颅底凹陷症是由枕骨大孔周围颅底骨组织或寰枢椎向上移位内陷进入颅腔，造成枕骨大孔狭窄，后颅窝容积变小并引起脑干、延髓、颈脊腹侧、小脑、低位颅神经及周围血管受压产生各种症状和体征的一种枕颈部畸形。本病可表现为肩部疼痛、站立及行走不稳、眩晕、吞咽困难等临床症状，目前主要通过手术治疗改善临床症状，多数患者经积极手术治疗，可达到治愈的效果。

先天性颅底凹陷症

又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨变扁、枕骨大孔变形、齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小。在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等。近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。

继发性颅底凹陷症

又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎、成骨不全、佝偻病、骨软化症、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等疾病，导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状，同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎后弓，在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。

颅底凹陷症具体原因仍不完全清楚，可能与先天性胚胎发育过程中形成的枕颈融合，扁平颅底有关，也可能与继发性原因导致颅骨变软有关。本病好发于具有遗传家族史者、颅骨畸形者，可由颈部外伤、极度屈伸活动诱发。

先天性胚胎发育

胚胎发育过程中形成的枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减小，常伴有环枕融合。

继发性颅底凹陷

常见于畸形性骨炎、佝偻病、成骨不全、甲状旁腺功能亢进、颅锁发育不全等造成颅骨变软，颈椎套入颅底、颅底形成隐窝，枕大孔位于乳突岩椎水平呈漏斗状，乳突岩椎向上抬高并歪曲，斜坡与前颅凹处于同一水平，枕大孔明显变小。

颈部外伤

外伤可导致枕颈区结构不稳定，容易诱发颅底凹陷症。

极度屈伸活动

极度屈伸活动导致枕颈部关节及软组织发生退行性改变，容易诱发颅底凹陷症。

颅底凹陷症临床上较为少见，尚无具体流行病学数据。

具有遗传家族史者

先天性遗传因素可导致胚胎发育过程中形成的枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减小，常伴有环枕融合，引起颅底凹陷症，父母或兄弟姐妹患有此病，则其患病风险增加。

颅骨畸形者

颅底骨结构软化所致颅骨畸形，容易导致枢椎突突入枕骨大孔，使得枕骨大孔前后径变小，发生颅底凹陷症。

全身性疾病患者

有佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病病史的患者。

头颈肩部疼痛

多为颈神经受到刺激导致头颈肩部疼痛、颈僵或颈部活动受限，伴有相邻部位放射痛等。

站立及行走不稳

是由于小脑受压所致，表现为小脑性共济失调，站立不稳、左右摇摆、步态不稳、无法走直线甚至摔倒倾向。

眩晕

眩晕发作时可感觉周围物体在转动，不能睁眼、头昏眼花，可伴有耳鸣和水平型眼球震颤。

肢体痉挛性瘫痪

累及锥体束可表现为四肢无力、四肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。

吞咽困难

累及延髓可以出现吞咽困难，食物无法咽下去，容易发生呛咳。

自主神经紊乱

常表现为大小便障碍、血压不稳、心律失常，严重者可引起猝死。

构音障碍

表现为发音不清、声音嘶哑、鼻音重等。

脊髓空洞症

这是颅底凹陷症常见的并发症之一，其形成与小脑扁桃体疝出导致第四脑室和延髓中央导水管交通支部位受到挤压、脑脊液回流阻力增加有关，表现为分离性感觉障碍，痛温觉存在，触觉、振动觉等深感觉消失，可累及颜面及上肢等。

小脑扁桃体疝

可压迫延髓和上颈髓可出现四肢乏力、呼吸困难、手指精细动作障碍、位置觉消失等表现及分离性感觉障碍，还可出现椎动脉供血障碍及颅内压增高等症状。

梗阻性脑积水

由于枕大孔狭窄，颅后窝缩小，在此基础上头颈部活动不当、外伤使枕大孔附近的肌膜、韧带和硬脑膜均有增厚粘连，有时可形成囊肿，脑脊液循环通路受阻导致梗阻性脑积水，出现头痛、呕吐、嗜睡、昏迷、精神损害症状。

