肢体增长、增粗

肢体之长度比健侧长2~5cm。患者常感到肢体沉重、肿胀和疼痛。有时有下腰部疼痛，这是因为肢体长度不等而出现骨盆倾斜和脊柱弯曲所造成。

皮肤胎痣、温度和结构的变化

先天性动静脉瘘常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病为毛细血管状血管瘤。蓝红色，有的平坦、有的高于皮肤表面。大小不等，有的直径为数厘米，也有的环绕整个肢体。

静脉曲张、溃疡和坏疽

动静脉瘘存在的部位，常首先表现为局部静脉显著曲张。瘘孔较大时，曲张的静脉有搏动。可并发皮肤溃疡、皮炎和出血。少数患者由于远端肢体血液循环障碍，在足的远端和手部可出现溃疡和坏疽。

循环系统异常

循环系统表现病变广泛、痿口较大及病程较长的患者，可出现心慌及心力衰竭，但大多数患者心功能正常。由于血流量增加和瘘口血管内膜受到血流的不断冲击与磨损，可能发生动脉内膜或心内菱膜的炎症，临床上可出现反复发热和败血症的症状。

少数因瘘口大而病程长的患者，可并发心力衰竭。由于动脉之间短路，周围血管阻力明显下降，使心每搏输出量明显增加。此外，尚通过肾上腺素、血管紧张素、醛固酮系统兴奋引起钠、水潴留和组织蛋白的动用，血容量增加，心脏负担加重，从而导致心力衰竭。

先天性动静脉瘘可发生于人体任何部位，最常病发在颅内，会阴部和下肢。因为可以不停扩展蔓延，所以常常大面积影响周围组织器官，甚者可影响整个肢体或躯干的血管、神经、肌肉、骨骼等。及早就医确定诊疗方案是控制病情的重要手段，大多数情况不能完全治愈。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现肢体增长、增粗，皮肤温度升高，血管瘤以及不明原因的静脉曲张时，应及时就医。

• 已经确诊先天性动静脉瘘的患者，若出现昏迷休克、大出血应立即就医。

• 大多患者优先考虑去血管外科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如心脏扩大和左心室肥厚、血容量增加、心悸、心力衰竭等，可到相应科室就诊，如心内科等。

• 目前都有什么症状？(如肢体增粗、皮温升高等)
  

• 症状出现多长时间了？
  

• 有没有做过相关检查？
  

• 检查的结果是什么？
  

• 既往有无其他的病史？

当医生怀疑是先天性动静脉瘘时，将通常进行 CT 检查、二维声像、彩色多普勒血流成像等检查，在有明确手术指征后，可能进一步通过动脉造影等检查予以确诊。具体相关检查：

X 线平片

轻微者一般无特殊发现，严重患者可由此发现下肢骨组织增生，如骨质增长、增粗等。

CT 检查

应用于头、颈、躯干和四肢的病变，可直观反映病变和周围组织的关系，增强 CT 甚至能体现软组织和骨肥大等情况。

彩色多普勒超声

最常用无创血管检查方法，可见病变异常局部的血管分布及血流通道。

二维声像

在双肢体同一水平，测量动静脉内径，动脉内径明显改变处可寻找到瘘口(瘘口近心端动脉内径增宽,，远心端内径变细)。

数字减影血管造影(DSA)

