高脂蛋白血症Ⅲ型是指血浆中乳糜微粒残粒和极低密度脂蛋白残粒水平增加导致的内分泌疾病。高脂蛋白血症Ⅲ型是一种少见病，主要病因与基因突变有关。主要临床症状包括多发性肌腱处皮肤黄色素瘤和掌黄瘤、头晕、乏力、眼底病变，可导致脂肪肝、冠心病、脑梗死、急性胰腺炎、糖尿病等并发症。目前尚无特异治疗，主要是对症治疗，预后一般。

高脂蛋白血症Ⅲ型的主要病因与基因突变有关，好发于肥胖者、有家族史者、老年人等人群。此外，肥胖、药物、疾病、不健康生活习惯、年龄等都能诱发高脂蛋白血症Ⅲ型。

基因突变

高脂蛋白血症Ⅲ型的发病与apo-E基因突变有关，为常染色体隐性遗传。apo-E基因突变导致脂蛋白结合受体缺陷，不能在体内清除，持续堆积增多。极低密度脂蛋白残粒水平分解代谢障碍，导致低密度脂蛋白前体和中间体累积 ，同时伴有高血浆胆固醇和甘油三酯水平升高。

肥胖

肥胖导致体内脂蛋白和胆固醇含量增加，抑制低密度脂蛋白受体合成，诱发基因突变。

药物

长期服用雌激素、糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂等均能导致体内脂代谢异常，诱发高脂蛋白血症Ⅲ型。

疾病

常见于糖尿病、肝胆疾病、甲状腺疾病、肾脏疾病、自身免疫病等，诱发高脂蛋白血症Ⅲ型。

不健康的生活习惯

如长期暴饮暴食、大量摄入高脂肪、高糖食物、运动少、睡眠不规律等，都能导致脂代谢异常，诱发高脂蛋白血症Ⅲ型。

年龄

随年龄增长低密度脂蛋白活性下降，体内胆固醇水平升高，可诱发本病。

高脂蛋白血症Ⅲ型是一种少见病，目前发病率尚无具体流行病统计数字。

肥胖者

肥胖属于高脂蛋白血症Ⅲ型的诱因之一，肥胖者属于高发人群。

有家族史者

高脂蛋白血症Ⅲ型属于遗传性疾病，有家族聚集趋势，有家族史者发病率较高。

老年人

年龄增长可诱发高脂蛋白血症Ⅲ型，老年人发病率较高。

黄色瘤

可发生于眼睑部，表现为眼周围的一种黄色斑，称为眼睑黄色瘤。也可发生于肌腱，例如在手肘、跟肌腱处呈丘状隆起，称为肌腱黄色瘤。此外，还可见皮下结节状黄色瘤，好发于皮肤易受压迫处，如膝、肘关节的伸侧和臂部。有时也见于手指和手掌的皱褶处。

早发动脉粥样硬化

约60%以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化表现。

脂性角膜弓

现在的研究表明，角膜弓的出现是血液中胆固醇水平增高的征兆。无论年龄大小，出现角膜弓的病人都存在血液胆固醇水平偏高的问题，因而出现患心脏病的可能性较大。

多数患者伴有外周血管病变，出现肢体末梢血液循环差、发绀、皮肤发凉、间歇性跛行的症状。

当出现掌黄瘤、头晕、乏力、眼底病变的症状及时就诊内分泌科，行体格检查、实验室检查、血浆电泳试验、基因检测明确诊断。注意与高脂蛋白血症Ⅰ型、高脂蛋白血症Ⅱa型、高脂蛋白血症Ⅱb型相鉴别。

• 当出现眼底病变、掌黄瘤的情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者突然晕厥的情况应立即就医。

• 大多数患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 部分患者出现晕厥症状应去急诊科就诊。

• 目前都有什么症状？(如眼底病变、掌黄瘤、头晕、乏力)
  

• 这些症状出现多长时间了，有加重或缓解的因素吗？

• 饮食有什么偏好吗？

• 既往有其他疾病吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

体格检查

医生通过视诊观察患者的体型有无肥胖，若在手掌纹看见黄色包块，触诊质软，确诊为掌黄瘤有助于明确诊断。

实验室检查

正常水平的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8  ～10.3mmol/L(300～400mg/dL)和3.4～4.5mmol/L(300～400mg/dL)。多数患者出现胆固醇和甘油三酯水平的明显升高。极低密度脂蛋白胆固醇测量可见富含胆固醇的残骸颗粒。极低密度脂蛋白胆固醇/甘油三酯>0.3。

血浆电泳试验

可见β移动脂蛋白区域出现一条宽带，可以明确诊断。

基因检测

通过在从白细胞获得的DNA中分析apo-E的基因型来评估是否为apo-E2纯合子，可以明确诊断。

高脂蛋白血症Ⅲ型的诊断主要依据掌黄瘤、头晕、乏力的典型症状，结合实验室检查可见胆固醇和甘油三酯异常和apo-E基因突变。

高脂蛋白血症Ⅰ型

家族性高乳糜微粒血症(家族性高甘油三酯血症)血浆中脂蛋白增加，主要是甘油三酯(TG)升高，而总胆固醇(TC)可正常或轻度增加，较为罕见。通过基因检测和实验室检查可与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

高脂蛋白血症Ⅱa型

仅低密度脂蛋白增加，总胆固醇升高，甘油三酯正常，临床常见。通过基因检测和实验室检查可与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

