莱特雷尔-西韦病是一种急性分化组织细胞增多病,多见于3岁以内的婴儿。病变常侵犯多系统,皮肤和脾脏受累最为严重,眼和眼眶受累少见,常引起皮肤、脾脏出血、坏死、胸背部皮疹、咳嗽、呼吸困难、腹泻以及肝脏、脾脏和淋巴结肿大等。此病病因不明,病情危急,不易控制,进展迅速,患儿可因多器官功能衰竭或继发感染而死亡。莱特雷尔-西韦病主要治疗方式为药物治疗,但治愈较为困难,预后不佳。
莱特雷尔-西韦病的病因目前尚不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的营养、免疫功能紊乱等有一定的关联,多见于3岁以内的婴儿。
孕妇在怀孕期间营养不良。
外界不良环境因素,如化学物质苯的刺激。
莱特雷尔-西韦病属于罕见病,发病率为0.5/10万,此病发病年龄较小,多发于3岁以下的婴儿。
莱特雷尔-西韦病多见于3岁以内的婴儿。
莱特雷尔-西韦病的典型症状表现为皮肤和脾脏出血和坏死,胸背部皮肤皮疹、咳嗽、呼吸困难、腹泻、肝脏、脾脏和淋巴结肿大等。部分患者会出现骨质疏松、眼球前突、眼睑肿胀等症状,还有可能并发化脓性中耳炎或者贫血等疾病。
莱特雷尔-西韦病的患者约80%有皮损,多为首发症状,皮损为黄棕色鳞屑性斑皮疹,可持续或间断发生,通常出现在头、面、颈部皮肤,其次发生在躯干和四肢皮肤。
患者可能会因为炎症反应而出现持续性的发热,有时会伴化脓性中耳炎。
多数患儿肺部间质组织细胞浸润或感染,引起咳嗽、呼吸困难,并累及心、肺功能,可能导致气胸。
莱特雷尔-西韦病一般是皮肤和脾受累最为严重,可造成出血和坏死,肝、脾和淋巴结肿大。
莱特雷尔-西韦病会引起胃肠功能紊乱,腹泻是最为常见的临床症状。
莱特雷尔-西韦病可能会造成颅骨、骨盆和长骨受累,发生骨质疏松和破坏,产生骨内外板的整个厚度缺损。
少数患者眶骨受累,眼眶组织受累引起眼球前突、眼睑肿胀、结膜出血、肿胀和眼睑闭合不全。
表现为鼓膜内陷,出现低调耳鸣,轻度传音性耳聋,小儿不能述说,但感耳内不适,影响正常玩耍。锤骨柄充血、突出,而位置较水平,短突翘起明显似骨刺,早期鼓室内有渗液,通过鼓膜偶可见到气泡或液平面。
莱特雷尔-西韦病通常在明确诊断莱特雷尔-西韦病行胸片检查可见浸润影,多数患儿肺部间质组织细胞浸润或感染。引起咳嗽、呼吸困难,并累及心、肺功能。肺泡的纤维受影响而断裂,产生肺泡囊肿,可能导致气胸。
表现为造血系统的功能低下,有贫血、白细胞形态以及结构异常等骨髓低下的表现,骨髓病变引起贫血、白细胞及血小板减少。
表现为眼痛、畏光、流泪,疼痛以晚间较明显,可波及眼眶周围。畏光强烈时可以出现眼睑痉挛、流泪及睁眼困难,其次还可以伴有视力减退。
莱特雷尔-西韦病的病因不明,发病隐匿。若出现黄棕色鳞屑性斑丘疹,广泛分布于头、面、颈、躯干和臀部,可伴发热、体重减轻、包块等症状。尤其是婴幼儿,应该加强观察,及时去医院儿科就诊,通过血常规检查、病理活检等来确诊。需注意与脂溢性角化病、皮肤原位癌、特应性皮炎等疾病相鉴别。
当出现发热、淋巴结肿大,以及咳嗽、呼吸困难等症状时,需要在医生的指导下进一步检查。
当出现持续性发热,伴化脓性中耳炎、腹泻,皮肤出现群集黄棕色鳞屑性斑丘疹等症状时,应及时就医。
当出现严重的呼吸困难、胸痛或难以控制的发热时,应立即拨打120。
大多患者优先考虑去儿科就诊。
若患者出现其他严重不适反应或并发症,如出现黄棕色鳞屑性斑丘疹,可到相应科室就诊,如皮肤科。
最近吃了什么?
