男假两性畸形是指一个男性个体性器官有男女两性的表现，属于染色体畸变疾病。临床上可表现有睾丸异位、酶缺乏性高血压病、骨质疏松、下肢静脉曲张性溃疡、糖耐量下降及肥胖等。此外，有些患者存在智力受限、语言及认知能力缺陷。患者常变得孤僻，严重影响其身心健康。

男性假两性畸形临床上可分为完全型及不完全型两类。通常认为女性化程度受受体缺乏程度的影响，从而导致不同类型。

完全型睾丸女性化

雄激素受体缺乏程度较高，女性第二特征发育较好。除了阴道比较狭小浅短以及小阴唇发育不良外，患者的外生殖器和正常女性一样，社会性别为女性。

不完全型睾丸女性化

此型患者男、女性生殖器官都有，但男性化程度更大。表现为外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。

男性假两性畸形是胚胎发育过程中的一种性器官畸形性疾病，通常是指内外生殖器分化不明者，涉及的染色体数目异常或结构的异常，其主要原因可以是由染色体畸变引起。好发于具有家族遗传史的人群。

本病主要涉及胚胎发育过程，早期有丝分裂或减数分裂过程中异位改变，最终染色体数目异常或结构的异常。男性假两性畸形病因又分以下几种：

睾酮代谢障碍

以胆固醇为底物的类固醇激素合成中，在每一个酶促环节中都可能出现障碍，而导致盐皮质激素或糖皮质激素功能不足及性激素功能低下的临床表现，如睾酮生物合成酶17，20-裂解酶和β-氢化可的松脱氢酶缺陷。患者一般身体修长，异位睾丸或睾丸发育不全，男性女性乳房，多伴有尿道下裂、双阴囊，部分伴有高血压病。

5a-还原酶缺乏

男性个体中，5a-还原酶可将睾酮转化为活性更高的双氢睾酮，以促进前列腺及外生殖器分化完全。此类患者因缺失靶器官的关键酶作用，多表现为生殖器发育不全，属于常染色体遗传病。

先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征是最常见类型，多种染色体表型，80%患者因先天染色体数目异常(47，XXY)导致。常表现为睾丸体积小、下肢较长、肌力下降、肥胖、糖耐量下降及下肢静脉曲张性溃疡等。

睾丸女性化综合征

睾丸女性化综合征又称为完全性的雄激素抵抗综合征，指由于雄激素受体和配体结合异常或信号传导异常导致雄激素的作用不能发挥所引起的一组临床综合征。这类患者可有完全的女性化外观，睾丸异位。青春期后表现为原发性闭经，腋毛及阴毛较少，有良好的乳房发育，盆腔内无正常女性的子宫及附件。

