小儿豹皮综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要与遗传因素有关，也可能为新生变异导致。小儿豹皮综合征的主要表现为全身皮肤散在黑斑近似“豹皮”、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯、生长发育迟缓等，可引起全身多系统病变，伴多发性畸形和神经系统功能障碍，智力障碍、癫痫等，难以根治，治疗仅可缓解症状。

小儿豹皮综合征为常染色体显性遗传性疾病，非传染性疾病，儿童、尤其是有遗传性疾病的儿童为易感人群，该疾病的发病机制尚不清楚，诱发因素也尚无明确解释。

小儿豹皮综合征为常染色体显性遗传性疾病，发病机制尚不清楚，完全由遗传因素决定是否发病。

豹皮综合征是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病，诱发因素尚无法解释清楚。

小儿豹皮综合征罕见，发病约为0.0001%~0.0002%，儿童为易感人群。全世界大约有200例病例。

有疾病家族史的人群容易罹患小儿豹皮综合征，杂合子患者所生的每个孩子有50%的机会继承这种疾病，显性纯合子患者所生的每个孩子都100%会患病。

皮肤表现

全身皮肤散在黑痣，直径2~8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

心血管异常

肺动脉狭窄、心肌病、主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞和ST-T改变等。

骨骼系统

病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯、下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

神经性耳聋

此种病变较为少见。

泌尿生殖系统

性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

眼

斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

神经精神系统

轻，中度智力障碍，自主神经系统紊乱，癫痫等。

轻度精神发育迟滞

语言发育较晚，入学后学习吃力，尤其是数学，抽象思维、创造能力差。

伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。

一旦发现耳聋、黑痣、发育不全等症状，需要及时去医院就诊，一般优先考虑去儿科就诊，医生主要依靠病史、临床表现、心电图、脑电图、X线检查、超声检查来确诊小儿豹皮综合征，但要注意本病要与黑素障碍性皮肤病相鉴别。

一旦发现耳聋、肺动脉狭窄、腹泻、骨囊肿、黑痣、咳嗽、卵巢缺失或发育不全等症状，需要及时去医院就诊。

• 优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他不适反应或并发症，如皮肤黑斑等，可到相应科室就诊，如皮肤科等。

• 因为什么来就诊的？

• 不适症状什么时候发生的？

• 目前都有什么症状？（如多发性黑痣、尿道下裂、斜视、癫痫等）

• 是否有以下症状？（如心电图异常、先天性心血管畸形、眼距增宽、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等症状）

• 既往有无其他的病史？

心电图检查

记录人体心脏的电活动，帮助诊断有无心律失常、心肌缺血、心肌梗死等情况。患者通常出现心电图各个波段异常改变。

X线检查

做X线胸片、骨片检查，可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

脑电图检查

用于检查患者有无脑部异常，患者脑电图可见异常波形。

B超检查

用于观察患者器官有无病变，患者通常可发现卵巢缺如、隐睾等病变。

血常规检查

观察数量变化及形态分布，判断患者是否感染。

内分泌激素检查

一般要通过空腹抽血，进行实验室检查，可用于判断性腺是否发育完全。

超声心动图

主要针对心脏结构、功能及血流动力学的检查，能判断有无心脏大血管异常，肥厚性心肌病等心脏结构异常。

基因检测

通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测，确认患者是否有致病基因，可作为确诊依据。

头颅CT或 MRI检查

可判断有无脑部异常，患者可出现异常影像学表现。

医生诊断小儿豹皮综合征，主要依靠病史、临床表现、心电图、脑电图、X线检查、超声检查、基因检测来确诊。

病史

大多有家族遗传史，少数为新生变异。

临床表现

全身皮肤散在黑斑、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯、生长发育迟缓。

心电图

出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。

脑电图

脑电图可见异常波形。

X线检查

可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

超声检查

发现卵巢缺如隐睾、心脏黏液瘤、肺动脉狭窄等病变。

分子遗传学检查

具有确诊意义，特别是对无家族病史的新生变异患儿。

黑素障碍性皮肤病

指黑素细胞及黑素数量与质量上差异，或其功能上紊乱所导致的一类皮肤病，如黄褐斑、太田痣。该类疾病也会出现全身皮肤散在黑斑、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯、生长发育迟缓等症状，容易与小儿豹皮综合征混淆。可通过遗传史、基因检测等进行鉴别。

