夜盲

患者早期即可出现夜盲，表现为在光线昏暗环境下或夜晚视物不清或完全看不见东西、行动困难。

视力下降

早期可出现双眼视力进行性下降和视网膜变性，甚至双眼视力丧失。

眼底改变

早期病变在检眼镜下可以基本正常，逐渐出现眼底不典型的视网膜色素萎缩性改变、黄斑水肿、视网膜劈裂等症状。

玻璃体退行性变

玻璃体液化导致退行性变，玻璃体逐渐出现浑浊，容易发生视网膜脱离。

白内障

眼部代谢异常导致晶状体代谢紊乱，晶状体蛋白质变性而发生混浊出现白内障，患者逐渐出现视力下降。

视网膜劈裂

病情进展导致视网膜周边微小囊样变性出现视网膜劈裂，出现眼前飞蚊幻视、闪光感及视力减退。

黄斑水肿

黄斑区发生炎性反应导致黄斑水肿，患者出现进行性视力下降。

当出现夜盲、视力下降、眼底改变等症状及时就诊眼科，行眼部检查、光学相干断层扫描术、眼底荧光素血管造影、全视野闪光视网膜电图等明确诊断。注意goldmann-favre综合征要与先天性静止性夜盲、视网膜色素变性、X链锁视网膜劈裂症相鉴别。

• 当出现夜盲、视力下降、眼底改变等情况，需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当夜盲或视力下降严重影响日常生活应及时就医。

• 确诊的goldmann-favre综合征患者合并白内障视力下降的情况应立即就医。

goldmann-favre综合征患者出现眼部不适症状，优先考虑去眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？（如夜盲、视力下降、眼底改变等）

• 这些症状是出生就有的还是近期突发？

• 眼部有无受过外伤？

• 既往有无其他的病史？

眼部检查

检查眼球外观有无异常，进行双眼视力检查，进行眼底检查有无玻璃体病变、视网膜色素沉着等。

光学相干断层扫描

多数患者可见黄斑水肿和黄斑囊性变表现，黄斑区视网膜增厚和血管暗影，用后部反光照射，有时可见黄斑区呈蜂窝状外观。

眼底荧光素血管造影

可见黄斑区呈不规则高荧光，周边视网膜色素上皮改变。

视网膜电图

Goldmann-Favre综合征视杆细胞的损害先于视锥细胞，对短波光的敏感性升高，对中长波光的敏感性降低，其闪光ERG表现异常或无波形。

根据goldmann-favre综合征典型症状，如夜盲、视力下降、眼底改变、玻璃体退行性变和视网膜电图异常表现可以确诊本病。

先天性静止性夜盲

属于遗传性视网膜病变，患者白昼视力正常，夜间视力差，但无进展，可与goldmann-favre综合征鉴别。

视网膜色素变性

表现为黄斑水肿、视力下降，视网膜色素变性的色素改变为骨细胞样色素沉着，而goldmann-favre综合征的色素沉着往往成块状，二者可以鉴别。

X链锁视网膜劈裂症

表现为黄斑水肿、视力下降，病变静止，夜盲症状少见。仅见于男性患者，可以相鉴别。

goldmann-favre综合征目前尚无有效的特异治疗方式，对于合并白内障、黄斑水肿、视网膜劈裂、视网膜脱离等严重患者需手术治疗，一般治疗周期为一周左右。

目前尚无有效药物治疗。

视网膜脱离复位术适于合并视网膜劈裂、视网膜脱离的患者，通常选择经内路切割玻璃体，将脱离的视网膜复位。

激光治疗的目的是利用激光的热凝效应治疗部分周边视网膜变性，降低视网膜脱离概率。

本病不能彻底治愈，积极治疗可以改善症状。

本病虽然不能治愈，但是也不影响患者的自然寿命。

goldmann-favre综合征部分病程长的患者会有失明的后遗症，患者逐渐出现视力下降，最终无法感知光线，严重影响患者生存质量。

治疗结束后，患者要注意每年复查视力及眼底检查。

goldmann-favre综合征一般无特殊饮食调理，注意营养均衡丰富即可。

goldmann-favre综合征的患者要在日常注意防护，避免受伤，术后注意休息。患者及家属日常注意观察夜盲症状及视力水平有无变化，观察眼球有无颜色、形状变化，家属需注意患者心情变化。

• 患者居住的室内夜间注意开床头等，避免因夜盲意外受伤。外出家属注意陪同，避免因视力下降出现意外。

• 术后注意休息，3~6个月内避免重体力劳动及剧烈运动，如抬或扛重物、拳击、足球、篮球、排球、羽毛球、跳水、跳高等，防止视网膜脱离。

患者及家属日常注意观察患者的夜盲症状及视力水平有无变化，观察眼球有无颜色、形状变化。

goldmann-favre综合征患者由于夜盲和视力障碍会严重影响生活，家属一定注意安慰疏导患者，鼓励患者适应目前生活，积极乐观的面对。

goldmann-favre综合征患者术后可能出现眼球出血、感染等并发症，家属一定注意观察患者眼部情况，出现异常及时就医，避免出现严重后遗症。

Goldmann-Favre综合征是基因突变导致的，目前没有有效的预防措施，因本病有遗传性，故要做好孕期产检。对于有家族史者，孕期定时产检做早期筛查。