无睾症是指胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因，引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸。若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征，血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后睾酮不增高。

单侧无睾症

主要是染色体异常导致单侧无睾，单侧无睾症多发生在右侧，多数伴有同侧肾及输尿管缺如，表现为发育延迟。

双侧无睾症

双侧无睾症的发病率在隐睾儿童中约为1/10 000，比较罕见，主要是血供受阻导致的双侧无睾，表现为阴囊内无睾丸，发育延迟。

无睾症是由于胚胎期感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因，引起睾丸完全萎缩而致病。

• 胚胎发育过程中因某种因素干扰，使性腺发育障碍，Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。

• 妊娠期或出生前后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。

资料显示无睾症的发病率为隐睾的1%~4%，男子先天性双侧睾丸缺如发病率为1/20000，而单侧的发病率是双侧的4倍。

无睾症好发于Y染色体异常男性以及生后睾丸外伤男性。

单侧睾丸缺如者

其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。

双侧睾丸缺如者

患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸。阴茎小，无阴毛生长。

不育症

双侧无睾症患者多属于先天性睾丸缺如，其本身不具备睾丸组织，不具备生精能力，故而会导致不育症发生。

抑郁症

因疾病造成发育迟缓且体征偏女性化，从而造成患者内心自卑，对外界人及事物造成惧怕与敌对心理，可能会有抑郁症的发生。

无睾症患者需要早期就医，规范治疗，恢复性激素水平以及第二性征，增强患者正常生活的信心。

当患者出现睾丸缺如、阴囊内无法触及睾丸、生长发育缓慢、语调高尖、声音细腻等情况，需要及时就诊。

• 优先选择正规医院泌尿外科或者小儿泌尿外科就诊。

• 若患者出现精神心理障碍，可去心理科进一步就诊。

• 是否出生时就发现睾丸不正常？

• 母亲孕期有无定期体检？

• 有什么既往病史？

• 都有哪些异常症状？

• 精神心理方面有异常吗？

体格检查

体格检查主要目的在于观察患者的睾丸是否缺如，了解外貌、皮肤以及语调情况，掌握患者基本情况，对疾病进行初步诊断并为后续的检查与治疗提供方向。

超声检查

超声检查是一种无创性检查，通过超声反馈的信息了解患者身体状况，价格低，易反复实施，对无睾症患者的确诊有重要意义。

腹腔镜检查

能安全准确的对腹内隐睾、睾丸缺失做出诊断，从而避免盲目探查对患者造成损伤。

CT检查

CT检查是诊断无睾症的重要影像学检查方法，敏感性和特异性都高于B超，可以提高疾病诊断的正确率。

性激素测定

如睾丸未发现，可做血清促卵泡激素和血浆促黄体素及睾酮水平测定，然后肌内注射绒毛膜促性腺激素1000~1500U刺激后，重复测定血清睾酮水平。若血清睾酮水平不增高，可确诊先天性无睾症。

体格检查睾丸缺如，影像学检查未发现睾丸，结合性激素检查，促性腺激素刺激后血清睾酮水平不增高，可确诊先天性无睾症。

异位睾丸

如睾丸引带不止一条胚胎“尾部”连于阴囊，两条或者多条尾部可将睾丸牵引到异常的位置，如腹股沟浅部、会阴、耻骨、阴茎或者股部，影像学检查可直接确诊。

隐睾

高位睾丸未降检查时同无睾症所见，但是隐睾者仍有男性特征，如肌肉发达，喉结发育，声音低沉宏亮，阴毛分布可延伸至脐部，有对女性追求的性欲等。剖腹探查术可在腹膜后找到睾丸，两者可以根据X线或CT检查进行鉴别。

男性假两性畸形

阴囊内无睾丸，阴茎小，阴襄发育不良，有的分裂，酷似女性外阴。B型超声检查腹部或腹股沟处可见睾丸，手术探查可见睾丸，两者可根据B超检查进行鉴别。

对于单侧无睾症患者，其存留睾丸正常，一般无需治疗；而对于双侧无睾症患者，为保持男子特征，可在青春期后进行雄性激素替代治疗。

雄激素

如十一酸睾酮，口服。其是一种脂溶性的天然睾酮，与类脂质一起经淋巴系统吸收，可避开肝脏减活作用，使治疗量的活性睾酮达到外周循环，从而维持男性第二性征。

睾丸移植也是治疗双侧无睾症的方法之一，从心理治疗角度出发，为满足外形和感觉的需要，可将人造睾丸假体植入阴囊内，从而减轻患者的自卑感；还可选择同种异体睾丸移植，术前组织配型，排除供者睾丸附睾及输精管疾病。

大部分单侧无睾症患者对生育影响不大，无需治疗，而双侧无睾症患者则无法恢复生育能力。

单侧无睾症患者在其他机体正常的情况下一般不会影响寿命。双侧无睾症患者在排除心理障碍的情况下亦不会影响寿命。

3个月、6个月、1年最好到当地或者上级医院进一步检测性激素水平的情况。

目前对于无睾症无针对性饮食宜忌，建议清淡饮食即可。

鼓励患者日常加强锻炼，增强免疫力，每天进行有氧运动，强度应该适中，避免剧烈的体育竞技类活动。

• 按时服药，不要自行调整剂量，出现严重不适反应及时告知医生。

• 适当运动，避免熬夜，增强体质。

根据医嘱定期复查性激素水平，了解治疗效果。

此种疾病无具体的防护措施，婚检或者孕期对基因及染色体筛查有一定的提前预知作用。

注意婚检查体及孕期检查，并询问个人史、遗传史及家族史的情况。

• 孕前体检，主要是血清学检查、生殖系统检查以及基因筛查。

• 平时注意保护睾丸，避免外伤，尤其是单侧无睾症患者。