概述
血红蛋白E病是一种常染色体不完全显性遗传疾病，杂合子不发病，纯合子仅有轻度溶血，但血红蛋白E病可与β地中海贫血同时存在，临床表现为从轻度到重度的贫血和溶血。对于纯合子型的血红蛋白E病可不用任何治疗。血红蛋白E病-β地中海贫血，则需要根据病情轻重，采取输血或切脾等治疗，也可尝试造血干细胞移植等疗法进行。一般来说，纯合子型血红蛋白E病预后良好，而血红蛋白E病-β地中海贫血则预后不良。
- 就诊科室：
- 血液科、肾内科、消化内科、神经内科
- 是否医保：
- 是
- 英文名称：
- Hemoglobin E disease
- 是否常见：
- 是
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 脾大、胆红素性胆结石
- 治疗周期：
- 长期治疗
- 临床症状：
- 贫血、黄疸、脾脏肿大、皮肤苍白
- 好发人群：
- 携带有血红蛋白E病突变基因的人群
- 常用药物：
- 叶酸、去铁胺、地拉罗司、羟基脲、地西他滨
- 常用检查：
- 血红蛋白电泳、全血细胞计数、外周血涂片、血生化、尿常规
疾病分类
血红蛋白E病
血红蛋白E病是HbE纯合子。常伴有轻度溶血性贫血，呈小细胞﹑低色素性。靶形红细胞可达25%～75%，感染时贫血加重。血红蛋白电泳，HbE高达90%以上。
血红蛋白E性状
血红蛋白E性状是HbA与HbE基因杂合子。患者无贫血也无临床症状，血片中靶形红细胞之5%，HbE 30%～40%，其余为HbA。
HbE-β地中海贫血
HbE-β地中海贫血是HbE与β地中海贫血基因的双重杂合子，症状与重型β珠蛋白生成障碍型贫血相似。
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参考文献
[1]苏恒学,梁亮,李友琼,等.血红蛋白E病中血红蛋白A2和血红蛋白F水平及其分布研究[J].中国临床新医学,2019,012(012):1300-1302.
[2]葛均波,徐永健,王辰主编.内科学第9版[M].人民卫生出版社,2018:556-557