先天性胸腹裂孔疝是新生儿膈疝中最为常见且严重的一种先天性畸形，一般认为本症是由于横膈发育过程中，膈肌发育不良及后外侧胸腹膜未能愈合形成缺损，腹腔脏器由此进入胸腔，并造成肺脏发育不良。影响横膈发育不良的因素尚不明确，多在新生儿期出现症状，因具有肺发育不良、持续性肺动脉高压、严重的低氧血症和高碳酸血症等病理特点，所以有较高的死亡率。

先天性胸腹裂孔疝是由于膈肌发育缺损或发育不良，腹腔脏器经过膈肌缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病。

先天性胸腹裂孔疝是由于膈肌先天性发育不良或发育缺陷导致的畸形，常常是原始横膈和胸腹隔膜不能融合，而具体致病因素尚不明确。腹部脏器经由膈肌缺损疝入胸腔，引起一系列病理生理改变，是新生儿危重疾病之一，由于大量腹腔脏器进入胸腔，使心肺受压，出现缺氧、二氧化碳潴留和酸中毒。组织缺氧后酸性代谢产物积聚，加重肺动脉痉挛和肺动脉高压，形成恶性循环，低血氧、酸中毒、低体温、低血钙、低血镁等可立即引起死亡。

先天性胸腹裂孔疝是新生儿膈疝中最为常见且严重的一种先天性畸形，发病率1:(3000~10000)，男女之比约为2:1，80%以上发生于左侧。

先天性胸腹裂孔疝好发于婴幼儿期、新生儿期，新生儿期病情进展迅速，危险性大，病死率高。

新生儿期症状

呼吸系统症状

严重者出生数小时内即出现呼吸急促，并有明显的青紫，发作往往是阵发性，即在哭闹、吸奶和变动体位时加重。哭闹时呼吸更为用力，患侧胸腔产生更大负压，可造成呼吸极度困难，吃奶后有更多的液体、气体进人消化道，更加重了呼吸窘迫，不及时和不恰当的处理可发生死亡。生后48小时反复发生呼吸危象者，预后更为恶劣。

消化系统症状

呕吐较少见，伴有肠旋转不良或突入胸腔的肠段发生嵌闭时才发生呕吐。

年长儿和幼儿期

• 许多患儿新生儿期症状不明显，与膈肌缺损较小、腹腔内容物疝入胸腔较少、肺发育尚可有关。多数小儿有反复呼吸道感染史，常有咳嗽、发热、气喘，偶有呼吸困难。另外有些患儿平时没有明显的临床症状，特别是右侧胸腔裂孔疝，肝脏充填缺损的隔肌裂孔，肠管很难疝入胸腔，故无症状，仅在体检或胸部X线摄片时偶尔发现。

