巨大血小板综合征

本病属常染色体隐性遗传，近亲婚配为其共同特点，故较罕见，临床以皮肤黏膜和肌肉出血倾向为特点，可因严重的脏器或颅内出血而致死，关节出血、鼻衄及妇女月经多也很常见。

血小板无力症

是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，男女皆可罹患，自幼即开始出血，以皮肤和黏膜的自发性出血、淤点、淤斑和鼻出血为常见。女性月经过多、致死性颅内出血偶见，外科手术后出血难止，关节出血罕见。即使在出血时间延长及血小板异常程度相类似的患者中，临床症状也非常多变。

遗传性血小板减少症

是一类较为常见的常染色体显性遗传的巨大血小板，其临床表现为血小板减少，部分患者合并有肾炎、耳聋和先天性白内障，一般而言血液变化出现早，而组织与器官病变发生较晚，出血倾向较轻，极少有严重的出血。

储存池病

本病属常染色体显性遗传，然而在拔牙、扁桃体切除和其他外科手术后出血难止很常见，妇女月经过多及产后出血也时有发生，关节腔出血罕见。

Scott综合征

是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，临床表现为双侧桡骨缺损，其它骨骼异常也常见，多患者有尺骨缺损或异常，肱骨和足部骨骼异常，1/3患者存在先天性心脏异常，多为法洛四联征和房间隔缺损，可对牛奶产生过敏反应而出现胃肠道症状。

继发性血小板功能异常

继发性血小板功能障碍性疾病很常见，皮肤黏膜出现淤点、淤斑，临床上常与以下疾病并发尿毒症、异常蛋白血症、肝脏疾病、白血病、慢性骨髓增殖性疾病，或有服药史，不仅血小板的功能有缺陷，而且在血液与骨髓的检查中，常可显示不同程度的血小板与巨核细胞形态的改变。

弥散性血管内凝血

若出血量较大，由于凝血因子的消耗引起全身性出血倾向，主要表现为皮肤紫癜，手术中血液不凝固。小血管内血栓栓塞，导致器官灌注不足，表现为皮肤末端出血性死斑，手指或足趾坏死，甚至还可诱发休克，引起各脏器功能受损。

贫血

由于慢性长期出血，导致红细胞丢失过多，贫血患者临床上都有乏力、心悸、面色苍白、头晕和失眠等缺氧的症状，血常规检查中，血红蛋白浓度降低和红细胞数量减少，能直接诊断为贫血。

血小板功能障碍性疾病最常见的症状就是出血，根据出血的程度选择是否要紧急就医，一般需要做血常规、血小板功能检查、外周血涂片、骨髓检查等，本病需要与血友病、血小板减少性紫癜相鉴别。

• 若出现皮肤、黏膜有瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻出血等症状时，需要及时就医。
  

• 若平素就有血小板功能障碍病史，一旦出现呕血、腹痛、大量出血不止者，需要立即就医。

• 病情较轻，仅有皮肤瘀点、瘀斑者，去血液科就诊。
  

• 病情危急时，如有大出血、内脏出血，血不止者去急诊科就诊。

• 皮肤瘀斑是什么时候发现的？
  

• 淤点淤斑处有没有压痛？
  

• 有无关节、肌肉的疼痛？
  

• 近期有无受过外伤？
  

• 既往有无血液病病史？
  

• 父母是否为近亲结婚？
  

• 父母、兄弟姐妹有无异常出血史？

血常规

一般无血小板数量的降低，判断有无因缺血而导致的红细胞和血红蛋白减少，以及判断是否由骨髓增殖性疾病导致。

血小板功能检查

血小板粘附性减低，血小板对胶原的凝聚性降低，血小板第三因子活力减低等。

外周血涂片

可能出现血小板大小和结构的改变，或有巨血小板细胞。

骨髓检查

若无明显原因的血小板功能异常，需做骨髓检查，判断本病是否由骨髓病变所引起的。

血浆凝血酶原时间测定、活化凝血酶原时间测定

前者判断凝血因子有无异常，后者判断纤维蛋白原是否有异常，用于与其他出血性疾病相鉴别，本病可不见时间延长，由肝病继发者可延长。

结合患者临床表现有助于确诊：

• 皮肤、黏膜、脏器、关节、肌肉出血史。
  

• 出血时间延长，血小板计数正常或明显减少，继发性或有凝血因子或凝血酶原减少。
  

• 血小板黏附性或聚集性降低，或有血小板形态异常。

血友病

主要表现为出血，以软组织、肌肉、负重关节出血为特征，出血部位以四肢易受伤处多见，可出现局部血肿、压痛，重症也可出现牙龈出血、胃肠出血、血尿。通常自幼儿期即有出血倾向，轻者在青少年期才发现，根据凝血活酶生成试验和凝血因子活性测定即可鉴别。

