肢端肥大症性心肌病是指排除其他原因后，由肢端肥大症所致的心脏结构及功能障碍。据报道，约3％的肢端肥大症患者会发生此种心肌病，以双心室肥厚、心肌坏死、淋巴细胞浸润和间质纤维化为特征。本病主要表现为皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、巨舌、手足肥大、肥胖、大量排尿、皮肤干燥、心悸、胸闷、头晕等症状。由于心血管危险因素的增加，死亡率约是正常人群的2倍。但有文献报道，如在疾病早期阶段通过手术或药物治疗使生长激素和胰岛素样生长因子-1恢复至正常水平，可明显改善心功能，从而改善预后。

肢端肥大症性心肌病的主要病因为垂体生长激素细胞腺瘤或增生，从而导致机体生长激素分泌量增加，本病好发于高血压患者、垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者以及老年人。

垂体生长激素细胞腺瘤或增生：病变导致机体生长激素分泌量增加，直接或间接通过胰岛素样生长因子-1作用于心肌细胞中的生长激素和胰岛素样生长因子-1受体，使心肌细胞RNA、DNA和蛋白质合成增加，细胞增大，间质胶原沉积，间质纤维化，心脏扩大及左室功能减退，出现心力衰竭和心律失常。

肢端肥大症起病缓慢，约40%发病年龄在20~29岁，30~39岁次之，男女之比为(1.3：1)~(2.2：1)，病程可长达20年以上。一般病程后期可出现心脏损害，故肢端肥大症性心肌病多见于50岁左右的患者。据报道，约3％的肢端肥大症患者会发生此种心肌病，该病发病率为60/100万。

高血压患者

高血压可使心肌肥厚、心脏负荷加重，从而加速心力衰竭的进展。

垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者

此类患者生长激素分泌增高，通过一系列作用可导致心力衰竭。

老年人

老年人易患高血压、糖尿病等基础疾病，而这些疾病又可以加重肢端肥大症患者的心脏损害，促使肢端肥大症性心肌病的发生。

形成期

此期病程较长，可达5~10年。20~30岁起病，最早表现为手足厚大，面貌粗陋，头痛、疲乏，腰酸和糖尿病症状。后逐渐出现典型面貌，头部软组织增生，皮肤增粗变厚，多额皱，口唇增厚、耳鼻变大、舌大而厚、言语模糊、音调低沉。继而出现头部骨骼增生、脸形增大、下颌增长、眼眶上痘，前颧骨、颧骨弓均增大、突出，同时四肢增粗，手指、足趾粗短，手背足背厚而宽。

心脏改变

心脏增大，血压增高。继发性ST一T改变。超声心动图示心室腔狭小，心室壁增厚，心脏呈对称性肥厚。

衰退期

出现精神萎靡不振﹐精神变态，后开始出现多器官功能减退。视野障碍者占半数，下丘脑受压后有嗜睡、肥胖，尿崩症等表现，但颅压增高者少见。晚期常因垂体功能减退﹑代谢紊乱、糖尿病并发症、心力衰竭和继发性感染而死亡。

部分患者有精神萎靡、嗜睡、下肢水肿等。

垂体功能减退

垂体腺瘤切除术可导致垂体功能减退，表现为怕冷、乏力、头痛、心率减慢，甚至感觉肌肉疼痛等。

代谢紊乱

机体脱水、水肿、患者可逐渐出现糖脂代谢紊乱，肢端肥大症患者胰岛素分泌增加，引起周围组织的胰岛素抵抗，约29%~45%的患者存在糖耐量受损，10%~20%的患者存在糖尿病。

充血性心力衰竭

肢端肥大症性心肌病患者进行性心功能不全，晚期可发生充血性心力衰竭，约20%肢端肥大症患者可并发充血性心力衰竭，有心悸气促、下肢水肿，心浊音界增大。心尖区及肺动脉瓣区可闻收缩期杂音，肺部检查湿性啰音，系心脏肥厚及间质纤维化引起收缩及舒张功能障碍所致，尤以后者为著。

当患者出现皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、心悸、胸闷、头晕等症状时要及时到心血管内科就诊。通过血浆生长激素水平和心脏超声检查、结合皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、手足肥大、巨舌、心悸、胸闷、头晕等表现可对本病进行诊断。但要注意本病要与冠心病、肥厚型心肌病等疾病相鉴别。

