小儿软组织肉瘤是指发生于儿童结缔组织的恶性肿瘤疾病，但不包括发生在骨骼、网状内皮系统、神经胶质等部位的软组织肉瘤。小儿软组织肉瘤的主要病因尚不明确，可能与遗传、环境、免疫、慢性损伤有关，主要临床表现包括局部肿物、皮下结节、吞咽困难等症状，目前主要通过药物、手术、放疗等多种方式综合治疗，预后一般。

小儿软组织肉瘤的主要病因尚不明确，可能与遗传、环境、免疫、慢性损伤有关，好发于免疫缺陷者、有家族史者等儿童，小儿软组织肉瘤目前尚未明确有其他诱发因素。

遗传

小儿软组织肉瘤的发病可能与遗传有关，直系亲属患病者发病率明显升高，但具体遗传机制尚不明确，流行病学显示患有恶性间皮瘤家族史者患病率较高，提示与遗传有关。

环境

环境中物理射线辐射，长期接触有毒的化学物质，如苯、石棉等都能导致小儿软组织肉瘤。

免疫

患有自身免疫缺陷疾病，或长期使用免疫抑制剂容易合并病毒感染致病。

慢性损伤

多见于长期反复的损伤、慢性感染等，因病程长，组织细胞反复破坏容易引起细胞异型增生致病。

小儿软组织肉瘤是一种罕见病，发病率为11.3/100万，占儿童恶性肿瘤的7%，男性发病率高于女性。

有免疫缺陷的小儿

免疫缺陷是小儿软组织肉瘤的病因之一，此类人群发病率较高。

有家族史的小儿

小儿软组织肉瘤属于遗传性疾病，有家族史者属于高发人群。

局部肿物

可见于全身除骨骼外的任何组织和部位，表现为生长速度极快的肿物，边界清楚，质地较硬，多为肤色，部分为红色，活动度较差的肿物，患者一般无疼痛。部分生长较大或位于皮肤浅表部位的肿物容易出现破溃。

皮下结节

表现为突出皮肤表面的结节，多为青色，质硬，常伴有疼痛或压痛，生长速度不快，好发于头颈部及泌尿道部位。

吞咽困难

当肿物发生于胸部或颈部时可有吞咽困难，患者自觉有压迫感，出现咽下困难，严重者出现不能吞咽和反流症状，伴有咽下疼痛感。

呼吸困难

部分患者出现胸部疼痛、胸闷、喘憋、呼吸困难的症状，严重者有面色发绀，端坐呼吸的表现。

肢体活动困难

当肿物发生在四肢时可有肢体活动困难，表现为肢体疼痛，关节活动范围减小和活动障碍，患者因疼痛不敢活动。

晚期患者出现恶病质表现，逐渐消瘦，肢体无力，需长期卧床，伴有多脏器功能衰竭。

肿瘤转移

晚期肿瘤可出现转移，常见部位为肺、脑、肝、骨，可出现咳嗽、咳血、头痛、恶心、呕吐、黄疸、腹痛、消化不良、骨痛等症状。

当患者出现局部肿物、皮下结节、吞咽困难、呼吸困难、肢体活动困难的症状及时就诊儿科，行体格检查、实验室检查、影像学检查、组织病理学检查明确诊断。小儿软组织肉瘤注意与腺泡横纹骨肉瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤相鉴别。

• 患者出现局部肿物、皮下结节的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现吞咽困难、呼吸困难、肢体活动困难的症状应及时就医。

• 患者出现恶病质表现，如逐渐消瘦、肢体无力，伴多脏器功能衰竭等症状，应立即就医。

多数患儿优先考虑去儿科就诊。

• 目前都有什么症状？(如局部肿物、皮下结节、吞咽困难、呼吸困难、肢体活动困难)

• 这些症状出现多久了，有加重或缓解的因素吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有无其他的病史？

• 有长期接触放射线或化学毒物吗儿

体格检查

医生通过视诊检查患者一般状态，有无消瘦、营养不良的恶病质表现，身体有无异常肿物或皮肤结节，肿物的具体部位、大小、颜色，以及表面有无破溃。触诊肿物的活动度、边界、质地，以及有无疼痛。检查患者肢体有无活动障碍，视力是否正常。