目前都有什么症状?(如发热、皮疹、咳嗽、呼吸困难、腹泻等)
症状出现多久了?
之前治疗过吗?
是否有家族病史或其他疾病史?
血常规是最基本的血液检验,其目的主要是了解患者血液系统是否正常。本病患者可表现为血细胞、白细胞、血小板降低。
从患者体内切取、钳取或穿刺等取出病变组织,进行病理学检查,确诊病变组织的病理改变,为诊断提供依据。其中病损皮肤病检阳性率高,创伤小,是临床常用的病检部位。
胸部X线检查评估是否合并肺部病变,颅骨、骨盆、全身及眼眶X线、CT或MRI检查,可对脑部、腹部、眼部进行检查,了解患者相应器官是否受累。
可发现患儿有发热、皮疹、肝脾淋巴结肿大、眼眶周围组织和眼部组织受累等体征,可了解患儿身体基本情况,发现异常体征,为诊断提供线索。
结合患者病史、临床表现以及检查结果有助于确诊:
患者为婴幼儿,表现为发热和皮肤群集的黄棕色鳞屑性斑丘疹。
体格检查发现肝脾和淋巴结肿大。
血常规检查发现血液中细胞大体正常,少数患者白细胞计数明显上升,血小板减少。
骨髓穿刺检查显示骨髓像中为成熟的组织细胞增多。
组织病理学检查可见大量未成熟的组织细胞,散在多核巨细胞和单核炎性细胞。
影像学检查显示颅骨、骨盆受累,发生骨质疏松和破坏。
基底细胞癌发生的主要部位是面部,尤其是鼻、前额、眼、颧部及上唇,损害发展缓慢,局部往往不充血。表面结痂而无角化现象,边缘卷起,呈蜡状半透明,炎性反应没有或轻微,转移者罕见。鳞状细胞癌可发生在任何部位,尤其是皮肤黏膜连结处及四肢、下唇、鼻、耳、手背和阴部。往往在有慢性皮肤病损处发生,损害发展较快,局部充血明显,或周围及表面有扩张的毛细血管,角化现象明显,边缘高起坚硬,炎性反应显著,易发生淋巴结转移。这两种疾病与莱特雷尔-西韦病的初期症状相似,但主要的发病部位不同,临床上可以据此鉴别判断。
又称“老年疣”,好发于50岁以上男性,多发于面部、颈部、胸部、背部及手背。损害为略高出于皮肤的圆形或卵圆形扁平疣状皮疹,呈朽黄、黄褐色至煤黑色,边界清楚,质地柔软,表面稍粗糙,覆有油脂状鳞屑痂。皮疹数目不定,往往很多。脂溢性角化病可永久存在而不恶变,极少数病人的个别损害可发展成基底细胞癌。脂溢性角化病与莱特雷尔-西韦病的相同点为皮疹,不同点主要在于患者的发病年龄,临床上组织病理学检查可助诊断。
皮肤原位癌损害好发于躯干和臀部,可单发或多发,典型者呈界限清楚的鳞状斑丘疹,可逐渐扩大或相互融合,损害的大小可由数毫米到若干厘米不等。表面覆以鳞屑或脱屑后结棕色至灰色硬痂,不易剥离。发展缓慢或长期无明显变化,有时中央部分可部分消退或有瘢痕形成,而附近出现新的损害,一般不变成溃疡。皮肤原位癌与莱特雷尔-西韦病的相同点为皮疹,不同点主要在于患者的主要发病部位,临床采用组织病理检查有助于诊断。
婴幼儿湿疹是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,多于婴幼儿时期发病,伴剧烈瘙痒,反复发作为临床特点。初发损害为红斑基础上出现密集粟粒大小丘疹,丘疱疹或水疱,水疱破后形成糜烂面,有浆液性渗出,结痂。婴幼儿湿疹除皮疹外无发热、肝脾、淋巴结肿大等症状,可鉴别。
