨髓铁染色阴性。
该病暂无明显的流行病学数据，自1961年首先报告本病以来，国外只有6例报告。
当此病患者婚配时，若配偶为此病携带者，子女有50%概率患此病。
当父母皆为此病携带者时，子女有25%概率患此病。
大多数先天性无转铁蛋白血症患者会出现贫血、发育不良、肝纤维化或硬化的症状，部分患者可能会出现细菌感染的症状。如果治疗不及时，可能会并发血色症等罕见疾病。
出现头疼、头晕、耳鸣、晕厥、皮肤苍白、倦怠的症状以及注意力下降，记忆力衰退。
体格消瘦、食欲不振，经常会出现腹胀、腹泻的状况。
铁元素的靶器官是肝脏，铁元素的大量堆积导致肝脏中铁血黄素沉淀，破坏了机体抗氧化和氧化失衡，直接损伤了DNA，诱发突变，导致肝纤维化甚至肝硬化。
由于铁元素的堆积，体内形成了适合细菌生存的环境，会造成一些细菌的大量繁殖，造成病人反复感染。
血色病也称为遗传性血色病，是一种常染色体隐性遗传病。由于遗传基因缺陷，导致铁元素肠道内过多吸收，患者后期过多的铁元素沉积在人体的皮肤、肝脏、心脏、胰腺等部位，对于这些器官造成了明显的损伤。一般严重的先天性转铁蛋白血症患者也会患上血色病。
当患者的父母为此病的患者或带病基因的携带学者，出现典型的铁实利用性贫血的表现时，应高度怀疑本病，需至血液科就诊。需要根据相关症状、肝活检等检查确诊，还需要与营养不良、贫血进行区分。
出现头晕、食欲减退、注意力不集中，蹲下起立出现眼黑的等明显的贫血症状时及时就医。
出现面色苍白、头晕、倦怠以及注意力下降、记忆力衰退等重度贫血症状应及时就医。
出现体格异常消瘦，食量减退，类似于糖尿病的症状时该立即就医。
大多数患者优先考虑到到血液科就诊，贫血症状严重时可至急诊科就诊。
是否出现食欲不振、体重严重下降、记忆力下降的状况？
家族里有没有症状相似的亲人?
是何时开始出现不适？
是否有服用其他的药品？
做过什么治疗吗？如输血等？
表现出含有大量的铁血黄素沉积，肝脏出现轻微的纤维化。由此可以了解先天性无转铁蛋白血症患者处于前、中、后哪个时期。
血浆β球蛋白量低于正常值(正常7%~13%)，运铁蛋白浓度低于正常值(正常252~429g/L)。一般运铁蛋白浓度越低，患者确诊几率越大。
出现头疼、头晕、容易耳鸣，出现晕厥，倦怠的症状以及注意力下降，记忆力衰退等。
患者大多体型矮小，多半都从小发育不良，记忆力低下，反应迟钝。
转铁蛋白浓度低于正常值(正常252~429g/L)，血浆β球蛋白量低于正常值(正常7%~13%)。
先天性无转铁蛋白血症的患者一般从小体格瘦弱，发育迟缓，而营养不良的患者通常短期面黄肌瘦，经过调理之后可以恢复。通过观察患者外貌，一般面色蜡黄，体格矮小的均为营养不良。
一般贫血患者没有足够的红细胞，而先天性无转铁蛋白血症患者是由于铁元素无法转化导致的缺铁性贫血。二者都有贫血的表现，先天性无转铁蛋白血症患者的表现为自幼出现贫血表现，贫血一般是在某些因素下导致的血红蛋白过低。
用纯化的人转铁蛋白治疗该病最有效，治疗周期一般6个月以上，能够帮助患者降低血液内铁元素的含量。其他的治疗有输注新鲜冰冻血浆和铁螯合剂的使用。
纯化的转铁蛋白能够帮助患者转化铁元素，降低肝脏细胞中铁血黄素的浓度，抑制肝脏细胞纤维化。
输注新鲜冰冻血浆和铁螯合剂的使用：作用类似于转铁蛋白，能够有效降低肝脏内的铁血黄素，避免肝脏的持续恶化。
本病无手术治疗。
先天性无转铁蛋白血症较好的疗效是患者贫血症状减轻，可以治愈。如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命，但也应该在治愈后2个月进行一次复查。
先天性无转铁蛋白血症如及时治疗，早期输入人转铁蛋白，临床可以得到治愈效果。
先天性无转铁蛋白血症如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命。
一般在预后良好的情况下相隔2个月进行一次复查，检查血液内的运铁蛋白浓度是否合格。在预后较差的情况下需要及时的复诊以免病情恶化。
先天性无转铁蛋白血症患者应避免食用富含铁元素的食物，由于含有大量的铁元素，容易加剧肝脏的铁血黄素沉积，加快肝脏硬化。多吃高蛋白高热量易吸收的食物。少吃海鲜，深海鱼等。多吃富含维生素C的食物。
动物的肝脏、鸡血、鸭血、豆类、芝麻等食物。这类食物由于含有大量的铁元素，容易加剧肝脏的铁血黄素沉积，加快肝脏硬化。
患者通常患有严重的贫血，高热量易吸收的食物能够帮助患者快速的补充能力，升高血糖浓度。
维生素C能够增强体魄，提高免疫力。
先天性无转铁蛋白血症患者治疗输血时避免输入红细胞，另外应避免剧烈的运动。还需要每2~4个月监测患者体内转铁蛋白的浓度以及肝硬化程度，治疗过程中应该防止细菌反复感染。
红细胞中含有铁元素，直接输入容易加剧肝脏的铁血黄素沉积，加快肝脏硬化。
患者通常伴有强烈的贫血症状，剧烈的运动会导致患者血糖急速下降，容易造成低血糖休克。
每2~4个月进行一次输血调理的同时需要测定患者体内转铁蛋白的浓度以及肝硬化程度，控制患者这两项的阈值在正常范围内。
该疾病没有明确的可预防因素，因此无明确预防措施。贫血的人群可以早期进行血常规检查进行筛查，孕期也应做好产检。
建议孕妇做好产前诊断，避免无转铁蛋白血症致病基因纯合子婴儿的出生。
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