血红蛋白E病是一种常染色体不完全显性遗传疾病，杂合子不发病，纯合子仅有轻度溶血，但血红蛋白E病可与β地中海贫血同时存在，临床表现为从轻度到重度的贫血和溶血。对于纯合子型的血红蛋白E病可不用任何治疗。血红蛋白E病-β地中海贫血，则需要根据病情轻重，采取输血或切脾等治疗，也可尝试造血干细胞移植等疗法进行。一般来说，纯合子型血红蛋白E病预后良好，而血红蛋白E病-β地中海贫血则预后不良。

血红蛋白E病

血红蛋白E病是HbE纯合子。常伴有轻度溶血性贫血，呈小细胞﹑低色素性。靶形红细胞可达25%～75%，感染时贫血加重。血红蛋白电泳，HbE高达90%以上。

血红蛋白E性状

血红蛋白E性状是HbA与HbE基因杂合子。患者无贫血也无临床症状，血片中靶形红细胞之5%，HbE 30%～40%，其余为HbA。

HbE-β地中海贫血

HbE-β地中海贫血是HbE与β地中海贫血基因的双重杂合子，症状与重型β珠蛋白生成障碍型贫血相似。

血红蛋白E病属于常染色体不完全显性遗传，基因缺陷导致珠蛋白β链第26位的谷氨酸被赖氨酸所代替而发病，造成患者血红蛋白稳定性下降，好发于携带有血红蛋白E病突变基因者，感染，患者使用氧化剂等可诱发本病。

血红蛋白E病属于常染色体不完全显性遗传，由于基因缺陷，导致珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代所发病。纯合子型血红蛋白E病，血红蛋白的稳定性稍微有下降，会有轻微的溶血；但血红蛋白E病-β地中海贫血，则血红蛋白不稳定，容易解离成单体而发生氧化变性出现沉淀，导致溶血和贫血。

感染

当发生呼吸道感染或消化道感染时，可导致贫血加重。

使用氧化剂

使用双氧水、碘伏对患者进行消毒时，可能会引发血红蛋白E病发作，加重贫血。

本病在我国广东及云南省发病较多，具体发病率没有权威流行病学统计数据。

携带有血红蛋白E病突变基因者是血红蛋白E病的好发人群。

纯合子型血红蛋白E病无任何临床表现，血红蛋白E病-β地中海贫血其临床症状可表现为中间型β地中海贫血至重型β地中海贫血的症状。

中间型β地中海贫血症状

患者贫血、黄疸程度不一，脾脏轻至中度肿大，少数病例有轻度骨骼改变，生长阻滞，性发育迟，但性功能仍能成熟。

重型β地中海贫血症状

患儿出生时正常，生后半年起逐渐苍白，重度贫血，黄疸，肝脾大。生长发育迟缓、矮小、肌张力松弛、常有发热及胃肠道症状。因长期骨髓增生，骨质疏松，骨骼生长畸形，并可引起病理骨折。颅骨增厚，额部隆起，鼻梁凹陷，二眼距增宽，呈特殊面容。

若发现患者有黄疸、溶血、脾大等症状出现时，要及时到血液科、肾内科就医。一般通过血红蛋白电泳、血细胞涂片、血生化检查、骨骼X线检查等进行诊断。

• 如果发现患者出现皮肤黏膜变黄、小便颜色加深，甚至出现深褐色小便、腹部发胀时，要及时带患者就医。
  

• 如果发现出现腹部剧烈疼痛、意识障碍、小便颜色变红等症状，要立即就医或拨打急救电话寻求急救。

本病患者建议就诊于血液内科，也可请肾内科、神经内科、消化内科等会诊。

• 父母是否是血红蛋白E病患者？
  

• 患者出现症状多久了？
  

• 既往做什么检查，结果如何？
  

• 既往接受过什么治疗，效果如何？
  

• 患者有无兄弟姐妹，是否有类似症状出现？

血红蛋白电泳

血红蛋白电泳示HbE高达92%～98%，没有HbA，HbF轻度增多或正常。它能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量，其结果与基因检测结果符合率高。

