遗传性铁粒幼细胞性贫血是由于血红蛋白合成障碍及铁利用不良伴有红细胞无效生成而引起的一种贫血，由于血红素合成障碍、铁利用不良所致的一种低色素性贫血。临床表现有乏力、气急、食欲减退等，主要通过吡哆醇和叶酸联合使用进行治疗，预后与患者的病情轻重有关。

遗传性铁粒幼细胞性贫血是由于血红蛋白合成障碍及铁利用不良所致，属于低色素性贫血，好发于有家族史的人群。

吡哆醇(维生素B6)代谢存在紊乱

有证据表明本病的发生是由于存在遗传缺陷，吡哆醇(维生素B6)代谢存在紊乱，可导致血色素生成不足，导致贫血。

基因缺陷缺陷

部分患者存在8-氨基y-酮戊酸合成酶活性低下，该基因于X染色体pl1，12，并发现X性连锁基因8-氨基y-酮戊酸合成酶DNA水平的缺陷。

遗传性铁粒幼细胞性贫血常在同一家庭的几个男性人员中同时罹患，女性罕见。临床上，遗传性铁粒幼细胞性贫血属不完全性联隐性遗传，男性患者可将异常基因传递给女儿，女性将基因传给儿子。

本病属于性连锁隐性遗传，好发于有家族史的人群，常于儿童或青少年起病，发病年龄一般为3~30岁。

• 患者主要表现为低血色素性贫血，呼吸困难，食欲减退，皮肤、黏膜苍白，约半数患者可以有肝或脾肿大。

• 部分患者皮肤呈淡柠檬色，手臂皮肤或呈暗黑色。

• 部分病例有出血表现，如胃肠道出血、皮肤紫癜﹑鼻出血、血尿等，但血小板并不减少。

心律失常

本病患者存在铁利用不良的情况，铁过多最危险的表现是心律失常，常发生于本病的晚期。

感染

患儿多存在免疫功能低下的表现，易继发感染。

生长发育不良

贫血严重的幼儿及少儿多可并发生长发育迟缓的表现。

出现呼吸困难，食欲减退，皮肤、黏膜苍白，以及肝或脾肿大等表现，应该及时到血液科就诊，通过血常规、血液生化等项目来确诊遗传性铁粒幼细胞性贫血，本病需要和缺铁性贫血、地中海贫血相鉴别诊断。

出现呼吸困难、食欲减退、皮肤及黏膜苍白、肝或脾肿大，皮肤呈淡柠檬色，手臂皮肤或呈暗黑色，或有出血表现等，应及时就医。

大多患者优先考虑去血液科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 贫血有多长时间了？之前出现过这种症状么？

• 家里人和亲戚有没有类似症状和疾病？

• 是否有以下症状？(如心慌、心悸、腹痛、皮肤色素沉着)

• 既往有无其他的病史？(如心脏病、白血病、糖尿病)

血常规检查

呈小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积降低，血涂片可见异形和大小不等的红细胞、网织红细胞正常、白细胞计数正常、血小板计数正常。

骨髓细胞学检查

红系细胞显著增生，偶见巨幼红细胞。铁粒幼细胞显著增多、增大，可见环状铁粒幼细胞。

血液生化检查

血清铁增高、血清铁饱和度增高、血清铁蛋白增高、血清铁清除率增高，利用率降低。

铁代谢检查

骨髓涂片铁染色可以评估骨髓储存铁含量，血液检测可发现血清铁正常或升高、血清铁蛋白明显增多、转铁蛋白饱和度升高或正常。可判断贫血类型，本病常有明显的铁代谢异常。

基因检测

可采用二代测序等方式，检测患者及其家庭成员，明确病变基因位置及遗传类型，用于指导生育等。

本病主要根据患者的临床表现及相关检查进行确诊。

• 患者多于儿童或青少年起病，均为男性，有遗传性铁粒幼细胞性贫血阳性家族史。

• 患者可出现呼吸困难、食欲减退、皮肤及黏膜苍白、肝或脾肿大，皮肤呈淡柠檬色，手臂皮肤或呈暗黑色，或有出血表现等。

• 实验室检查主要表现为低色素性贫血，网织红细胞不高。骨髓细胞系增生，骨髓涂片铁染色出现大量“环形”铁粒幼红细胞。血清铁含量增加。

地中海贫血

为一组遗传性疾病，呈细胞低色素性贫血，可有肝脾肿大，但常有网织红细胞增高、皮肤巩膜黄染等，骨髓检查无病态造血现象，红细胞大小不等。本病一般为网织红细胞不高，骨髓细胞系增生，可进行鉴别。

缺铁性贫血

呈典型小细胞低色素性贫血，骨髓及血涂片见红细胞中心淡染区扩大，无效造血现象，细胞内铁及外铁均减少，化验检查可发现铁蛋白和血清铁降低。本病属于铁利用不良，实验室检查可见血清铁含量增加，即可进行鉴别。

治疗遗传性铁粒幼细胞性贫血可应用维生素B₆，使血象部分缓解，症状减轻，禁用铁剂，以免使症状加重。

吡哆醇与叶酸合并使用有显著疗效，常能改变贫血貌，但血红蛋白不一定能完全恢复正常。磷酸吡哆醛、丙酸睾丸素、色氨酸等临床上亦有一定疗效，可酌情使用。

遗传性铁粒幼细胞性贫血多无手术治疗方式。

• 含铁血黄素沉积症严重者，需少量多次放血以减少体内铁的蓄积。

• 严重贫血且使用吡哆醇无效者，可定期输注红细胞。

遗传性铁粒幼细胞性贫血可达到临床治愈。

本病贫血较轻者可生存多年，少数患者可因严重贫血于儿童期死亡。

遗传性铁粒幼细胞性贫血的患者治疗周期结束后一个月内积极到医院复诊，检查血常规，血液生化等项目。

遗传性铁粒幼细胞性贫血的患者应注意避免食用含铁过多的食物，注意补充营养，以促进恢复。

• 避免食用含铁过多的食物，如动物血、瘦肉、芝麻等。

• 日常注意补充蛋白质和维生素，如牛奶、鸡蛋等食物。

遗传性铁粒幼细胞性贫血的患者日常应避免接触化学重金属物质，不滥用药物，观察服药后反应，观察有无铁负荷过量的表现。

• 服用维生素B₆时，不同患者的反应不同，应注意有无维生素B₆中毒表现，如手足麻木、感觉异常等，必要时及时就诊。

• 观察有无铁负荷过量表现，如皮肤色素沉着，变为灰色或暗褐色，弹性降低，皮肤干燥等。若出现上述症状，应及时就诊。

• 日常注意增加运动锻炼，保持规律的生活起居。

• 避免使用铁剂，以减少本病的发生。

患者在治疗期间定期检测外周血象，了解药物治疗效果，出现药物不良反应时及时就医。

预防遗传性铁粒幼细胞性贫血的发生，早期筛查很重要，夫妻备孕时应该做产前检查，此外备孕的父母要养成良好的生活习惯，注意饮食卫生，多吃绿色食物，做好防护，不接触化学及放射物。

本病生育史的妇女，再孕时应做产前基因检测诊断。

• 备孕及怀孕期父母应避免接触致突变物质，防止母亲感染。

• 避免接触化学制品，以及放射物质等。