神经纤维瘤病是一种小儿先天性疾病，可伴有家族遗传史，为常染色体显性遗传。单独发生在眼眶部位的神经纤维瘤，称为眼眶神经纤维瘤。眼眶神经纤维瘤的诊断主要是根据临床表现及病理检查。目前对于眼眶神经纤维瘤无根治的方法，主要是减轻症状，减少肿瘤复发和并发症。

眼眶神经纤维瘤分为4型：孤立型或局限型、丛状型、弥漫型和切断术后神经瘤。

孤立型神经纤维瘤

多发生于眼眶上睑和眼眶上部，无明显包膜，肿瘤较局限。

丛状神经纤维瘤

多为神经纤维瘤病的眼部表现，侵犯广泛，包括眼睑、眶内软组织、眶骨、临近的脑、颞部等。

弥漫型神经纤维瘤

主要见于皮肤，发生在眶内的比较罕见，常常侵犯皮下组织、眶内脂肪

切断术后神经纤维瘤

一种切断后的神经纤维的过度生长，眼眶较少见。

眼眶神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，与NF1基因蛋白表达的缺失有关。本病好发于有家族史人群，可由免疫因素、致癌环境因素诱发。

NF1基因突变

碱基置换、位点突变、大小片段的插入和缺失、重排、拷贝数目变异等是NF1的主要突变类型，非等位基因同源重组被认为是导致大片段缺失发生的最常见原因。

遗传因素

该病是常染色体显性遗传病，有家族史的患者患病率较高。

免疫因素

当机体免疫缺陷，清除肿瘤细胞的效应细胞作用下降，容易促进神经纤维瘤的生长。

致癌环境因素

日常接触致癌化学物，如染发剂导致细胞基因突变。

该病是最常见的常染色体显性遗传病之一，多见于幼儿，女童较多。在人群中的发病率为1/2500左右，国内暂无明确流行病学数据。

有本病家族史人群

本病属于遗传疾病，因此有家族史的人群更易复发。

皮肤牛奶咖啡色素斑

除眼部肿瘤皮肤表面外，躯干四肢等部位也较常见，发生在腋窝或腹股沟等非暴露部位的斑块。

眼睑肥厚

软性肥厚，皮下肿瘤组织弥漫性增生，致使眼睑部隆起、皮肤松弛，特征性上睑的S形畸形是由于上睑肥厚导致机械性下垂引起的，触诊肿物质软，呈条索状、结节状，有“揉面感”，边界不清楚。

上睑下垂

可引起上睑下垂，眼球的运动障碍，上举不足，眼睑肥厚严重者，可见皮肤下垂至面颊部，即“马面样神经纤维瘤”，眼球的运动障碍，视力的减退。

眼球突出

肿瘤发生于眶内可引起眼球突出。

虹膜Lisch结节

发生于虹膜的黑色素细胞错构瘤，有时可作为本病的最早的眼部出现，并且是有年龄相关性，即年龄越大出现的几率越大。

眼眶神经纤维瘤患者出现牛奶咖啡色素斑、眼睑肥厚、上睑下垂、眼球突出等症状时需要及时到眼科、肿瘤科就诊，通过做X线、超声、CT、核磁共振确诊，本病需要与结节性硬化病进行鉴别。

• 关注皮肤状况，出现牛奶咖啡色素斑需及时就医。

• 出现眼部症状需及时就医。

• 术后出现复发症状应就医进行相关检查及处理。

患者出现上睑下垂、眼睑肥厚、眼球突出等症状，优先考虑去眼科或肿瘤科就诊。

• 目前都有什么症状？(如视力下降、复视、眼球运动受限等)

• 症状什么时候出现的？出现多久了？

• 有没有皮肤牛奶色素斑？

• 家属中是否有此类疾病？

• 既往有无其他的病史？

X线

可见眶腔密度的增高，眶壁骨质变薄、硬化，或伴有蝶骨大、小翼以及额骨眶板部分缺如，表现为“空眶征”，眼眶上下径扩大表现为“立卵征”，以上两征象即所谓神经纤维瘤病的特异性征象，邻近额骨、颞骨或顶骨也可有大范围的骨质缺如，也可显示视神经孔扩大。

