心血管畸形

本病伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者心脏畸形改变有差异，最常见的心血管畸形是房间隔缺损和室间隔缺损。其次是心脏传导系统异常及心肌病，临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、气短、乏力、吐奶、呛奶等。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

骨骼以及肌肉畸形

骨骼畸形常累及双侧上肢，以左侧较重，骨骼异常不累及下肢。患者常失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为指缺失、半脱位，并指，拇指三节，末节弯向尺侧，分叉状，短小或缺如，或拇指仅存软组织而无骨骼。其次为掌、腕骨和桡骨发育不良。

感染性心内膜炎

患者可出现心力衰竭，心力衰竭时肺部瘀血，易继发支气管炎和肺炎，并发感染性心内膜。

泌尿生殖系统畸形

部分患者可并发胃肠道畸形和泌尿生殖系统畸形。

小儿手-心畸形综合征的治疗，主要是手术治疗为主，建议等孩子6个月左右到专科医院进行诊治，根据具体情况选择治疗时间。常在1周岁前后选择手术治疗，手指畸形严重者需根据患者影像学检查情况制定手术方案，根据患儿情况分多次手术。

• 如果出现复合型并指，皮肤软组织挛缩，需要尽早就诊以及治疗，以免影响患儿发育。不妨碍发育的畸形，可推迟到学龄前治疗。

• 涉及到骨矫形的手术，特别是影响骨骼发育的，最好到骨骼发育基本停止后再就医治疗。

• 优先考虑去小儿骨科、心脏外科就诊。

• 也可选择去小儿心血管内科就诊。

• 家族中其他人有小儿手-心畸形综合征吗？

• 是否伴有心悸、气短、乏力、吐奶、呛奶等症状？

• 孩子的生长发育、智力如何？

• 本病有无影响孩子日常生活？

• 孩子的日常饮食和睡眠状况如何？

• 实验室检查：多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。

• 影像学检查：超声心动图检查、心导管、心电图、胸部X线检查、心血管造影检查、X线骨片等检查，可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系统以及胃肠道的畸形。

• 基因、染色体检查。

具有阳性家族史，心血管畸形、骨骼畸形等临床体征，结合心血管造影和X线骨片显示严重心血管畸形，如房间隔缺损和室间隔缺损；指畸形常为双侧，常见指缺失；腕骨和桡骨发育不良；髂骨异常，不累及下肢。

马方综合征

主要特征是会导致骨骼、眼部和心血管出现病变。骨骼系统病变主要表现为身材高瘦，四肢细长和手指（脚趾）长度异于常人、鸡胸或漏斗胸等；眼部系统病变表现为高度近视和白内障；心血管系统病变可导致心脏畸形，并进一步引起脸色苍白或青紫、乏力、呼吸困难。可通过阳性家族史以及眼部病变特征进行鉴别。

范可尼贫血

是一种血液系统疾病，是一种因基因异常引起的罕见遗传性再生障碍贫血，为常染色体或x连锁隐性遗传，血液系统异常是最严重的特征。大部分患者天生至少有一种身体异常，除了拇指和手臂异常外，还有身材异常、器官结构异常、眼部异常等。

伸舌样痴呆

又称先天愚型、21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征，口半张开，舌大常伸出口外，流涎。通过典型症状容易鉴别。

小儿手-心畸形综合征无有效根治方法，常以外科手术矫治畸形为主，并需积极治疗并发症。

尽量减轻心脏负荷：包括休息、低盐饮食，适当应用镇静药、限制活动等。

抗生素

感染性心内膜炎应及时应用足量、有效、长疗程抗生素，以防止瓣膜损毁，防止心功能减退。常见药物如阿莫西林、头孢曲松、头孢哌酮、阿奇霉素等。

糖皮质激素

常见药物有地塞米松、氢化可的松等，可减轻炎症反应、改善全身症状。

免疫球蛋白

可以提高人体机体抵抗力，减轻炎症反应。

强心利尿剂

如噻嗪类、呋塞米、甘露醇、地高辛，常用于治疗心力衰竭等疾病。

手部畸形

根据畸形程度、类型制定手术矫形方案。

心血管畸形

尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。

本病不能治愈，经积极治疗可改善症状，提高生活质量。

患者生存时间取决于病情严重程度。

根据医嘱定期复诊，通过影像学检查评估治疗效果和疾病进展情况。

注意合理饮食，保持清淡、低盐、低脂、高蛋白、易消化饮食。

• 注意低盐、低脂饮食，以免加重心脏负担，加速疾病进展。

• 多进食新鲜的蔬菜和水果，可以补充机体所需维生素，促进肠道蠕动。

• 忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物，忌浓茶、咖啡、碳酸饮料等。

小儿手-心畸形综合征的护理，以减轻心脏负荷为目的，注意患儿饮食合理，避免感染，及时发现充血性心力衰竭及感染性心内膜炎，及时给予处理。

• 保持身体清洁卫生，勤换衣服勤洗澡，饭前便后要洗手。

• 尽量减轻心脏负荷，注意休息、限制活动。

• 可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

• 定期复查，避免严重并发症的出现。

定期给患儿进行体格检查。

手-心畸形可使患儿产生孤独感、沮丧、压抑感，应及时进行心理疏导，精心护理，解除患儿的不良情绪。首先要鼓励患儿树立战胜疾病的信心，缓解心理压力，避免紧张情绪。给患儿讲励志故事，鼓励参与集体活动，使之融入集体，减少心理障碍。

手术时机的选择一定要慎重。如果是妨碍发育的畸形，如复合型并指及皮肤软组织挛缩，随着肢体发育会逐渐加重，这类畸形要尽早治疗。不妨碍发育的畸形可推迟到学龄前治疗。涉及到骨矫形的手术，特别是影响骨骼发育的，最好到骨骼发育基本停止后再做。

小儿手-心畸形综合征为特发性疾病，无法有效预防，可通过基因筛查防止后代发生畸形。

孕期定期体检，有家族史的孕妇可进行羊水的基因筛查。

• 携带者进行基因检测，通过产前诊断和选择性人工流产等可防止患儿出生。

• 有家族病史的夫妇可进行遗传咨询，可以进行选择性生育。

• 注意进行婚前体检，在预防出生缺陷中起到积极作用。

• 孕妇做好产前检查，孕期定期检查，包括超声检查、血清学筛查、染色体检查。尽可能避免危害因素，如远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激。