形成期

此期病程较长，可达5~10年。20~30岁起病，最早表现为手足厚大，面貌粗陋，头痛、疲乏，腰酸和糖尿病症状。后逐渐出现典型面貌，头部软组织增生，皮肤增粗变厚，多额皱，口唇增厚、耳鼻变大、舌大而厚、言语模糊、音调低沉。继而出现头部骨骼增生、脸形增大、下颌增长、眼眶上痘，前颧骨、颧骨弓均增大、突出，同时四肢增粗，手指、足趾粗短，手背足背厚而宽。

心脏改变

心脏增大，血压增高。继发性ST一T改变。超声心动图示心室腔狭小，心室壁增厚，心脏呈对称性肥厚。

衰退期

出现精神萎靡不振﹐精神变态，后开始出现多器官功能减退。视野障碍者占半数，下丘脑受压后有嗜睡、肥胖，尿崩症等表现，但颅压增高者少见。晚期常因垂体功能减退﹑代谢紊乱、糖尿病并发症、心力衰竭和继发性感染而死亡。

部分患者有精神萎靡、嗜睡、下肢水肿等。

垂体功能减退

垂体腺瘤切除术可导致垂体功能减退，表现为怕冷、乏力、头痛、心率减慢，甚至感觉肌肉疼痛等。

代谢紊乱

机体脱水、水肿、患者可逐渐出现糖脂代谢紊乱，肢端肥大症患者胰岛素分泌增加，引起周围组织的胰岛素抵抗，约29%~45%的患者存在糖耐量受损，10%~20%的患者存在糖尿病。

充血性心力衰竭

肢端肥大症性心肌病患者进行性心功能不全，晚期可发生充血性心力衰竭，约20%肢端肥大症患者可并发充血性心力衰竭，有心悸气促、下肢水肿，心浊音界增大。心尖区及肺动脉瓣区可闻收缩期杂音，肺部检查湿性啰音，系心脏肥厚及间质纤维化引起收缩及舒张功能障碍所致，尤以后者为著。

当患者出现皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、心悸、胸闷、头晕等症状时要及时到心血管内科就诊。通过血浆生长激素水平和心脏超声检查、结合皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、手足肥大、巨舌、心悸、胸闷、头晕等表现可对本病进行诊断。但要注意本病要与冠心病、肥厚型心肌病等疾病相鉴别。

• 高血压患者、垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者，尤其是老年人进行定期体检非常有必要，一旦体检中发现心脏增大的体征都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、手足肥大、巨舌、心悸、胸闷、头晕等症状，高度怀疑肢端肥大症性心肌病时，应及时就医。

• 已经确诊肢端肥大症性心肌病的患者，若出现意识模糊、言语混乱、晕厥等应立即就医。

• 大多患者优先考虑去心血管内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如意识模糊、言语混乱、晕厥等，应立即前往急诊科就诊。

• 患者最近呼吸怎么样？是否畅通？

• 目前都有什么症状？(如皮肤粗厚、牙齿稀疏、手足肥大、视物模糊等)

• 有无垂体生长激素细胞腺瘤切除史？

• 有无高血压病史？近期血压控制情况如何？

• 有无糖尿病病史？近期血糖控制情况如何？

• 既往有无其他的病史？

胸部体格检查

患者可出现心浊音界增大，根据胸部体格检查，医生可大致了解患者的心脏情况。

血浆生长激素、生长激素释放激素、胰岛素样生长因子-1测定

测定激素、因子等的血清含量，可帮助诊断肢端肥大症，并反应疾病的严重程度，有助于疾病诊断。

心电图

可发现心脏的电活动异常，患者常有ST段及T波异常，左室肥厚劳损，室内传导阻滞等各种心律失常。

心脏超声检查

可检测心脏腔室大小，评价心脏收缩和舒张功能。患者可有室间隔肥厚、左右心室肥厚或单纯性室间隔肥厚，左室射血时间缩短，射血前时间延长，射血前期与左室射血时间比值增大。

CT、垂体MRI

用于检查患者垂体是否存在垂体腺瘤或增生。

胸部X线摄片(胸片)

用于检查心脏的形态的改变，心室肥厚或各种原因(如心衰)导致心包积液时，胸部X线摄片可以发现心脏的影像明显增大。

• 典型肢端肥大症性心肌病症状，如皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、巨舌、手足肥大、肥胖、大量排尿、皮肤干燥、心悸、胸闷、头晕等。

• 结合血浆生长激素水平升高，以及心脏超声检查显示室间隔肥厚、左右心室肥厚或单纯性室间隔肥厚，左室射血时间缩短，射血前时间延长，射血前期与左室射血时间比值增大，即可确诊。

• X线发现包括颅骨﹑肢端改变以及CT 和核磁共振显像等表现;