血小板减少性紫癜

主要表现为皮肤、黏膜紫癜，亦可有鼻腔、牙龈、口腔出血，与血小板功能障碍性疾病症状相类似，需要做血液检查才可鉴别，可见血小板明显减少。

目前对于先天性血小板功能障碍性疾病尚无特效治疗，治疗包括一般治疗和对症治疗。继发性血小板功能障碍伴有出血症状时，治疗上主要是控制原发疾病或去除诱因，输注血小板和给予止血药物。

• 出血患者要注意卧床休息，避免活动，消化道出血患者禁食。
  

• 对患者进行健康教育，提高患者对自身疾病的认识，注意口腔卫生对于减少牙龈出血非常重要，严禁使用抗血小板药物。

氨基己酸或氨甲环酸

有牙龈出血或拔牙时，抗纤溶药物有效即可使用。氨甲环酸胃肠道副作用较少，但如有弥漫性血管内出血时禁用，氨甲环酸漱口对控制牙龈出血有效。

凝血酶

局部应用氨甲磺酸、凝血酶等可控制局部出血，但应用牛凝血酶者，可产生凝血酶抗体，且制剂中污染的因子V，可诱导产生抗因子V抗体，它与人因子V有交叉反应，可导致严重出，酌情使用抗纤溶药物、去氨加压素等有利于止血。

缩血管药物

鼻出血较难控制时，棉拭子局部用缩血管药物，硝酸银或三氯醋酸烧灼，前后鼻腔填塞，当局部用药无效时可输血小板。

铁剂

长期慢性失血患者应补充铁剂，月经过多的女性也应适当补充铁剂。

激素

女性患者极易有月经过多，可给予激素(避孕药)等控制月经。

骨髓移植，同种异体骨髓移植已在多例血小板无力症患者中获得成功，考虑骨髓移植的危险性，仅在特殊病例可以考虑。

血小板输注是严重出血的主要支持治疗手段，当局部用药无效，出血不止者，可输血小板。对于先天性血小板功能障碍者，由于患者终身需输血小板，因此应尽早注射乙肝疫苗。所输的血小板和红细胞需去除白细胞，以防同种免疫反应的发生和巨细胞病毒的传播，也可预防输血时的发热反应，拟受孕的妇女，如Rh阴性，应避免输Rh阳性的血小板。

先天性血小板功能障碍者难以治愈，继发性患者治愈原发病后可痊愈。

血小板功能障碍性疾病通常不影响寿命。

在治疗初期用药阶段，建议每周化验一次血常规；假如是停药稳定阶段，可以每月化验一次血小板功能。

血小板功能障碍性疾病的饮食调理主要是避免出血，避免食用刺激性、粗硬的食物，以及多食用有助于止血的食物。

• 避免使用刺激性、过敏性以及粗硬食物，有消化道出血患者应禁食，出血停止后给予冷、温流质，以后给予半流质、软食。
  

• 多吃新鲜的蔬菜和水果，凡有出血倾向者，宜多吃含有维生素C、维生素K的食物，有利于止血，绿叶蔬菜中维生素C的含量很丰富，柑橘、柚子、猕猴桃维生素C的含量也很高。
  

• 还可多进食花生衣、白木耳、荠菜、金针菜、百合、藕汁、乌贼骨等有止血作用的食物。
  

• 消化道出血者，应忌烟酒、浓茶、咖啡等。

对血小板功能障碍性疾病的护理是为了防止其出血，主要是要避免皮肤黏膜外伤和用力过度，并且在日常生活中要密切观察出血情况，一旦出血较为严重，应立即就医。

• 有轻度出血时应卧床休息，待出血停止后逐渐增加活动。对易出血患者要注意安全，避免活动过度及外伤。
  

• 保持床单平整，避免肢体碰撞或外伤，洗浴或清洗时避免水温过高和用力擦洗皮肤，勤剪指甲以免抓伤皮肤。

严密观察出血部位、出血量，尤其注意有无皮肤黏膜瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻出血、呕血、便血、血尿，女性患者注意月经是否过多，特别要观察有无头痛、呕吐、视物模糊、意识障碍等颅内出血症状，若有重要脏器出血及出血性休克应立即就医。

• 病人应用软毛牙刷刷牙，忌用牙签剔牙，避免食用煎炸、带刺或含骨头食物，带壳的坚果和硬质水果，避免口腔出血。
  

• 保持排便通畅，排便时不可过于用力，以免腹压骤增而诱发内脏出血，尤其颅内出血。

血小板功能障碍性疾病的预防，首先是要避免遗传病的发生，其次要防治原发病，对于高危人群需要定期体检、早期筛查。

对于近亲结婚的子女以及有家族史的人群应定期体检，可以早期发现先天性血小板功能障碍性疾病。

• 避免近亲结婚，生下遗传有先天性血小板功能障碍的孩子。
  

• 防治原发病，比如白血病、肝肾疾病、骨髓增殖性疾病，及早治疗，防止继发血小板功能障碍。
  

• 避免服用对血小板功能有影响的药物，若必须服用时，需要严格按照医嘱服用，不可加量，定期检查血小板功能，避免引起出血。
  

• 有出血倾向者，避免外伤、手术、剧烈活动，引起大出血。