黄色瘤是一种遗传脂质沉淀病，它不是肿瘤，主要发生于骨骼系统，多见于10岁以下儿童，成年人少见，发病原因不明。此病主要有地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三大症状。主要治疗方法是手术治疗、术后放疗和对症治疗，手术切除和术后放疗后约30%会复发，儿童比成人更容易复发。

原发性高脂蛋白性黄色瘤

扁平黄色瘤

皮损为圆形或椭圆形、扁平、柔软、淡黄色或橘黄色斑块，米粒至5cm大小。一般见于中老年人，预后较好。

结节性黄色瘤

此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症，早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，表面呈半球状。

发疹性黄色瘤

常迅速成批发出，为针头或火柴头大小丘疹。

原发性非高脂蛋白性黄色瘤

播散性黄色瘤

起病于青少年，表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状。

泛发性扁平黄色瘤

多在40~50岁后发病，应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。

幼年性黄色肉芽肿

常于出生后6个月内发病，偶有家族史。

继发性黄色瘤病

指继发于各种原因的黄色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。

黄色瘤病的发生与局部脂肪代谢障碍和高脂血症、乳糜微粒血症等全身性脂肪代谢障碍有关。10岁以下儿童、体重偏胖女性好发此病，药物、遗传因素可诱发此病。

局部脂肪代谢障碍

局部脂肪代谢障碍又名局部脂肪萎缩、进行性脂肪营养不良，其特点为中胚层萎缩。好发于儿童，女性多于男性。可能由于中脑与间脑受损，致垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱引起，少数患者有家族史。

高脂血症

高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。尽管高脂血症可能引发黄色瘤，但发病率不高。

乳糜微粒血症

家族性高乳糜微粒血症又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，需要长期限制饮食中脂肪的含量。通常发病早，多于10岁以前出现常见皮肤黄色瘤。

药物

若患者母亲在怀孕期间服用某些药物对婴儿造成损害，患者出生后患病的几率将会增大。

遗传因素

若家族中有人患过相同疾病，则患病几率将会增加。

黄色瘤病多见于10岁以下儿童，3~5岁儿童最为常见，成年人较为少见，发病率随着年龄增长而增长。

10岁以下儿童

该病具有遗传因素影响，在儿童阶段发病率较高。

体重偏胖女性

该病主要为脂肪堆积，女性身体脂肪含量较多，容易造成脂肪堆积。

地图样颅骨缺损

较大的颅骨缺损后引起的头痛、头晕、恶心、肢体肌力减退。

眼球突出

眼眶的炎症、水肿、肿瘤或外伤、海绵窦血栓或眼球增大皆可引起一眼或两眼眼球突出。

尿崩症

尿崩症的主要症状是烦躁、口渴、多饮、多尿。

发育障碍

主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常，不同个体之间症状严重程度差异较大。

肥胖

肥胖是指一定程度的明显超重与脂肪层过厚，尤其是甘油三酯积聚过多而导致的一种状态。由于食物摄入过多或机体代谢的改变，而导致体内脂肪积聚过多，造成体重过度增长，并引起人体病理、生理改变或潜伏。

