小儿尿道下裂主要是发生在男性的下尿路以及生殖器官的一种先天性的畸形疾病。患者尿道的开口在阴茎的侧腹正常尿道口近端至会阴部的途径之中。大多数病例会发生阴茎下弯的现象，这是小儿必尿生殖系统中最常见的畸形状态的一种疾病，发病原因主要包括内分泌因素、遗传因素以及受到一定的激素影响。患者可以通过手术来治疗这种疾病，患者如果没有得到积极的治疗，可能会使疾病得不到及时的诊治，会导致患者出现死亡的现象。

临床按尿道口的部位不同分为四型：

阴茎头型

最为常见，畸形较轻，尿道口位于包皮系带部，尿流仍可向前。

阴茎体型

尿道口可位于阴茎体腹侧任何部位，阴茎有不同程度的向腹侧弯曲畸形。

阴茎阴囊型

尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处，阴茎严重弯曲畸形。

会阴型

尿道口位于会阴部，阴茎极度向腹侧弯曲。

小儿尿道下裂有可能是由于遗传性的基因而引起的，也有可能是在胎儿时期的激素水平发生异常而引起的，此外，一定的环境因素也会影响胎儿的正常发育，这种疾病的好发人群主要是小儿，主要是由于环境中的某些化学物质干扰到患者的尿道的发育导致了内分泌失调和异常而引起了这种疾病。

基因遗传

尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。我们碰到数例父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的，有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟中有尿道下裂。

激素影响

从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。

环境因素

在孕期遭受过辐射、病毒感染、化工业污染的孕妇，有可能诱发胚胎在发育过程中出现缺陷。

小儿尿道下裂是一种比较罕见的疾病，据统计全国出生患者患有这种疾病的概率在0.0012%左右。

• 母体在孕期服用了黄体酮者，这种情况下新生儿患病几率远远大于常人。

• 由于本病具有一定的遗传因素，父母双方存在家族史的胎儿，是本病的高危患儿。

阴茎头、冠状沟型

尿道外口位于冠状沟腹侧，系带缺如，包皮位于阴茎头背侧呈帽状包皮。阴茎发育正常，阴茎头有轻度下弯，偶有尿道外口狭窄而排尿困难。

阴茎体型

尿道外口位于阴茎体腹侧，阴茎向腹侧弯曲。若尿道外口位于阴茎体近端，阴茎下弯明显，多不能站立排尿，成年后不能性交。

阴茎阴囊型

尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，阴茎严重向腹侧弯曲，不能站立排尿。

会阴型

尿道外口位于会阴，阴茎发育不良、严重下弯，阴囊对裂，同时伴有阴茎、阴囊转位，外生殖器酷似女性，有少数家长误当女孩哺养。

其他畸形

尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占10%左右，尿道下裂越严重，伴发畸形的发生率也越高。尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的发生率1%～3%不等，如肾盂输尿管连接部梗阻，重复畸形等，也有少数病人合并肛门直肠畸形。

小儿尿道下裂患者如果出现了尿道开口位置不正常而导致患者不能够站立排便，以及阴茎出现畸形的情况，应当及时前往医院进行诊断，优先考虑前往小儿科进行就诊，其次再前往泌尿外科进行就诊。要做常规检查、内镜检查、腹部B超、腹部探查以及性腺活检、性染色质检查等检查明确诊断，本病要与男性假两性畸形等鉴别。

• 属于先天畸形，多可在出生时诊断。

• 少部分阴茎头型型的患者，症状表现在初期不明显，但如果在成长过程中，出现阴茎弯曲、排尿困难等症状表现时，应及时就医观察。

• 会阴性可能由于畸形较为严重，外生殖器酷似女性，有时还会合并双侧隐睾，这样的患者在发育过程中如果出现来男性体征时，建议进行鉴别检测。

• 优先考虑去小儿外科。

• 出现包皮过长或者过短的症状去泌尿外科。

• 幼儿出现了什么症状？

• 在来医院之前做过治疗吗？

• 之前是否做过相关检查？检查结果怎么样？

• 患者是否出现过药物过敏的症状？

• 患者出现这种症状多久了？

尿常规检查

一般来说患者的常规检查属于正常的情况，但是当患者患有这种疾病并且还被感染的情况下，尿检的时候白细胞的数量就会增多。

性染色质检查

如果患者的性染色体质检查呈现阴性，不一定能够证明患者患有尿道下裂的疾病，还需要进行进一步的鉴别。

内镜检查

我们可以通过内镜检查发现患者会出现尿道畸形的症状，同时也可以查明患者是否存在生殖道畸形的情况。

腹部B超

检查患者体内是否存在子宫、卵巢等等。

腹部探查以及性腺活检

通过这些检查，若患者体内的17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，则需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能够与真性两性畸形相鉴别。

