反复呕吐、腹泻

患儿可于生后数小时出现反复呕吐、腹泻。腹泻可为稀水样便，患者可出现反复的吐奶。

渴感减退或消失

大量的氯化钠的丢失形成低渗性脱水，渴感减退或消失。

生长发育滞后

比起同龄儿患儿可出现身高、体重的明显差别。

脱水、发热

患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱。

感觉麻木、肌肉酸痛

可因水电解质紊乱出现高钾血症，表现为患者肌肉酸痛、四肢、口周均有感觉麻木。

低渗性脱水

患儿多因高尿钠引起多尿低渗性脱水、严重电解质紊乱，若未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。

高钾血症

患者可出现全身疲乏无力、口周麻木、四肢松弛性瘫痪、嗜睡、动作迟钝等高钾血症的表现。

低血容量性休克

患儿可因呕吐、腹泻出现大量的水、钠丢失，可引发有效循环血量降低，甚至出现低血容量性休克。

酸中毒

高钾血症会引发氢离子大量进入细胞内引发酸中毒。

大脑发育迟缓

长期的水电解质紊乱，影响脑细胞的正常生长发育和生理活动，患儿生长发育智力发育均落后。

患者可因出现反复呕吐、腹泻伴有烦渴、发热而就诊于急诊科。结合患者的家族病史，临床表现及血液学检查，尿液检查以及特殊试验的检查结果进行确诊。并与肾性失盐性肾炎、肾小管性酸中毒进行鉴别。

• 有反复呕吐，腹泻的患者应注意及时就医。
  

• 出现生长发育滞后的患儿也应及时就医。
  

• 出现少尿、无尿，伴有发热的患者应立即就医。

患者常因出现反复呕吐、腹泻伴有烦渴而就诊于急诊科、儿科。待患者病情稳定后，转入肾内科继续治疗。

• 患儿出现症状持续多久？

• 既往有无肾脏疾病史？

• 有无食物药物过敏史？

• 有无家族遗传病史？

• 近期体重是否增长？

血液学检查

主要通过血液学检查判断患者有无水电解质紊乱及酸碱平衡紊乱，及血浆肾素、血管紧张素和醛固酮浓度。

尿液检查

监测尿液中醛固酮含量是否正常。

特殊试验

使用外源性醋酸脱氧皮质酮或氟氢可的松，观察患儿是否有反应。

假性醛固酮减少症的确诊要依赖患者的家族史，患儿出现反复呕吐、腹泻、烦渴情况。结合患儿血液学检查显示有钠盐的丢失过多，且伴有高醛固酮血症，可以对该疾病进行诊断。

肾性失盐性肾炎

多有原发性肾脏病的病因，多为成年人起病患者亦可表现为低血钠、脱水，不属于遗传病。肾性失盐性肾炎的血液学检查常无高醛固酮血症，以此与本病鉴别。

肾小管性酸中毒

除血中存在代谢性酸中毒外，尚有低血钙、高血氯、低血钾，可存在低血钠。可通过进行血浆醛固酮浓度的测定进行鉴别，肾小管性酸中毒常无醛固酮浓度的异常。

假性醛固酮减少症的主要治疗是对症治疗，可通过对钠盐进行补充以及应用钾离子交换树脂和噻嗪类利尿剂来对患儿进行治疗。通常经过短期的药物治疗，即可改善患者的症状。

氯化钠

可选用静脉滴注氯化钠溶液来纠正患者的高钾血症，改善临床症状，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。

钾离子交换树脂

用于纠正高钾血症，主要目的为降低钾浓度。

利尿药

根据病因，本病的Ⅱ型患儿需要应用噻嗪类利尿剂，可用氢氯噻嗪等药物，据患儿的病情决定利尿剂应用时间的长短。

假性醛固酮减少症无手术治疗。

经过正规治疗的本病Ⅰ型患者可以使血电解质均恢复正常，生长发育同正常同龄儿，Ⅱ型患者视病情或许需要终身使用利尿剂。

能够及时治疗的患者，不会出现因为本病危及生命的情况。已经及时正规治疗的患者，可因出现脱水而引发低血容量性休克，继而发生致命的危险。

建议患者出院后1月内进行复诊，检查项目主要为血液学检查，判断患者的水电解质紊乱纠正的情况。需要终身使用利尿剂的II型患者或需要终身复诊，复诊频次大约在3~6个月一次。

在急性期患者应注意清淡饮食，出院后患者可进行正常饮食，但应注意减少摄入钾含量较高的食物。正处于生长发育期的患儿，应注意保证营养的充足摄入。

假性醛固酮减少症患儿的日常生活管理重点在于提高自身免疫力，避免感染。家长应注意监测患者在使用降血钾的药物过程中有无出现异常，当患者因病出现焦躁不安时，家属应注意及时安抚。需要长期应用噻嗪类利尿剂的患者应特别注意其不良反应。

家属应注意监测患者在使用解除高钾血症药物的过程中有无出现四肢乏力、震颤的情况。如有出现此类情况，疑为低钾血症，需立即告知医师。

患者可因反复的呕吐、腹泻而焦躁不安，家属应注意对患者进行安抚，让患者在陌生的治疗环境中也有足够的安全感。

患有Ⅱ型假性醛固酮减少症的患者，根据病情或者需要终身服用噻嗪类利尿剂。在使用此类药物的过程中，患者或可出现恶心、呕吐、腹泻、头晕等不良反应。此时应注意立即停药，及时就医。

有假性醛固酮减少阳性家族史的群体应及早进行基因检测，了解有无相应的基因突变。

有假性醛固酮减少症家族遗传史的群体应注意及早进行基因检测，预防本病患有原发病的人群应积极治疗原发病，关注病情发展。