实验室检查

合并细菌感染者可见有白细胞及中性粒细胞的升高，部分患者有血沉加快，C反应蛋白升高，红细胞及血红蛋白下降的表现。可进行基因检测有助于明确诊断。

影像学检查

首选B超检查，初步筛查病变位置，具有简单、快捷的优点。进一步行CT检查明确肿物的具体位置、性质，以及与周围组织的关系，手术患者需行MRI检查明确肿物与周围血管、神经的关系，有无周围组织侵犯。行胸部X线检查有无肺部感染表现。

组织病理学检查

属于有创检查，医生通过切取部分肿物在显微镜下观察，明确细胞的形态、特点，可以明确疾病的诊断，有助于为下一步治疗提供方案。

小儿软组织肉瘤的诊断需依据以下几点：

• 患者出现局部肿物、皮下结节、吞咽困难、呼吸困难、肢体活动困难的典型症状。

• 影像学检查可见有软组织肿物生长。

• 组织病理学检查可见有肉瘤的异型生长细胞。

腺泡横纹骨肉瘤

腺泡横纹骨肉瘤属于恶性肿瘤，可发生于身体任何部位，表现为生长缓慢的包块、疼痛、表面皮肤发热等症状，远处转移出现相应症状，病理学可见细胞呈腺泡样或器官样排列的软组织恶性肿瘤。小儿软组织肉瘤也可有局部肿物、皮下结节、肢体活动困难的症状，但包块生长迅速，病理多样，组织病理学检查可见有肉瘤的异型生长细胞。

隆突性皮肤纤维肉瘤

隆突性皮肤纤维肉瘤的细胞成分多，核大且有轻度异形，分裂象较多，表现为皮肤肿物缓慢性增大，病理学可见特征性的瘤细胞和胶原纤维常呈席纹状、车轮状、编织状、旋涡状或束状排列表现。小儿软组织肉瘤局部肿物生长较快，且不仅生长于皮肤，全身均可累及，织病理学检查可见有肉瘤的异型生长细胞。

小儿软组织肉瘤患者首选手术切除治疗，术后需根据疾病的病理类型进行药物治疗、放射治疗、靶向治疗等方式消灭残留的肿瘤细胞，可有效缓解患儿的不适症状。

甲氨蝶呤

主要通过对二氢叶酸还原酶的抑制而达到阻碍肿瘤细胞的合成，而抑制肿瘤细胞的生长与繁殖。常见副作用为胃肠道反应和骨髓抑制，胃肠道反应主要包括口腔炎、口唇溃疡、咽炎、恶心、呕吐、胃炎及腹泻。

环磷酰胺

环磷酰胺通常与长春新碱交替在肿瘤局部注射使用，可能引起膀胱损伤导致血尿。这两种药物使用时应给予“保护性”药物即“美司钠”，它可以有效减少这种特殊副作用的发生。

长春新碱

一般与环磷酰胺合用，该药特有的副作用为手足疼痛或下颌、腹部的疼痛，也可以引起神经损伤(周围神经病变)导致手足无力(通常可逆)。至今尚无有效"保护性"药物来防止这种神经损伤，可尝试通过使用维生素E和谷氨酰胺来缓解。

免疫增强剂

适于合并免疫缺陷的患者，通过激活免疫细胞提高机体免疫力，有促进机体抵御病原体感染的作用，一般无副作用。

头孢克肟

适于合并细菌感染的患者。属于头孢菌素类抗生素，具有广谱抗菌作用，适应范围广，对细菌有很好的杀伤作用。不良反应不常发生，即使发生，也较温和且短暂。

根治性切除术

肿瘤所在的间室做整个切除，包括间室内的所有内容，从各肌肉的起止点，联同肿瘤一并切除。围成间室的壁也应同时切除。在筋膜室不明确的部位，应寻找能阻隔肿瘤生长的屏障，做这种屏障切除也能达到根治效果，在该区内的神经、血管等重要组织也要同期切除。一般认为，在根治术后无需追加其他局部辅助治疗。

广泛切除术

切除的范围一般在肿瘤三维缘外3～5厘米，G3可取上限，G1、G2可酌情减少，术中如能鉴定切缘，以指导切除范围为最理想，目前尚无最理想方法，切缘阴性是目的。广泛切除可与屏障切除相结合，尽量减少牺牲正常组织，以保留更多的功能，术后酌情给予放疗。

局部切除术

主要用于良性肿瘤的切除，特殊部位的低度恶性肿瘤也可采用，术后多需追加放疗。

囊内切除术

一般仅用于切检确诊。

截肢类手术

近年来截肢类手术明显减少，多不足5%，手术包括4种，包括根治性截肢术、广泛截肢术、边缘截肢术、经肿瘤截肢术。

小儿软组织肉瘤对放疗不甚敏感，临床上有明显肿块时，单独放疗的局部控制率仅达29%～33%，因此很少单独使用，主要作为手术的辅助治疗，特别是对切缘无法达到阴性的患者，可减少局部复发率。但对于生存期，一般无影响。