颅底凹陷症患者如出现肩部疼痛、站立及行走不稳、眩晕等症状时需要及时到神经外科、急诊科就诊，通过做颅-颈侧位X片、头颅CT、头颅MRI确诊。本病需要与延髓、脊髓空洞症以及多发性硬化等疾病进行鉴别。

当患者出现以下症状时，须送往急诊处理或拨打急救电话。

• 突然头痛、喷射性呕吐。

• 头颈损伤后出现颈部疼痛、活动受限、声音嘶哑、肌力下降等。

当患者出现以下症状时，须及时就医咨询。

• 出现声音嘶哑、言语不清、吞咽困难、饮水呛咳、舌肌萎缩，以及面部感觉减退、听力下降等症状时。

• 出现枕项部疼痛、活动受限，上肢麻木、无力等症状时。

• 出现不同程度的感觉障碍、肢体运动不协调、不平稳等症状时。

• 出现发作性眩晕、恶心、呕吐。

• 患者优先考虑去神经外科就诊。
  

• 若患者出现昏迷、心率快、呼吸困难等症状可紧急就诊于急诊科。

• 您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

• 父母及兄弟姐妹有无类似症状？
  

• 发病之前有无受到外伤？
  

• 发作时患者有无眩晕？
  

• 既往有无其他的病史？

颅－颈侧位Ｘ线片

是诊断颅底凹陷症最简单的方法，但由于Ｘ线片存在的固有显像缺陷，在临床应用中存在一定的局限性。X线仅可观察到骨性结构的异常，通过骨的异常间接判断延、颈髓受压情况，骨异常与延、颈髓实际受压的部位、程度及临床症状并非完全一致，因而并不能直接显示相应节段延、颈髓的受压程度。

头颅CT

可见枕骨大孔区颅底内陷畸形，寰椎枕化，枕髁略粗大与枢椎成关节，齿状突结构上移，与斜坡后下缘构成关节。CT不仅能显示枕骨大孔区骨性结构的变化，而且可发现局部软组织改变，如横韧带断裂，颈延髓受压位置等。

头颅ＭRI

头颅ＭRI具有良好软组织分辨率，在显示颈枕区软组织结构和神经系统异常，如chiari畸形和脊髓空洞等方面有明显优势。MRI具有多方位成像、软组织分辨力及骨髓成像能力强等特点。因此磁共振是目前诊断本病首选的检查方法之一。

颅底凹陷症的诊断主要依据症状、体征结合头颅CT或MRI结果，可以明确诊断。

症状

儿童或青年时出现症状，如头颈肩部疼痛、站立及行走不稳、眩晕、肢体痉挛性瘫痪等，并且缓慢进展加重。

体征

有短颈、后发迹低、外观异常、颈部活动受限等。

头颅CT或MRI

显示枕骨大孔区颅底内陷畸形等。

枕骨大孔区及上颈髓肿瘤

本病早期症状类似颅底凹陷症，但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或头颅MRI有助于鉴别诊断。

肌萎缩侧索硬化

可出现上、下运动神经元损害症状并存，肌萎缩侧索硬化主要表现为两侧锥体束征阳性，即四肢瘫痪，如病变波及皮质延髓束，可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常，并无枕骨大孔区骨性畸形。通过影像学检查可将二者鉴别。

颅底凹陷症治疗包括保守治疗及手术治疗，对于X线上显示畸形，无临床症状或症状轻微者，保守治疗、密切观察，对有延髓、上颈髓受压、颈神经受累伴脊髓空洞等患者应进行手术治疗。本病部分患者可通过内窥镜治疗、钉棒系统行后路复位、固定融合治疗，可获得较好的预后，本病主要短期治疗改善。

颅骨牵引：牵引从低重量开始，根据患者的神经功能及齿状突复位情况增加牵引重量，每次增加0.5kg，最大重量不超过体重的1/7。

本病无有效的药物治疗。

经口、咽入路切除齿突减压术式

该入路虽能在直视下实施齿状突切除术，但操作区深而狭小，术野暴露欠佳，术中操作复杂，术中切除齿状突的关键前提是磨平并切除部分寰椎前结节以及打磨侧块关节面，严重破坏了颈枕区相关结构的稳定性，术后复发率高，疗效较差。

