面肌受累症状

面部受累致闭目不合、撅嘴不能、蹙眉、皱额困难、嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时，嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。

肩胛带肌群受累症状

• 肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升。前臂上移或外展时，肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。

• 腹壁肌肉在疾病早期即可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部，脐部可向上，偶尔也会向下移动)，它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。

• 上臂肌群受累致上臂细小，部分病例经过长时间后也可影响下肢带和躯干肌肉，但极少累及肢体远端。本病进展缓慢，可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早、最严重。

部分患儿亦可出现听力丧失、视网膜血管扩张等。

听力障碍

高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失，至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明确。

视网膜病变

视网膜血管异常，导致视力异常。

心脏病变

少数患者可出现房性心律失常等病变。

当发现闭目不合、撅嘴不能、皱额困难、嘴唇增厚、上臂抬举困难等症状时，应及时神经内科就医，完善血清肌酶检查、肌肉活体组织等检查，以确诊是否为小儿面肩肱型肌营养不良。

发现闭目不合、撅嘴不能、皱额困难、嘴唇增厚、上臂抬举困难等症状时应及时就医，完善进一步检查。

建议患儿优先就诊于神经内科。

• 面肌无力是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如闭目不合、撅嘴不能、嘴唇增厚等)

• 既往有无其他的病史？

• 之前有没有做过相关检查？

• 孩子第一次出现这些症状的年龄？

血清生化检查

肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶，约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

肌肉活体组织检查

肌肉活体组织检查对于疑似小儿面肩肱型肌营养不良，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

基因诊断

基因检测为一种有用的诊断手段，可根据多重PCR技术(聚合酶链式反应)、Southern杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

结合典型的临床表现和家族史以及各项检查结果可诊断，如患儿多有家族史，可见面肌和肩带肌无力、萎缩等症状。血清肌酸激酶轻度升高、肌源性肌电图改变。基因检测可见4q35的D4Z4重复缺失。

根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现，本症应与进行性肌营养不良相鉴别。假性肥大型在进行性肌营养不良中最常见，患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为肢体无力、上楼梯困难、步行平地困难、不能行走。最典型的临床表现为Gower征。此外，腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。肌萎缩为进行性，患儿不断衰弱，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因80%患儿有心肌损害)或肺部感染，根据以上可与小儿面肩肱型肌营养不良相区别。

小儿面肩肱型肌营养不良由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，保守治疗包括应用非甾体类抗炎药，适当的运动锻炼、理疗亦可缓解一些不适。目前尚无药物可改善患者的肌力或延缓疾病的进展。

本病可给予对症治疗以减慢疾病的进展，减轻患者的痛苦以及增加患者活动能力。使用背支撑、紧身胸衣、特殊胸罩等器械，可抵消背部肌力的减弱，小腿支架可减少摔跤。

目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，非甾体类抗炎药如布洛芬、洛索洛芬等可以缓解一些不适主诉。

将肩胛骨复位固定，通过手术将肩胛骨固定在肋骨上，使肩胛骨不能自由滑动，会使患者手臂活动范围受到一定的限制，却可使手臂发挥更好的作用，提高患者的生活质量。

定做塑料踝-足矫正器可以减轻足下垂并可明显稳定步态，伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者，可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带，为无力的腹部肌肉群提供支撑。

本病尚无法完全治愈，但经过积极治疗，可延缓病进展。

本病进展缓慢，一般不会影响自然寿命。

根据医嘱及个人情况每2个月复诊血清肌酶、肌电图、肌肉活检等检查，以观察病情变化。

本病是先天性遗传病，本病患者正常饮食即可，没有特殊禁忌。

小儿面肩肱型肌营养不良的患者，日常生活中应生活规律，避免过度疲劳。此外，家长可以协助患儿进行肢体功能锻炼和日常生活活动锻炼，尽量保证肌肉功能，但需避免外伤。

因患儿的肢体运动功能障碍，容易造成外伤，家长需注意患儿的看护，避免出现意外。

小儿面肩肱型肌营养不良防重于治，高危人群应积极完善产前诊断，以降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

有家族遗传史的女性或携带者，应进行产前检查，及时发现患儿异常并采取相应措施解决。

产前诊断

有家族遗传史的女性或携带者，在妊娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现患儿有较大患病风险应及早中止妊娠。

检出携带者

检出携带者的方法有多种，如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。