高铁血红蛋白血症系指红细胞内高铁血红蛋白异常堆积引起的病征，临床表现以无心肺疾病的紫绀为特征。此病可由先天性NADH细胞色素还原酶缺乏或珠蛋白结构异常，即血红蛋白M病所致，也可由某些氧化性物质引起。高铁血红蛋白血症分为先天性高铁血红蛋白血症和获得性高铁血红蛋白血症，在急诊，高铁血红蛋白血症通常指后者，多为中毒性高铁血红蛋白血症。此病多进行药物治疗，积极治疗后患者预后良好。

先天性高铁血红蛋白血症

常染色体隐性遗传性NADH细胞色素还原酶缺乏，导致高铁血红蛋白还原血红蛋白受阻，使高铁血红蛋白异常增多

获得性高铁血红蛋白血症

氧化性药物或毒物使血红蛋白氧化为高铁血红蛋白，主要是硝酸盐或亚硝酸盐、局麻药、腌制品、染料等。

高铁血红蛋白血症是一种比较少见的代谢性疾病，其常见病因有三种，一是先天性酶缺陷所致，二是先天性高铁血红蛋白血症合并血红蛋白M病，三是药物所致，其好发于儿童、进食大量不新鲜蔬菜或咸菜的成年人。

中毒性高铁血红蛋白血症

• 饮食或环境化学物质，氯仿、铬酸盐、抗真菌剂、硫酸铜、茶、硝酸盐和亚硝酸盐。

• 工业化学物质，苯胺和其他硝酸有机复合物。

• 药物，淀粉硝酸盐、苯佐卡因、氨苯碱、利多卡因、胃复安。

肠炎相关性高铁血红蛋白血症有多因素病因

• 肠通硝酸盐和一氧化氯加速高铁血红蛋白形成。

• 固有酶高铁血红蛋白还原系统可能在婴儿期发育不足。

• 酸血症抑制高铁血红蛋白还原系统。

• 高铁血红蛋白血症也可见于产生硝酸盐细菌感染的肠道或泌尿道感染。

先天性高铁血红蛋白血症(少见)

