慢性、间歇性的皮肤及巩膜黄染，多数患者无临床症状。发作时极少部分患者可伴乏力、易疲劳及肝区不适。胆红素水平上升，黄疸加重，但很少超过正常三倍以上，转氨酶不受影响，始终正常。

胆石症

吉尔伯特综合征患者患胆石症的几率高于正常人，目前认为，该病是胆石症的风险因素。

药物性肝损害

吉尔伯特综合征患者应用伊立替康，引起肝损害的几率高于正常人。

当患者出现慢性、间歇性皮肤及巩膜黄染应及时到肝病科或内科就诊，通过UGT1A1基因检测可确诊，需注意除外溶血性黄疸。

• 间断出现皮肤、巩膜黄染，在精神紧张、劳累、受凉、饮酒、感染等情况下，黄染加重，诱因去除后，黄染减轻时应及时到医院就诊，

• 出现皮肤发黄，合并腹部疼痛时应及时就医。

• 优先考虑去肝病科就诊。

• 出现皮肤黄染同时合并消化道症状时，可考虑到消化内科就诊。

• 多大年龄发现间断出现皮肤黄染？
  

• 黄染加重是否有诱发因素？
  

• 家族中是否有类似表现患者？
  

• 最近有乏力、肝区不适症状吗？

实验室检查

肝生化检查

血清总胆红素增高，以非结合胆红素升高为主，一般小于正常值3倍以下，ALT及AST正常。

影像学检查

肝、胆、脾、胰彩超均正常，可见胆囊显像良好。

基因检测

UGT1A1基因启动子突变，主要A(TA)6TAA突变为A(TA)7TAA。

活体组织检查

肝组织结构正常，肝细胞内有棕褐色颗粒沉着，汇管区无炎症。

色素代谢实验

非结合性胆红素负荷后血中消失迟延、溴磺酞钠试验1/3病例低下，靛花青绿(ICG)试验正常。

烟酸负荷试验

用烟酸50ng静脉注射，90分钟以后正常人血中胆红素稍稍上升，但本征约上升两倍，120分钟后上升达3倍

低热量试验

每日供400kcal的热量饮食，继续两天，正常人血中胆红素稍微上升，而本征则上升两倍。可见低热量时产生清除胆红素的抑制物质，而缺少促进物质。

患者临床表现为慢性或复发性轻微黄染，胆红素稳定不变或有精神紧张、劳累、受凉、饮酒，感染等诱因时波动。患者无自觉症状，一般情况良好。偶黄疸加重时有乏力、消化不良或轻微肝区不适。检测UGT1A1基因，发现启动子突变即可确诊。

溶血性黄疸

溶血性黄疸表现为非结合性胆红素增高，与该病类似。但溶血性黄疸有贫血、网织红细胞增多、急性溶血还表现为发热、寒战、头痛、血红蛋白尿，尿呈酱油样或浓茶样。慢性溶血，常有脾大。通过血、尿常规及腹部B超检查即可鉴别。

梗阻性黄疸

梗阻性黄疸血中以结合胆红素升高为主，尿胆红素阳性，皮肤瘙痒，大便呈白陶土色。与本病有明显区别，不易混淆。

病毒性肝炎

病毒性肝炎非结合胆红素和结合胆红素均升高，但以结合胆红素升高为主，可伴有或不伴有全身及消化道症状，如乏力、食欲减退、厌油腻、腹胀等。两者区别显著，通过检查生化及病毒指标即可鉴别。

吉尔伯特综合征不影响日常生活，一般无需特殊治疗，且预后良好，可用苯巴比妥帮助降低血清胆红素。

苯巴比妥

为胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂，有助于血清胆红素的降低。禁用于严重肺功能不全、肝硬化、血卟啉病史、贫血、哮喘史、未控制的糖尿病、过敏等情况。

导眠能

按年龄减量，此药有诱导肝酶的作用，使胆红素值降低。

该病一般无需手术治疗。

吉尔伯特综合征不能治愈，可缓解患者症状。

本病不进展，预后良好，不会影响患者寿命。

一般吉尔伯特综合征无需复诊，但若出现皮肤、眼睛明显黄染、乏力、易疲劳等情况及时就诊。

吉尔伯特综合征患者宜清淡饮食，避免辛辣、油腻食物，以高蛋白、低脂肪摄入为主，营养均衡，忌烟、酒。

• 饮食应以清淡为主，不宜吃辛辣、油腻的食物，多吃易消化、吸收的食物。以高蛋白、低脂肪的摄入为主，如牛肉、鱼等。
  

• 平时可以多吃黑米、高梁、糯米等有助力于消化吸收的食物。
  

• 多吃水果等含维生素多的食物，如芒果、樱桃、猕猴桃等。
  

• 忌烟、酒，避免增加肝脏负担。

吉尔伯特综合征患者应保持良好的生活方式和饮食习惯，合理运动，熟悉该病相关知识，学会自我管理，避免劳累、紧张或饮酒等诱发因素。

• 合理安排饮食，生活要规律，心情愉快，保持乐观情绪，注意动静结合。
  

• 不熬夜，不过度劳累，坚持锻炼身体，调节心态、转化心情，避免压力过大，保持心态平稳，减少发作的诱因。

该病预后良好，不进展，无需特别用药治疗，患者可以与健康人一样日常生活。但要学会心态调整，保持乐观情绪，注意尽量避免本病的诱发因素发生，如饥饿、感染、脱水、疲劳、精神压力大等，可出现或加重黄疸。

因吉尔伯特综合征患者微粒体酶活性不足，可使某些药物的疗效降低或毒性增加，因此在治疗其它疾病时应尽量避免使用通过肝脏UGT1A1葡萄糖醛酸代谢的药物，目前发现吉尔伯特综合征患者应用伊立替康，可增加药物性肝损伤的发生率，严重者可导致死亡。

应避饮酒、吸烟、压力过大等引起胆红素水平升高的诱发因素。黄疸加重时可用肝酶诱导剂，如苯巴比妥口服，可提高肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性，降低非结合胆红素。

家族中若有吉尔伯特综合征者，其他人可做基因检测，如有基因突变，尽量避免诱发因素。

• 生活规律，学会放松技巧、管理压力、保证睡眠质量、忌酒，注意保暖减少感冒，尽量减少诱发胆红素升高的风险因素。
  

• 在治疗其他疾病时，告知医生患有吉尔伯特综合征，用药需在医生指导下，尤其服用对乙酰氨基酚、伊立替康，用于治疗艾滋病毒和丙型肝炎的蛋白酶抑制剂药物，用于治疗自身免疫性疾病的单克隆抗体类药物，避免超剂量服用。