小儿豹皮综合征的治疗周期较长，一般在3~5年，但无法治愈，出现症状后仍需要治疗，大部分患者需要终身治疗。治疗以对症治疗为主，主要是通过药物和手术治疗，皮肤黑斑可用冷冻治疗。

β-肾上腺素能受体阻滞剂

心脏异常时，可使用β-肾上腺素能受体阻滞剂，常用药物为普荼洛尔，减少结构性心脏异常患者的流出道梗阻和肾上腺素能反应。

钙通道阻滞剂

如维拉帕米和地尔硫卓，可减慢心率，减弱心肌收缩力，改善心室舒张功能。

抗心律失常药物

心律失常时，对症服用抗心律失常药物。

激素

隐睾症可试用激素治疗，常用药物为雌激素、孕激素和雄激素等。

苦参皮炎散、维A酸

出现皮炎时，可用苦参皮炎散。维A酸可改善患者全身多发性黑痣的外观，增白皮肤。

• 脊柱侧凸者，可试行融合术矫正。

• 肺动脉狭窄可采用外科手术治疗或介入治疗。

• 手术是尿道下裂的唯一治疗方法，应行下曲矫正及尿道成形。

• 冷冻治疗旨在切除孤立的黑痣，改善患者外观。冷冻手术使用装有液态氮(约﹣180℃)的特殊仪器快速降低局部温度来破坏疾病组织，利用对局部组织的冷冻，可控地破坏或切除活组织的治疗方法。 

• 睾丸手术用于根治隐睾症，因小儿豹皮综合症病变损伤睾丸时，可进行睾丸手术，避免恶化。手术方式包括开腹手术和腹腔镜手术。若发现睾丸发育不良或萎缩则需进行睾丸切除术。

• 对于严重漏斗胸的患儿，可作矫正手术治疗。

佩戴助听器

对于耳聋患者可改善生活质量。

小儿豹皮综合征目前难以根治，大部分需要终身治疗。

小儿豹皮综合征患者一般不会影响自然寿命，但生活质量会受到影响。

小儿豹皮综合征每半年要复诊一次，复诊时对全身进行检查。

多吃新鲜蔬果、食用菌等碱性食物，控制强酸性食物的摄入量，是保持体液弱碱良性状态、防止和淡化色斑的要则。但选食果菜也需注意，应尽量少吃感光性强的果菜等，以免刺激黑色素的加快沉淀。

饮食适宜

• 宜吃具有营养神经作用的食物。

• 宜吃维生素C含量高的食物。

• 宜吃增加组织免疫功能的食物。

饮食禁忌

• 忌吃含有酒精丰富的食物。

• 忌吃损伤心肌细胞的食物。

• 忌吃高胆固醇的食物。

本病征需要积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。避免暴晒，避免运动过量，定期进行超声心动图和心电图检查评估，尽早确定患儿听力损害水平，长期进行声音刺激，不断进行听觉训练和语言训练。

• 避免暴晒，刺激黑色素的加快沉淀。

• 避免运动过量，导致身体不适，刺激病情。

• 建议患有流出道梗阻或严重心律失常的患者，避免剧烈的活动或体育锻炼。

• 尽早确定患儿听力损害水平，最好在6个月前坚持使用助听器放大设备，并立即开始长期的声音刺激，不断进行听觉训练和语言训练，从而促进大脑听觉中暑和语言中枢得到充分发育。

患者应定期进行超声心动图和心电图检查评估，因为心脏传导障碍倾向于逐渐发生。

• 一旦发现小儿患有遗传病，最好做下心理辅导，并且咨询一下心理医生一些关于遗传病的相关知识。

• 进行手术治疗的患者，要观察伤口有无渗血、渗液，保持手术部位清洁。

• 对伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等的患者，要注意看护工作。

对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查，小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。夫妻在生育之前必须经过医生全面检查，减少此类患儿的出生。

• 新婚夫妻要做好婚前孕前检查，发生有家族疾病遗传史的，要及时治疗。

• 新生儿结合做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查及基因检测，及时发现并治疗。

• 小儿豹皮综合征预防应该做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。

• 对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查，是症状出现前预防的重要手段。避免近亲结婚，孕妇在生育之前必须经过医生全面检查，减少此类患儿的出生，降低这类疾病的发病率。