单纯后路手术

诊断明确且有严重疝出畸形者，可行后路手术。但如合并齿状突上移、斜坡内陷和延髓颈髓角变小等情况，需同时行前路手术。

前后联合入路手术

能同时解除前后方的压迫，并进行融合内固定术，是目前治疗部不稳定型中难复性寰枢关节脱位型颅底凹陷症的主流方式，但增加了创伤和治疗费用，而且术中变换体位较为繁琐，还有损伤神经的风险。

后路钉棒系统术中复位内固定治疗：对不稳定型难复性寰枢关节脱位型颅底凹陷症，可利用钉棒撑开技术联合牵引下复位，而不必行前路齿状突切除术。

病情轻微、无明显畸形的颅底凹陷症患者，经过早期积极治疗，可以治愈。

本病患者通过早期积极治疗，阻止病情发展，如果不发生脑疝、脑积水等并发症时，一般不会影响自然寿命。

颅底凹陷症诊断明确，接受手术治疗之后，应定期遵医嘱复诊，复查头颅CT、MRI，监测枕骨大孔周围骨性结构恢复情况、有无复发、有无脊髓空洞症、脑积水等并发症。

颅底凹陷症患者的饮食除手术前后需要特别注意外，其他时间段没有特殊禁忌，要保证饮食平衡。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

• 以清淡容易消化的为主，保证充足的营养。

• 可多食用富含钙、蛋白质及各类维生素的食物，提高机体修复能力。

• 一般术后第2天停止胃肠减压，待患者胃肠功能恢复后开始鼻饲饮食，以清淡、易消化饮食为宜；7天后患者吞咽动作恢复自如，呼吸平顺，咽后壁伤口愈合，能自行咳嗽时可考虑拔出胃管，拔出胃管后 24 小时进流质饮食，并逐步过渡到正常饮食，随后交代患者加强营养，进食高热量高蛋白钙质丰富的饮食，利于术后康复，同时多吃蔬菜、水果，保持大便畅通。

颅底凹陷症患者日常要做好口腔部位的护理，避免感染，注意固定体位、定时翻身以及保持环境清洁卫生等方面，需要特别注意的是，本病患者出院后3个月内需要佩戴颈托，同时避免做颈部过度屈伸及左右扭曲或突然转头的动作。

口腔护理

做好口腔护理对防止术后切口感染至关重要，可配合用0.02％呋喃西林和复方替硝唑于每次餐后交替漱口。

体位护理

术后固定好患者头颈部，平卧转移至病床后，取下颈托，头部两侧各予以1kg沙袋制动，可协助患者每2小时翻身叩背一次。翻身时需佩戴好颈托，专人保护头颈部。

疼痛护理

患者疼痛严重时应汇报医生，酌情应用止痛药物。定时翻身及擦拭身体：定时翻身拍背，促进痰液排出，防止肺部感染，促进血液循环，防止褥疮，定时擦拭身体，保持身体清洁干燥。

环境清洁卫生

尽可能减少亲属探视次数及时间，保证周围环境舒适与安静，避免出现感染事件。

注意康复训练

患者术后1周可进行功能锻炼，如慢跑、打太极拳等。

患者出院后仍需佩戴颈托3个月，禁做颈部过度屈伸及左右扭曲或突然转头的动作，半年内禁止负重。

颅底凹陷症多由于先天发育异常引起，目前还没有有效的预防措施，但可针对高危人群行头颅影像学筛查，早期干预。

对于具有颅底凹陷症家族史患者，应早期筛查颅-颈侧位X片或头颅CT、头颅MRI，及早发现枕骨大孔周围骨性结构异常，早期干预。

• 孕期注意定期产检，尤其是有家族史的孕期。
  

• 孕期注意保健，避免接触大剂量射线和化学毒物。
  

• 平时注意适当运动，健康饮食，提高机体免疫力，避免感染。