小儿锁骨颅骨发育不全综合征是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆等部位。本病较为常见，婴幼儿发病率约为1/100万，主要表现为肩关节活动受限、下垂肩、短头畸形等，可伴有脊柱裂、癫痫、病理性骨折等症状。本病经过手术室治疗后预后良好，不会出现后遗症。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因尚未明确，目前认为病因主要为遗传因素和基因突变，孕妇不良生活习惯等也可诱发本病。小儿锁骨颅骨发育不全综合征一般不具有传染性，好发人群为有遗传家族史儿童、近亲结婚儿童、受不良环境影响者等。

遗传因素

本病为常染色体显性遗传，有小儿锁骨颅骨发育不全综合征家族史者易患病。该病的致病基因是成骨细胞特异性转录因子Runx2基因，该基因位于第6染色体p21上，Runx2的错意表达、基因插入、缺失或者移码突变等都是造成锁骨颅骨发育不全综合征的重要原因。

基因突变

多为自发病例，DNA发生突然、可遗传的变异现象所致。

孕妇孕期营养不良

孕妇在孕期营养不良导致胎儿无法正常发育从而出现发育不良状况。

孕妇孕期用药不当

若孕妇在孕期食用不当药物可引起胎儿畸形，出现小儿锁骨颅骨发育不全综合征。

不良生活习惯

若孕妇在孕期有不良生活习惯或与有不良生活习惯的人同居可影响胎儿正常发育。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征好发人群为儿童，婴幼儿发病率约为0.01%，主要发病部位为肩部与头部，无性别、地区等的发病差异。

有遗传家族史儿童

小儿锁骨颅骨发育不全综合征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年。

不良生活环境儿童

如长期接触化学物品、物理放射因素影响，可影响儿童发育，诱发儿童出现此病。

近亲结婚儿童

近亲结婚者所育孩子遗传病发病率更高。

肩关节活动受限

锁骨发育不全会使肩关节活动受限，主要表现为一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见。

下垂肩

两侧锁骨均有病变时可出现下垂肩的症状，主要表现为肩部下垂和胸部狭窄。

短头畸形

由于双侧冠状颅缝早闭造成的前额平、高、无前额枕状突起的头部畸形，主要表现为前额扁平，高耸、额枕部无正常突起，甚至后倾。

发育异常

可表现为锁骨发育异常压迫心血管系统，表现为患者呼吸急促、呼吸困难等；患儿侏儒状，身材矮小；牙齿发育异常，如牛牙症、双生牙、融合牙、畸形牙等。

肌肉异常

锁骨发育异常可引起如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。

怪样表情

主要表现为患者表情怪异，与常人不同。

腕骨和跗骨骨化缓慢

常见第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺，第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大，可见指骨短小或缺如。

脊柱裂

可表现为程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍、脑畸形和智力障碍等。

癫痫

主要表现为患者意识消失，可有听觉、嗅觉、味觉的改变，患者癫痫发作后醒来全身酸痛、嗜睡等症状。

病理性骨折

表现为骨折局部疼痛、肿胀、畸形、活动受限，还可能出现瘀血。

患者出现肩关节活动受限情况下需要在医生的指导下进一步检查，出现怪样表情、肌肉异常、短头畸形、病理性骨折情况应立即就医。一般情况建议患者于儿科就医，若出现其他全身症状时去相对应科室就诊，进行X线、CT等检查，并排除佝偻病等病症可诊断。

• 出现肩关节活动受限情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现怪样表情、肌肉异常时应及时就医。

• 出现短头畸形、病理性骨折情况应立即就医。

• 大多数患儿优先考虑去儿科就诊。

• 出现肩关节活动受限症状的患儿去骨科就诊。

• 出现肌肉症状的患儿去神经外科就诊。

• 出现怪样表情的患儿去神经内科就诊。

• 出现牙齿发育异常的患儿去口腔科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 目前都出现哪些症状？

• 出现这种症状多久了？

• 有家族遗传病史吗？

• 之前有无进行过相关治疗？

体格检查

医生通过视诊、触诊等检查患儿有无发生畸形，为进一步诊断和检查提供依据。

X线检查

X线检查可判断患者锁骨发育情况，是否有异常状况出现，患者可见一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如，患侧肩胛骨较小，呈翼状，可有肱骨头半脱位。

CT检查

可更清晰观察到患者锁骨与颅骨发育情况，患者可见锁骨完全缺失或少无，颅骨形态畸形，便于医生确诊。

脑电图检查

通过精密的电子仪器，从患者头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得图形，有癫痫并发症患者可出现异常脑波。

基因检测

通过基因检测患者是否有家族病遗传，阳性患者可见染色体携带该病遗传物，利于医生诊断与后期治疗。

超声波检测

根据超声波原理，判断患者是否有锁骨发育不全压迫心血管系统出现呼吸困难症状，利于医生治疗。

通过患者临床表现如肩关节活动受限、下垂肩、短头畸形等，结合家族史，X线显示一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如，CT可见锁骨完全缺失或少无，颅骨形态畸形，脑电波检查结果出现异常脑波等可诊断。

