小儿手-心畸形综合征是一种少见的先天性心血管畸形合并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。

小儿手-心畸形综合征是由于小儿在胚胎期心血管和骨骼发育异常引起。本病常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。

遗传因素

由于染色体异常、基因突变而引起小儿手-心畸形综合征。

环境因素

由于胚胎时期受外界因素影响，如生物、营养、药物、放射线、内分泌、创伤等，导致胎儿发生畸形。

药物影响

妊娠第一个月内服用抗癫痫药物，可能导致胎儿发病。

小儿手-心畸形综合征是一类遗传病，其发生率约为新生儿约1/100000。手部及上肢畸形可单独出现，或伴多种上肢畸形同时出现，也可能是多种综合征表现的一部分。据统计，大约5％的先天性上肢畸形是综合征的一部分。手部及上肢畸形还可伴有心血管畸形、造血系统疾病、消化道畸形、颜面畸形、颅脑畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。

有家族遗传病史者

本病的患者，其后代发病的机会约为50%。

孕期服用药物的孕妇所生之子

在怀孕一月内服用抗癫痫药、链霉素、四环素等药物，可导致患病率增高。

心血管畸形

本病伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者心脏畸形改变有差异，最常见的心血管畸形是房间隔缺损和室间隔缺损。其次是心脏传导系统异常及心肌病，临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、气短、乏力、吐奶、呛奶等。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

骨骼以及肌肉畸形

骨骼畸形常累及双侧上肢，以左侧较重，骨骼异常不累及下肢。患者常失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为指缺失、半脱位，并指，拇指三节，末节弯向尺侧，分叉状，短小或缺如，或拇指仅存软组织而无骨骼。其次为掌、腕骨和桡骨发育不良。

感染性心内膜炎

患者可出现心力衰竭，心力衰竭时肺部瘀血，易继发支气管炎和肺炎，并发感染性心内膜。

泌尿生殖系统畸形

部分患者可并发胃肠道畸形和泌尿生殖系统畸形。

小儿手-心畸形综合征的治疗，主要是手术治疗为主，建议等孩子6个月左右到专科医院进行诊治，根据具体情况选择治疗时间。常在1周岁前后选择手术治疗，手指畸形严重者需根据患者影像学检查情况制定手术方案，根据患儿情况分多次手术。

• 如果出现复合型并指，皮肤软组织挛缩，需要尽早就诊以及治疗，以免影响患儿发育。不妨碍发育的畸形，可推迟到学龄前治疗。

• 涉及到骨矫形的手术，特别是影响骨骼发育的，最好到骨骼发育基本停止后再就医治疗。

• 优先考虑去小儿骨科、心脏外科就诊。

• 也可选择去小儿心血管内科就诊。

• 家族中其他人有小儿手-心畸形综合征吗？

• 是否伴有心悸、气短、乏力、吐奶、呛奶等症状？

• 孩子的生长发育、智力如何？

• 本病有无影响孩子日常生活？

• 孩子的日常饮食和睡眠状况如何？

• 实验室检查：多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。

• 影像学检查：超声心动图检查、心导管、心电图、胸部X线检查、心血管造影检查、X线骨片等检查，可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系统以及胃肠道的畸形。

• 基因、染色体检查。

具有阳性家族史，心血管畸形、骨骼畸形等临床体征，结合心血管造影和X线骨片显示严重心血管畸形，如房间隔缺损和室间隔缺损；指畸形常为双侧，常见指缺失；腕骨和桡骨发育不良；髂骨异常，不累及下肢。

马方综合征

主要特征是会导致骨骼、眼部和心血管出现病变。骨骼系统病变主要表现为身材高瘦，四肢细长和手指（脚趾）长度异于常人、鸡胸或漏斗胸等；眼部系统病变表现为高度近视和白内障；心血管系统病变可导致心脏畸形，并进一步引起脸色苍白或青紫、乏力、呼吸困难。可通过阳性家族史以及眼部病变特征进行鉴别。

范可尼贫血

是一种血液系统疾病，是一种因基因异常引起的罕见遗传性再生障碍贫血，为常染色体或x连锁隐性遗传，血液系统异常是最严重的特征。大部分患者天生至少有一种身体异常，除了拇指和手臂异常外，还有身材异常、器官结构异常、眼部异常等。

伸舌样痴呆

又称先天愚型、21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征，口半张开，舌大常伸出口外，流涎。通过典型症状容易鉴别。

小儿手-心畸形综合征无有效根治方法，常以外科手术矫治畸形为主，并需积极治疗并发症。

尽量减轻心脏负荷：包括休息、低盐饮食，适当应用镇静药、限制活动等。

抗生素

感染性心内膜炎应及时应用足量、有效、长疗程抗生素，以防止瓣膜损毁，防止心功能减退。常见药物如阿莫西林、头孢曲松、头孢哌酮、阿奇霉素等。

糖皮质激素

常见药物有地塞米松、氢化可的松等，可减轻炎症反应、改善全身症状。

免疫球蛋白

可以提高人体机体抵抗力，减轻炎症反应。

强心利尿剂

如噻嗪类、呋塞米、甘露醇、地高辛，常用于治疗心力衰竭等疾病。

手部畸形

根据畸形程度、类型制定手术矫形方案。

心血管畸形

尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。

本病不能治愈，经积极治疗可改善症状，提高生活质量。

患者生存时间取决于病情严重程度。

根据医嘱定期复诊，通过影像学检查评估治疗效果和疾病进展情况。

注意合理饮食，保持清淡、低盐、低脂、高蛋白、易消化饮食。

• 注意低盐、低脂饮食，以免加重心脏负担，加速疾病进展。

• 多进食新鲜的蔬菜和水果，可以补充机体所需维生素，促进肠道蠕动。

• 忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物，忌浓茶、咖啡、碳酸饮料等。

小儿手-心畸形综合征的护理，以减轻心脏负荷为目的，注意患儿饮食合理，避免感染，及时发现充血性心力衰竭及感染性心内膜炎，及时给予处理。

• 保持身体清洁卫生，勤换衣服勤洗澡，饭前便后要洗手。

• 尽量减轻心脏负荷，注意休息、限制活动。

• 可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

• 定期复查，避免严重并发症的出现。

定期给患儿进行体格检查。

手-心畸形可使患儿产生孤独感、沮丧、压抑感，应及时进行心理疏导，精心护理，解除患儿的不良情绪。首先要鼓励患儿树立战胜疾病的信心，缓解心理压力，避免紧张情绪。给患儿讲励志故事，鼓励参与集体活动，使之融入集体，减少心理障碍。

手术时机的选择一定要慎重。如果是妨碍发育的畸形，如复合型并指及皮肤软组织挛缩，随着肢体发育会逐渐加重，这类畸形要尽早治疗。不妨碍发育的畸形可推迟到学龄前治疗。涉及到骨矫形的手术，特别是影响骨骼发育的，最好到骨骼发育基本停止后再做。

小儿手-心畸形综合征为特发性疾病，无法有效预防，可通过基因筛查防止后代发生畸形。

孕期定期体检，有家族史的孕妇可进行羊水的基因筛查。

• 携带者进行基因检测，通过产前诊断和选择性人工流产等可防止患儿出生。

• 有家族病史的夫妇可进行遗传咨询，可以进行选择性生育。

• 注意进行婚前体检，在预防出生缺陷中起到积极作用。

• 孕妇做好产前检查，孕期定期检查，包括超声检查、血清学筛查、染色体检查。尽可能避免危害因素，如远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激。