莱特雷尔-西韦病需要终身间歇性治疗,可采用药物治疗莱特雷尔-西韦病,如泼尼松、甲氨蝶呤等。一般在临床上采用联合治疗,但是由于其不易控制,如若没有及时治疗,患者死亡率高。
泼尼松具有抗炎及抗过敏作用,能抑制结缔组织的增生,降低毛细血管壁和细胞膜的通透性,减少炎性渗出,并能抑制组胺及其它毒性物质形成与释放。其水钠潴留及排钾作用比可的松小,抗炎及抗过敏作用较强,副作用较少,故比较常用。
又称“长春花碱”,长春碱主要抑制微管蛋白的聚合,而妨碍纺锤体微管的形成,使核分裂停止于中期。
甲氨蝶呤为橙黄色结晶性粉末,本品主要作用于细胞周期的S期,属细胞周期特异性药物,对G1/S期的细胞也有延缓作用,对G1期细胞的作用较弱。
莱特雷尔-西韦病暂无手术治疗。
莱特雷尔-西韦病进展迅速且不易控制,治疗极其困难,临床效果不满意。
莱特雷尔-西韦病治疗极其困难,病情易反复,很难完全治愈。
莱特雷尔-西韦病进展快,病死率高,如无有效治疗,患儿常在数周或数月内死于内脏损害、严重贫血、感染等并发症。
患者治疗期间定期随访,每月定期进行1次检查,主要复查血常规、胸部CT等,以观察病情变化情况。
莱特雷尔-西韦病患者可以利用食物性味方面的偏颇特性,多吃富含维生素D的蔬菜和水果。多进食高蛋白以及含有锌和钙的食物,低脂饮食,调理机体,均衡膳食,充分补充营养,有助于增强机体的免疫力。
多吃富含维生素D的蔬菜和水果以及高蛋白的食物。
患儿应增加含锌和钙食物的摄入,如花生、动物肝脏、鱼等。
常吃瘦肉、鸡蛋、酸奶,少吃盐腌、烟熏、火烤、焦化、变质食物。
常吃干果类食物,如核桃、南瓜子、西瓜子、花生等,富含多种维生素及微量元素,营养价值高。
莱特雷尔-西韦病患者在日常生活中,注意饮食、运动、作息、个人卫生,保证饮食合理,注重个人卫生,适当进行运动,有利于疾病恢复。
患者应该多注意休息,可进行适当的有氧运动,如每天半小时的散步等,避免做剧烈运动,如长跑、篮球。
当患儿有皮疹时,应选择柔软、舒适的棉质衣物,以减少对皮肤的刺激。同时应注意患儿皮肤的清洁和保湿,避免再次感染。
注意个人卫生,勤洗手、修剪指甲,保持患儿奶具、餐具卫生清洁。
患儿化疗期间可出现口腔溃疡、发热等不良反应,注意保持口腔清洁,做好口腔护理,餐后和睡前使用漱口水漱口。对不良反应不能耐受时,应及时告知医生。
儿童应用糖皮质激素治疗时,易导致自发性骨折,应该注意补充维生素D和钙盐。
由于莱特雷尔-西韦病的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期等有一定的相关性。也可能与机体的免疫功能紊乱有关,因此无有效的预防措施,主要是孕期做好检查,避免接触有害物质。
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