• 高血压患者、垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者，尤其是老年人进行定期体检非常有必要，一旦体检中发现心脏增大的体征都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、手足肥大、巨舌、心悸、胸闷、头晕等症状，高度怀疑肢端肥大症性心肌病时，应及时就医。

• 已经确诊肢端肥大症性心肌病的患者，若出现意识模糊、言语混乱、晕厥等应立即就医。

• 大多患者优先考虑去心血管内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如意识模糊、言语混乱、晕厥等，应立即前往急诊科就诊。

• 患者最近呼吸怎么样？是否畅通？

• 目前都有什么症状？(如皮肤粗厚、牙齿稀疏、手足肥大、视物模糊等)

• 有无垂体生长激素细胞腺瘤切除史？

• 有无高血压病史？近期血压控制情况如何？

• 有无糖尿病病史？近期血糖控制情况如何？

• 既往有无其他的病史？

胸部体格检查

患者可出现心浊音界增大，根据胸部体格检查，医生可大致了解患者的心脏情况。

血浆生长激素、生长激素释放激素、胰岛素样生长因子-1测定

测定激素、因子等的血清含量，可帮助诊断肢端肥大症，并反应疾病的严重程度，有助于疾病诊断。

心电图

可发现心脏的电活动异常，患者常有ST段及T波异常，左室肥厚劳损，室内传导阻滞等各种心律失常。

心脏超声检查

可检测心脏腔室大小，评价心脏收缩和舒张功能。患者可有室间隔肥厚、左右心室肥厚或单纯性室间隔肥厚，左室射血时间缩短，射血前时间延长，射血前期与左室射血时间比值增大。

CT、垂体MRI

用于检查患者垂体是否存在垂体腺瘤或增生。

胸部X线摄片(胸片)

用于检查心脏的形态的改变，心室肥厚或各种原因(如心衰)导致心包积液时，胸部X线摄片可以发现心脏的影像明显增大。

• 典型肢端肥大症性心肌病症状，如皮肤粗厚、鼻和额骨以及颌部增大、巨舌、手足肥大、肥胖、大量排尿、皮肤干燥、心悸、胸闷、头晕等。

• 结合血浆生长激素水平升高，以及心脏超声检查显示室间隔肥厚、左右心室肥厚或单纯性室间隔肥厚，左室射血时间缩短，射血前时间延长，射血前期与左室射血时间比值增大，即可确诊。

• X线发现包括颅骨﹑肢端改变以及CT 和核磁共振显像等表现;

• 内分泌一代谢紊乱:血浆生长激素水平,基础值超过10ng/ml,且不受高血糖抑制。

冠心病

本病需与冠心病，尤其需与缺血性心肌病鉴别，缺血性心肌病系冠状动脉粥样硬化，心肌长期供氧障碍，心肌变性坏死，由纤维组织取代所致。心脏可逐渐增大，并反复心肌梗死，临床表现为心绞痛、心律失常和(或)充血性心力衰竭。但冠心病无肢端肥大症的特征性外貌，也无生长激素升高。然而，肢端肥大症可因代谢紊乱易于发生动脉粥样硬化而合并冠心病，可行冠状动脉造影鉴别二者。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病为常染色体显性遗传疾病，患者多有胸痛、心悸和劳力性呼吸困难等症状。超声心动图对诊断具有重要价值，显示心室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与后壁之比大于1 : 1.3，梗阻性者流出道狭窄，左心室腔较正常者小，二尖瓣前叶于收缩时前移。肢端肥大症性心脏病超声心动图有类似肥厚型心肌病之处。然而，按特征性外貌及生长激素升高，二者即可鉴别。

药物和手术治疗是肢端肥大症性心肌病主要的治疗方法，药物治疗包括多巴胺受体激动剂、生长抑素类似物等。手术治疗方式包括经蝶窦外科手术切除术、心脏移植术。内外照射两种办法于早期及活动进展者可用。