暂无明确的流行病学数据。

有遗传史的人群更容易发生男假两性畸形。

完全型睾丸女性化

• 社会性别为女性，外生殖器形态与女性完全相似。

• 具有大小阴唇，阴蒂不肥大。

• 阴道呈盲端，无子宫、输卵管及卵巢。

• 青春期乳房发育，原发性闭经。

• 无唇须及喉结，腋毛、阴毛稀少或无。

• 双侧睾丸大多数位于两侧腹股沟区，个别可能位于腹腔内。

• 染色体核型46XY。

不完全型睾丸女性化

男、女性生殖器官都有，但男性化程度更大，表现为外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。

伴有尿道下裂畸形，部分患者有高血压病、糖尿病、肥胖、智力低下改变等表现。

• 严重的性染色体非整倍体畸形(如48，XXXY)常有严重的智力障碍。

• 长期异位的生殖器官可发生恶性病变，如出现畸胎瘤或绒毛膜上皮癌或睾丸癌等。

男假两性畸形要在发现异常时及时到生殖男科进行相关检查，如染色体检测、血清激素水平检查等。需要和真两性畸形、副中肾管发育不全综合征相鉴别。

• 小儿阶段发现异常的生殖器官，早期行染色体核型检测，若发现异常需要在医生的指导下早期干预治疗，行进一步检查。

• 青春期患者出现睾丸体积小而硬，同时具有女性外生殖器，腋毛及阴毛稀疏，出现原发闭经，伴有尿道下裂，应及时就医。

• 大多患者优先考虑生殖男科就诊，行染色体核型检测。

• 若出现腿部溃疡应及时骨科就诊治疗。

• 出现严重的高血压病或糖尿病症状，应及时到心内科和内分泌科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 什么时候发现的异常生殖器官呢？

• 是否做过染色体核型检测？是否行精液常规？

• 是否有以下症状？(如下肢细长、睾丸触摸不到或小而硬、乳房发育呈女性化、尿道下裂等症状)

• 既往有无其他的病史？家族中有无遗传病史？

染色体核型检测

为本病的主要确诊检查之一，可根据患者核型检测结果确定患者两性畸形的类型，可出现典型核型如(46，XY)。

血清睾酮水平

患者通常表现有血清睾酮水平或二氢睾酮水平的降低。

体格检查

可通过视诊和触诊观察患者情况。视诊包括无有女性外生殖器(形状、大小等)、睾丸位置、乳房发育情况，是否存在尿道下裂等。触诊包括睾丸位置及大小，阴道是否存在盲端，阴囊及阴蒂的发育情况等。

泌尿系B超检查

通过辅助以B超检测观察患者是否存在异位睾丸，是否存在女性附件及子宫，睾丸及卵巢存在情况等。

内腔镜检查

直视下探究生殖器官内部的具体情况，利用尿生殖窦内腔镜或腹腔镜方式，创伤小，愈合快。

性激素检测

抽血化验判断体内性激素水平是否异常。

阴道刮片检查

可以了解到有关激素的分泌情况。

完全型睾丸女性化

激素指标提示睾酮水平较低，血清促卵泡激素和促黄体生成素正常或轻度升高。体格检查发现，睾丸体积小，同时具有女性外生殖器，腋毛及阴毛稀疏，出现原发闭经或伴有尿道下裂，核型检测通常为(46，XY型)。

不完全型睾丸女性化

睾酮水平较正常男性相似，睾酮转变率较差，二氢睾酮水平较低。临床表现上与完全型女性化不同的是患者男性化程度更大出现。

真两性畸形

染色体核型为(46，XX)或(46，XY)或嵌合型，包含内生殖腺的改变，如存在一侧为睾丸、一侧为卵巢，也可以是双侧性腺为睾丸或卵巢，有外阴畸形。

副中肾管发育不全综合征

副中肾管发育不全综合征又称为先天性无阴道畸形，其染色体核型为(46，XX)，双侧性腺为卵巢。鉴别特点为本疾病无阴道，但内生殖器为女性，有阴毛和腋毛的发育。

男假两性畸形患者治疗方式包括药物、手术及心理治疗。药物治疗主要有丙酸睾酮(素)、甲睾酮等药物。手术治疗需根据不同情况进行选择，有全部性腺切除、睾丸切除术等。

丙酸睾酮(素)

是目前最常用的雄激素制剂，仅供肌肉注射，作用时间较久，可维持2~3日。

甲睾酮

由于口服需经肝脏代谢失活，故以舌下含化为宜。片剂有5mg/片。

三合激素

针剂每支1ml含黄体酮12.5mg，丙酸睾酮25mg和苯甲酸雌二醇1.25mg。

苯丙酸诺龙

为一种低雄激素活性高蛋白同化作用的激素，其雄激素作用仅为丙酸睾酮的1.5倍，而蛋白合成作用为后者的12倍。肌注后可维持1~2周。

达那唑

为弱雄激素，兼有蛋白同化作用和抗孕激素作用，而无孕激素和雌激素活性。口服胶囊制剂有100mg/粒、200mg/粒。

• 不同类型的男假两性畸形患者在手术治疗中应根据患者年龄和内、外生殖器的发育状态而定。作为男性取向的患者，切除子宫、输卵管和卵巢。(46，XX)核型的真两性畸形患者应行全部性腺切除，青春期给予雄激素替代治疗。(46，XY)/(46，XX)或(46，XY)核型患者，如阴茎大小接近正常，一侧阴囊内存在有功能的睾丸，可保留睾丸。

