视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤是一种常发生在视盘边缘的良性肿瘤，可累及视盘、黄斑、或周边视网膜。视网膜及视网膜色素上皮联合性错构是一种罕见病，主要病因尚不明确，可能与遗传和视网膜上皮异型增生有关。主要临床症状包括视力下降、飞蚊症、白瞳症、斜视、弱视，可导致失明、视网膜劈裂的并发症。目前主要通过手术治疗，预后一般。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤的发生可能与遗传和视网膜上皮异型增生有关。本病常好发于儿童，目前尚不明确其他诱发因素。

遗传

尽管目前尚无关于视网膜及视网膜色素上皮联合性错构的基因学研究报告和家系报道，但研究发现本病患者常伴有神经纤维瘤病体征，基因学检查发现存在与2型神经纤维瘤病相关基因突变，神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病。

视网膜上皮异型增生

视网膜上皮在发育过程中出现异常、错误的排列，出现类瘤样增生。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构是一种罕见病，好发于儿童，单眼患病。尚无具体流行病学统计数字。

本病发病的平均年龄为11.9岁，可能与遗传因素有关。

视力下降

是本病最常见的症状，常因体检时发现，患眼视力从不足0.1至1.0不等，严重程度与病灶是否累及黄斑有关。

斜眼

约有28%的患者出现斜眼，眼位不正，其注意一个物体时，此物体影像于正常眼落在视网膜中心凹上，斜视眼则落在中心凹以外的位置，如此视物就会出现复视情形。

眼部疼痛

仅有少数患者出现眼部疼痛，多为疾病的后期出现。

其他少见的症状包括眼前漂浮物及白瞳症，患者主要表现为瞳孔区呈白色，无法注视目标，眼球不能追随物体运动，严重影响视力水平。

失明

与病灶累及黄斑有关，因治疗不及时导致的。

视网膜劈裂

早期病变位于眼底颞侧周边部，进行期之前无症状出现。以后可出现眼前飞蚊幻视、闪光感及视力减退。劈裂边缘与健康视网膜交界处，偶伴有色素的所谓分界线。

有视力下降、斜眼、眼部疼痛等症状应及时就诊眼科，行相干光断层扫描、眼底镜、病理学检查明确诊断。注意与特发性视网膜前膜、视网膜母细胞瘤、脉络膜黑色素瘤相鉴别。

• 当出现视力下降、斜眼、眼部疼痛的情况下，需要在医生的指导下进一步检查。

• 视力出现进行性下降，影响日常生活应及时就医。

• 患者突发失明的情况时应立即就医。

大多数患者优先考虑去眼科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 目前都有什么症状？（如视力下降、斜眼、眼部疼痛）

• 这些症状出现多久了？

• 直系亲属有无类似疾病？

• 既往有无其他的病史？

相干光断层扫描检查

可见瘤体处视网膜隆起，呈强反射信号，其中视网膜组织紊乱、层次不清，而光感受器内外节连接线不完整或信号弱。瘤体各部程度可量化，可清晰辨别视网膜前膜，明确瘤体累及视网膜层次。

眼底镜检查

眼底表现为视盘周围有一个边界模糊，轻度隆起，含有部分色素及胶质细胞增生和毛细血管扩张的肿物。

荧光素眼底血管造影

动脉期病变部位脉络膜背景低荧光;静脉期可见视网膜血管迂曲，毛细血管扩张膨隆，并出现荧光素渗漏，晚期渗漏增强。

病理学检查

可见瘤体内组织层次不清，主要由杂乱的视网膜血管、胶质及增生的视网膜上皮细胞构成。

• 患者出现视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤的典型症状，包括视力下降、斜眼、眼部疼痛。

• 荧光素眼底血管造影和相干光断层扫描检查见视网膜错构瘤表现。

综上所述，医生根据患者的临床表现、典型症状及荧光素眼底血管造影和相干光断层扫描检查结果分析可对本病做出诊断。

特发性视网膜前膜

主要表现为视网膜褶皱、血管迂曲，但色素增生少见，而且病变主要位于视网膜内表面，通过相干光断层扫描可与视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤鉴别。

视网膜母细胞瘤

多见于婴幼儿，色灰白，均为隆起性病变。由于病变组织脆弱，可波及至玻璃体及前房，造成玻璃体浑浊及假性前房积脓。通过影像学检查可与视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤鉴别。

脉络膜黑色素瘤

为色素隆起性病变，肿瘤侵及视网膜，大部分在视网膜下，一般没有视网膜血管迂曲和视网膜前膜表现，患者多为中、老年人。通过影像学检查可与视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤鉴别。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤可随患者年龄增长而停止生长，目前对是否需要治疗有一定的争议。一般无需进行药物治疗，对于严重影响视力者可手术治疗，手术者治疗周期为2~3周。

对于并发脉络膜新生血管膜的患者，玻璃体内注射抗血管内皮生长因子( VEGF) 为首选治疗方法。

玻璃体切割

适用于严重视力下降者，通过玻璃体切割病变部位，术后视盘前膜状物减少，黄斑皱褶明显减轻，但荧光素眼底血管造影显示血管仍有纡曲和渗漏，较手术前减轻。

视盘前膜剥除

适用于严重视力下降者，对于视力改善效果不佳，但术后视盘前膜状物完全消失，血管轻度迂曲。

激光治疗

若病变位于黄斑外，可进行激光治疗。

弱视治疗

儿童早期进行手术，术后进行积极的弱视遮盖治疗，可能会提高视力。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤一般不能治愈。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤多数不影响自然寿命。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤可能导致失明的后遗症，患者无法感知光线，严重影响生活质量。

注意每年进行视力检查和眼科检查即可。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤与饮食无关，正常饮食即可。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤的护理主要是术后伤口护理和日常用眼。患者及家属通过观察视力恢复情况进行疾病监测，每年按时复查眼科检查，患者的心理护理也十分重要。

还要注意部分患者术后会出现角膜水肿、前房反应等并发症，要及时进行发现和应对。

• 视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤术后患者注意眼部周围皮肤的消毒清洁，定时更换敷料，术后1周避免污水进入眼球，术后6周避免剧烈运动。

• 视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤患者日常注意用眼卫生，减少看手机和电脑屏幕的时间，日常注意眼部防护。

患者及家属通过观察视力恢复情况进行疾病监测，每年按时复查眼科检查。

家属注意对患者进行心理疏导，减轻患者心理负担，告知患者术后有恢复视力的可能，减轻患者焦虑。

部分患者术后会出现角膜水肿、前房反应等并发症，出现眼压的升高甚至出现青光眼的症状，若患者自觉眼部酸胀、疼痛要及时就医。有的患者因为切玻璃体除去病灶后会出现出血，甚至有时候出血量较大，是比较常见术后并发症，患者不必恐慌注意及时去医院止血处理。有的患者术后出现眼内炎，也属于常见并发症，注意避免用手揉眼，避免眼内进入异物。减少用眼，并去医院及时处理。

视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤因病因尚不明确，目前没有有效的预防措施。本病属于遗传性疾病，对于有家族史者孕前遗传咨询和孕期产检是有效的早期筛查手段。

本病属于遗传性疾病，对于有家族史者孕前遗传咨询和孕期产检是有效的早期筛查手段。

• 有家族史者孕前遗传咨询和孕期按时产检。

• 患有其他眼部疾病者每年进行眼科检查。

• 儿童每年进行眼科检查视力，做到早发现。