大脑大静脉瘤是指大脑大静脉的瘤样扩张,是一种先天性血管畸形,不同发病年龄的表现不同,可有癫痫发作、脑积水、心力衰竭等临床表现。临床绝大部分治疗方法选用血管内介入治疗,预后尚可,积极治疗可改善症状,但致残率和病死率依然较高。
该病是大脑大静脉的极度扩张,而非肿瘤,目前分类方法较多,以下列举较常用的分类方法。
可分为原发性大脑大静脉瘤和继发性大脑大静脉瘤。
由单根或多跟胼周动脉及大脑后动脉与Galen静脉直接相连。
丘脑穿通动脉与Galen静脉间的动静脉瘘。
最常见,为Ⅰ型和Ⅱ型的混合型。
纯蔓状动静脉畸形。
仅大脑内静脉扩张。
仅有大脑大静脉扩张。
全部大脑大静脉系统扩张;末端静脉和室管膜下静脉逆行性扩张;直窦、上矢窦下部、基底静脉和窦汇均扩张。
大脑大静脉瘤是一种先天性血管畸形,主要病因为胚胎发育异常,大脑大静脉内血流异常改变。
胚胎时期,大脑大静脉自身的血管发育不良或异常。
大脑大静脉内血流异常改变,包括压力增高、流量增多及回流受阻等。大脑大静脉动静脉瘘时异常动脉直接漏入大脑大静脉,引起压力异常增高,刺激血管内皮生长因子及成纤维基质生长因子的作用,而形成大脑大静脉瘤。
大脑大静脉瘤样扩张与颅内血管异常有密切相关性。另外,静脉窦闭塞也可引起大脑大静脉回流受阻。
大脑大静脉瘤疾病少见,人群中确切的发病率不详,约占所有脑血管畸形的1%,在儿童血管畸形发生中约占30%。
男性多于女性,其中婴儿最多见,新生儿次之。
大脑大静脉瘤临床表现复杂多样 ,取决于瘤体的大小、所处的部位及其是否破裂出血。绝大多数未破裂动脉瘤无临床症状,少数出现动脉瘤压迫症状。大部分病人最终可发生破裂出血,出现颅内血肿、脑水肿及脑疝,最多见的为蛛网膜下隙出血,患者可突然头痛、呕吐、意识障碍和脑膜刺激征。
心力衰竭、呼吸困难、发绀等,颅骨听诊能闻及持续颅内杂音。
出现头围增大、颅内杂音,以头后外侧听诊明显,亦可出现脑积水、癫痫。
2岁以上的儿童大多以头围增大发病,部分患儿可有蛛网膜下腔出血,心脏也可有轻度扩大,且颅骨听诊可闻及颅内杂音,可出现智力低下,表现为认知能力、学习能力、立即能力低下症状,患儿还可出现生长发育迟缓等表现。
临床表现多种,可有蛛网膜下腔出血、松果体区占位、高颅内压和脑积水等,表现为头痛、呕吐、恶心、颈强直、视力下降、肢体运动障碍、意识障碍等。
大脑大静脉瘤患者如有颅内动静脉瘘形成,外周血管阻力降低,回心血量增加时,心脏排出量升高,导致心室肥大,肺动脉高压,可引起心力衰竭。
因矢状窦和静脉系统内压力增高,影响脑脊液吸收障碍,造成脑室扩大,形成脑积水。
大脑大静脉瘤患者可有癫痫、呼吸困难、发绀等特殊症状,应及时就医,进行CT、MRI等检查,积极治疗,改善预后。
新生儿出现呼吸困难、发绀症状,婴儿、儿童出现眼痛、视力减退、颈部强痛、眩晕或感觉障碍、头围增大症状,成人出现头痛、呕吐、恶心、颈强直、意识障碍等,应立即就医。
新生儿出现呼吸困难、发绀,立即到急诊科、新生儿科就诊。
婴幼儿出现抽搐,可去小儿内科或神经内科就诊。
大龄儿童有头围增大、头痛、恶心、呕吐等,可去神经内科就诊。
成人出现头痛、恶心、呕吐、意识障碍等,可去神经内科、神经外科、急诊科就诊。
有哪些症状?
