Poland综合征是一种少见的先天性胸壁畸形，可能为胎儿上肢芽发育异常所致，多见于男性。临床表现有胸部畸形、前臂和手部畸形，一般为单侧发病，一般通过手术治疗改善症状，预后较好，患者的生活质量可得到改善。

Poland综合征的病因目前尚未完全明确，可能为胚胎发育异常引起，本病好发于有相关疾病家族遗传史者、母体孕期吸毒者，可由药物、孕期意外诱发。

本病为胎儿上肢芽发育异常所致。在胚胎早期5～7周，上肢芽分化出锁骨、胸肌、胸骨等，胸肌逐渐向肋骨及胸骨靠近并附着其上。当胸肌芽发育异常，不能与肋骨和胸骨愈合，则游离的胸肌再吸收而消失。同时，没有胸肌附着的胸骨、肋骨、肋软骨亦发生变性退化，形成胸廓的缺如。

药物

孕期服用禁忌药物，引起胎儿发育畸形。

孕期意外

如外伤、惊吓、手术可能诱发胎儿发育异常。

Poland综合征多见于儿童期男性，男性患病率约占患病人数的98%，无明显地域分布特点。

有相关疾病家族遗传史者

Poland综合征有遗传倾向，家族内有此类疾病发病史的需要进行孕期筛查。

母体孕期吸毒者

孕期吸毒、吸烟等不良习惯引起血供异常，组织发育异常。

• 本病患者绝大多数为男性，发生于右侧者多见。约87%的胸大肌缺如合并并指或短指。此外，亦可伴有手指、肋骨、肋软骨、部分胸骨缺如及腕发育不全等。

• 部分病例合并乳房缺如、漏斗胸、肺疝，脊柱变形等畸形。由于存在胸壁反常呼吸运动．可对心肺功能产生影响。

呼吸困难

胸部肌肉和胸部肋骨发育异常，可能导致呼吸肌异常，出现反常呼吸。

漏斗胸

胸前区骨骼和肌肉缺失，胸部轮廓异常，为骨骼发育异常的常见症状。

脊柱侧弯

患者发育不全，全身骨骼营养不足，长期胸前区肌肉骨骼畸形、肩胛骨畸形，影响支撑平稳，引起脊柱不稳定，发生脊柱侧弯。

室间隔缺损

孕期发育异常，出现Poland综合征，胸大肌缺损，使胸前区暴露，于此同时可并发先天性的心脏疾病，如室间隔缺损，出现呼吸困难，活动后心悸等。

隐睾

孕期胎儿发育异常，在出现Poland综合征并发怀孕期间激素水平异常，出现隐睾，导致小儿出现的先天性生殖系统疾病，临床可见一侧睾丸缺失或时有时无。

肾脏发育不良

Poland综合征因血供不足，出现多部位的发育异常，同时并发肾发育不全，肾脏体积变小，但肾单位及导管的分化及发育是正常的。肾发育不全时肾单位的数目减少，肾小叶及肾小盏的数目减少，肾发育不全可单独存在或合并其他脏器异常。

出现胸部肌肉缺损、并指、肋骨缺失、乳房缺损等症状，要及时就医，行体格检查、X线、CT或MRI检查，明确Poland综合征，本病需要与佝偻病进行鉴别。

• 如果出现胸部肌肉缺损、并指、肋骨缺失、乳房缺损、桶状胸等症状要及时就医。

• 如果出现呼吸困难等表现要立即就医。

本病可在普外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 是否有胸部肌肉缺损、并指、肋骨缺失、乳房缺损等表现？

• 是否存在不良情绪的反应？

• 母体孕期有无口服药物、吸毒等历史？

• 有无相关疾病家族遗传史，是否进行过治疗？

体格检查

触诊患者胸部肌肉有无缺失、不对称，乳房缺损等；视诊并指发生部位、脊柱有无侧弯等。

X线检查

观察胸部骨骼有无缺损，脊柱有无侧弯，有助于鉴别和诊断。

CT或MRI检查

在X线不能反应病情的情况下可以选择CT或MRI检查，可以进一步明确胸部骨骼和肌肉有无缺失。可作为诊断和鉴别的重要参考标准。

临床表现

胸壁畸形(胸部肌肉缺损、肋骨缺失、乳房缺损)、并指。

辅助检查

X线检查胸廓呈半透明状、肋骨缺损、乳房影消失。X线检查不能确诊时可选择进行CT或MRI检查，明确出现胸部骨骼和肌肉缺失，进一步明确诊断。

结合上述2条可以诊断Poland综合征。

佝偻病

佝偻病也可出现桶状胸，但佝偻病是是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性疾病.是临床常见的一种慢性营养性疾病，主要表现为夜间多汗、烦躁、易哭闹、睡眠不安、毛发稀疏。而Poland综合征是先天性疾病，伴有胸大肌缺损、并指等表现。