全血细胞计数和外周血涂片

全血细胞计数和外周血涂片可表现为红细胞数下降，出现低色素性小红细胞，红细胞渗透脆性降低，血涂片可见靶形红细胞。

血生化检查

血生化检查可发现总胆红素和间接胆红素升高，是溶血的表现。

尿常规检查

如果发现红细胞、尿胆原或胆红素，则可证明存在溶血性贫血。

腹部超声检查

腹部超声检查可用于筛查和诊断有无脾肿大及脾肿大的程度。

骨骼X线检查

对于血红蛋白E病-β地中海贫血综合征重型患者，可见颅骨板障增宽，皮质变薄，骨小梁条纹清晰，似短发直立状。

纯合子血红蛋白E病的诊断

通过血涂片、血红蛋白电泳等检查，发现存在低色素性小红细胞症、血涂片发现有靶形红细胞等，即可得到诊断。

血红蛋白E病-β地中海贫血综合征

重型β地中海贫血

根据临床表现，尤其是额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽的特殊面容，结合骨骼X线颅骨板障增宽、皮质变薄、骨小梁条纹清晰如短发直立等特点，加重血液学检查显示重度低色素小细胞性溶血性贫血等，即可进行确诊。

中间型β地中海贫血

根据血液学检查显示重度低色素小细胞性溶血性贫血，腹部B超显示脾脏轻中度重大、血液胆红素检查显示胆红素升高等，即可得到诊断。

血红蛋白E病如无症状可不治疗，如出现症状则需进行长期治疗，急性期可进行输血治疗，若患者出现脾亢，溶血反复发作，可考虑手术切除脾脏。

输血治疗

高量输血治疗仍是治疗β地中海贫血的一种主要方法。输血治疗的主要目的是提高血红蛋白水平，通过反复输血可使血红蛋白维持在100g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，因此，如果长期实施高量输血治疗则必须同时给予铁鳌合剂治疗。

本病暂无有效药物治疗。

脾切除术

若患者出现脾亢，溶血反复发作，可考虑手术切除脾脏，因为脾脏是红细胞破坏的主要场所，切除后能缓解部分溶血的症状。

本病患者经过积极治疗可以治愈。

血红蛋白E病轻型患者通过积极的治疗患者常可生存至成年，甚至老年，但是重型患者，如无适当输血治疗，患者往往于婴幼儿期死亡。

患者可3~6个月复诊一次，进行血细胞检查、外周血涂片检查、血红蛋白电泳等检查，以判断贫血严重程度，还要进行腹部B超检查，以监测脾脏肿大情况等。

血红蛋白E病属于遗传性疾病，与饮食关系不大，无特殊饮食调理或禁忌。

血红蛋白E病患者，如果因为存在脾功能亢进而手术者，要做好手术切口的护理。用药治疗期间，密切注意身体变化，如果出现身体不适，及时与医生沟通。

• 行脾脏切除的患者，需注意对手术切口进行适当护理，每膈1~3天进行换药处理，避免切口感染。不要自行使用双氧水、碘伏等对伤口进行消毒处理。
  

• 适当运动，不要做剧烈的运动，可选择散步、快走等形式，不要选择跑步、打球等形式的运动。如果有溶血表现，要立即就医、休息。
  

• 用药治疗期间，如果出现身体不适，及时与医生沟通，调整治疗方案。

由于血红蛋白E病属于遗传性疾病，因此对于携带突变基因的父母，要通过体外受精的方式对胚胎进行筛选，选择健康的胚胎移植。

对于已经罹患有血红蛋白E病的父母，在备孕时要进行遗传病筛查，可选择体外受精的方式，先对受精卵进行遗传病筛查。剔除掉携带血红蛋白E病-β地中海贫血综合症的胚胎，选择正常胚胎移植入子宫。

做好产前优生优育咨询，对于携带有基因突变的父母，在有条件的生殖医学中心通过试管婴儿的方式对胚胎进行筛查、移植。