症状持续时间多久了?
病情在何种情况下加重?
既往做过什么检查?检查结果如何?
是否进行过治疗?治疗方法大概是什么?治疗效果如何?吃过什么药?
CT示松果体区一边缘整齐的卵圆形高密度影,常伴有第三脑室以上的对称性脑室扩大。
MRI典型表现为松果体区一圆形无信号区,边界清楚。
脑血管造影是诊断大脑大静脉瘤的金标准,有助于显示畸形血管的类型和部位,利于血管内治疗和外科治疗方案设计。
新生儿患者进行超声检查可帮助诊断。
若患者出现癫痫症状,此检查可提示异常波形。
以确定患者是否出现颅内压增高、颅内蛛网膜下腔出血的情况。
本病的诊断并不难,经脑血管造影或CT、MRI,再结合临床症状及体征多可确诊。新生儿出现顽固性心力衰竭伴颅内血管杂音,婴儿出现脑积水均应考虑到本病的可能。如果能听到颅内血管杂音或出现蛛网膜下腔出血,则诊断可基本确定,进一步确诊可进行脑血管造影、CT扫描或MRI。
确诊的大脑大静脉瘤患者,首先需要进行个体化评估,如对脑动静脉畸形进行分级(可预测手术切除的风险),然后再结合患者的其他情况及医疗技术水平,评估是否需要治疗。
癫痫患儿需长期系统的治疗,根据癫痫类型,分别选用苯妥英钠、丙戊酸钠、卡马西平等,必要时用巴比妥类药物。
可使用甘露醇等降低颅内压的药物,防止患者发生脑疝。
其目的是重新恢复血流动力学平衡,改善病人神经功能,缓解临床症状,且血管内介入治疗病死率和病残率较开放性颅脑手术低,简便有效,一般针对5岁以上患者。优点是不开颅,创伤小,仅腹股沟区“针眼大小”的创口,术后几日即可出院。缺点是一次性治愈率低,可能需多次栓塞治疗,且费用较高。
手术创伤大,病死率高,目前开放性手术对于大脑大静脉瘤已不作为一线方案。
婴儿、儿童、成人预后尚可,积极治疗可改善症状,但致残率和病死率依然较高。不经治疗者预后差,可致残或引起死亡。伴有高输出量心力衰竭的新生儿和出现蛛网膜下腔出血的儿童或青少年,不论采用何种治疗,预后多不理想。
视病情、年龄及诊治情况等综合因素而定,症状得到控制,部分患者可得到临床治愈。
大脑大静脉瘤经有效积极治疗后,一般不会影响自然寿命。如果病情严重或救治不及时,可能会出现死亡。
新生儿及婴儿建议科学喂养,年长儿及成人可正常饮食,饮食宜清淡,不宜抽烟、喝酒,避免血压突然升高而导致血管破损。
避免进食过多咸而辣的食物,避免进食过热、过冷、过期及变质的食物。
儿童、年长儿或成人应多进食高蛋白、高维生素、易消化的食物,如鸡蛋、绿叶蔬菜、鱼、小米粥等。
术后护理对于病情的恢复十分重要,建议遵守医嘱,按时服药,合理饮食,整理心情。
养成良好的生活习惯,不抽烟、酗酒。
合理饮食,注意休息,避免过度劳累。
按照医嘱,按时按量服药,不要自行加药、减药或更换药物。
术后不要让患儿抓挠术区,避免引发感染。
年龄较小的患者应注意予以安抚,避免不良情绪。情绪激动或过度劳累时,异常血管就有可能因不能承受突然升高的压力而破损,导致颅内出血。
大脑大静脉瘤属于先天性疾病,日常生活中可通过调摄心情、定期体检、培养良好的生活习惯等方面预防。
孕妇积极产检,出现异常及时就诊。
孕妇在怀孕期间应戒烟、戒酒,避免接触射线、农药、含铅制品、毒品、油漆等。
适度体育锻炼,增强体质。
有良好的心态应对压力,劳逸结合,不要过度疲劳。
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