肌肉和关节酸痛

患者因颅骨缺损及发育障碍导致肌肉和关节酸痛。

心理障碍

因手黄色瘤斑块影响，患者容貌发生巨大改变，造成心理巨大落差，心理压力不断增大。

身体正常功能障碍

如长期不治疗可能出现眼突、视力减退和眼球运动障碍。

黄色瘤病会导致皮肤表面出现黄色瘤斑块，应及时就医，并向医生说明情况，便于诊断疾病。需要进行颅骨X线、血象等检查，注意与颅骨骨折、先天性颅骨畸形等疾病相鉴别。

• 皮肤表面若出现黄色瘤样病变，可以是单一病灶，也可以是多个瘤体，在多个部位，应及时就医。

• 随着时间推移，当黄色瘤体越来越大，可能会影响患者日常生活、工作时，应立即就医。

若儿童皮肤表面出现黄色瘤体优先去小儿外科、皮肤科治疗。

• 是否有家族遗传史？

• 是否以前出现过同样症状？

• 患者以前有没有治疗过？

• 患者什么时候出现的症状？

• 患者症状出现了多长时间了？

• 症状是否突发？

颅骨X线

通过X线检查，可以显示地图样颅骨缺损，帮助诊断黄色瘤病。

颅骨CT和磁共振

CT和磁共振成像颅骨缺损地区内软组织块影，形状如香槟瓶塞或纽扣状，辅助诊断黄色瘤病。

血液

通过血液检查，血液中血清二氢胆固醇含量增高，胆固醇27羟化酶活性下降，可结合诊断为黄色瘤病。

• 典型黄色瘤病症状，地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症，可帮助诊断。

• 通过检查患有颅骨地图样缺损或患者并发尿崩症、眼球突出，三者有其一即可确诊。

颅骨骨折

颅骨骨折是指外界暴力造成颅骨正常结构改变，多发生于体力劳动者和户外工作者，临床表现与骨折密切相关，黄色瘤病多发生于儿童，可根据病史及影像学诊断。

先天性颅骨畸形

先天性颅骨畸形又名颅缝早闭或颅缝骨化症，新生儿发病率为1/1000，可表现为颅内压升高、发育迟缓、智能低下、精神活动异常，症状不同于黄色瘤病，较易鉴别。

毒性弥漫性甲状腺肿

毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病，大多数患者表现为高代谢症状和甲状腺肿大。典型症状的诊断不难，需借助实验室检查进行鉴别诊断。

黄色瘤病的治疗方法有手术切除，加术后放疗等对症治疗。手术切除病灶，术后治疗主要目的是防止或减少复发。出现尿崩症可以用垂体后叶素控制，促肾上腺皮质激素可以改善骨骼发育异常。

垂体后叶素

垂体后叶素是子宫收缩类妇科用药，具有增强妊娠期子宫的节律性收缩的作用，可用于尿崩症治疗。因对子宫有强烈的兴奋作用，还有升压作用，故不宜用于引产或催产。用药后如出现面色苍白、出汗、心悸、胸闷、腹痛、过敏性休克等，应立即停药。

促肾上腺皮质激素

促肾上腺皮质激素是由腺垂体分泌的多肽激素，其生理作用是刺激肾上腺皮质增生，合成与分泌肾上腺皮质激素，可用于改善骨骼发育异常。肾上腺皮质功能萎缩或功能不全者慎用，疗程用药时不可突然停药或减量过快，应逐步减量。

手术切除病灶，沿瘤体外缘1mm的标记线切开皮肤，全层切除瘤体，仔细观察基底有无瘤体残留，必要时切除部分肌层组织。

黄色瘤病经过及时有效治疗，大部分患者能治愈。

该疾病一般不影响正常寿命，部分患者可能复发，儿童比成人更容易复发。

黄色瘤病患者的饮食应注意合理、均衡地分配各种营养物质，忌油腻、辛辣食品，注意低脂饮食，建议患者多进食鱼类、瘦肉等含甘油三酯、胆固醇、脂肪较少的食物。

• 忌油腻食物，少吃肥肉、花生等高脂食物，可有效促进术后伤口愈合，促进术后恢复。

• 忌辛辣食品，辛辣食品易产生燥热，热毒蕴结在伤口易出现伤口瘙痒，使伤口难以愈合。

• 注意低脂饮食，宜多食用甘油三酯、胆固醇、脂肪含量较少的食物，如鱼类、瘦肉等，多食水果、蔬菜及维生素B含量多的食物。

• 若合并糖尿病的患者还应注意坚持糖尿病饮食。

• 黄色瘤病术后应注意伤口处清洁卫生，保持干燥，避免伤口感染影响术后恢复。

• 黄色瘤病可能对患者的工作、学习、生活产生影响，应注意留意患者的心理状态。

• 平时坚持合理运动，遵医嘱用药。

如果患有某些有关局部脂肪代谢障碍或全身脂肪代谢障碍的疾病，应积极治疗。平时应保持健康的生活习惯，避免食用垃圾食品，加强体育锻炼，有助于预防黄色瘤病。

• 积极治疗能够影响脂肪代谢或与黄色瘤病相关的疾病。

• 日常生活中减少食用高甘油三酯、高胆固醇、高脂肪食品，坚持低脂饮食，减少脂肪摄入。

• 加强体育锻炼，加速多余脂肪消耗，避免过度脂肪堆积。