• 患者通常到青春期才引起注意，青春期之前少数生理表现异常，如睾丸体积稍小、腿较长等。青春期及成年后表现为：小而硬的睾丸、男性女性化乳房发育、女性外生殖器、睾丸异位、尿道下裂等。男性表型伴睾丸下降不全患者，早期小于2岁时可行睾丸下降固定术，大于2岁可行视情况行睾丸切除术，防止睾丸恶变可能。

• 两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。

患者表现有较差的心理健康问题，与同龄人相比心理及生理有较明显的差异，表现为孤僻、不爱与人交往。应及时得到专业的心理咨询，防止诱发不良的社会行为。

男假两性畸形患者经过积极治疗，大部分患者能治愈。

男假两性畸形一般不会影响自然寿命。

对于阴道狭窄或较浅患者，可适当行延长或扩大术，不宜告知患者生殖腺为睾丸，可说不能生育，以免造成难以医治的精神创伤。

手术治疗后1个月内复诊，观察手术恢复情况。定期每月复查睾酮水平，根据睾酮水平情况及时调整药物剂量。

男假两性畸形患者临床表现有所差异，通过饮食调控有助于促进疾病的康复，患者平时应多进食富含雄激素、高钙以及高蛋白食物。

宜吃食物

富含雄激素食物如公鸡肉、羊肉，高钙类食物如牛奶，高蛋白食物如鸡蛋、豆类等。

忌食食物

寒凉、刺激类食物。

若男假两性畸形患者行手术治疗，术后及时给予切口换药、拆线等处理，术后忌辛辣食物。术后定期检测患者睾酮水平，若长期服用药物，应注意服用药物剂量及相关不良反应。此外，对于高危孕妇，定期行产前诊断及遗传咨询，可避免患儿的产生。

术后护理

对于手术部位及时更换药物，避免局部皮肤磨损，防止局部感染影响伤口愈合及局部外观。

饮食调控

注重高钙、高蛋白饮食，平常多食用富含膳食纤维食物，多吃补充雄激素类食物。

• 术后观察症状，有些患者切除睾丸后，出现类似女性绝经期症状，如面色潮红、乳房缩小等，应给予雌激素治疗。

• 患者术后定期检测睾酮激素水平，规范药物治疗。

• 对于伴有高危因素孕妇，若要想生育，应定期行产检和(或)染色体核型检测，进行相关的遗传咨询。

• 染色体为(47，XXY)核型患者后代的核型几乎都正常，为安全起见，也应行产前诊断。

• 应严格规范应用激素类药物，如长期应用睾酮类药物，会导致黄疸、肝功受损等不良反应。

应对早期生育，高龄孕妇定期产前检查，必要时行染色体检查明确是否存在发育畸形患儿。定期的产前诊断及相关遗传咨询，做到早发现、早诊断、早治疗，可预防男假两性畸形患儿的产生。

• 对于有家族遗传病史，或是高龄孕妇，更应注重定期行产检检查，可根据医嘱每隔1个月行B超检查。

• 明确胎儿具有发育异常倾向时，应及时做染色体检查，进行遗传咨询。

男假两性畸形早期诊治对疾病的预防具有重要意义，预防措施如：

• 早期适龄婚育，避免增加畸形胎儿几率。

• 孕期期间应定期检查，若发现胎儿异常，及时进行产前诊断及遗传咨询，必要时行人工流产，以防患儿出生。