肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病，临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，是临床上一种比较罕见的慢性疾病。它可由多种遗传因素引起，一般不会影响自然寿命，但对患者生活质量有影响，也可能出现肺部感染、心肺功能衰竭等严重并发症而致死。治疗方面目前尚无有效根治方法，主要为支持治疗和对症治疗。

根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少可以分为9种类型：

• 假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)。

• 面肩肱型肌营养不良症(FSHD)

• 肢带型肌营养不良症(LGMD)

• Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)

• 先天性肌营养不良症(CMD)

• 眼咽型肌营养不良症(OPMD)

• 眼型肌营养不良症

• 远端型肌营养不良症

在这些类型中DMD最常见，其次为BMD、FSHD和LGMD。共同点为进行性骨骼肌萎缩、肌肉蛋白质缺失、肌肉细胞或组织的死亡。

肌营养不良症的病因和发病机制较复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总之，遗传因素是其发病的重要因素。

肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病。

假肥大型肌营养不良

其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能是智力发育迟滞的原因。

面肩肱型肌营养不良

基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/Kpn片段重复10~100次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定3.3kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。

肢带型肌营养不良

是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物构成一个肌纤维蛋白复合体。在复合体内，各蛋白之间紧密结合，互相关联。任何一种蛋白的缺失均会影响到整个膜结构的稳定，导致肌细胞的坏死。

眼咽型肌营养不良

基因位于染色体14q1.2~13，PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因；正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次，重复次数越多，症状越重。

Emery-Dreifuss肌营养不良

基因位于染色体Xq28，该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失，它的缺失可造成骨骼肌和心肌的损害。

Duchenne型肌营养不良

是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约30/10万为男婴，1/3的患儿是DMD基因新突变所致。女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，无明显地理或种族差异。

Becker型肌营养不良症

发病率为DMD患者的1/10，临床表现与DMD类似，呈X连锁隐性遗传。

强直性肌营养不良症

常见于成人，男女均可发病，常在20多岁时发病。

面肩肱型肌营养不良症

多在青少年期起病。

肢带型肌营养不良症

呈常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。与显性遗传相比，隐性遗传的患者较常见、症状较重、起病较早，多在10~20岁起病。

眼咽型肌营养不良症

一般在40岁左右起病。

Emery-Dreifuss型肌营养不良症

5~15岁缓慢起病。

远端型肌营养不良症

较少见，通常在10岁左右起病。

婴儿型肌营养不良症

出生时或出生后不久即发病。

直系亲属(父母、兄弟姐妹)有肌营养不良病史者

如果有肌营养不良症家族病史，会增加患病率、遗传率。

儿童及青少年时期男性

最常见的Duchenne型肌营养不良常见于青少年男性。

Duchenne型肌营养不良(DMD)

肌无力近端肢体为主，走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步，90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。

Becker型肌营养不良症(BMD)

与DMD相似，但病情较轻，主要表现为四肢近端为主无力、脚尖着地、易跌跤、肌肉假肥大不明显、站立困难。

强直性肌营养不良症

此类型影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺，常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。

面肩肱型肌营养不良症

面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。

肢带型肌营养不良症(LGMD)

通常是肩部，髋部肌肉最先出现症状，上下楼梯、提重物困难，从椅子上站起来困难、易跌倒。

眼咽型肌营养不良症(OPMD)

首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。

Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)

四肢无力、呼吸困难。

远端型肌营养不良症

肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。

婴儿型肌营养不良症

在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，患者咽喉肌力弱、哭声小、吸吮力弱。

Duchenne型肌营养不良(DMD)

轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭，多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

Becker型肌营养不良症(BMD)

12岁以后尚能行走，心脏很少受累(一旦受累则较严重)，智力正常。存活期长，接近正常生命年限。

强直性肌营养不良症

男性可出现阳痿、睾丸萎缩，女性可出现月经不调、不孕。

面肩肱型肌营养不良症

少部分患者可出现听力障碍、呼吸异常。

肢带型肌营养不良症(LGMD)

会影响到下肢和颈部。

眼咽型肌营养不良症(OPMD)

轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常、近端肢体无力。

Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)

脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短。

远端型肌营养不良症

可影响呼吸系统和心脏肌肉。

婴儿型肌营养不良症

眼外肌麻痹、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。

肌肉挛缩

随着病症的加重而出现跟腱的挛缩，双足出现下垂，平地步行比较困难，容易出现跌倒、受伤，比较严重的可以导致骨折。

心肺功能损害

部分患者伴有心肌损害出现心律不齐、心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全，比较严重的病人出现心力衰竭。

肺部感染

部分晚期病人卧床会出现并发肺部感染，到了最后呼吸肌无力，呼吸衰竭。

其他

如智力低下、髋关节脱位、肢体骨折、脊柱侧弯等。

如果发现有肌肉力量减弱的表现，如四肢无力、行动困难、易跌倒，应及时就医以明确诊断并寻求专业治疗。

• 对于家族有肌营养不良症病史的人群，孕前体检非常有必要，应重视基因诊断。

• 若有家族病史，出现四肢无力、行动困难、易跌倒等症状，应及时就医。

• 已经确诊肌营养不良症的患者，若出现视力模糊、呼吸困难应立即就医。

• 大多患者优先考虑去神经内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视物模糊、呼吸困难等，可到相应科室就诊，如眼科、心内科等。
  

• 因为什么来就诊的？

• 有无骨骼肌萎缩、无力等伴随症状？

• 是否有以下症状？(如乏力、视物模糊、视力下降、呼吸困难、行走困难等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 是否到过医院就诊？做过哪些检查？检查结果是什么？

• 治疗情况如何？

• 有无药物过敏史？

• 家中是否有肌营养不良症的患者？具体有哪些表现？
  

血清酶学检査

如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高，达正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降，甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。

