先天性上睑下垂

正常闭嘴时患侧眼睑下垂，多数为单眼，也可发生于双侧。

颌动目瞬

出生吮吸时即可发现，持续终身。张嘴时、下颌向对侧健侧运动时、下颌前突运动时，患侧眼睑抬至正常水平甚至高于正常水平。恢复闭嘴状态、下颌由对侧健侧运动、前突位置恢复到正常位置时，患侧眼睑再次下垂。下颌的反复开合运动、侧向运动和前突运动等伴随眼睑的反复上抬和下垂，二者存在联动关系，咀嚼时眼睑随下颌的咀嚼运动不停地瞬目。

上睑下垂可因下垂的眼睑遮挡视轴，在儿童视觉发育关键期和敏感期形成弱视、斜视、屈光参差等发育性眼病。

部分患者晚期出现眼肌麻痹，表现有复视、瞳孔散大或缩小，眼睑或眼球活动障碍。

当出现先天性上睑下垂、颌动目瞬的症状及时就诊眼科，行体格检查明确诊断，注意与先天小睑裂综合征和动眼神经麻痹性上睑下垂相鉴别。

• 当出现先天性上睑下垂、颌动目瞬的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 当出现上睑下垂、遮盖患者视野应及时就医。

• 确诊下颌-瞬目综合征患者突发眼肌瘫痪的情况应立即就医。

优先考虑去眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如先天性上睑下垂、颌动目瞬)

• 这些症状出现多久了，有什么诱因吗？

• 直系亲属中有类似症状吗？

• 既往有无其他的病史？

• 近期有脑部外伤或脑部手术吗？

体格检查

医生通过视诊检查患者两侧眼部是否对侧，嘱患者做张嘴闭嘴的动作，可见张嘴时患侧眼睑抬至正常水平甚至高于正常水平。恢复闭嘴状态恢复到正常位置时，患侧眼睑再次下垂。

视力检查

检查患者的视力是否由于眼睑下垂出现斜视、弱视的情况。

下颌-瞬目综合征依靠典型的先天性上睑下垂、颌动目瞬症状即可诊断。

先天小睑裂综合征表现为上睑下垂，小眼裂，倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽。有时可伴发小眼球、睑缺损、多指(趾)或并指(趾)畸形。FOXL2是目前唯一明确的致病基因，通过此基因检测与下颌-瞬目综合征鉴别。

本病轻度时无需治疗，需要治疗者要进行手术治疗。重症或者因上睑下垂遮盖视野导致弱视、斜视等疾病者可进行上睑下垂矫正术、单纯提上睑手术等治疗，多数患者的治疗周期为2周左右。

目前临床上暂无下颌-瞬目综合征有关药物治疗的方法。

下颌-瞬目综合征的手术治疗包括上睑下垂矫正术、单纯提上睑手术以及单侧提上睑肌切除联合同侧额肌肌瓣悬吊术。其中单侧提上睑肌切除联合同侧额肌肌瓣悬吊术是目前较理想的一种手术方式，可以达到消除颌动瞬目和矫正上睑下垂的目的。

本病一般不能治愈，只能通过手术改善症状。

下颌-瞬目综合征一般不影响自然寿命。

下颌-瞬目综合征患者注意每年进行眼科检查即可。

下颌-瞬目综合征与饮食无关，健康均衡饮食即可。

下颌-瞬目综合征患者术后注意休息和伤口周围卫生，患者及家属通过观察上睑下垂症状有无缓解进行病情监测。

• 患者手术后注意休息，早期(3周内)不要剧烈活动，保持手术部位清洁、干燥，避免不恰当的体位及不正确的压迫。术后24小时之内切口局部敷料覆盖，24小时之后拆除。重度上睑下垂患者3天后去除敷料。为减轻术后肿胀及出血，术后24~72小时之内要冷敷(避免沾水)，可将冰敷袋或凉牛奶放入塑料袋中，用单层毛巾或干净纸巾包好，放于术区15~30分钟，4~6小时一次，术后1周内睡觉时保持头高脚低位。

• 术后注意用眼卫生，避免眼疲劳，3日之内避免洗头，防止脏水流入伤口，保持伤处干燥，以免感染，2周内禁止化眼妆。术后不可用手揉搓手术区，以免引起血肿、感染。拆线后3天，伤口处可碰水，但不可用力揉搓，半月后可用洗面奶清洗。

患者及家属通过观察上睑下垂症状有无缓解进行病情监测，注意每年进行眼科检查监测视力及有无其他眼部病变。

部分患者术后出现伤口渗血或感染，需及时就医处理，术后恢复期若发现仍有上睑下垂需及时复诊。

下颌-瞬目综合征可通过避免脑部创伤、进行产前咨询等进行预防。尤其是有家族史的患者孕前做好遗传咨询，孕期定期产检有一定的早期筛查作用。

对于有家族史的患者孕前做好遗传咨询，孕期定期产检有一定的早期筛查作用。

有家族史的人群在备孕前进行遗传咨询，产前进行基因检查，优生优育。另外，平时要注意保护头部，避免发生脑部创伤。