侏儒症是由于基因疾病导致患者生长发育迟缓，身材明显比同龄人矮小的疾病。侏儒症大多数属于先天的原发性侏儒症，少数侏儒症是后天疾病等因素导致的继发性侏儒症，继发性侏儒症患者在停止发育前及时治疗，去除病因，预后较好。

原发性侏儒症

原发性侏儒症最为常见，占50%~70%，可分为遗传性、特发性和发育异常性。

继发性侏儒症

继发性侏儒症是由于慢性疾病、外伤或内分泌异常所致器质性病变引起。

侏儒症的病因复杂，不同类型病因不尽相同。大多数侏儒症属于先天的原发性侏儒症，为基因疾病导致；少数侏儒症属于后天的继发性侏儒症，为慢性疾病、创伤、感染等因素导致。

不同类型的侏儒症，病因不同。

原发性侏儒症

原发性侏儒症主要是基因疾病导致，部分患者是遗传自父母，部分患者是在胚胎时期发生基因突变，导致下丘脑-垂体功能障碍或先天生长激素基因异常，引起生长激素合成和分泌障碍，致使机体的生长激素缺乏。此外，基因突变导致机体对生长激素不敏感，也可致患儿生长发育迟缓。

继发性侏儒症

继发性侏儒症常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤以及感染、颅脑创伤等。

血液循环障碍和缺氧

有难产窒息史或胎位不正的儿童以及患有先天性心脏病的儿童容易发生缺氧，缺氧时引起垂体受损，容易导致侏儒症。

营养不良

长期处于营养不良状态下儿童，可因骨骼生长发育迟缓而导致侏儒症。

长期使用大剂量肾上腺皮质激素

长期使用大剂量肾上腺皮质激素可使内分泌紊乱，引起生长激素分泌障碍，容易诱发侏儒症。

我国侏儒症发病率约为20/10万~25/10万，多见于男性，男女比例为3:1，在落后偏远农村地区的发病率较高，主要和近亲结婚相关。

有侏儒症家族史者

部分原发性侏儒症具有遗传性，是由于某种基因缺陷导致的侏儒症。

近亲结婚者的后代

近亲结婚者的后代容易发生基因疾病，患侏儒症的几率明显高于普通人群。

颅内肿瘤患者

颅内肿瘤生长压迫垂体、下丘脑，可能导致生长激素分泌减少。

发育迟缓、身材矮小

患者出生时身长和体重均正常，随着年龄增长，生长发育迟缓，身高低于同龄儿童。生长激素缺乏性侏儒症患者第二性征发育迟缓或者缺乏，男性表现为乳房发育、胡须稀疏、喉结不明显，女性表现为长胡须、体毛增多等，至成年仍保持儿童体型，身高通常低于130cm。

特殊面容

生长激素缺乏性侏儒症患者面容常保持童年状态，呈老小孩容貌。骨骼发育不良导致的侏儒症患儿鼻梁扁平、下巴突出、额头宽大、牙齿错位。

智力情况

患者虽然身材短小、性器官发育不良，但智力发育正常，学习成绩与同龄同学相仿。久病后可有少数患者出现抑郁、反应迟钝、长期血糖偏低，可使智力减退。

伴有促肾上腺皮质激素缺乏者易发生低血糖，伴促甲状腺激素缺乏者可有食欲缺乏、活动减少等症状。脑肿瘤引起的继发性侏儒症，可有垂体、垂体周围组织或下丘脑受压的临床表现，如头痛、视力下降或视野缺损、尿崩、嗜睡、肥胖等表现。

垂体危象

如果是垂体肿瘤导致的继发性侏儒症，肿瘤出血或者坏死，可导致垂体危象，使患者出现头痛、视力障碍、意识障碍甚至死亡。

瘫痪

如果是颅内肿瘤导致的继发性侏儒症，肿瘤生长压迫神经，可导致抽搐、半身瘫痪等症状。

家长发现孩子发育迟缓、生长速度明显低于同龄儿童，一定要及时就医，通过生长激素刺激试验、血24小时生长激素分泌谱测定、X线检查以及MRI检查等进行诊断，注意与家族性矮身材、体质性生长和青春发育延迟、先天性甲状腺功能减低症进行鉴别。

• 观察到孩子发育较同龄儿童迟缓，应及时就医。

• 患者出现头痛、头晕甚至意识障碍，应立即就医。

• 家长可带孩子到儿科或者小儿内分泌科就诊。

• 出现意识障碍者可至急诊科就诊。
  

• 因为什么不适来就诊的？

• 孩子多大了？

• 孩子出生时的体重、身长？

• 孩子既往有无其他的病史？

• 父母等亲属有无侏儒病史？身高有无特别矮？

生长激素刺激试验

侏儒症的诊断依靠生长激素水平的测定，生长激素刺激试验可以判断垂体分泌生长激素的功能。

血24小时生长激素分泌谱测定

正常人生长激素峰值与基值差别很大，24小时的生长激素分泌量可以比较准确地反应体内生长激素分泌情况，但该方法繁琐，采血次数多，不易为患者接受。

X线检查

常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄，侏儒患者骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上。