为诊断该病的绝对指标，可见动静脉血管之间的异常联通，静脉异常曲张等显影，并可用于病症分型及确定手术治疗。

MRI 和 MRA

MRI 和 MRA 能鉴别不同组织、检测流体状态，能检测病变的各面情况以及异常血管沟通。

对比心动超声图检测

经动脉注射靛青绿后，可检测出动静脉之间的交通，或者评估手术切除后残余动静脉瘘血液分流。

• 有自幼发病史。 

• 出现肢体增长、增粗，感到肢体沉重、肿胀和疼痛，皮肤温度升高、静脉曲张、甚至溃疡和坏疽、血管瘤形成等症状。 

• 体检时在病变部位可触及震颤或可闻及血管杂音。 

• 动脉造影可见动、静脉之间存在异常交通。

• 彩超可见血流由动脉经瘘口流向静脉，瘘口近端动脉血流量增加，远端血流量减少。 

• CTA或MRA可见病变的范围，包括肌肉和骨骼受累的情况。 

• 患侧的静脉血氧分压明显比对侧升高。

血液倒流性病变

该病患者可以在为在久站或坐位的姿势时，由于血液瘀滞在肢体远侧，导致静脉的压力升高，表现为下肢的浅静脉曲张，如果不及时进行治疗，可能会形成慢性溃疡，两者可以根据临床表现以及血管造影进行鉴别。

髂静脉压迫综合征

患者早期主要表现为下肢乏力以及肿胀，在长期站立后症状可加重，疾病进一步发展波及到静脉瓣膜可一出现下肢静脉曲张，严重时可出现小腿溃疡，两者可以根据临床表现以及血管彩超进行鉴别。

局限性先天性动静脉瘘可手术治疗，效果良好。大多数先天性动静脉瘘治疗也可通过介入治疗达到缓解症状的目的。手术治疗方式主要包括动静脉瘘切除术、动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎术、动静脉瘘的主要动静脉分支结扎术、介入栓塞治疗、截肢或关节离断术等。

动静脉瘘切除术

将输入血管和血管累及致发育异常的肌肉切除。浅表局限的先天性动静脉瘘，可进行局部切除或将受累的一组肌肉一并切除，可获得满意疗效。在广泛性切除术中需注意保护神经。颈面部先天性动静脉瘘，切除时要注意避免损伤面神经，病变在臀部避免损伤坐骨神经。广泛性动静脉瘘切除而留下的组织缺损，需在手术显微镜做带血管蒂肌皮瓣移植术以修复缺损。

动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎术

病变范围广泛的病人，可进行动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎。结扎的动脉应该尽量靠近瘘口。但动脉结扎术可造成肢体缺血、坏疽，应慎重考虑。

动静脉瘘的主要动静脉分支结扎术

病变广泛或深怪的动静脉瘘，伴有出血、感染和溃疡。经动脉造影明确动静脉瘘的主要分支，可进行分别结扎分支血管。

动脉内栓塞疗法

经皮导管栓塞用来治疗先天性动静脉瘘。

先天性动静脉瘘完全治愈的可能性较小，需要终身复查体检。

先天性动静脉瘘患者及时治疗，护理良好，一般不会影响自然寿命。

先天性动静脉瘘常无法根治，因此先天性动静脉瘘患者需终身定期体检。

建议患者均衡营养即可。

先天性动静脉瘘患者术后应严密监测各项生命体征，保持心情舒畅，合理膳食，同时还需避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

• 保持环境安静、舒适，保持室内空气清新，注意通风。

• 保证充足的休息和睡眠。

• 注意个人卫生，保持皮肤清洁，避免患处感染。

• 保持良好的心态，避免情绪刺激与波动。

• 注意保护患肢，适当抬高，遵医嘱适度锻炼。

• 治疗后应注意尿量，如出现尿量少的情况，应告知医生处理。

• 治疗后可能会出现恶心、呕吐、发热，也应及时就医对症处理。

动脉内栓塞疗法的注意事项：

• 病人一般可在栓塞24小时后出现高烧达39℃以上，可能是由于肌肉和组织破坏所致；

• 栓塞物可通过瘘口，进入肺动脉引起肺栓塞；

• 如操作时无菌术掌握不严，可并发败血症，静脉淤滞可继发血栓形成，可导致肺栓塞；

• 术后应严格监测体温变化，并做好记录。

妊娠期间尽量避免接触可影响胎儿发育的一切因素是预防的关键，同时建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

孕妇应遵医嘱按时进行孕期检查和保健，尽早发现胎儿异常。

先天性疾病产生于妊娠时，因此母亲应该杜绝一切有可能造成胎儿畸形的行为，如抽烟、酗酒等不良生活习惯。还要减少射线照射，注意增强免疫力，减少生病，以防病原体入侵，且用药一定要遵医嘱。