小儿糖原贮积病Ⅲ型是儿童的遗传性代谢疾病，主要是体内脱支酶缺乏造成的糖原代谢障碍疾病，在肝脏组织中出现大量糖原堆积。其主要症状为生长迟缓、肝大、肌肉无力，晚期可发展为肝硬化、肝衰竭、消化道出血疾病。小儿糖原贮积病Ⅲ型为遗传性性疾病，不可治愈，仅需饮食治疗和对症治疗为主。

小儿糖原贮积病Ⅲ型可根据累及组织器官的不同，分为：

Ⅲa型

即肌肉和肝脏均存在脱支酶缺乏。

Ⅲb型

即肝脏脱支酶缺乏。

小儿糖原贮积病Ⅲ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，导致体内脱支酶缺乏，造成的糖原代谢障碍疾病，在肝脏组织中出现大量糖原堆积。好发于有糖原贮积病家族史的儿童、父母亲为近亲结婚者，其诱发因素主要为高糖饮食。

脱支酶缺乏

小儿糖原贮积病Ⅲ型编码脱支酶的基因发生异常，导致糖原的正常分解途径无法进行，肝脏内肝糖原大量积蓄，最终使得一系列代谢相关疾病。

染色体隐性遗传

父母为隐性基因携带者(父母各携带一条隐性基因，自身不发病，可遗传给后代)时，子女有1/4概率发病。

对于有糖原贮积病家族史的儿童，体内可能缺乏脱支酶，高糖饮食会加速小儿糖原贮积病Ⅲ型的发生。

小儿糖原贮积病Ⅲ型的总发病率约为1/60000，由于小儿糖原贮积病Ⅲ型属于常染色体隐性遗传疾病，一般父母双方分别携带一个隐性基因，子代才会有1/4的概率罹患此病，因此小儿糖原贮积病Ⅲ型对男女患病无明显差异性。

有糖原贮积病家族史的儿童

小儿糖原贮积病Ⅲ型是常染色体隐性遗传，家族中有长辈患有本疾病，其孩子罹患此病的机率往往会大。

父母亲为近亲结婚者

若父母为三代以内的亲戚结婚，其子代罹患小儿糖原贮积病Ⅲ型的可能性更大。

生长迟缓

患儿身材明显比同龄儿童矮小，但不影响智力。

肝大

部分患儿在青春期阶段肝脏明显增大，表现为腹胀，随年龄发展，肝体积可逐渐缩小。

肌肉无力

肌组织亦常被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。

部分小儿糖原贮积病Ⅲ型患者病变涉及心肌后会出现心脏增大、运动后乏力、心慌、胸闷等症状。

肝硬化

晚期患儿可由于肝脏蓄积过多糖原，造成肝脏发生病变，主要有黄疸、腹水、腹胀等。

肝衰竭

可表现为厌食、严重呕吐、黄疸、乏力、恶心、腹泻等，严重时可导致精神错乱、嗜睡、昏睡等肝性脑病症状。

消化道出血

肝硬化晚期由于食管胃静脉曲张，可导致患儿出现呕血、便血。

小儿糖原贮积病Ⅲ型的患儿早期往往会有发育迟缓、肌肉无力等表现，家长应及早去医院儿科就诊，通过实验室检查来明确诊断。

• 对于不明原因呕吐、喂养困难的儿童进行定期内科体检非常有必要，一旦体检中发现患儿肝脏较一般儿童体积大时，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现有较同龄儿童身材矮小、肌肉无力等症状，高度怀疑小儿糖原贮积病Ⅲ型时，应及时就医。

• 已经确诊小儿糖原贮积病Ⅲ型的患者，若见患儿有呕血、便血、频繁呕吐、腹胀加重等表现，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若儿童出现其他严重不适反应或并发症，如呕血、便血、频繁呕吐、腹胀加重等，可到相应科室就诊，如小儿消化内科等。

• 目前都有什么症状？(如肌肉无力、腹胀等)