• 内分泌一代谢紊乱:血浆生长激素水平,基础值超过10ng/ml,且不受高血糖抑制。

冠心病

本病需与冠心病，尤其需与缺血性心肌病鉴别，缺血性心肌病系冠状动脉粥样硬化，心肌长期供氧障碍，心肌变性坏死，由纤维组织取代所致。心脏可逐渐增大，并反复心肌梗死，临床表现为心绞痛、心律失常和(或)充血性心力衰竭。但冠心病无肢端肥大症的特征性外貌，也无生长激素升高。然而，肢端肥大症可因代谢紊乱易于发生动脉粥样硬化而合并冠心病，可行冠状动脉造影鉴别二者。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病为常染色体显性遗传疾病，患者多有胸痛、心悸和劳力性呼吸困难等症状。超声心动图对诊断具有重要价值，显示心室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与后壁之比大于1 : 1.3，梗阻性者流出道狭窄，左心室腔较正常者小，二尖瓣前叶于收缩时前移。肢端肥大症性心脏病超声心动图有类似肥厚型心肌病之处。然而，按特征性外貌及生长激素升高，二者即可鉴别。

药物和手术治疗是肢端肥大症性心肌病主要的治疗方法，药物治疗包括多巴胺受体激动剂、生长抑素类似物等。手术治疗方式包括经蝶窦外科手术切除术、心脏移植术。内外照射两种办法于早期及活动进展者可用。

对症治疗是肢端肥大症性心肌病的重要治疗手段，如纠正高血压、心力衰竭及心律失常等，一般效果较好。

多巴胺受体激动剂

如溴隐亭可抑制患者分泌生长激素及泌乳素，可长期使用。

生长抑素类似物

奥曲肽是治疗肢端肥大症的首选药物，其通过生长抑素受体作用于心肌细胞，直接抑制左心室心肌肥厚，改善心功能。

生长激素受体拮抗剂

有报道显示，培维索孟也具有生长抑素类似物的类似效果。

其他药物

包括赛庚定、酚妥拉明、乌拉地尔，可降低生长激素水平，但长期疗效未明。

放射治疗效果不佳或出现较严重并发症者为手术减压及切瘤指征，手术疗效为60％~80％。手术治疗的主要术式包括经蝶窦外科手术切除术和心脏移植术。

经蝶窦外科手术切除术

是垂体腺瘤首选的手术方案，据报道，术后约80%的微腺瘤和50%的大腺瘤患者生长激素水平恢复正常。近年来，随着微创技术的不断成熟，手术效果可能更为理想。老年体弱伴其他疾病不能承担手术、麻醉及严重蝶窦感染者为手术禁忌症。

心脏移植术

对顽固性心力衰竭可考虑心脏移植术治疗，老年体弱伴其他疾病不能承担手术、麻醉者为手术禁忌症。

有内外照射两种办法，生长激素细胞对照射较敏感，于早期及活动进展者可用，总有效率可达85％。

对于少部分病程短、心脏病变初期患者积极治疗能治愈，大部分患者积极治疗虽不能治愈，但可以控制病情，维持正常的生活质量。

由于心血管危险因素的增加，死亡率约是正常人群的2倍，但早期干预治疗可降低并发症的发生率，延长生命，因此一般不会影响自然寿命，仅有少数患者因心力衰竭、继发感染而死亡。

本病治愈后一般不会遗留后遗症。

肢端肥大症性心肌病患者行药物和手术治疗3～6个月后，复查心电图、心脏超声和垂体MRI。

肢端肥大型心肌病患者饮食指导具有重要意义，应规律、清淡饮食。宜摄入低盐、低脂、高蛋白和维生素丰富的B族、C族类食物，同时戒烟忌酒。

• 宜摄入低盐、低脂、高蛋白和维生素丰富的B族、C族类食物，少量多餐，并适当控制水分及食量，以减轻心脏负担。

• 同时戒烟忌酒，避免刺激性的食物，禁饮浓茶、咖啡等饮料。

肢端肥大症性心肌病患者应避免重体力劳动，术后卧床患者应注意皮肤清洁，多翻身拍背，防止压疮。日常生活中需监测患者的病情变化，应严格遵医嘱服药，一旦出现呕吐、腹泻、幻觉、意识精神错乱等药物不良反应，应立即就医。

日常活动

患者应避免重体力劳动，建议进行散步、打太极拳等运动，适当活动有利于提高心脏储备力，提高活动耐力，改善心理状态和生活质量。对于合并严重心衰、心律失常患者绝对卧床休息。每日保证充足睡眠，可减少心肌耗氧量，有利于心功能恢复。

日常清洁

术后卧床患者应注意皮肤清洁，多翻身拍背，防止压疮、坠积性肺炎等的发生，而对于水肿非手术患者，翻身或更换卧位时动作缓慢，保护水肿皮肤，并按摩受压部位，促进血液循环。

日常生活中需监测患者的病情变化，如皮肤粗厚、肥胖、大量排尿、皮肤干燥、心悸、胸闷、头晕等症状是否缓解等，复诊时行心电图、心脏超声和垂体MRI检查，监测治疗效果以及有无病情进展。

应严格遵医嘱服药，严禁停药或更改剂量，一旦出现呕吐、腹泻、腹痛、眩晕、出现幻觉、意识精神错乱等药物不良反应，应立即就医。

垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者，老年人，应定期体检。高血压、糖尿病患者要严格控制血压、血糖。

高血压患者、垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者、老年人，应定期体检。一旦出现鼻和额骨以及颌部增大、巨舌、手足肥大等症状，应行心电图和垂体MRI筛查，及时发现并治疗。

• 垂体腺瘤或垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者应积极治疗，防止发生心脏损害。

• 高血压、糖尿病患者也应积极治疗，严格控制血压、血糖。

• 严格控制饮食，禁止食用太过油腻的东西。