• 消化系统可有呕吐、食欲不振，较大儿童可述模糊的胸痛或腹痛。检查时见患侧胸腔饱满，呼吸运动碱弱，心尖搏动移向健侧，肋间隙增大，胸部变形成桶状。

急性肠梗阻

肠道疝入胸腔并嵌顿，可并发急性肠梗阻，若嵌顿肠管发生绞窄、坏死，可出现胸腹腔感染或中毒性休克表现。

肺炎

部分患儿常因肺脏受压、通气障碍而发生呼吸道感染或肺炎，表现为咳嗽、气喘或发热等，偶有呼吸困难。

当患儿出现发绀、呼吸困难或上腹不舒服，家属应提高警惕，积极就医。医生可通过视诊，观察新生儿呼吸是否缺氧，观察胸廓大小来初步判断，再辅助影像学检查确诊。

婴幼儿和儿童

当患儿感觉胸、腹痛或上腹不舒服，胸廓扩大，反复呼吸道感染，出现咳嗽、气喘、发热，需及时就医。

新生儿

出现发绀、呼吸急促困难、胸廓膨大、厌食、呕吐，需立即就医。

患者应及时到小儿外科就诊，具有手术指征的患者可至小儿胸外科就诊。

• 小儿出生后多长时间发病的？

• 小儿是不是反复呼吸道感染？是否经常性的气喘、咳嗽？

• 小儿活动、哭闹之后会呼吸困难或腹部不适、呕吐吗？

• 使用过药物治疗吗？效果如何？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

患侧呼吸运动减弱，叩诊患侧有反响，听诊呼吸音减弱或消失，有的病例甚至可以听到肠鸣音。

实验室检查

血气分析pH降低，PaCO2升高，PaO2降低。

X线检查

常做胸腹部正侧位平片，腹部肠道气体常明显减少。新生儿病例避免用钡剂检查，以免误吸致钡剂性肺炎，应选用泛影葡胺等水溶性造影剂。

B超检查

可发现胸腔内有扩张的肠管和肠蠕动，即伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。

MRI检查

可检查肠襻疝入胸腔的情况，冠状面可清晰见到疝环的边缘，及疝入胸腔内的肠管影像横断面疝环呈三角形，内有断面的蜂窝状肠管影。

出现急性呼吸困难、短促和皮肤青紫，喂奶、哭闹后加重，应高度怀疑本病，结合相关影像学检查，发现胎儿胸腔内有腹部脏器即可确诊。

先天性肺囊肿

先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，可发生于新生儿和婴幼儿，表现为呼吸急促、发绀或呼吸窘迫等症状，容易与先天性胸腹裂孔疝相混淆，但胸部听诊无肠鸣音，X线胸片上可见明显的“胸内积气”征，患侧膈肌弓形影像完整，消化道造影胸腔内无胃肠道影像。

肺炎

严重的肺炎患儿可出现呼吸困难、急促、发绀等症状，但是听诊可有湿啰音，而无肠鸣音。通过病史、查体结合影像学检查一般不难鉴别。

先天性胸腹裂孔疝必须进行横膈修补术，新生儿可根据临床症状采用急诊手术、延期手术或择期手术。近年来有人主张延期手术，即生后24~48小时或更长的时间内使患儿适应宫外环境，在心肺生理紊乱得到改善后再手术修补横膈。

机械辅助通气

对于急性呼吸困难的患者，可行气管内插管，并用呼吸机使肺叶扩张，帮助患者呼吸。

体外膜式氧合

当预计辅助通气无效且患者肺部情况尚可时，应用本方法，可使发育不完全的肺有充足的时间和空间进一步发育至成熟。

碱性药物

三羟甲基氨基甲烷等，用来消除酸中毒症状。

血管扩张剂

如前列腺素、乙酰胆碱、妥拉唑林、氯丙嗪等，可舒张肺动脉血管，避免肺血管痉挛。

一氧化氮

可在维持体循环血压的情况下舒张肺动脉，有效改善体循环缺氧症状，但吸入浓度不可过高。

经腹入路膈疝修补术

经腹入路缝合膈肌缺损处，损伤较小。新生儿以及婴幼儿腹腔较浅，适合此种手术。

经胸入路膈疝修补术

经胸入路缝合、修补膈肌缺损处，年长儿腹腔较深，不容易从腹部缝合膈肌缺损；又因小儿病程长，肺部受疝入腹部脏器挤压时间长，所以肺部常可感染、粘连，此时适合经胸入路手术。

本病经过积极治疗，部分患儿可治愈，但是肺部功能可能受到影响。

经产前B超确诊者酌情选择分娩方式，及时修补横膈，可提高存活率，部分患儿自然寿命可不受影响。部分患儿病情重，肺部功能严重受损，生存时间可受到明显影响。

肺功能障碍

部分患儿即使经过及时的治疗，肺功能也可能受到影响，出现肺功能障碍。

根据医嘱定期复诊，通过体格检查、影像学检查评估治疗效果。

如果是儿童患者，手术后前几天调节饮食，以流质和半流质食物为主，多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复，避免过于油腻，避免进食辛辣刺激饮食，以免影响手术切口愈合。

先天性胸腹裂孔疝患儿入院后均应予以半卧位，注意保暖，避免受凉、感冒，在术后的恢复期间，注意进食以后适当的离床活动，饭后两小时避免平卧。

• 先天性胸腹裂孔疝手术后患儿应处于暖箱环境，吸入适当浓度的氧气，姿势最好为半坐位，改善呼吸困难。

• 注意保暖，避免受凉、感冒，以免术后因剧烈咳嗽增加腹压使膈肌修补破裂。

• 术后家属应注意观察患儿精神状态、体温、哭声等。

• 在术后的恢复期间，注意进食以后适当的离床活动，饭后两小时避免平卧。