佝偻病

多见于婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变，年龄不同，临床表现不同，佝偻病无锁骨发育障碍，以此可鉴别。

克汀病

发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症，主要表现为幼年黏液性水肿、皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑、口唇厚，通过X线检查无锁骨缺损，以此鉴别。

软骨发育不全

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，主要表现为躯干与四肢不呈比例，头颅大而四肢短小，侏儒畸形等，通过X线检查可鉴别。软骨发育不全X线表现为枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2，未见锁骨的胸骨端或肩峰端缺如，以此鉴别。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征主要进行手术治疗，严重者手术切除锁骨残端，对不同症状者进行手术方法不同，如髋内翻患者可进行股骨粗隆下斜行截骨术，可使用药物治疗作为辅助治疗，治疗周期约为1~3个月。

奥拉西坦

适用于记忆与智能障碍患者，对本品过敏者、严重肾功能损害者禁用。

吡拉西坦

适用于脑外伤、脑血管疾病等所致记忆及思维功能减退，早产儿、新生儿、孕妇及哺乳期妇女禁用。

维生素D

要作用为帮助促进钙的吸收和代谢，提高人体免疫功能，预防佝偻病等，适当补充有益于病情恢复。

甲钴胺

适用于畸形导致神经系统损害，可修复受损神经组织。

锁骨残端切除术

适用于因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经者，给予手术切除锁骨残端解除压迫。

股骨粗隆下斜行截骨术

适用于髋内翻，在粗隆下股骨干作一楔形骨块，术前先测量出楔形骨块的角度，即髋内翻度数+楔形骨块度数等于或稍大于正常颈干角度。截除楔形骨块后，患肢外展，对合截骨面，将四孔钢板按大粗隆及股骨干接合处角度顺势弯曲妥巾，置于其外侧，用螺丝钉固定。

三维矫形技术和椎弓根螺钉固定技术

适用于脊柱侧弯，手术目的为防止畸形进展、恢复脊柱平衡、尽可能的矫正畸形、尽量多的保留脊柱的活动节段、防止神经损害。

神经心理学疗法

适用于运动发育迟缓儿童和各类型脑性瘫痪患儿，通过控制关键点、促通技术、本体和体表感受器刺激使患儿学习到正常的运动模式，抑制异常姿势促进正常姿势的发展。

生物力学疗法

适用于运动发育落后、姿势异常、肌张力异常等症状患者，通过改善或维持关节的活动范围，改善肌肉力量，矫正患者异常姿势，增强患者肌张力。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征经过正规治疗后，能够治愈。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征若无严重并发症情况下一般不影响自然寿命，若出现严重并发症，生存率约为15％。

患者应根据自身情况选择合适时间复诊，一般1个月或3个月一次，在复诊时可进行X线检查、CT等检查，防止出现病情复发情况。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征患者宜吃富含维生素、富含优质蛋白质的食物，忌吃腌制的食物、辛辣刺激的食物、难以消化的食物。

• 小儿宜母乳喂养。

• 宜吃富含维生素、富含优质蛋白质的食物，如牛奶，富含有大量的优质蛋白质营养物质，具有增强人体免疫力、提高抗病能力的作用，有利于患者的恢复。

• 忌吃腌制的食物，如咸肉、咸鱼，辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒、生蒜，难以消化的食物，如粽子，糯米粉、糯米饭等。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征患者可在日常生活中培养患者养成良好生活习惯，规律作息不熬夜，劳逸结合，避免过度劳累，积极运动锻炼身体，增强身体免疫力。

• 养成良好生活习惯，规律作息不熬夜，劳逸结合，避免过度劳累。

• 遵医嘱规范用药，以促进病情快速康复。

• 积极运动锻炼身体，增强身体免疫力。

• 骑车时可带头盔，以随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤，穿硬马甲避免因为胸廓发育不良造成呼吸费力，锁骨发育不全要避免拉提重物。

• 患儿接受手术后，家长应注意术后患儿伤口的干燥、清洁，避免患儿接触污染，以免发生感染，延误恢复。

• 对于需要做矫正的患者，在治疗期间注意矫正器的卫生。

患者可在日常生活中记录生长发育情况，出现肩关节活动受限等异常应及时就诊，在复诊时进行详细检查，如X线、CT等，以达到病情监测效果。

多跟患者与家属沟通，安慰患者与家属不良情绪，使患者及其家属保持乐观积极的心态面对生活，促进患者康复。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征主要病因为遗传因素和基因突变，对于对于有家族史及高危孕妇应做好预防措施，防止新生儿发生本病。

对于有家族史的患者应在孕前做基因检测，可在孕妇怀孕期间进行全面细致孕检，如B超、尿常规、血常规等，出现异常情况及时采取措施，防止患儿出生。

• 避免近亲结婚，近亲结婚其子女遗传病发病率较高。

• 进行婚前咨询，如有遗传家族史应提早预防。

• 对于接触过化学物品、物理放射线等可能导致胎儿基因突变的孕妇在怀孕期间应按时进行孕检，胎儿出现异常状况应及时治疗。