发育迟缓、身材矮小

患者出生时身长和体重均正常，随着年龄增长，生长发育迟缓，身高低于同龄儿童。生长激素缺乏性侏儒症患者第二性征发育迟缓或者缺乏，男性表现为乳房发育、胡须稀疏、喉结不明显，女性表现为长胡须、体毛增多等，至成年仍保持儿童体型，身高通常低于130cm。

特殊面容

生长激素缺乏性侏儒症患者面容常保持童年状态，呈老小孩容貌。骨骼发育不良导致的侏儒症患儿鼻梁扁平、下巴突出、额头宽大、牙齿错位。

智力情况

患者虽然身材短小、性器官发育不良，但智力发育正常，学习成绩与同龄同学相仿。久病后可有少数患者出现抑郁、反应迟钝、长期血糖偏低，可使智力减退。

伴有促肾上腺皮质激素缺乏者易发生低血糖，伴促甲状腺激素缺乏者可有食欲缺乏、活动减少等症状。脑肿瘤引起的继发性侏儒症，可有垂体、垂体周围组织或下丘脑受压的临床表现，如头痛、视力下降或视野缺损、尿崩、嗜睡、肥胖等表现。

垂体危象

如果是垂体肿瘤导致的继发性侏儒症，肿瘤出血或者坏死，可导致垂体危象，使患者出现头痛、视力障碍、意识障碍甚至死亡。

瘫痪

如果是颅内肿瘤导致的继发性侏儒症，肿瘤生长压迫神经，可导致抽搐、半身瘫痪等症状。

家长发现孩子发育迟缓、生长速度明显低于同龄儿童，一定要及时就医，通过生长激素刺激试验、血24小时生长激素分泌谱测定、X线检查以及MRI检查等进行诊断，注意与家族性矮身材、体质性生长和青春发育延迟、先天性甲状腺功能减低症进行鉴别。

• 观察到孩子发育较同龄儿童迟缓，应及时就医。

• 患者出现头痛、头晕甚至意识障碍，应立即就医。

• 家长可带孩子到儿科或者小儿内分泌科就诊。

• 出现意识障碍者可至急诊科就诊。
  

• 因为什么不适来就诊的？

• 孩子多大了？

• 孩子出生时的体重、身长？

• 孩子既往有无其他的病史？

• 父母等亲属有无侏儒病史？身高有无特别矮？

生长激素刺激试验

侏儒症的诊断依靠生长激素水平的测定，生长激素刺激试验可以判断垂体分泌生长激素的功能。

血24小时生长激素分泌谱测定

正常人生长激素峰值与基值差别很大，24小时的生长激素分泌量可以比较准确地反应体内生长激素分泌情况，但该方法繁琐，采血次数多，不易为患者接受。

X线检查

常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄，侏儒患者骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上。

MRI检查

已确诊为侏儒患者需行头颅MRI检查，以了解有无下丘脑-垂体发育异常及器质性病变，尤其对检测肿瘤有重要意义。

染色体检查

对矮身材、具有体态发育异常者应进行核型分析，尤其是女性矮小伴有青春期发育延迟者，应常规行染色体分析，排除常见的染色体疾病如Turner综合征等。

基因检测

随着二代测序及全基因组外显子测序等技术的临床应用，基因检测在侏儒症的诊断过程中日益重要。

• 匀称性身材矮小，身高落后于同年龄，同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下者或低于平均数减2个标准差。

• 生长缓慢，生长速率<5cm/年。

• 骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

• 两种药物激发试验结果均示生长激素峰值低下(<10μg/L)。

• 智力正常。

• 排除其他影响生长的疾病。

家族性矮身材

父母身高均矮，患者身高常在第3百分位数左右，但其生长速率>5cm/年，骨龄和实际年龄相称，智力和性发育正常，检查通常无生长激素水平异常。侏儒症患者通常生长速率低于5cm/年，性发育迟缓或者缺乏，大部分患者生长激素水平异常。

体质性生长和青春发育延迟

本病多见于男孩，青春期发育的时间比正常儿童迟3~5年。青春期前生长缓慢，骨龄也相对落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常，父母一方往往有青春期发育延迟史。而侏儒症患者最终身高低于常人，一般不超过130cm。

