小儿面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的进行性肌肉变性疾病，主要表现为慢性进行性面肌、肩胛带肌和上臂肌肉无力及萎缩，部分患儿可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，双侧受累肌肉常不对称。进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。

小儿面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病，常见于有家族遗传史的人群，亦有散发病例。多由遗传因素所致，95%为常染色体显性遗传。主要为染色体4q35区DNA重复序列D4Z4重复缺失，残留的D4Z4拷贝数与临床的表型有关，少数无大片段的重复序列缺失。

小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，常见于有家族遗传史的人群，该病在人群中的发病率为1/20000。

有家族遗传史的人群

小儿面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病，多由遗传因素所致，95%为常染色体显性遗传，常见于有家族遗传史的人群。

面肌受累症状

面部受累致闭目不合、撅嘴不能、蹙眉、皱额困难、嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时，嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。

肩胛带肌群受累症状

• 肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升。前臂上移或外展时，肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。

• 腹壁肌肉在疾病早期即可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部，脐部可向上，偶尔也会向下移动)，它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。

• 上臂肌群受累致上臂细小，部分病例经过长时间后也可影响下肢带和躯干肌肉，但极少累及肢体远端。本病进展缓慢，可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早、最严重。

部分患儿亦可出现听力丧失、视网膜血管扩张等。

听力障碍

高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失，至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明确。

视网膜病变

视网膜血管异常，导致视力异常。

心脏病变

少数患者可出现房性心律失常等病变。

当发现闭目不合、撅嘴不能、皱额困难、嘴唇增厚、上臂抬举困难等症状时，应及时神经内科就医，完善血清肌酶检查、肌肉活体组织等检查，以确诊是否为小儿面肩肱型肌营养不良。

发现闭目不合、撅嘴不能、皱额困难、嘴唇增厚、上臂抬举困难等症状时应及时就医，完善进一步检查。

建议患儿优先就诊于神经内科。

• 面肌无力是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如闭目不合、撅嘴不能、嘴唇增厚等)

• 既往有无其他的病史？

• 之前有没有做过相关检查？

• 孩子第一次出现这些症状的年龄？

血清生化检查

肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶，约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

肌肉活体组织检查

肌肉活体组织检查对于疑似小儿面肩肱型肌营养不良，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

基因诊断

基因检测为一种有用的诊断手段，可根据多重PCR技术(聚合酶链式反应)、Southern杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

结合典型的临床表现和家族史以及各项检查结果可诊断，如患儿多有家族史，可见面肌和肩带肌无力、萎缩等症状。血清肌酸激酶轻度升高、肌源性肌电图改变。基因检测可见4q35的D4Z4重复缺失。

根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现，本症应与进行性肌营养不良相鉴别。假性肥大型在进行性肌营养不良中最常见，患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为肢体无力、上楼梯困难、步行平地困难、不能行走。最典型的临床表现为Gower征。此外，腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。肌萎缩为进行性，患儿不断衰弱，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因80%患儿有心肌损害)或肺部感染，根据以上可与小儿面肩肱型肌营养不良相区别。

小儿面肩肱型肌营养不良由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，保守治疗包括应用非甾体类抗炎药，适当的运动锻炼、理疗亦可缓解一些不适。目前尚无药物可改善患者的肌力或延缓疾病的进展。

本病可给予对症治疗以减慢疾病的进展，减轻患者的痛苦以及增加患者活动能力。使用背支撑、紧身胸衣、特殊胸罩等器械，可抵消背部肌力的减弱，小腿支架可减少摔跤。

目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，非甾体类抗炎药如布洛芬、洛索洛芬等可以缓解一些不适主诉。

将肩胛骨复位固定，通过手术将肩胛骨固定在肋骨上，使肩胛骨不能自由滑动，会使患者手臂活动范围受到一定的限制，却可使手臂发挥更好的作用，提高患者的生活质量。

定做塑料踝-足矫正器可以减轻足下垂并可明显稳定步态，伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者，可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带，为无力的腹部肌肉群提供支撑。

本病尚无法完全治愈，但经过积极治疗，可延缓病进展。

本病进展缓慢，一般不会影响自然寿命。

根据医嘱及个人情况每2个月复诊血清肌酶、肌电图、肌肉活检等检查，以观察病情变化。

本病是先天性遗传病，本病患者正常饮食即可，没有特殊禁忌。

小儿面肩肱型肌营养不良的患者，日常生活中应生活规律，避免过度疲劳。此外，家长可以协助患儿进行肢体功能锻炼和日常生活活动锻炼，尽量保证肌肉功能，但需避免外伤。

因患儿的肢体运动功能障碍，容易造成外伤，家长需注意患儿的看护，避免出现意外。

小儿面肩肱型肌营养不良防重于治，高危人群应积极完善产前诊断，以降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

有家族遗传史的女性或携带者，应进行产前检查，及时发现患儿异常并采取相应措施解决。

产前诊断

有家族遗传史的女性或携带者，在妊娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现患儿有较大患病风险应及早中止妊娠。

检出携带者

检出携带者的方法有多种，如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。