血红蛋白M

常染色体显性杂合子血红蛋白M可表现为终身发绀。

依赖高铁血红蛋白还原酶缺陷

常染色体隐性纯合子可表现为终身发绀，杂合子对氧化血红蛋白损伤易感性增高。

我国目前暂无中毒性高铁血红蛋白血症的流行病学研究。

• 儿童免疫力差，免疫系统不健全，容易受凉，以及食用不洁食物后发生胃肠道疾病。

• 食用含大量硝酸盐的腌菜和不新鲜食物的成人，血液中血红蛋白极易被氧化，使得高铁血红蛋白增多。

先天性高铁血红蛋白血症

患者自出生即有无症状性紫绀，遍布全身，呈蓝灰、灰棕或紫色，以口唇、口腔黏膜、舌、鼻、额、耳、甲床最明显，还可出现智力障碍、生长迟缓等症状。

获得性高铁血红蛋白血症

慢性者主要表现为无症状性紫绀，急性者则出现缺氧症状，轻重与高铁血红蛋白浓度有关。

肠源性高铁血红蛋白血症

患者可出现呕吐、腹泻、腹痛症状，少数患者可出现乏力症状。

若高铁血红蛋白含量达>30%时，可出现不安、疲乏、呼吸困难、心动过速；若高铁血红蛋白含量达>50%时，可出现嗜睡、组织缺血。

若出现高铁血红蛋白血症的症状，应该到急诊科或血液科就诊，进行血常规、血气分析等检查，以判断是否为高铁血红蛋白血症。

• 婴幼儿先有腹痛、腹泻等消化道症状后，又出现口唇、皮肤的紫绀时应及时就诊。

• 患者有皮肤黏膜、指甲紫绀，并伴有头晕、头痛、心动过速、呼吸困难等症状时，应立即就诊。

• 若患者出现腹痛伴有口唇、皮肤、指甲的紫绀，甚至头痛、缺氧、心动过速时，应该到急诊或血液科就诊。

• 当患者食用不洁食物或大量腌制品后，出现腹痛、腹泻时应该到急诊室就诊。

• 发病前有吃过什么食物或者药物？

• 除腹痛外有没有感觉头痛、呼吸困难、缺氧的症状？

• 之前有没有发生过类似的情况，这是第一次出现这种症状吗？

• 之前做过检查吗？

• 既往有无其他的病史？

• 血常规，白细胞可增高，分类多正常。

• 血气分析，血氧饱和度及氧含量降低。

• 高铁血红蛋白定性试验，含高铁血红蛋白的静脉血，呈巧克力色，在空气中振荡通气15分钟，不变鲜红色，加数滴10%氰化钾或氰化钠后即变为鲜红色。

• 高铁血红蛋白吸收光谱测定，将澄清、无基质的溶血标本稀释后在分光镜下观察，高铁血红蛋白吸收峰在波长618~631nm处，加氰化钾后，631nm吸收峰迅速消失。

结合患者病史、临床表现以及检查结果有助于确诊：

• 自幼发生的无症状性紫绀，或接触氧化性药物或毒物后发生紫绀。

• 能除外心肺疾患引起的紫绀。

• 血呈巧克力色，在空气中振荡不变色，加氰化钾或经美蓝孵育后，均可变成鲜红色。

• 分光光度计光谱分析见到高铁血红蛋白吸收峰，加入氰化钾后消失。

• 高铁血红蛋白含量超过总血红蛋白量1%。

• 细胞色素还原酶性活降低(先天性)。

血红蛋白M病

为常染色体显性遗传性珠蛋白结构异常，患者自幼青紫，但静脉血标本与美蓝孵育无还原反应，美蓝治疗无效，细胞色素还原酶活性正常，血红蛋白M可经血红蛋白电泳及光谱分析证实，较易鉴别。

青紫型先天性心脏病

伴有气急、活动后青紫加重、杵状指及心脏病的体征，取静脉血在空气中振荡后，即转为红色，通过高铁血红蛋白定性试验可鉴别。

高铁血红蛋白血症患者，可进行药物治疗，如美蓝、维生素C、核黄素等，严重者及美蓝治疗无效，或不宜使用美蓝治疗者，应换血或血液透析治疗。

获得性高铁虑红蛋白血症

供100%氧气、脱离氧化应激的毒素来源、静脉用药或电解质补液减轻肠炎。

先天性高铁血红蛋白血症

存在血红蛋白M时无有效治疗方法，口服亚甲蓝或维生素可为依赖还原酶缺乏患者提供选择性还原途径。

美蓝

可口服，急性中毒性高铁血红蛋白血症时，可用静脉注射，必要时按病情治疗。应特别注意的是，如果患者合并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症时，禁用美蓝以免诱发急性溶血。

维生素C

口服每日3次，必要时也可静脉注射，效果不及美蓝快，更适用于先天性高铁血红蛋白血症。

核黄素

每日分3次口服，适用于先天性高铁血红蛋白血症，特别是因胃病不能耐受口服维生素C或已有尿路结石的患者。

高铁血红蛋白血症一般无需进行手术治疗。

严重者及美蓝治疗无效，或不宜使用美蓝治疗者，应换血或血液透析治疗。

高铁血红蛋白血症能治愈，一般不会危及生命。

一般不会影响自然寿命。

治疗结束后，一个月内应及时复诊，进行血液分析检查，以观察病情变化。

患者饮食要清淡、低盐低脂，多食用蛋白质、维生素、纤维素含量高的食物，禁食辛辣刺激食物以及腌制食物，以保持大便通畅。

• 建议多服用含铁丰富而铁生物价值高的膳食，例如动物血、肝脏、肾脏、瘦肉、果干、糖蜜等。

• 增加高生物价蛋白质的摄入量，使其能满足合成血红蛋白及产生红细胞的需要，多进食鱼类、奶类及蛋类。

• 宜多食用含维生素，因维生素C有促进铁吸收的作用和酸性介质的作用。含维生素C丰富的蔬菜、水果，包括枣、番石榴、柑桔、葡萄柚、刺梨、西红柿、青椒、椰菜花、卷心菜、土豆、草莓等。

• 忌食用腌制食品，忌食咸菜等大量含有硝酸盐的食物，并且不宜食用不新鲜的蔬菜。

高铁血红蛋白血症患者的护理主要为生活护理，如注意注意饮食卫生以及药物的注意事项，不要与有关化学物品接触，以防复发，同时注意休息，不可剧烈活动，以免加重缺氧症状。

对于高铁血红蛋白血症的预防，必须注意避免接触各种氧化剂药物、阿尼林衍化物，避免食用亚硝酸盐和硝酸盐等物品，如吃腌制过久的白菜、萝卜等食物，以避免此病发生。