眼外肌发育不全是眼外肌完全或部分不发育，以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。临床表现有视力障碍、眼球运动障碍、眼睑下垂、眼睑闭合不全、歪头等。眼外肌发育不全主要采用手术治疗和其他治疗，一般预后较好，但全眼外肌缺如无法恢复眼球运动状态。

先天性全眼外肌缺如

为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。表现为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。EMG检查无肌电反应，手术探查仅可发现筋膜组织或少许纤维，一般为双眼，有家族遗传性，临床上极为罕见。

先天性部分眼外肌缺如

为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常，眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动，表现为出生或生后几个月即发生上斜，多为弱视或重度视力不良、上睑下垂、睑裂增宽等症状。

先天性眼外肌附着异常

为单条或多条眼外肌止端附着位置的变异，眼外肌止端经常有不同程度的位置变异，是肌肉不平衡在临床上引起隐斜或发生显斜的常见原因，表现为眼球运动障碍。

眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚，遗传可能为其病因。此外，产妇生产过程中，意外操作造成头面部损伤的婴儿容易继发本病。

眼外肌发育不全为临床的少见病，好发于有家族遗传史的人，先天性眼外肌止端附着异常较多见，最常见的为下斜肌附着异常。

• 有眼外肌发育不全家族史者，家族中有眼外肌发育不全病史的人患病率较高。

• 产伤者，生产过程中被产钳损伤了头面部者易患本病。

视力障碍

表现为视力模糊、视物不清，通过配戴眼镜无法纠正。

眼球运动障碍

眼球不能向上、内、下、左、右方向转动或超出正常活动范围。

眼睑下垂

上眼皮在睁眼的状态下，不能达到正常的位置，甚至遮盖瞳孔。

眼睑闭合不全

闭眼时眼球反射性上转，只有下方球结膜暴露，引起结膜充血、干燥、肥厚和过度角化。

歪头

眼外肌发育不全致斜视的患者看东西时会有不舒服的感觉，所以会经常采用偏头、侧脸等方法来缓解，也就是代偿头位。

眼外肌发育不全还可出现下颌上抬等表现。

斜视

此病可并发斜视，斜视是指两眼不能同时注视目标，属眼外肌疾病，可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。常见症状主要为内斜视、外斜视、上下斜视。主要采用戴镜纠正偏斜眼位和手术治疗进行综合治疗。

弱视

此病还可并发弱视，弱视是双眼视力相差≥2行低视眼的视力。弱视与远视程度高者有密切关系，弱视眼识别单独视标比识别集合或密集视标的能力好，眼睛无法固视或无法精确地跟随物体运动，弱视眼有色觉功能和光觉异常。

视功能受损

眼外肌发育不全导致视功能受损可表现为眼不能在不同的距离正确适应视力，眼的活动迅速、不自主、或前或后、或斜或直、上直下歪、或来回打转。

根据患者的临床表现，如出现视力障碍、眼球运动障碍、眼睑下垂等症状，需要及时就医，进行视力检查、CT检查、眼球和眼眶的超声检查、三棱镜斜视检查等。

• 有家族眼外肌发育不全病史，并且出现视物不清等症状时，应就正规医院的眼科进行检查。

• 出现眼球运动障碍、眼睑下垂、眼睑闭合不全、复视、斜视、弱视等症状，应及时就医。

多数患者优先考虑去眼科治疗。

• 什么时候出现症状的？

• 目前都有什么症状？(如眼睑下垂、眼睑闭合不全、歪头、视力模糊等)

• 有无眼外肌发育不全家族史？

• 做过什么检查？

• 既往有无其他的病史？

视力检查

用于检查视网膜的分辨能力，多伴有弱视，部分伴有重度视力不良。

CT检查

目的是检查下直肌是否有缺如。

眼球和眼眶的超声检查

超声有助于眼外肌缺如的术前诊断。

三棱镜斜视检查

目的为检查斜视患者的度数，主要用于眼肌的正位训练及对隐斜视的矫正。

同视机

目的为判断患者视功能是否受损。检查人眼的同时视、融像、立体视等双眼视觉功能、以及诊断主客观斜视角、异常视网膜对应、隐斜、后像、弱斜视等眼科疾病。立体视受损的患者很难去分辨看到的物体的细小差别。