Poland综合征的治疗主要通过手术进行矫正治疗，在手术过程中如果出现感染，需要使用抗生素进行抗感染治疗，凡局限性胸大小肌的胸肋头发育不全或缺如，但功能影响不显著者，无须手术。

合并症的治疗

如有脊柱侧弯需要外科矫正治疗；漏斗胸需要进行对症营养支持治疗，补充维生素D。

头孢唑钠林

属于第一代头孢类抗生素，通过抑制细菌细胞壁的合成来起到杀灭细菌的作用，其抗菌谱比较广，既包括革兰阳性菌，也包括革兰阴性菌。适用于手术中或后出现感染的情况。不良反应发生率较低，对此药物过敏的不可使用。

头孢孟多酯钠

属于第二代的头孢类的抗生素，适用于手术中或后出现感染的情况。有胃肠道病史的慎用，对此药物过敏的不可使用。

胸壁缺损修复术

适用于胸肌缺损和肋骨缺失的Poland综合征患者。

胸骨翻转术

利用患者自身的肋骨进行移植，矫正缺损的肋骨。

肌瓣移植术

利用患者原有带血管、神经蒂的背阔肌瓣，经腋窝部向前胸壁移植覆盖修补，矫治缺失的胸大肌。

并指分离术

对并连的手指进行分离，解除畸形。

假体植入

适用于乳房缺损的女性患者，在背阔肌下植入硅凝胶乳房假体再造乳房。

康复治疗

适用于术后患者进行功能锻炼，解除手指畸形后进行手指功能锻炼，恢复手指原有功能；也可进行胸肌、乳房锻炼。

本病通过早期治疗能治愈，大部分患者经过治疗可以改善症状，避免严重并发症。

本病一般不会影响自然寿命；如果长期不治疗，出现呼吸困难、室间隔缺损等严重并发症会在短时间内危及生命。

本病患者术后7～14天要进行复查，查看伤口愈合情况。后期可根据医生要求及时进行康复锻炼，帮助恢复手指和胸肌功能。

Poland综合征患者要注意术后2天内要禁食，后期从流质饮食逐渐转为普食，日常要注意忌辛辣刺激和甜腻食物以及烟、酒，可多摄入优质蛋白和新鲜蔬菜。

• 术后2天内禁食，术后3天起可以进流食，7天后进普食。

• 忌海鲜发物、辛辣刺激和甜腻食物。

• 忌烟、酒，尤其伴有呼吸困难的患者应该禁烟酒刺激。

• 营养均衡，摄入优质蛋白和新鲜蔬菜，避免食用动物内脏。

Poland综合征患者应注重术后护理，管理口服药物和生活环境，睡眠时保持呼吸道通畅。进行病情监测，关注病情变化和生命体征，配合心理疏导，避免患者恐慌情绪，劝导患者积极配合治疗，同时重点注意是否出现药物不良反应。

• 伴有呼吸困难严重时应该绝对卧床休息，平卧或头偏向一侧，使口腔低于咽喉，避免窒息或呼吸困难。

• 术后患者要伤口清洁，关注引流情况，防止感染。及时帮助患者翻身，避免压疮。

• 术后患者应注意初期卧床休息，避免下床运动，后期可根据恢复情况，由床边活动恢复至正常活动。
  

术后要严密监测患者呼吸、血压、心率等生命体征，如果出现呼吸困难等危急重症需要及时向医生汇报。

Poland综合征患者容易产生焦虑或抑郁心理，要配合心理疏导，避免患者恐慌情绪，帮助树立积极战胜疾病的信心，劝导患者积极配合治疗。

本病患者应用抗生素治疗时，要注意是否存在消化不良、过敏反应以及肝功能紊乱等不良反应，如症状不能耐受，需要及时就诊。

Poland综合征的预防需要在母体孕期时开始，如孕期注意合理饮食、养成良好的生活习惯等，有相关疾病遗传病史的人群要进行早期筛查，进行适度体育锻炼，保持心情舒畅。

对有孕期药物服用史、吸烟史、Poland综合征家族遗传史等孕妇进行B超、MRI等进行早期筛查。

• 孕妇合理饮食，保证营养充足。

• 孕期养成健康的生活习惯，合理用药，不吸烟喝酒，禁止吸毒。

• 保持心情舒畅，合理进行体育运动，防止不良情绪干扰。