肌电图

可见肌源性损害的表现，但各型略有差异，其中强直性肌营养不良可见强直放电。

肌肉MRI

可对肌肉受损分布情况进行确定，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变，是否水肿等。

肌肉活检

对识別肌肉病变有较大意义，宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生，部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。

基因诊断

采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型，初步确定候选基因后进行基因诊断，而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。

其他检查

X线、心电图、超声心动图可早期发现肌营养不良患者的心脏受累程度。CT可发现骨骼肌受损的范围，电镜检查可以清晰反映肌肉组织结构改变。

根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查，可明确诊断。基因分析有助于区别不同类型，但并不是全为阳性。

• 可见到肌源性受损的肌电图表现。

• 血清肌酸磷酸激酶增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
  

少年型近端脊肌萎缩症

因青少年起病，有对称分布的四肢近端肌萎缩需与肢带型肌营养不良症鉴别。但本病多伴有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，有巨大电位；病理为神经源性肌萎缩，可支持鉴别。

慢性多发性肌炎

因对称性肢体近端无力需与肢带型肌营养不良症鉴别。但本病无遗传史，病情进展较快，常有肌痛、血清肌酶增高，肌肉病理符合肌炎改变，用皮质类固醇治疗有效，不难鉴别。

肌萎缩侧索硬化症

因手部小肌肉无力和萎缩需与远端型肌营养不良症鉴别。但本病除肌萎缩外，尚有肌肉跳动、肌张力高、腱反射亢进和病理反射阳性，易于鉴别。

重症肌无力

主要与眼咽型和眼肌型区别，重症肌无力有易疲劳性和波动性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图的低频重复电刺激检查也可作鉴别。

尽管目前已经对肌营养不良症的病因、病理机制进行了研究，但尚无特异性治疗。可通过药物、手术等方法减缓病情发展，患者也要尽可能保持乐观的心态和高质量的生活。

泼尼松

长期服用小剂量泼尼松对延缓病情进展有一定作用，但同时要注意其不良反应较大。

别嘌醇

可使Duchenne型肌肉营养不良症的临床症状不同程度地改善、CK水平有所下降。疗效以年龄小者较好，治疗过程中应定期检查白细胞。

维生素E

通过改善细胞膜的功能来提高受累骨骼肌的肌力。

三磷酸腺苷(ATP)

对症状有暂时缓解的作用，肌注后尿酸排泄增加、代谢活跃，但停药后病情进展迅速。

苯妥英钠或卡马西平

对于肌强直性肌营养不良，可选用苯妥英钠或卡马西平治疗。

艾地苯醌、辅酶Q10

具有一定缓解症状作用，但深入研究不多。

• 如果挛缩已经形成而患者仍可行走，可行筋膜切开术。

• 脊柱侧凸影响肺的通气障碍时，可行脊柱固定术。
  

治疗的目的在于改善早期病变的肌肉组织的微循环，加强和锻炼肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用。

超短波疗法

通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10~15分钟，每日一次，15~30次为一个疗程。

红外线疗法

可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20~30分钟，每日一次，15~30次为一个疗程。

电刺激疗法

选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激，通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5~10分钟，30次为一个疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。

超声波疗法

对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法。每次6~10分钟，每日一次，10~30次为一个疗程。

石蜡疗法

改善局部血液循环。

运动治疗

通过拉伸和训练，让肌肉强壮、灵活，以预防肌肉挛缩。

言语治疗

适用于有咽喉或面部肌肉力量减弱的情况，通过言语治疗学习简单的说话方式。

肌营养不良为终身疾病，目前尚不能治愈。

肌营养不良症有很多种类型，部分类型可因心肺功能衰竭、肺部感染等并发症而死亡，但大多数类型一般不会影响自然寿命。

肌营养不良症应每周复诊，至无力感消失后不适随诊。严重的患者需入院治疗，肌肉萎缩有所缓解后转门诊治疗。

肌营养不良症患者如果配合科学合理的饮食，可以维持机体功能的正常运转，对病情缓解有辅助作用，可促进疾病症状的缓解。

• 饮食宜以高动物蛋白、低脂肪、低糖类为主，富含维生素、钙、锌，避免肥胖，如瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐等可适当多食，但不可过多，避免损伤脾胃。

• 强制性肌营养不良的患者宜多食白菜、菠菜、西红柿、广柑、山楂、枣等蔬菜、水果，饮食宜营养丰富、清淡。

• 若有吞咽困难的患者，可食用一些较软、易吞咽的食物，少食多餐，避免食用粗糙、过冷、过热、有刺激的食物，如咖啡、浓茶、辣椒等，忌烟、酒。

• 少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
  

肌营养不良症患者的护理以缓解患者症状，并保持高质量的生活水平为主，还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭等并发症或在并发症发生时能被及时发现和处理等。

口服用药

了解口服药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

运动

在肌营养不良的管理中占重要地位，适量锻炼，不宜过劳。上肢锻炼可做抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部锻炼可做仰卧起坐；下肢锻炼可做起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟健关节热敷后适当牵引；假肥大部位以揉为主；防止脊柱畸形，保持良好坐姿，运动后宜平卧休息。患者家属要配合按摩，患者本人要有信心。建议在医师指导下开展运动，循序渐进，并长期坚持。

从优生角度考虑，患有该病的患者最好不要生育，同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜，建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。

因本病是遗传基因突变导致，具有遗传性，因此高危人群应积极预防，主要预防措施有检查携带者和进行产前诊断。

产前预防

由于目前尚无有效的治疗方法，如打算生育，应进行遗传咨询和产前基因诊断。若是病胎则终止妊娠，防止患儿出生。