术前放疗

常选择肿瘤与局部重要结构关系密切，无法或暂时无法切除者。局部照射可使肿瘤部分缩小，减少周围供血血管的数量，并产生一坚硬的囊包绕肿瘤，使大神经血管易于分离，剂量一般不超过50Gy，3周左右后手术，切口愈合后补足照射剂量，总剂量65Gy左右，对术前放疗褒贬不一，国内较少使用。

近距离后装置入放疗

主要用于肿瘤附近有重要的血管、神经等组织，无法切除干净，或切除后无修复重建条件者。方法是肿瘤切除后，将内径1mm的尼龙管等距离的平行排列的病床上，术后4～7天内置放射性铱，剂量42～45Gy，4～6天给完，6天后除去施源器，2～3周后切口拆线，追加外照射20～30Gy，有研究显示四肢软组织肉瘤应用组织间照射可减少局部复发的风险。

术后放疗

切口愈合后实施，剂量65～70Gy，临床应用广泛，一般认为，术后放疗的优点是对肿瘤的病理类型、恶性侵犯程度有了充分的了解，利于方案的制定。并且剂量可以集中进行。主要缺点是手术破坏的放疗区的局部血供，导致肿瘤细胞乏氧，降低了放疗的敏感性。

化疗为全身治疗的重要治疗方式之一，在小儿软组织肉瘤中应用较多，不同化疗方案反应率不同，理想者可达40%～57%。辅助化疗对延长生存期有益，有利于降低局部复发率。

靶向治疗

针对肿瘤特有的和依赖的驱动基因异常进行的治疗称为靶向治疗，具有针对性强、对该肿瘤具有较好的疗效，且副作用轻。目前常用的药物为伊马替尼、舒尼替尼、索拉非尼、曲妥珠单抗等。

小儿软组织肉瘤的多数患者不能治愈。

小儿软组织肉瘤具体的5年生存率没有统计数字，但多数患者生存时间不长。

小儿软组织肉瘤的患者在治疗期间需每月复查影像学检查，监测治疗效果，病情稳定者，可每6个月复查一次影像学检查监测有无复发。

小儿软组织肉瘤患儿无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

小儿软组织肉瘤患者的护理需注意伤口清洁与消毒，严格按照医嘱放、化疗，以及保持健康的作息，此外，家属应注意对患者进行心理疏导以及病情的监测。

• 患者术后注意伤口周围消毒换药避免感染，注意卧床休息避免剧烈运动导致伤口裂开出血。定期监测体温，观察伤口有无红肿或化脓，有引流管者需进行管口消毒，观察引流液的颜色和量。长期卧床者注意定期翻身，保持皮肤干燥清洁，避免出现褥疮。

• 患者需严格按照医嘱放、化疗，在放化疗期间注意防寒保暖，避免去人员密集地区，室内注意消毒，若出现身体不适需及时就医。

• 患者在治疗期间注意保持健康的作息，恢复良好者可适度下床运动，避免肌肉萎缩出现肌无力，规律作息，避免熬夜，保证充足的睡眠，避免精神长期紧张，保持心情愉悦。

患者应注意观察症状有无好转，术后伤口恢复情况以及有无用药后的不良反应来进行病情监测，一旦术后患者出现伤口持续渗液或出血，引流管脱落，引流液颜色发红需及时就医，放化疗期间患者出现食欲不振、发热、头晕等症状需及时就医。

在生活中，家属要多关心患者的感受，了解其内心想法，及时进行心理疏导，鼓励患者说出其不适感以对症治疗。

小儿软组织肉瘤的预防主要是通过进行婚前体检，避免近亲结婚，妊娠期间注意防护，及早治疗全身疾病等措施，可有效减少患儿的出生。

对于有小儿软组织肉瘤家族史等高危人群需每年进行影像学检查，有一定的早期筛查作用。

• 进行婚前体检，若有基因异常在孕前进行遗传咨询，避免患儿出生，避免近亲结婚。

• 妊娠期间注意防护，避免接触致病化学物质，避免长期受到物理射线辐射。

• 及早治疗全身疾病，尤其是慢性反复损伤的疾病，需及时彻底治疗。