阿斯伯格综合征属于孤独症的一种谱系，是广泛发生于婴幼儿期的发育障碍。主要表现为没有明显的语言发育障碍和智能障碍，其他临床表现与孤独症类似，社会交往能力差、交友少等症状。

目前还不清楚阿斯伯格综合征的确切病因和发病机制，研究发现遗传与环境因素、生物化学、过滤性病毒、妊娠和分娩时期出现的问题都与之有关。

遗传因素

若阿斯伯格综合征患者的母亲再次怀孕，第二个子女的阿斯伯格综合征患病危险率5％。一些患者的父母和其他亲属也有社会交往障碍和重复刻板行为。根据双生子同病率研究发现孤独症谱系障碍的遗传度37％～90％。目前已发现常染色体上10个以上与孤独症相关基因，已确认15％患者存在基因变异，但是多数患者可能是多基因的异常所致。

环境因素

环境中有害因素及围产期危险因素，例如母亲怀孕或分娩时感染，可能在妊娠早期影响胚胎的发育，增加孤独症患病风险。

生物化学

长期接触化学药品、放射性药物、放射类工作等与生化相关事物的人，由于生化物品对脑部有危害，所以也会引起此病。

病毒感染

婴儿或围产期病毒感染也会引起阿斯伯格综合征的可能。

• 患儿父母或家属中有患此病。

• 围产期或产后感染、药物副作用等。

• 环境因素影响，如长时间接触化学用品或是婴儿期间感染等。

中国儿童孤独症谱系患病率26.50/10 000，阿斯伯格综合征患病率为14.00/10 000。男女患者比例为2.3∶1～6.5∶1，一般3岁前起病。

• 0～6岁婴幼儿。

• 男性发病率多于女性。

社会交往与沟通能力障碍

• 患者不能与别人建立正常的人际交往方式。在婴儿期表情贫乏，没有期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，甚至拒绝父母的拥抱和爱抚。当患者得到关爱时不会流露出愉快和满足感。当呼唤患者时没有回应，回避别人的目光对视。分不清亲疏关系，也不能与父母建立正 常的依恋关系。例如，当遇到不愉快的事情或受到伤害时不会寻求父母的安慰，与父母分离时没有尾随等依恋行为。

• 患者与同伴之间缺乏正常的伙伴关系。在幼儿园时多独处，不与同伴一起玩耍，不关注也不参与同伴的游戏和活动。即使被迫与同伴在一起，也不会主动与别人交流，或不能全身心地投入到集体活动之中。

• 患者不能觉察出一些人际交往中非言语性信息，如对方声调和表情的变化，不关注别人的面部表情，因此不能理解他人的想法和情感，缺乏相应的行为反应，没有共情。

兴趣狭窄

患者对于正常儿童喜爱的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢废铁丝、瓶盖等非玩具的物品，或喜欢长时间观看转动的电风扇、流动的水等。或者，对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。

动作和行为刻板

患者总保持日常活动的程序不变。如每天吃同样的饭菜；在固定的时间和地方解大小便，解便时一定要完全脱去裤子，甚至上衣；定时上床睡觉，只用同样的被子和枕头，入睡时必须将一个手帕盖住眼睛；上学时要走相同的路线等。若这些行为活动被改变，患者则焦虑不安、不愉快、哭闹，甚至有反抗行为。一些患者有刻板行为，如重复转动手，不停转圈、踩脚、舔墙壁等。

阿斯伯格综合征患者部分还有进食障碍、注意力不集中的表现，甚至会有伤害自己，伤害别人的行为。

抑郁症

少数人会出现抑郁症的表现，如出现焦虑 、抑郁、郁郁寡欢等症状。

多动症

部分小孩会坐不住，好动，安静不下来。

阿斯伯格综合征大多在孩子入学后，家长或老师发现孩子沟通能力和社交能力异常，到医院儿科或者精神心理科进行就诊，注意要将此病和孤独症、强迫症、精神分裂症、雷特综合征(Rett综合征)等相鉴别。

• 对于婴幼儿，尤其是在学龄期发现与别的孩子不合群，沟通有障碍时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 若孩子出现社交障碍、动作行为刻板迟缓或有自残等倾向，要及时就医。

• 大多数患者优先考虑去精神科。

• 若无法确定是否是此病，可以去儿科进行检查。

• 孩子是否不合群？

• 这样的状态持续了多久（社会沟通能力低下、兴趣少、动作刻板等）？

• 是否有智力问题？

• 家里是否有人有此症状（社会沟通能力低下、兴趣少、动作刻板等）？

• 是否有其他疾病？用过什么药？

对于社交、语言和智力存在障碍，考虑为阿斯伯格综合征患者，无需进行特殊检查，通过量表测评，可以辅助诊断、了解症状严重程度、评估康复和治疗效果。但对于合并其他症状，考虑存在器质性病变者，可以做血常规、血清学检查、脑电图、磁共振、CT等检查明确诊断。

