尿道缺如及先天性尿道闭锁为常见的泌尿外科疾病，致病原因通常为先天性发育畸形导致，主要症状有尿潴留、膀胱充盈、肾积水等，主要危害是可导致尿路梗阻、阴道瘘、肾积脓等并发症。该病的主要治疗方法是手术治疗，辅助进行抗感染治疗。大部分尿道缺如及先天性尿道闭锁患者在科学治疗下均可治愈，预后尚可。

尿道缺如及先天性尿道闭锁可根据闭锁情况不同分为完全性闭锁、部分性闭锁和膜状闭锁。

完全性闭锁

尿道主要为索状，是诊断完全性闭锁的主要依据。

部分闭锁

主要好发为阴茎头部和尿道位置。

膜状闭锁

多发在尿道口，男性还可发生在后尿道。

尿道缺如及先天性尿道闭锁的主要病因是先天性畸形导致，为非传染病，无明显的传播途径，好发于男性以及胚胎发育异常者，诱发因素为胚胎发育异常。

先天性畸形是尿道缺如及先天性尿道闭锁发病的主要原因，包括尿道上皮组织、阴茎头以及尿生殖窦膜等组织的异常，均可导致尿道缺如及先天性尿道闭锁的出现。

因尿道缺如及先天性尿道闭锁不是遗传性疾病，也不是传染病，则患者没有明确的遗传史及感染史，胚胎时期的发育异常是诱发尿道缺如及先天性尿道闭锁的重要因素。

尿道缺如及先天性尿道闭锁发病率较低，因此无相关的流行病学数据，总体来说，尿道缺如及先天性尿道闭锁患者男性多于女性。

尿道缺如及先天性尿道闭锁的患者以男性较为多见，男性患者明显多于女性患者，因男性的外生殖器外漏，更容易发生急性病症。此外，胚胎发育异常者也容易发生尿道缺如及先天性尿道闭锁，主要原因是胚胎的发育异常。

尿潴留

是尿道缺如及先天性尿道闭锁的主要症状，表现为患者由于无法及时将尿液排出体外而出现胀痛、焦躁，严重者可见尿道口尿液溢出。

膀胱充盈

是尿道缺如及先天性尿道闭锁症状之一，主要是由于无法排出的尿液大量的聚集于膀胱部位，行膀胱彩超等和检查时可见明显充盈的膀胱。

无自主排尿

主要发生于尿道闭锁的患者。

尿道缺如及先天性尿道闭锁部分患者可表现为肾积水症状，主要原因是尿道的畸形可导致尿液无法排出，导致大量潴留在膀胱部位，当达到膀胱所能承受量的极值时，则出现肾脏积水的症状，严重者可导致肾萎缩。

尿路梗阻

是尿道缺如及先天性尿道闭锁主要的并发症，由于大量的尿液潴留和尿道的畸形，可导致尿路梗阻的出现。

阴道瘘

是常见的并发症之一，尿道缺如及先天性尿道闭锁的女性患者由于尿道畸形可导致阴道瘘的产生，需要及时手术治疗以避免更严重的并发症。

肾积脓

是长期的肾积水症状得不到及时缓解，尿液在肾脏长期蓄积产生的脓性反应，需及时手术清理，避免出现肾衰竭症状。

尿道缺如及先天性尿道闭锁的总体就医指征是患者出现相关的尿潴留、膀胱充盈、肾积水症状，即使症状不严重也应该及时就医排除诊断，主要就诊科室是泌尿外科，及时行相关的体格检查、尿道探子检查、尿道造影以及膀胱造影检查等以明确诊断，要注意本病主要与前尿道瓣膜和尿道憩室进行鉴别。

• 出现尿潴留症状时，即使无其他并发症，也需要在医生的指导下进行下一步的检查和治疗，以明确诊断，排除其他疾病的可能。

• 如果患者的尿潴留症状表现严重，伴随膀胱区的充盈、胀痛等症状时，需立即就诊，进行进一步检查，避免病情继续恶化，有效控制疾病进展。

• 患者优先考虑到泌尿外科就诊。

• 女性患者需要术后的抗感染和康复治疗时，也可就诊于妇科。

• 从发现尿潴留、膀胱胀痛症状到来医院就诊隔了多长时间？

• 目前主要以什么症状为主？

• 是否有其他基础病，如尿路感染等？

• 有没有因其他泌尿系统疾病进行过住院治疗？

• 在其他医院进行过相关检查吗？

体格检查

是尿道缺如及先天性尿道闭锁重要的直接性检查之一，主要目的是触诊其膀胱位置，是否有充盈感，患者是否伴随胀痛症状，以及尿道口是否有尿液溢出。

尿道探子检查

主要目的是观察患者的排尿异常情况，可对疾病的诊断提供较大帮助。

尿道造影

可明确患者的尿道畸形情况，为疾病的诊断和手术方案的制定提供相关依据。

膀胱造影

由于尿道缺如及先天性尿道闭锁的膀胱充盈为典型症状，因此对膀胱部位进行造影检查可明确其是否存在其他并发症，可进行排除性诊断。

膀胱彩超

主要目的是了解膀胱部位的尿液残留情况，对疾病进程有初步判断。

尿道缺如及先天性尿道闭锁的诊断较为明确，一方面，症状表现为尿潴留、膀胱充盈甚至肿胀等，另一方面，相关检查，如尿道探子检查可见明显的尿道畸形，膀胱尿道造影可发现大量的尿液等相关疾病征象，两方面相结合，即可明确诊断尿道缺如及先天性尿道闭锁。