验光

有助于检查患者的屈光状态。

肌电图检查

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。可确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。部分眼外肌发育不全患者可无肌电反应。

• 患者出现典型的眼外肌发育不全症状，如视力障碍、眼球运动障碍、眼睑下垂、眼睑闭合不全、歪头等，或伴有眼外肌发育不全家族史。

• 视力检查可检查到视网膜分辨率低，有斜视，或超声和CT检查眼外肌缺如即可确诊。

先天性眼外肌广泛纤维化

眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，为家族性常染色体显性遗传病，极少见。表现为有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降，视力下降程度不一。眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化，可以此鉴别。

先天性下直肌完全麻痹

上直肌高度挛缩，上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位，此为鉴别点。

眼外肌发育不全治疗方法主要为手术治疗。治疗目的是解决斜视的外观、复视和视网膜异常。但手术治疗只能解决外观，部分视力功能无法得到很好的解决。

A型肉毒毒素适用于眼睑痉挛、面肌痉挛等成人患者及某些斜视，也适用于眼外肌发育不全引起的斜视，及无法手术矫正或手术效果不佳的12岁以上的斜视患者。对本药过敏者禁用。

• 斜视手术，目的为纠正斜视肌的位置，恢复正常。如有外斜和内斜，则在肌肉移植术的同时，根据斜视程度分别行水平肌的后徙、截除或后徙加截除术。

• 先天性全眼外肌缺如的治疗只能做部分美容矫正。上睑下垂可做内提吊术或缝线提吊术。眼球外斜时，可做眶外缘骨膜缝线固定术。下颌上抬明显，可将两眼球下方球结膜和筋膜同步后徙，采用眶上缘骨膜缝线固定术使双眼球向上方移位，以矫正代偿头位。

• 先天性部分眼外肌缺如的治疗主要为下直肌缺如的矫正。可采用上直肌减弱术、直肌移植术、利用眶下缘骨膜的缝线固定术、合并水平斜视的手术等。

• 先天性眼外肌附着异常，原则上使其复位，术中观察眼位，如有外斜视或内斜视应同时进行水平肌肉的手术。

眼外肌发育不全通过医生正规治疗后可治愈。

眼外肌发育不全并非为严重疾病，一般不会影响自然寿命。

术后1~2周复诊时通过斜视检查来判断斜视的恢复情况。通过测量眼压，来判断是否对眼睛各结构有影响。

眼外肌发育不全患者应多吃高热量、半流质食物、各种新鲜水果、蔬菜、低脂肪、低胆固醇食品，合理营养物质分配，合理餐次分配，忌吃酱油、发物、辛辣的食物，忌喝酒。

• 建议进食高热量、半流质食物、各种新鲜水果、蔬菜、低脂肪、低胆固醇食品。大豆是豆科植物中最富有营养而又易于消化的食物。香菇营养成分是碳水化合物和含氮化合物，以及少量的无机盐和维生素等。鱼肉中含有叶酸、维生素B₂、维生素B₁₂等维生素，可适量服用。

• 避免进食酱油、发物、辛辣的食物，忌喝酒。槟榔易耗气。酒的主要成份是酒精，化学名叫乙醇，乙醇进入人体，能产生多方面的破坏作用。辣椒属于刺激性强的食物，应避免进食。

眼外肌发育不全患者在日常生活中要注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

日常生活

患者术后睡眠时尽量平卧，避免手术侧眼受压迫，注意休息，避免劳累。术后不进行游泳、攀岩等运动，避免脏水进入眼睛。要戒烟戒酒。

术后2周要注意减少眼球运动，避免挤压、碰撞。要注意伤口有无感染。

眼外肌发育不全可通过孕期的预防保健和遗传咨询进行预防，早发现、早诊断是本病防治的关键。

孕期的预防保健

孕妇需要注意保持心态良好，规律生活，避免压抑和情绪紧张。饮食规律，加强营养，避免油炸煎烤类食物，以及含有防腐剂类的食物。避免接触放射源，避免乱用药物。注意避免受凉、劳累，以免引起感冒等病毒感染。

遗传咨询

为了优生优育，有斜视家族史的孕妇要进行遗传咨询，了解是否有遗传的可能。