夜盲

即暗光下视力极差，双眼受累，并进行性加重，本病多在10岁之前发病，发病早期主要症状是夜盲。

视物范围发生改变

发病早期表现为视物范围出现环形的暗点，随着病情进展，双眼视物的范围进行性变窄。

近视

病变早期可通过配戴眼镜来矫正视力，病变晚期眼底病变重，无法通过配戴眼镜来提高视力。近视度数与病情进展有关，可反映出病情进展的程度。

视力下降

早期双眼由于近视导致视力下降，可以通过配戴眼镜来矫正到正常。随着病情的进展，双眼视力进行性下降。晚期时患者有明显的视力障碍，通常在40~60岁时双眼失明。但患者视力下降的程度和进展程度不尽相同，与本身基因患病情况和治疗及预防的措施有关。

白内障

单或双侧性，两眼发病可有先后，视力进行性减退，由于晶体皮质混浊导致晶状体不同部位屈光力不同，可有眩晕感或单眼复视，近视度数增加。

视网膜色素变性

与回旋状脉络膜视网膜萎缩无关，但经常一起相伴发病，本病多为双眼发病，偶见单眼，男多于女，近亲结婚的子女多见。

无脉络膜症

与回旋状脉络膜视网膜萎缩无关，但经常一起相伴发病，本病为双侧，男性患者自觉症状明显，5~10岁开始有夜盲，视力、视野逐渐有改变，晚期完全失明。

当患者出现双眼夜间视力差、视力下降，且症状进行性加重时需积极就医。另外有明显家族史的人群，也应早期就医检查，可就诊于眼科或急诊科，并做相关检查明确诊断，但要与原发性脉络膜硬化等进行鉴别。

出现双眼夜间视力差、视物范围变窄、视力下降，且这些症状进行性加重，需及时就医。

回旋状脉络膜视网膜萎缩患者应去眼科就诊。

• 患者有哪些症状？

• 家族中其他成员是否有过相似病史？

• 以前曾经就诊过吗？

• 曾经治疗过吗？时间？地点？效果？

• 做过哪些辅助检查？

眼底检查

通过此项检查，医生可初步判断眼底病变的性质和病变程度。眼底检查是最基本和最常规的眼科检查项目，但仅仅通过眼底检查可能无法确诊本病，因此需要联合其他检查来进行诊断与鉴别诊断。

眼电图检查

通过此项检查，可客观定量的反映视网膜的功能，年幼不合作者也可以进行此项检查。

视野检查

通过此项检查，来了解患者的视物的范围有无缩窄。

血中鸟氨酸浓度检测

抽取静脉血进行检测，患者的鸟氨酸含量矫正常常水平高10~20倍。

眼底荧光血管造影检查

可了解视网膜及部分脉络膜的情况。

医生根据病史，家族中回旋状脉络膜视网膜萎缩的阳性病史，眼底检查、视野、眼电图、视网膜电流图检查、血中鸟氨酸的浓度明确诊断，眼底荧光血管造影，光相干断层扫描检查可起到辅助诊断的作用。家族中回旋状脉络膜视网膜萎缩病史，进行性视力下降，脉络膜视网膜血管萎缩，血中鸟氨酸浓度的升高即可确诊。

原发性脉络膜硬化

是一种脉络膜发生的弥漫性或局限性变性改变，并伴有视网膜变性和色素性改变，有家族史和不同的遗传形式，多见于老年人，但不常伴有全身性动脉硬化和脉络膜血管硬化，而是眼底如同大脉络膜血管的硬化表现，据此可以进行鉴别。

无脉络膜症

无脉络膜症晚期眼底表现与本病高度相似，但两病遗传方式不同，而且无脉络膜症女性基因携带者独特的眼底表现是重要的鉴别特征。

回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于先天性某种酶缺乏而导致的，因此要来补充该种酶，或者产物鸟氨酸，来达到治疗及延缓病情加重的目的。

本病无有效药物治疗。

本病无有效手术治疗。

• 维生素B6可能有助于血浆和尿中鸟氨酸水平恢复正常，保护视功能。对维生素B6有反应的患者通常病情较轻，进展较慢。

• 低蛋白饮食，尤其是低精氨酸饮食可能有益。

• 通过配戴眼镜等辅助提升视力的工具可以减少患者视力下降的问题，提高患者的舒适度。

回旋状脉络膜视网膜萎缩一般难以治愈，最终会导致患者失明。

无具体数据显示，但是一般不影响患者寿命。

复诊根据病情进展的情况不同而不同，轻度可2~3个月复查一次，严重患者则2~3周复查一次。

回旋状脉络膜视网膜萎缩患者无特殊饮食调理，避免进食刺激性食物，结合高蛋白饮食即可。

回旋状脉络膜视网膜萎缩患者日常应注意保护眼睛，避免用眼过度，避免在强光下照射眼镜，戒烟戒酒，提高身体素质，保持乐观心态。

• 养成良好的用眼习惯，注意休息，避免过度用眼。

• 室外强光下可佩戴遮光镜，但尽量不要选深色太阳镜。

• 戒烟戒酒。

定期进行眼部检查。

戴太阳镜后视物变暗，患者需注意安全。

产前羊水基因检测，可以筛查回旋状脉络膜视网膜萎缩。

本病为常染色体隐性遗传疾病，需注意避免近亲结婚，同时怀孕前做好遗传咨询和产前羊水基因检测，以利于优生优育。