前尿道瓣膜

是症状表现上与尿道缺如及先天性尿道闭锁相类似的疾病，也可出现尿道梗阻、肾积水等类似尿道缺如及先天性尿道闭锁的症状表现，但前尿道瓣膜常伴有尿道憩室的存在，且病因是先天性的尿道旁腺或副尿道旁腺的囊性扩张而造成发病，发病位置通常在阴茎和阴囊的交界处，呈尖瓣、虹膜瓣或半月形。先天性尿道缺如及尿道闭锁行尿道探子检查可见明显的尿道畸形，膀胱尿道造影可发现大量的尿液等相关疾病征象。

尿道憩室

是罕见的先天性尿道疾病，也可导致相关的尿路梗阻、尿路感染、膀胱充盈等典型的疾病表现，与尿道缺如及先天性尿道闭锁的症状表现高度类似，但尿道憩室在行尿道造影或尿道镜检查时一般可见明显的憩室形成，而尿道缺如及先天性尿道闭锁通常不伴有憩室的形成，是二者的主要鉴别点。

尿道缺如及先天性尿道闭锁的总体治疗为长期持续性治疗，一般治疗周期为3~6个月，控制症状后也需要一年以上的康复期，一般治疗以手术治疗为主，药物治疗以庆大霉素、呋塞米、非那雄胺、热淋清为主，其他还可以有康复治疗等。

庆大霉素

主要用于术后的抗感染治疗，预防患者由于手术而并发相关的尿路感染，影响疾病的康复。

呋塞米

是常用的利尿剂，可帮助患者缓解膀胱的充盈症状，帮助尿液尽快排出。

非那雄胺

是常见的前列腺保护性药物，对于相关的前列腺并发症有较好的控制作用，可用于手术后期患者的康复治疗。

热淋清

典型的中成药，对于患者后期的疾病康复和相关尿道症状的缓解有较为明显的作用，可作为尿道缺如及先天性尿道闭锁治疗的辅助药物。

主要包括膀胱造瘘术、双侧肾造瘘术、尿道成形术及畸形矫正术等。

膀胱造瘘术

主要目的是通过膀胱的造瘘将尿液引流到体外，方式是耻骨上膀胱穿刺行永久性的造瘘术。

双侧肾造瘘术

适用于肾功能衰竭的患者，可明显减少肾脏的感染，方式是切口、插管引流，然后缝合。

尿道成形术及畸形矫正术

适用于尿外渗的患者，目的是治疗尿道狭窄，方式是经尿道进入，对畸形部位进行切除并缝合。

尿道缺如及先天性尿道闭锁大部分患者经治疗可以痊愈。

尿道缺如及先天性尿道闭锁非致命性疾病，一般不会影响到患者的自然寿命。

本病容易造成尿路结石、尿路感染等相关后遗症。长期的排尿不畅可导致尿液残留时间过长产生结石，表现为尿路的疼痛症状。而同样的致病原因也可导致尿路发生感染，患者表现出尿频、尿急、尿痛的症状，且尿常规提示白细胞明显升高。

尿道缺如及先天性尿道闭锁患者服用药物的每1~2月需及时复诊，便于医生观察病情进展情况，行内窥镜、膀胱尿道造影等相关检查，同时也为药物的调整和应用提供指导。

尿道缺如及先天性尿道闭锁患者饮食以清淡为主，避免刺激性食物，要均衡营养，加强维生素的摄入，术后患者一定要多饮水，促进排尿，避免相关尿路感染的发生。

• 术后饮食必须以清淡为主，避免辛辣、刺激性食物，如辣椒、火锅等，可刺激尿道而加重症状表现。

• 均衡饮食是避免相关疾病的重要措施，特别是要加强维生素的摄入，如蔬菜、水果等。

• 一定要多饮水，特别是术后的患者，促进排尿可避免相关的尿路感染发生。

尿道缺如及先天性尿道闭锁的护理包括观察药物副作用、监测引流情况、术后伤口护理，通过积极、有效的护理促进疾病康复。

观察药物副作用

是护理的主要方面，要了解相关药物的用法、用量，特别是要注意观察患者是否出现头晕、恶心、尿量异常等不良反应，如果出现，必须立即告知医生。

监测引流情况

部分膀胱造瘘的患者需要引流，要保持引流管通畅，随时注意是否发生回流，如出现回流现象，应立即联系医生进行解决。

术后伤口护理

术后应保持伤口的清洁和卫生，术后让患者尽早下床，避免长时间的卧床，适当进行锻炼，以慢走为宜。

主要观察患者是否发生少尿、无尿等症状，是尿道缺如及先天性尿道闭锁观察的主要方面。观察引流袋内的尿量，24小时内尿量<100毫升时则为无尿，24小时尿量少于400毫升或者每小时尿量少于17毫升为少尿。

多与患者进行沟通和交流，调动患者的积极性，避免患者由于尿道疾病产生自卑、自闭等心理，而造成自杀的严重后果。

尿道缺如及先天性尿道闭锁的症状表现以尿道症状为主，容易被误诊和忽略，因此患者出现相关症状时必须进行全面的检查，以排除尿道缺如及先天性尿道闭锁的诊断。

尿道缺如及先天性尿道闭锁的为先天性疾病，主要是孕期避免尿路感染，做好自身卫生，同时适当锻炼，戒烟、戒酒，加强营养，提高免疫力。发现先天性的呼吸异常者，多注意观察其生命体征的变化。

如父母曾有相关的泌尿系统疾病史，则尽早进行孕检，或采取人工授精的方式来避免疾病的发生。

• 孕期必须做好个人清洁，避免尿路感染，是避免相关先天性疾病的主要措施。

• 发现怀孕后必须戒烟、戒酒，且远离二手烟，可降低先天性疾病的发病率。

• 适当锻炼，加强营养来提高免疫力，也是个人预防疾病的主要措施。

• 孩子如果出现相关的先天性疾病，密切观察其呼吸、脉搏等相关生命体征是否出现异常。