高脂蛋白血症Ⅱb型

血浆中低密度脂蛋白和极低密度脂蛋白均增加，LDL-C>3.65mmol/L(130mg/dl)，总胆固醇和甘油三酯均升高，临床常见。通过基因检测和实验室检查可与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

高脂蛋白血症Ⅲ型属于遗传性疾病，受多种因素影响，需要通过药物、营养、运动等综合治疗。多数患者需要长期持续性治疗。

烟酸

属于维生素B₃，又称尼克酸，具有降低胆固醇、甘油三酯的作用，副作用轻微，部分患者出现面部潮红、肝功能异常。

博利脂，安妥明

这两种药物属于纤维酸衍生物类调脂药，主要能降低甘油三酸酯及减少脂蛋白B的合成，增加脂肪的清除率。有严重高甘油三酸酯血症的患者，服用此药后能减低血浆内甘油三酸酯浓度，并减少患胰腺炎的危险，也可能减少动脉粥样硬化。此药主要用于甘油三酸酯浓度显著增高的人士。

β原羟-原酶甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂

β原羟-原酶甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶是胆固醇合成的限速酶，它是胆固醇代谢的最重要的酶之一，具有良好的临床效果和较少的不良反应，是临床上耐受性较好的降血脂类药物。不但可降低血浆胆固醇水平，还可防止动脉粥样硬化。

瑞舒伐他汀

瑞舒伐他汀是一种他汀类药物，与运动、饮食控制和减肥联合来治疗高胆固醇血症和其他相关症状，也用来预防心血管疾病，主要作用部位是肝。安全性和耐受性是他汀类药中最好的一种。

此病一般无需进行手术治疗。

高脂蛋白血症Ⅲ型经过及时正规的治疗后一般可以控制。

高脂蛋白血症Ⅲ型经过正规治疗后对寿命影响较小，一般可达到预期寿命。

高脂蛋白血症Ⅲ型及时治疗后一般没有后遗症，若治疗不及时易出现脂肪肝、冠心病、脑梗塞等后遗症，严重影响患者生活质量。

高脂蛋白血症Ⅲ型患者需要每年进行血液学检查明确甘油三酯和胆固醇水平，有助于医生及时调整治疗方案。

高脂蛋白血症Ⅲ型患者的饮食以低脂，低热量，低胆固醇，高膳食纤维为主，烹饪的时候尽量少放油，做菜方式尽量以蒸煮炖为主。

• 高脂蛋白血症Ⅲ型患者限制碳水化合物，限制并调整脂肪、胆固醇。具体内容为限制总热量，控制体重至理想水平。限制碳水化合物，特别是蔗糖、蜂蜜、甜食等的摄入，使其小于总热量的60%。控制脂肪和胆固醇摄入。脂肪摄入量应小于总热量的20%，用植物油代替部分动物脂肪。胆固醇摄入量每日要低于300mg。因这种饮食可能会造成缺铁，故应多吃含铁多的食物和蔬菜，如芝麻、大豆制品、芹菜、菠菜、海带、木耳、茶叶等，必要时以药物补充。

• 建议患者在烹饪的时候尽量少放油，尽量采用植物油，做菜方式尽量以蒸煮炖为主，少吃油炸、熏酱、腌制的食品。

高脂蛋白血症Ⅲ型患者的护理需注意适度运动和戒烟戒酒，患者即家属通过观察掌黄瘤有无减少，头晕、乏力的症状有无减轻进行病情监测。家属注意观察患者心理状态。

• 高脂蛋白血症Ⅲ型患者注意坚持锻炼，每次锻炼时间控制30~40分钟，运动开始前5~10分钟做准备运动，脉搏缓慢上升到合适的范围，然后运动开始20~30分钟，避免立刻停止运动，而导致心脏缺血或自主神经不均。最好的运动是步行，适当有效的步行可以明显降低血脂。步行对于高脂血症者来说，不仅能强身健体，更可以治疗疾病。但步行要达到防治高脂血的目的，还要掌握科学要领，即做好坚持、有序、适度三点。

• 患者日常注意按医嘱服药，避免自行加减药量或突然停药，若服药期间出现皮疹、胃肠道不适、头晕等症状需及时就医。

• 患者注意养成良好的生活习惯，避免大量吸烟和酗酒，养成规律的作息，避免熬夜和过度劳累，日常注意劳逸结合。

部分患者在初期治疗时会有不适应，出现心情低落，家属注意陪同，并鼓励患者积极治疗，告知患者治疗的必要性。

患者的运动治疗需要逐步进行，避免初期剧烈运动易导致身体不能耐受出现危险。

高脂蛋白血症Ⅲ型的预防主要是通过规律作息保持健康身体状态，对于直系亲属患病者需注意血脂及胆固醇的监测。早期筛查的方式主要是对高危人群需要每年进行血脂及胆固醇检查。

对于肥胖者、有家族史者、老年人等高危人群需要每年进行血脂及胆固醇检查，有一定的早期筛查作用。

• 改变不良生活作息习惯，注意劳逸结合，养成运动的习惯，保持正常身材。

• 直系亲属患有此类疾病者需要每年进行血液学检查监测血脂和胆固醇。

• 长期服用激素或患有糖尿病等可导致血脂升高，因此需积极治疗原发疾病并监测血脂。