对症治疗是肢端肥大症性心肌病的重要治疗手段，如纠正高血压、心力衰竭及心律失常等，一般效果较好。

多巴胺受体激动剂

如溴隐亭可抑制患者分泌生长激素及泌乳素，可长期使用。

生长抑素类似物

奥曲肽是治疗肢端肥大症的首选药物，其通过生长抑素受体作用于心肌细胞，直接抑制左心室心肌肥厚，改善心功能。

生长激素受体拮抗剂

有报道显示，培维索孟也具有生长抑素类似物的类似效果。

其他药物

包括赛庚定、酚妥拉明、乌拉地尔，可降低生长激素水平，但长期疗效未明。

放射治疗效果不佳或出现较严重并发症者为手术减压及切瘤指征，手术疗效为60％~80％。手术治疗的主要术式包括经蝶窦外科手术切除术和心脏移植术。

经蝶窦外科手术切除术

是垂体腺瘤首选的手术方案，据报道，术后约80%的微腺瘤和50%的大腺瘤患者生长激素水平恢复正常。近年来，随着微创技术的不断成熟，手术效果可能更为理想。老年体弱伴其他疾病不能承担手术、麻醉及严重蝶窦感染者为手术禁忌症。

心脏移植术

对顽固性心力衰竭可考虑心脏移植术治疗，老年体弱伴其他疾病不能承担手术、麻醉者为手术禁忌症。

有内外照射两种办法，生长激素细胞对照射较敏感，于早期及活动进展者可用，总有效率可达85％。

对于少部分病程短、心脏病变初期患者积极治疗能治愈，大部分患者积极治疗虽不能治愈，但可以控制病情，维持正常的生活质量。

由于心血管危险因素的增加，死亡率约是正常人群的2倍，但早期干预治疗可降低并发症的发生率，延长生命，因此一般不会影响自然寿命，仅有少数患者因心力衰竭、继发感染而死亡。

本病治愈后一般不会遗留后遗症。

肢端肥大症性心肌病患者行药物和手术治疗3～6个月后，复查心电图、心脏超声和垂体MRI。

肢端肥大型心肌病患者饮食指导具有重要意义，应规律、清淡饮食。宜摄入低盐、低脂、高蛋白和维生素丰富的B族、C族类食物，同时戒烟忌酒。

• 宜摄入低盐、低脂、高蛋白和维生素丰富的B族、C族类食物，少量多餐，并适当控制水分及食量，以减轻心脏负担。

• 同时戒烟忌酒，避免刺激性的食物，禁饮浓茶、咖啡等饮料。

肢端肥大症性心肌病患者应避免重体力劳动，术后卧床患者应注意皮肤清洁，多翻身拍背，防止压疮。日常生活中需监测患者的病情变化，应严格遵医嘱服药，一旦出现呕吐、腹泻、幻觉、意识精神错乱等药物不良反应，应立即就医。

日常活动

患者应避免重体力劳动，建议进行散步、打太极拳等运动，适当活动有利于提高心脏储备力，提高活动耐力，改善心理状态和生活质量。对于合并严重心衰、心律失常患者绝对卧床休息。每日保证充足睡眠，可减少心肌耗氧量，有利于心功能恢复。

日常清洁

术后卧床患者应注意皮肤清洁，多翻身拍背，防止压疮、坠积性肺炎等的发生，而对于水肿非手术患者，翻身或更换卧位时动作缓慢，保护水肿皮肤，并按摩受压部位，促进血液循环。

日常生活中需监测患者的病情变化，如皮肤粗厚、肥胖、大量排尿、皮肤干燥、心悸、胸闷、头晕等症状是否缓解等，复诊时行心电图、心脏超声和垂体MRI检查，监测治疗效果以及有无病情进展。

应严格遵医嘱服药，严禁停药或更改剂量，一旦出现呕吐、腹泻、腹痛、眩晕、出现幻觉、意识精神错乱等药物不良反应，应立即就医。

垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者，老年人，应定期体检。高血压、糖尿病患者要严格控制血压、血糖。

高血压患者、垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者、老年人，应定期体检。一旦出现鼻和额骨以及颌部增大、巨舌、手足肥大等症状，应行心电图和垂体MRI筛查，及时发现并治疗。

• 垂体腺瘤或垂体生长激素细胞腺瘤未完全切除者应积极治疗，防止发生心脏损害。

• 高血压、糖尿病患者也应积极治疗，严格控制血压、血糖。

• 严格控制饮食，禁止食用太过油腻的东西。