• 何时发现孩子有异常表现？

• 孩子身高及生长发育状况如何？

• 之前做过什么检查吗？

• 家族中是否存在类似病史？

血糖测试

空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。

血液检查

血清转氨酶明显增高，血脂增高程度不一，与其低血糖发作是否严重有关，血清乳酸和尿酸一般正常。

红细胞或白细胞中酶的测定

脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低，可明确诊断。

局限性糊精试验

红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断。

常规检查

常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图检查。一般可见肝脏增大、脾脏增大，或可发现心脏中度肥大和心电图异常。

酶学检查

检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据，可用的方法包括免疫印迹分析、脱支酶活力的定性或定量法，由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低，因此技术上比较困难。

活检

上述功能试验可用做辅助诊断，确诊仍需依据肝脏和肌肉活检，测定其中脱支酶活力测定，部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。

• 典型小儿糖原贮积病Ⅲ型症状，如发育迟缓、肌肉无力、腹胀、肝脏肿大等临床症状。

• 肝脏和肌肉活检脱支酶活性的测定明显降低，或酶学检查发现脱支酶活性低。

• 红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精。

小儿糖原贮积病Ⅰ型

小儿糖原贮积病Ⅲ型的肝组织病理变化与小儿糖原贮积病Ⅰ型类似，但小儿糖原贮积病Ⅲ型甚少脂肪变性，且纤维化明显，临床上不累及肾脏，甚少发生严重低血糖，心衰和心律失常罕见，可资鉴别。

小儿糖原贮积病Ⅲ型目前无特殊有效疗法，仅可通过饮食，以连续补充足够量的葡萄糖的方式纠正临床和生活紊乱。还可辅以对症治疗，控制消化道出血、肝衰症状。

• 了解存在的诱因并及时消除，如避免高糖饮食等，如发现有肝脏病变时，应同时治疗，治疗期间按时服用药物，避免最终器官衰竭死亡。

• 还可口服生玉米淀粉来维持每日血糖稳定，同时可每天定时、定量鼻饲进食高蛋白质饮食，避免肝糖代谢超负荷。

该病无有效治疗药物，但可根据具体症状，用药进行对症治疗。

止血治疗

食管胃底静脉曲张破裂出血时，垂体后叶素是常用药物，但作用时间短，主张小剂量用药。

肠道保护治疗

口服肠道益生菌、乳果糖等，有利于维持肠道内环境。

肠道修复治疗

酌情选用抗氧化剂，如还原型谷胱甘肽、修复肝细胞膜的多烯磷脂酰胆碱，以及缓解胆汁淤积的腺苷蛋氨酸等药物治疗。

该病无手术治疗。

小儿糖原贮积病Ⅲ型不能治愈，大多数患者仅能延缓疾病发展。

小儿糖原贮积病Ⅲ型一般不会影响患者自然寿命，如若不及时早期干预，患者会肝脏功能不全等危及生命。

小儿糖原贮积病Ⅲ型患者对症治疗结束1~3个月，症状可暂时恢复，但需平时注意每3~6个月进行复查，做血糖测试、血生化检查、肌电图等，追踪疾病是否加重。

• 小儿糖原贮积病Ⅳ型患者多特殊饮食宜忌，均衡饮食保证身体营养需求即可。

• 若合并肝硬化、静脉曲张，则应减少蛋白质摄入，改为高淀粉饮食，避免出现肝性脑病。

小儿糖原贮积病Ⅲ型患者日常中要注意用药安全，患者需定期复诊，以观察病情的发展。若患者并发其他疾病，注意相应疾病的护理措施。

• 对于口服抗病毒药物治疗的患者，不可擅自停用药物，一旦停药会造成病毒大量复制，引起的免疫反应会出现急性肝衰竭。

• 避免疲劳和剧烈运动。

• 运动前预备葡萄糖或果糖，或给予异丙肾上腺素。

• 小儿糖原贮积病Ⅲ型有效预防措施主要是早期发现并采取相关措施，如有家族遗传疾病史的父母，孕前应进行基因测定，孕前应进行基因测定排除该病遗传因素，孕期可做羊水穿刺或者胎儿绒毛膜来进行明确诊断，以免此病患儿出生。

• 严禁近亲结婚，倡导优生优育，避免子代遗传性疾病罹患率增加。