斑点

主要是面部、口唇周围、黏膜以及指间皮肤出现黑色斑点，可为单一或多个，呈褐色或黑色，直径为1~5mm不等，形状呈不规则的圆形或椭圆形，于青春期前后颜色最深，幼年、老年色较淡，个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。

胃肠道症状

胃肠道出现多发性息肉，早期一般无明显症状，进展后可出现消化道出血。

当胃肠道出现多发息肉时，严重患者可出现肠套叠、肠梗阻，导致剧烈腹痛、呕吐、停止排气、排便等情况。

患者面部、口唇周围、指间皮肤出现黑色斑点改变时，应及时到皮肤科就医，通过X线钡餐检查、X线双重造影、纤维内镜检查明确诊断。本病需要与家族性结肠息肉病进行鉴别。

• 出现面部、口唇周围、黏膜以及指间黑斑需要及时就医。

• 出现急性腹痛、呕吐、消化道出血等症状，应立即就医。

• 大多数患者优先考虑到皮肤科就诊。

• 出现胃肠道症状，可考虑去消化内科就诊。

• 出现了什么症状？(面部、口唇周围、黏膜以及指间黑斑、腹痛、呕吐)

• 症状持续多久了？

• 目前都有什么症状？

• 家里有人出现过这种情况吗？

• 还有没有其他病史？

X线钡餐检查

可见大小不等的息肉，多数在2cm以内，大部分带蒂，分布密集且广泛，病变明显者可累及整个结肠，甚至胃和小肠，肠管充盈时边缘呈花边状，加压时可见无数密集的小充盈缺损影。

X线双重造影

可见有蜂窝状花纹影。

纤维内镜检查

可发现胃、十二指肠、直肠、结肠息肉，可通过做活体组织病理学检查。

面部、口唇周围、指间皮肤出现黑色斑点，可伴有消化道出血等症状，结肠镜检查可清楚的发现肠道多发性息肉，组织病理学检查表现为错构瘤，可明确诊断。

家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病具有有家族遗传性，但一般无皮肤黑色斑点的出现，大多数患者可无症状，最早的症状为腹泻，也可有出血、腹痛、贫血、体重减轻等症状，钡剂灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的典型症状是面部、口唇周围、黏膜以及指间皮肤出现黑色斑点，有时可有腹痛、出血，钡剂灌肠可见肠管充盈时边缘呈花边状，加压时可见无数密集的小充盈缺损影。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征属于先天性遗传性疾病，一般无有效的治疗措施，主要是通过对症治疗摘除胃肠道息肉。

本病一般无需药物治疗。

• 较大、较多的胃肠息肉可进行胃镜和腹腔镜的联合切除手术。

• 如果是发生肠套叠、肠梗阻的患者，可进行肠段切除术。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征目前不能治愈，只能通过对症治疗改善症状。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征经积极治疗后可不影响患者的自然寿命。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征患者经过内镜治疗后，至少每2周复查一次，避免病情出现复发。复诊需携带病历资料及检查报告单，可能医生会做体格检查。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征患者无需特殊饮食，可选择清淡饮食，保持健康均衡饮食即可。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征患者日常要保持心情愉快，缓解压力，养成良好的生活作息习惯，有利于病情的减轻，同时注意监测具体的症状变化。

• 保持乐观的生活态度，避免压力过大。

• 充分休息，保持规律的生活作息，避免熬夜。

• 手术切口保持干燥，初期避免感染。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征患者应密切观察自身症状是否有所缓解，若症状加重或出现腹痛、呕吐、出血等严重并发症表现应立即就医。

对于有黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征家族遗传史的患者，应定期进行胃肠道内镜检查。

黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征的病因与先天性遗传因素有关，一般无有效的预防措施。