先天性甲状腺功能减低症

患者生长发育落后，具有特殊面容，容易与侏儒症混淆，但是患者常有智力低下以及肌张力降低等。侏儒症患者通常智力正常，无肌张力降低。

不同类型的侏儒症治疗方案不同。首先应明确病因，对于生长激素缺乏性侏儒症主要采用基因重组人生长激素替代治疗，治疗年龄越小效果越好。对于继发性侏儒症，需要先治疗原发疾病。

重组人生长激素

对于生长激素缺乏性侏儒症主要采用基因重组人生长激素替代治疗，开始治疗年龄越小效果越好。以第一年效果最好，身高增长可达到10cm~12cm/年以上，以后生长速率可有下降。治疗的副作用少见，主要有注射局部红肿，少数患者注射后数月会产生抗体，出现暂时性视盘水肿、颅内高压等。

性激素

性激素可应用于骨龄达到12岁伴有性腺轴障碍的生长激素缺乏患者。

生长激素释放素激素

生长激素释放激素可应用于下丘脑生长激素轴受损的患者。

对于颅内肿瘤导致的继发性侏儒症，首选经颅或蝶窦手术切除肿物，去除病因，颅内高压患者应先降颅压至正常后再手术。合并畸形的患者可通过手术矫正。

对于骨骺未闭合的生长激素缺乏引起的侏儒症，可用生长激素长期替代治疗。对于颅内肿瘤导致的继发性侏儒症，在骨骺未闭合时及时治疗，通过短期手术治疗，通常可以治愈。

侏儒症一般不会影响自然寿命。

使用生长激素治疗的患者每3个月复诊一次，复诊时测量身高、体重、第二性征发育情况、血糖、甲状腺功能等项目，有助于评估用药的疗效，每年测一次骨龄。

侏儒症患者的饮食应以保证营养均衡为主，定时进餐，科学搭配，减少垃圾食品的摄入。

• 宜营养丰富，多吃含锌、钙、碘、铁、锰、硒丰富的食物，如鱼、肉、蛋、奶、海带、紫菜、动物肝脏等，各种微量元素有利于生长发育。

• 宜科学搭配膳食，粗粮、细粮搭配食用，适量摄入薯类、豆类、青菜、水果等，减少高热量、高脂肪以及垃圾食品的摄入。

• 注意不要偏食，养成良好的饮食习惯，避免单一饮食，营养成分单一不利于生长发育。

• 宜多吃富含维生素D的食物，如蘑菇、蛋类、牛奶等，利于骨骼发育。

患者平时注意加强运动，可以多做对骨骼发育有利的运动，如跳绳、打篮球、踢足球、慢跑等。保证充足的睡眠，年龄越小所需睡眠时间越长。

患者家属定期测量身高、体重，观察病情变化情况。

保持良好的情绪，对内分泌调节及生长发育有一定作用。不要给予患者过多压力，鼓励其多与人沟通，不要因此而自卑，多关心爱护患者。

同时伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏患者，骨龄达12岁时可开始用性激素治疗。性激素的治疗需要在医生指导下使用，同时需检测骨龄。

部分侏儒症可遗传，如果是患有侏儒症的夫妻，注意进行孕前检查，通过产前诊断技术进行筛查，优生优育。对于颅内肿瘤等因素导致的侏儒症，尽早治疗原发病可有效避免继发性侏儒症的发生。

产前诊断

通过羊水细胞培养及有关生化检查、孕妇血及羊水甲胎蛋白测定甚至基因检测等，进行产前诊断，尤其是有侏儒症家族史的孕妇。

定期体检

对于身材发育迟缓的孩子，可通过定期体检来早期筛查侏儒症。

• 有侏儒症家族史的夫妻，孕前应做好遗传病咨询工作。

• 对于生长发育迟缓的孩子，需要定期体检，及早发现和治疗可明显提高预后。

• 患有慢性疾病、颅内肿瘤的患者，应尽早治疗原发疾病。

• 应养成良好的饮食、运动、睡眠习惯，保证营养均衡，体格强健，睡眠充足。