• 出现典型的临床表现，如社交障碍、沟通障碍以及动作刻板、兴趣狭窄等。

• 结合临床表现和临床量化表来确诊，一般符合表中每个问题的至少两种情况就可确定。

孤独症

阿斯伯格症属于孤独症的一种谱系，但是孤独症的临床表现出来有阿斯伯格症的症状外，还有智力发育障碍和语言能力障碍，可以根据孤独症评定量化表来进行鉴别。

精神分裂症

阿斯伯格综合征患者的一些临床表现，如社会交往能力低下、刻板行为以及伴有的自伤行为、冲动行为等症状，容易与儿童期起病的精神分裂症混淆。但是，阿斯伯格综合征起病于发育早期，一般在学龄前，存在社会交往和沟通能力低下、语言发育延迟等临床表现，药物对患者的核心症状治疗无效。儿童精神分裂症在学龄期以后起病，发病前心理发育正常，起病后主要表现为幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状，抗精神病药物治疗有效。据这些特点相互鉴别。

雷特综合征(Rett综合征)

患者人际交流少，语言表达能力差等临床表现与阿斯伯格综合征类似。鉴别要点在于Rett综合征患者多是女性，而阿斯伯格综合征男性居多，以共济失调、肌张力异常等运动技能和智力进行性衰退为临床特征，并有明显脊柱侧凸或后凸、生长发育迟缓等躯体症状和体征。

强迫症

阿斯伯格综合征的患者与强迫症患者都会有动作刻板、固定动作的表现，但强迫症患者会有强迫观念，若制止他，会感到痛苦，可以通过此点来鉴别。

阿斯伯格综合征的总体治疗目标是管理患者的不良症状，教育训练其获得与年龄相符的社交、交流和职业技能。根据患者情况进行干预，越早越好，以康复训练和心理治疗为主。

目前还缺乏能够改善阿斯伯格综合征核心症状的药物，但是可以针对症状进行治疗，当患者伴随的精神症状明显，威胁到自身或他人安全，或严重干扰患者接受教育和训练，影响日常生活时，使用药物予以对症治疗。

利培酮

药物可减轻患者的易怒、暴躁、自伤行为和攻击行为。

舍曲林

属于抗抑郁类药物，对于抑郁、焦虑、强迫症状明显的12岁以上患者，酌情对症治疗。

中枢抑制剂、托莫西丁

这类药用于治疗多动症和注意力不集中的6岁以上患者，用药时要注意剂量，因为此药副作用多，要密切监测用药情况。

该疾病一般无需手术治疗。

行为治疗

主要目标是强化已经形成的良好行为，矫正影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身安全的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等。

认知治疗

目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会交往技能。

家庭治疗和咨询

能使患者的父母了解患者存在的问题，掌握恰当的养育技能和应对技巧。

康复训练

是至今国内外公认的改善孤独症谱系障碍核心症状、提高患者生活质量的最有效方法。其主要方法有行为分析法、开展相关课程、人际交往干预法等。目标是促进患者的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。多数孤独症患者在学龄前不能适应幼儿园的教育，可在康复机构或特殊教育学校接受康复治疗师和特殊教育教师等提供的康复训练和特殊教育。学龄期语言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，仍有部分患者需要继续特殊教育。

阿斯伯格综合征患者一般无法治愈，只能改善症状。

阿斯伯格综合征患者一般没有生命危险，少数会有自残倾向而危及生命。

患者在学龄期语言交流能力和社交能力有所提高以后，仍然要每一个月左右复诊，定期接受治疗。

阿斯伯格综合征患者在饮食上并没有禁忌，但是由于好发人群是婴幼儿，所以要注意营养，多吃富含维生素和蛋白质类食物。

• 宜吃水果、蔬菜，多喝牛奶，多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛肉等高膳食纤维的食物。

• 少吃刺激类食物。

阿斯伯格综合征的患者主要是要有家庭的支持，积极治疗，保持心态平和，有助于治疗效果的有效性。

• 患者自己要有积极乐观的治疗态度。

• 家长要帮助、鼓励患者，使他们发挥自己的潜能，回归正常生活中。

• 适量运动，增强体质。

• 保证睡眠：给患者创造良好的睡眠环境，以保证睡眠充足。

• 对于治疗需要遵医嘱服用药物。

阿斯伯格综合征患者要根据患者自身的表现进行监测，在治疗期间定期做临床量化表测试。

• 患者家属以及老师要对患者有耐心，要帮助患者积极治疗，患者自述也要积极配合治疗。

• 家长要维护孩子的自尊心、多培养孩子的生活和学习技能。

• 治疗期间要多于别人接触，提高社会交往能力，多与人交流。

患者在发病期间可能会有自杀或者伤害他人的举动，家属和医护人员一定要密切关注，以免造成危害。

阿斯伯格综合征属于精神心理疾病且是在婴幼儿期发病，并没有确切的预防方式。

早期筛查可以在观察孩子有异于常人的举动时，就给孩子应用诊断量表或者筛查问卷等方式。

阿斯伯格综合征无法预防，但是可以积极干预。干预的基本目标是改善核心症状，即促进患者的语言发育，提高社会交往能力。矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和不良行为，让患者掌握生活技能和学习技能。