神经系统症状

中枢神经系统症状的出现是半数病人隐袭起病，缓慢进展，阶段性加重。首发症状多为步行障碍或一侧下肢无力，也有的以性格改变、记忆障碍和出现前庭神经症状发病。主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病，逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍，性格改变和感情失控，后期表现为无言或无动、去脑强直发作，无失语、失认、失用和昼夜颠倒等。

脑干症状

约1/3左右病人运动失调及脑干症状，脑干症状表现为眼球运动障碍、眩晕、眼震。约1/5病人出现轻度中枢性感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍。

脱发

多数病人可有脱发且早期出现(10~20岁)，部位并不局限在额部及头顶部，而是广泛头发稀疏，有些类似与放疗后或全身性红斑狼疮的脱发。除头发以外，体毛正常或轻度减少，其他皮肤症状有角化、溃疡、干皮症或色素斑。

急性腰痛病

原因多数为腰间盘脱出，半数以上病人可见腰椎退行性病变。部分病例磁共振可见椎间盘变性和马尾受压，有的病例可见脊髓蛛网膜粘连和可疑神经纤维瘤。胸腰椎移行处是腰椎间盘突出的好发部位，易发生梗阻，提示腰痛绝非单一原因，可见驼背、变形性颈椎病等脊椎病变，龋齿很常见。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病可合并有精神症状、前庭神经损害症状和变形性脊椎病或椎间盘突出。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。

当身体出现比如遗忘等记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控等精神、神经症状时，应及时去精神科就诊。并进行血压测量、脑脊液检查及相应的影像学检查，以便进行精准的疾病诊断与鉴别诊断，从而进行合理的治疗，减缓病情发展。

当身体出现步行障碍及一侧下肢无力，以遗忘起病，逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控。或表现为无言或无动、去脑强直发作、失语、失认、失用和昼夜颠倒等症状时需要及时就诊。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的患者应该就诊于神经科。

• 家族中是否有其他得此疾病的人？
  

• 目前都有什么症状？(如记忆障碍、计算力下降、定向力障碍等)
  

• 是否有以下症状？(如记忆障碍、计算力下降、定向力障碍等)
  

• 既往有无其他的病史？(家族有无遗传史)
  

• 做过哪些检查吗？(CT、MRI)

体格检查

可以通过视诊或者触诊检查来观察患者是否存在肢体震颤或者患者的视物情况，同时可以让患者做指鼻实验，观察患者的整体情况。

实验室检查

脑脊液常规检查，测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义，查血无抗核抗体等免疫相关指标异常。

其他辅助检查

• CT显示弥漫性脑白质病变，基底节及大脑白质腔隙性梗死。
  

• MRI检查，T2WI可见大脑白质广泛高信号，基底节、脑桥及大脑脚常可见小的散在高信号。而CADASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）可见点状、斑状高信号逐渐融合。部分病例双亲和兄弟无临床症状时，MRI检查未见异常。
  

• DSA半数以上无异常，其余病例可见小动脉管壁蛇行，部分病例的粗大动脉可见动脉硬化。
  

• SPECT检查可见广泛或以额叶为主的脑血流降低。

• 40岁前出现症状，临床呈进行性(有时可短暂性停顿)智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主。
  

• 早年(10~20岁)出现秃头或广泛头发稀疏。
  

• 急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出。
  

• 血压＜140/90mmHg，未服过降压药。
  

• 无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。
  

以下几项可作为诊断参考：

• 双亲或祖父母近亲结婚的遗传背景。
  

• 卒中或阶段性恶化进展方式。
  

• CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底节及大脑白质腔隙性梗死。

常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)

鉴别要点见下表

Binswanger

55~65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰痛等症状。

Nasu病

常染色体隐性遗传，约20岁发病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40岁出现脑症状。病变以胶质增生为主，伴神经轴索营养不良。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘，与CARASIL类似，Nasu病患者的骨X线平片可见多发性囊肿阴影，可以确诊。

肾上腺白质营养不良

常染色体隐性遗传，小儿多见，成人起病变异型极少，也有秃头，主要表现为痉挛性截瘫。病理无血管病变，生化检查血极长链脂肪酸增高。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病无特异疗法，一般对症治疗。例如当卒中发作时，用抗血小板药物如阿司匹林、氯吡格雷治疗。从出现症状后需要一直接受长期治疗，有些患者也可以选择手术治疗。

当缺血性脑卒中出现时，一般给予阿司匹林或氯吡格雷治疗。

抗血小板药

阿司匹林或者氯吡格雷，防止血液凝聚，可减缓脑动脉内血栓的形成，不良反应为可增加脑出血的风险。

巴氯芬

能降低神经突触反射的兴奋性，可改善步态异常以及肌张力过高的患者，不良反应表现为头晕、嗜睡、恶心等症状。

改善认知功能的药物

如多奈哌齐、美金刚等，可部分改善认知障碍，偶可出现头晕、恶心等副作用。

手术方式是选择合适手术入路，解除脊髓压迫。主要治疗腰椎间盘突出所导致的药物难治性腰痛，术后症状常能缓解。但也可能出现手术并发症，如损伤脊髓导致患者截瘫。

吞咽困难或长期卧床的患者，因自主能力下降需给予营养支持，比如鼻饲。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病不可治愈。

患者一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10~20年，部分患者存活时间更久。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的饮食主要是给予患者高蛋白、高热量、高维生素、易消化的流食。忌食辛辣刺激食物、忌烟酒，对于吞咽困难者可通过胃管进食。

• 多以清淡食物为主，忌吃肥腻厚重食物，例如肥猪肉、肥羊肉、猪肝等。
  

• 减少食盐摄入量，每日盐控制在4克，忌食腌制食品，例如腌肉、熏肉、咸菜等。
  

• 忌食辛辣刺激食物、忌烟酒。
  

• 给予患者高蛋白、高热量、高维生素、易消化的流食(比如米汤、米糊、果汁)或者半流质饮食(比如馄饨、豆腐脑)，少吃辛辣或刺激性食物，鼓励患者多饮水，每日1500~2000毫升。
  

• 对于吞咽困难者可通过胃管进食，推注食物速度不宜过快，每次不宜过多(低于200毫升)，鼻饲后短时间内尽量不要翻身，以免引起呕吐。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的日常护理主要是增加床垫厚度，分散压力，同时患者应穿着宽松的衣物。

• 增加床垫厚度，并予以衬垫、支撑，能够起到分散压力的作用。
  

• 患者应穿着宽松、材质柔滑的衣物，减少与皮肤的摩擦，并经常更换，保持皮肤清洁等。
  

• 定时调整休息体位(如每2小时家属协助翻身等),避免局部皮肤的长期持续受压。
  

• 有规律地进行身体锻炼、坚持康复治疗，规律的身体锻炼可以延缓疾病的发展。
  

• 保证充足的睡眠质量，睡眠时间过少，会使大脑处于应激的状态，长此以往会加重病情。
  

平时家属可多次抬高患者下肢，促进下肢血液回流，以及下肢被动活动等。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病为遗传性疾病，所以预防的重点在于禁止近亲结婚。并要进行遗传检验、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

遗传筛查

采用简单、可行、无创的检查方法进行产前筛查，检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇。最终避免常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病。

由于常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是遗传病，所以无特殊有效预防措施，可以通过积极的产前诊断和禁止近亲结婚来改善发病率。