皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征,即小颌和舌根后坠,属于先天性疾病,以新生儿出现的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂为主要特征。常有喂养困难,不易吸吮吞咽,易咳呛,由此而致营养不良、体重不增、生长缓慢,也常因误吸而并发肺炎。本综合征新生儿期无特殊治疗方法, 主要对症及支持治疗,尽早做整形手术为根治方法。本病一般可以治愈。
皮罗综合征病因尚未明确,可能与遗传以及胚胎发育异常引起,因此本病好发于有家族史的人群。
遗传,本病为常染色体显性遗传病。
胚胎发育第4~5个月时发育障碍,宫内胎儿体位变异,内源性下颌骨发育不良以及神经系统异常,导致胎儿吞咽运动受到抑制影响下颌骨发育。
皮罗综合征临床上较为少见,发病率为1/30000~1/50000,常见于新生儿和婴儿。
具有皮罗综合征家族史者,本病目前认为系常染色体显性遗传。
皮罗综合征主要表现为先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂、吸气性呼吸道阻塞,部分患儿可出现吸气性喉喘鸣的症状。严重患儿可合并出现营养不良、体重不增、生长缓慢。
患儿下颌骨发育不足后缩,舌后退堵塞咽部,表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等,影响婴儿入睡,症状轻重因畸形程度不同而有差异。
在仰卧或喂奶时更加明显,易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。
长期喂养困难,可导致营养不良、发育迟缓、生活能力低下、恶病质等表现。
往往伴有其他先天性疾病如青光眼、白内障、视网膜脱离及内斜视。
患儿常有喂养困难,不易吸吮吞咽,易咳呛,由此而致营养不良、体重不增、生长缓慢。
当患儿出现面部异常,呼吸困难、紫绀等症状时,应及时于儿科就诊,进行体格检查,必要时拍摄X光片和CT等检查确诊。皮罗综合征需要与唇腭裂进行鉴别。
若新生儿出生后经常发生呛咳需要在医生的指导下进一步检查。
发现呼吸困难应及时就医。
患儿出现严重呼吸困难、发绀应立即就医。
大多患者优先考虑去儿科就诊。
症状是一过性还是持续的?
目前都有什么症状?(如呼吸困难、易呛咳等)
症状持续多长时间了?
有无下颌畸形家族史?
既往有无其他的病史?
医生会测量孩子的体温,以确定机体是否有感染征象。医生将对患儿进行心肺听诊,并评估他们是否有心脏和肺的缺陷。
可以观察到口腔、下颌骨过小畸形。
本病常办法其他部位发育异常,如腭裂、高腭弓,可通过X线检查明确。
B超检查可以帮助评估婴儿颅骨和面部骨骼的发育情况,并能判断下颌骨是否畸形。
诊断本病主要以典型体征和临床表现为主。即患儿先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂,呼吸吞咽困难,仰卧症状减轻。
唇腭裂不仅有软组织畸形,大部分唇腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形,在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。皮罗综合征可有下颌畸形,通过X线检查或CT检查进行鉴别。
皮罗综合征新生儿期无特殊治疗方法,主要采取对症及支持治疗的方法,手术治疗是根本治疗方法,可以采用下颌骨牵引手术和口腔手术。本病可通过短期手术治疗改善。
在最初几个月常须严密护理,为了避免窒息,常需在新生儿时期采取俯卧位,以防舌根后坠。
加强营养,给予针对下颌功能的刺激。婴儿吮吸母乳时切忌压迫下颌部、人工喂乳时也应将奶瓶提高,使婴儿吮吸时必须将下颌向前伸才能噙往好头或奶嘴,使下颌得到功能性锻炼,有助于颌骨的发育。
必要时采用鼻饲管喂养,部分患儿出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常。
畅通气道,重症患儿可施行舌固定术或安装下颌支架牵引,以保持呼吸道通畅。
本病无需进行特殊药物治疗。
患儿呼吸困难确有解剖上的缺陷时可以实行手术治疗,手术治疗是根治皮罗综合征的方法。
需要先纠正患儿缺氧,提高氧储备,在全麻下气管插管接呼吸机进行手术,取仰卧位,改善下颌骨畸形的同时,还可保证患儿的呼吸道通畅。
下颌骨后缩早期如不进行手术治疗,患儿3岁左右可行口腔矫形治疗,通过矫治器的方法诱导下颌骨向前发育,改善上下颌骨的相对关系,舌体逐步向前移动,上下牙齿的关系能得以改善。
皮罗综合征经过有效规范的治疗均可治愈,治愈可不影响自然寿命,手术后3个月内需每周复诊。
本病经积极手术治疗,可以达到治愈的效果。
本病一般不会影响自然寿命。
本病手术后应监测至少7天。随后遵医嘱进行复诊,一般需要每周复诊查看固定情况。
皮罗综合征患者根据治疗的不同时期进行不同的饮食调理,如鼻饲喂食、多食用高蛋白食物以及注意荤素搭配和减少进食刺激性的食物。
早期患儿需要进行鼻饲喂食,且以流质或半流质食物为主,如奶粉、面条等。
恢复期患儿可多食用高蛋白的食物,保证机体的正常生长发育,如多食用牛肉、鸡肉、鸡蛋等。
注意荤素搭配,减少进食油腻、辛辣刺激性的食物。
皮罗综合征患儿日常要注意术后给予止痛治疗,同时手术后的患者要注意卫生,避免感染、保证充足的睡眠以及根据儿童发育时期进行相应的运动锻炼。本病治疗期间要定期监测患儿的呼吸情况,同时特别注意疾病恢复情况,避免出现错位。
患儿需要注意休息,保证充足的睡眠。
父母可对新生儿期的患者帮助活动四肢。儿童期的患者应积极参加体育运动,如跑步、游泳等。
本病患儿年纪较小,应密切关注恢复情况,避免错位。
皮罗综合征是少见的先天性疾病,目前尚无特异性预防手段。但孕妇在孕期保持规律产检,能尽早发现异常状况。
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