MRI检查

已确诊为侏儒患者需行头颅MRI检查，以了解有无下丘脑-垂体发育异常及器质性病变，尤其对检测肿瘤有重要意义。

染色体检查

对矮身材、具有体态发育异常者应进行核型分析，尤其是女性矮小伴有青春期发育延迟者，应常规行染色体分析，排除常见的染色体疾病如Turner综合征等。

基因检测

随着二代测序及全基因组外显子测序等技术的临床应用，基因检测在侏儒症的诊断过程中日益重要。

• 匀称性身材矮小，身高落后于同年龄，同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下者或低于平均数减2个标准差。

• 生长缓慢，生长速率<5cm/年。

• 骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

• 两种药物激发试验结果均示生长激素峰值低下(<10μg/L)。

• 智力正常。

• 排除其他影响生长的疾病。

家族性矮身材

父母身高均矮，患者身高常在第3百分位数左右，但其生长速率>5cm/年，骨龄和实际年龄相称，智力和性发育正常，检查通常无生长激素水平异常。侏儒症患者通常生长速率低于5cm/年，性发育迟缓或者缺乏，大部分患者生长激素水平异常。

体质性生长和青春发育延迟

本病多见于男孩，青春期发育的时间比正常儿童迟3~5年。青春期前生长缓慢，骨龄也相对落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常，父母一方往往有青春期发育延迟史。而侏儒症患者最终身高低于常人，一般不超过130cm。

先天性甲状腺功能减低症

患者生长发育落后，具有特殊面容，容易与侏儒症混淆，但是患者常有智力低下以及肌张力降低等。侏儒症患者通常智力正常，无肌张力降低。

不同类型的侏儒症治疗方案不同。首先应明确病因，对于生长激素缺乏性侏儒症主要采用基因重组人生长激素替代治疗，治疗年龄越小效果越好。对于继发性侏儒症，需要先治疗原发疾病。

重组人生长激素

对于生长激素缺乏性侏儒症主要采用基因重组人生长激素替代治疗，开始治疗年龄越小效果越好。以第一年效果最好，身高增长可达到10cm~12cm/年以上，以后生长速率可有下降。治疗的副作用少见，主要有注射局部红肿，少数患者注射后数月会产生抗体，出现暂时性视盘水肿、颅内高压等。

性激素

性激素可应用于骨龄达到12岁伴有性腺轴障碍的生长激素缺乏患者。

生长激素释放素激素

生长激素释放激素可应用于下丘脑生长激素轴受损的患者。

对于颅内肿瘤导致的继发性侏儒症，首选经颅或蝶窦手术切除肿物，去除病因，颅内高压患者应先降颅压至正常后再手术。合并畸形的患者可通过手术矫正。

对于骨骺未闭合的生长激素缺乏引起的侏儒症，可用生长激素长期替代治疗。对于颅内肿瘤导致的继发性侏儒症，在骨骺未闭合时及时治疗，通过短期手术治疗，通常可以治愈。

侏儒症一般不会影响自然寿命。

使用生长激素治疗的患者每3个月复诊一次，复诊时测量身高、体重、第二性征发育情况、血糖、甲状腺功能等项目，有助于评估用药的疗效，每年测一次骨龄。

侏儒症患者的饮食应以保证营养均衡为主，定时进餐，科学搭配，减少垃圾食品的摄入。

• 宜营养丰富，多吃含锌、钙、碘、铁、锰、硒丰富的食物，如鱼、肉、蛋、奶、海带、紫菜、动物肝脏等，各种微量元素有利于生长发育。

• 宜科学搭配膳食，粗粮、细粮搭配食用，适量摄入薯类、豆类、青菜、水果等，减少高热量、高脂肪以及垃圾食品的摄入。

• 注意不要偏食，养成良好的饮食习惯，避免单一饮食，营养成分单一不利于生长发育。

• 宜多吃富含维生素D的食物，如蘑菇、蛋类、牛奶等，利于骨骼发育。

患者平时注意加强运动，可以多做对骨骼发育有利的运动，如跳绳、打篮球、踢足球、慢跑等。保证充足的睡眠，年龄越小所需睡眠时间越长。

患者家属定期测量身高、体重，观察病情变化情况。

保持良好的情绪，对内分泌调节及生长发育有一定作用。不要给予患者过多压力，鼓励其多与人沟通，不要因此而自卑，多关心爱护患者。

同时伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏患者，骨龄达12岁时可开始用性激素治疗。性激素的治疗需要在医生指导下使用，同时需检测骨龄。

部分侏儒症可遗传，如果是患有侏儒症的夫妻，注意进行孕前检查，通过产前诊断技术进行筛查，优生优育。对于颅内肿瘤等因素导致的侏儒症，尽早治疗原发病可有效避免继发性侏儒症的发生。

产前诊断

通过羊水细胞培养及有关生化检查、孕妇血及羊水甲胎蛋白测定甚至基因检测等，进行产前诊断，尤其是有侏儒症家族史的孕妇。

定期体检

对于身材发育迟缓的孩子，可通过定期体检来早期筛查侏儒症。

• 有侏儒症家族史的夫妻，孕前应做好遗传病咨询工作。

• 对于生长发育迟缓的孩子，需要定期体检，及早发现和治疗可明显提高预后。

• 患有慢性疾病、颅内肿瘤的患者，应尽早治疗原发疾病。

• 应养成良好的饮食、运动、睡眠习惯，保证营养均衡，体格强健，睡眠充足。