可以通过观察患者的外观特征，关键是要应明确尿道下裂可能是某些严重泌尿生殖系畸形如两性畸形的表现，尤其是比较严重的尿道下裂，畸形伴发率高，还需要注意鉴别有无性别异常，通过对患者检查结果的一些判定来诊断是否患有尿道下裂这种疾病。

男性假两性畸形

这种情况主要是由于男性睾丸在胚胎的时期发育不完全，体内的男性激素会有所缺乏，出现不同程度的女性特征，比如说尿道下裂、阴茎发育比较差等等症状，本病主要是胚胎时期尿道发育不良引起的。

女性假两性畸形

这种情况大部分是由于肾上腺酶出现异常而导致的患者出现肾上腺皮质增生而引起的现象，女性的性激素发生障碍，体内的雌性激素比例上升，患者会出现阴道狭窄，有的不易被发现，尿生殖窦存在，本病主要症状为尿道开口异常，一般无激素变化。

真性两性畸形

患者体内既会存在睾丸，又会存在卵巢。其外生殖器可表现出不同程度的女性特征，其体内存在两种性别的生殖道，在外形下的症状与尿道下裂的症状相似，可以通过手术探查右侧阴囊内为睾丸，盆腔内有一团块，外形似卵巢，有一输卵管伞端，并有输卵管组织及子宫组织，予以切除，经病理切片证实有卵泡及白体和幼稚的卵巢组织，后分期行尿道成形术，最后诊断为真性两性畸形，本病患者体内17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，则需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能够与真性两性畸形相鉴别。

小儿尿道下裂治疗的主要方法是进行手术治疗，手术治疗可以达到完全矫正患者的阴茎，下弯尿道正开口与阴茎头的症状，能够使达到患者站立排尿，在成年后进行正常的性生活目的，也可以适时添加药物来治疗，如给予抗生素预防术后感染。

• 手术后给予抗生素，如青霉素、链霉素等，预防感染。

• 较大的儿童应当给予一定的乙烯雌酚，防止患者的阴茎勃起而造成伤口出现流血的现象。

• 补液支持治疗，常用药物如葡萄糖、氯化钾等，目的是补充血容量、补充能量，常用于术后补液治疗。

在临床医学中比较常用的手术方法包括尿道口前移阴茎头成形术，包皮内板横行岛状皮瓣尿道成形术等等。这些手术的主要特点是手术操作过程比较简单，并发症较少，术后的恢复效果比较好。

本病早发现的患者是能得到治愈。

本病积极治疗一般不影响患者的自然寿命。

手术操作正常就不会留下后遗症，如果手术操作失败，就有可能出现漏尿或者尿失禁的现象。

患者在修养五个月之后前往医院复诊，主要进行B超检查、内镜检查、腹部探查等等。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

对于小儿尿道下裂患者，应根据患者的饮食状态进行静脉补充营养，患者需保持个人卫生，避免受到潮湿等因素的刺激，密切关注属猴的恢复情况，注意患者的心理护理，还要注意乙烯雌酚的用药注意事项。

• 如果患者的饮食状态比较差，需要进行静脉输液补充营养。

• 患者需要保持会阴部的干净清洁，每天要对伤口进行擦洗，避免受到潮湿等因素的刺激。

患者家属以及医生要密切关注手术后患者的恢复情况、体温变化情况、体内激素变化状况、是否出现感染情况等等。

患有尿道下裂的患者大多不能够正常站立进行排尿，这种情况容易对患者造成一定的心理负担，影响患者的心理发育，所以患者家属需要对患者进行一定的心理引导，积极劝导患者进行治疗，改善患者的症状。

• 患者在进行手术之后一定要仔细观察是否出现感染或者伤口出血的现象。

• 乙烯雌酚使用时应按指定方法进行服药，中途停药可导致子宫出血，肝、肾疾病病人禁用，少数患者服药后有心窝部疼痛，有性欲增强等现象，若是症状严重，请及时就医。

小儿尿道下裂和大多数疾病相似，这种疾病是可以进行一定的预防的，预防有助于降低患者患有这种疾病的概率，在目前而言预防是治疗所有疾病的最佳方法。孕妇一定要在怀孕期间定期进行体检，预防疾病的发生，并且孕妇在怀孕期间还需要注意避开一切可能会对身体细胞造成异常变异的因素。

在怀孕阶段孕妇需要定时进行检查，预防疾病的发生。

• 孕妇需要在婚前进行体检，预防新生儿在出生之后出现缺陷的现象。

• 在怀孕的阶段，孕妇应当尽可能的避免一系列的危险因素。在孕期要定时进行体检或者超声检查，一旦出现异常，需要在医生的建议下决定是否终止妊娠。

• 时刻注意小儿相关情况(如容易尿湿裤子、小儿自述排尿异常)，及时就医治疗。

• 避免近亲结婚，减少家族遗传性疾病。