超声

B超显示肿物内部呈中等或低回声，内部回声不均匀，肿瘤大小不等，多呈条索状、类圆形或不规则形，边界不清楚，较弥漫，声衰减少，多不可压缩。彩色多普勒检查，大部分可见丰富红蓝血流信号，呈动脉频谱。

CT

病变位于眼睑、眼眶内、颞部、颧部，病变呈软组织密度，多不规则、类圆形或条索形，内密度均质或不均质，边界不清楚，少部分眶内病变蔓延至颅内。

MRI

病灶多呈圆形或类圆形，边缘清楚，信号均匀，呈T1WI低、T2WI高信号，增强扫描病灶呈轻到中度强化，部分病灶可见轻度边缘强化。部分病变中可见囊变、坏死，出血少见，增强扫描病灶显示不同程度的强化。

眼眶神经纤维瘤病具有以下2项或以上即可诊断：

• 6个或以上皮肤牛奶咖啡斑，青春期前其最大直径要求大于5mm，青春期后大于15mm。

• 2个或以上任何类型的神经纤维瘤病灶，或1个丛状神经纤维瘤病灶。

• 腋窝或腹股沟雀斑。

• 视神经胶质瘤。

• 2个或以上虹膜Lisch结节(虹膜错构瘤)。

• 特征性骨损害，如蝶骨缺失、长骨骨质变薄，伴有或不伴有假性关节炎。

• 阳性家族史，即一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)中有眼眶神经纤维瘤病患者。

结节性硬化病

也是常染色体先行遗产并的神经皮肤综合征，累计皮肤和神经系统。皮肤该表包括口鼻三角区对称性蝶形分布的皮脂腺瘤、叶状白斑、鲨鱼皮斑，也可见牛奶咖啡斑。神经系统损害以颅内结节性钙化灶为特征性表现，临床上常见难治性癫痫和智能减退，眼科检查可见视乳头附近虫卵样钙化节节或视网膜周边黄色环状损害，可作为与眼眶神经纤维瘤的鉴别点。

眼眶神经纤维瘤主要对肿物进行手术治疗，尤其是有恶变倾向者需行切除术，属于短期治疗。

眼眶神经纤维瘤无需进行药物治疗。

• 根据病情先泽肿瘤部分切除或次全切除。

• 依据眼睑、眼眶畸形情眶选择眼睑整复术、眼睑缩短、外眦韧带固定、外眦成形和上睑下垂矫正术。

孤立型眼眶神经纤维瘤病灶范围局限，预后较好，丛状神经纤维瘤与弥漫型神经纤维瘤预后相对较差，呈浸润性生长，侵犯面积较大，不易彻底清除，易复发，有恶性倾向。

及时手术治疗效果较好，病变范围局限者可治愈，若恶变则生存期缩短。

患者在治疗后要注意有无复发及恶变征象，定期门诊随访6~12个月。

眼眶神经纤维瘤患者日常生活要健康规律饮食，术后需清淡饮食，有利伤口恢复。

• 避免食用辛辣刺激食物，不利于伤口恢复。

• 规律饮食，合理膳食。多食用水果、蔬菜，补充维生素及纤维素，补充蛋白质，适量摄入糖水化合物及脂类。

眼眶神经纤维瘤患者要遵医嘱服用药物，保持伤口清洁干燥，注意视力观察，同时要注意监测伤口愈合情况及双眼功能状况。需要特别注意的是，本病患者如出现头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的症状时需要及时就诊。

口服用药

术后需服用抗感染等药物，病人及家属均需了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。

伤口护理

保持伤口清洁干燥，定期换药，观察引流液是否有量、颜色、性状上改变。

视力观察

术中损伤神经及出血都可能导致视力下降，需认真观察症状的变化。

术后需注意伤口愈合情况及双眼功能状况，定期复诊。

若出现头痛、恶心、呕吐，可能是颅内压增高情况，需及时就医。

眼眶神经纤维瘤是常染色体显性遗传病，日常无预防措施。