遗传性椭圆形细胞增多症是一种遗传性疾病，其特点为外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15%，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%，更多见的是超过75%，最多可达90%。临床表现是贫血、溶血，症状轻者一般无需治疗，严重者需进行脾切除，可改善症状。

根据患者的血红蛋白水平、网织红细胞计数、黄疸程度、脾肿大程度等指标将遗传性椭圆形细胞增多症分为无症状型、溶血代偿型和溶血贫血型。

• 无症状型，此类患者血红蛋白水平和网织红细胞计数均正常，血涂片中甚至不出现异形红细胞。

• 溶血代偿型，此类患者网织红细胞计数升高，但血红蛋白水平正常。

• 溶血贫血型，此类患者网织红细胞计数升高且血红蛋白降低，异形红细胞和红细胞碎片增多。

遗传性椭圆形细胞增多症是常染色体显性遗传，红细胞膜骨架蛋白发生改变，正常的双凹圆盘状红细胞变为椭圆形红细胞，失去正常红细胞的生理功能，导致遗传性椭圆形细胞增多症的发生。

遗传性椭圆形细胞增多症的发病率有地区差异，欧美发病率为0.04％，非洲等疟疾盛行的区域发病率高达0.67％。我国发病率尚不明确，仅有极少数报道。由于是遗传性疾病，遗传性椭圆形细胞增多症患者多见于有相关家族史的人群。

本病好发于有遗传基因者，有家族史的人群，其后代患遗传性椭圆形细胞增多症发病风险明显增高。

无溶血

椭圆形红细胸虽增多，但无溶血表现。

轻度溶血

红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血，绝大多数病人属于这一类型。

溶血明显加速

红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要換血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。

胆结石

常见的并发症，约50%患者可伴有胆囊结石，通常表现为上腹部隐痛不适，进食油腻食物后恶心呕吐、胆绞痛等症状。

溶血危象

极严重的并发症，由大量红细胞溶血及感染导致，可危及患者生命。患者临床表现通常为突发寒战高热、腰背疼痛、少尿无尿、出血倾向、贫血加重、黄疸加深、血压下降、肝脾明显肿大等。

遗传性椭圆形细胞增多症是遗传性疾病，有家族史的患者出现贫血、溶血等症状时，应及早就诊，通过体格检查、实验室检查及影像学检查等可对本病进行诊断，但要与遗传性球形红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血等疾病进行鉴别。

有家族史的患者出现贫血、溶血、面色苍白、乏力等症状时，应及早就诊。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。

• 若为幼年患者或新生儿，可去儿科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 是否有家族遗传史？

• 目前都有什么症状？(如眼睛或皮肤发黄、面色苍白、疲乏无力、脾肿大等)

• 既往有无其他的病史？(如自身免疫性溶血性贫血等)

• 近期排尿情况如何？尿液什么颜色？

体格检查

观察患者的面色、眼睛及皮肤的颜色，初步确定是否存在黄疸、贫血；触诊患者腹部，确定是否有脾肿大。

实验室检查

• 血常规，了解患者血红蛋白浓度、胆红素水平，确定是否贫血、黄疸，以及贫血及黄疸的严重程度。

• 外周血涂片，可直接观察血液内细胞的形态，确定患者是否存在椭圆形红细胞，是诊断金标准。

• 红细胞渗透脆性试验，检查患者的红细胞膜功能是否正常。

腹部CT或MRI

直观显示患者是否存在脾肿大，以及重大程度，是否伴有胆结石等。

本病主要的诊断根据是外周血涂片显示红细胞失去双凹圆盘状，呈现光滑椭圆形、卵圆形或棒状，可见到25%以上的椭圆形细胞，如家族中有同样患者，更可确诊。

遗传性椭圆形细胞增多症没有贫血或仅有极轻度贫血的患者不需治疗。贫血严重者，脾切除能纠正溶血及贫血，并防止本来可发生的并发症。

输血治疗

对于遗传性椭圆形细胞增多症严重溶血的患者，血红蛋白浓度严重将减低导致溶血危象时，可在医生的指导下进行输血治疗。

本病一般无特殊药物治疗。

脾切除术

对于严重贫血需要长期输血且年龄>6岁的儿童，和治疗时间长但病情不见好的遗传性椭圆形细胞增多症患者，医生一般建议行脾切除术，大部分患者经脾切除后症状好转，但椭圆形红细胞依然存在。

本病目前无法完全治愈，但患者经过相关治疗可缓解症状。

及时治疗一般不会影响患者的自然寿命。

需遵医嘱复查，脾切除术后的第3个月和第6个月复查。

患者的饮食以高蛋白、高维生素的食物为主，如新鲜的水果、蔬菜以及牛奶、鸡蛋、瘦肉等，还需多食用含铁量高的食物，如动物肝脏。

遗传性椭圆形细胞增多症患者可通过日常生活管理及病情监测进行相应护理，如采取加强锻炼，增强体质，加强心理建设，定期复查等措施。若出现病情加重或其他特殊情况时，应及时告知医生进行相应处理。

术后护理

患者术后应注意卧床休息，遵医嘱逐渐恢复活动量，避免剧烈活动。

增强锻炼

遗传性椭圆形细胞增多症贫血患者应加强锻炼、增强体质，预防感染等并发症的发生。

保持良好心态

遗传性椭圆形细胞增多症患者由于长期溶血、贫血可能造成心理压力，要放宽心态，积极配合治疗，避免因思想压力加重病情。

复诊时要复查体内血红蛋白及椭圆形红细胞浓度，对病情准确评估。

若患者因严重贫血进行输血时发生高热、血压下降时，要立即告知医生进行相应处理，避免发生过敏性休克等症状。

对有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，早期进行羊水基因检测，避免生下携带致病基因的孩子。

遗传性椭圆形细胞增多症的发生与基因突变、遗传有关，尚无有效预防方法，有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询。