完全型睾丸女性化

• 社会性别为女性，外生殖器形态与女性完全相似。

• 具有大小阴唇，阴蒂不肥大。

• 阴道呈盲端，无子宫、输卵管及卵巢。

• 青春期乳房发育，原发性闭经。

• 无唇须及喉结，腋毛、阴毛稀少或无。

• 双侧睾丸大多数位于两侧腹股沟区，个别可能位于腹腔内。

• 染色体核型46XY。

不完全型睾丸女性化

男、女性生殖器官都有，但男性化程度更大，表现为外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。

伴有尿道下裂畸形，部分患者有高血压病、糖尿病、肥胖、智力低下改变等表现。

• 严重的性染色体非整倍体畸形(如48，XXXY)常有严重的智力障碍。

• 长期异位的生殖器官可发生恶性病变，如出现畸胎瘤或绒毛膜上皮癌或睾丸癌等。

男假两性畸形要在发现异常时及时到生殖男科进行相关检查，如染色体检测、血清激素水平检查等。需要和真两性畸形、副中肾管发育不全综合征相鉴别。

• 小儿阶段发现异常的生殖器官，早期行染色体核型检测，若发现异常需要在医生的指导下早期干预治疗，行进一步检查。

• 青春期患者出现睾丸体积小而硬，同时具有女性外生殖器，腋毛及阴毛稀疏，出现原发闭经，伴有尿道下裂，应及时就医。

• 大多患者优先考虑生殖男科就诊，行染色体核型检测。

• 若出现腿部溃疡应及时骨科就诊治疗。

• 出现严重的高血压病或糖尿病症状，应及时到心内科和内分泌科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 什么时候发现的异常生殖器官呢？

• 是否做过染色体核型检测？是否行精液常规？

• 是否有以下症状？(如下肢细长、睾丸触摸不到或小而硬、乳房发育呈女性化、尿道下裂等症状)

• 既往有无其他的病史？家族中有无遗传病史？

染色体核型检测

为本病的主要确诊检查之一，可根据患者核型检测结果确定患者两性畸形的类型，可出现典型核型如(46，XY)。

血清睾酮水平

患者通常表现有血清睾酮水平或二氢睾酮水平的降低。

体格检查

可通过视诊和触诊观察患者情况。视诊包括无有女性外生殖器(形状、大小等)、睾丸位置、乳房发育情况，是否存在尿道下裂等。触诊包括睾丸位置及大小，阴道是否存在盲端，阴囊及阴蒂的发育情况等。

泌尿系B超检查

通过辅助以B超检测观察患者是否存在异位睾丸，是否存在女性附件及子宫，睾丸及卵巢存在情况等。

内腔镜检查

直视下探究生殖器官内部的具体情况，利用尿生殖窦内腔镜或腹腔镜方式，创伤小，愈合快。

性激素检测

抽血化验判断体内性激素水平是否异常。

阴道刮片检查

可以了解到有关激素的分泌情况。

完全型睾丸女性化

激素指标提示睾酮水平较低，血清促卵泡激素和促黄体生成素正常或轻度升高。体格检查发现，睾丸体积小，同时具有女性外生殖器，腋毛及阴毛稀疏，出现原发闭经或伴有尿道下裂，核型检测通常为(46，XY型)。

不完全型睾丸女性化

睾酮水平较正常男性相似，睾酮转变率较差，二氢睾酮水平较低。临床表现上与完全型女性化不同的是患者男性化程度更大出现。

真两性畸形

染色体核型为(46，XX)或(46，XY)或嵌合型，包含内生殖腺的改变，如存在一侧为睾丸、一侧为卵巢，也可以是双侧性腺为睾丸或卵巢，有外阴畸形。

副中肾管发育不全综合征

副中肾管发育不全综合征又称为先天性无阴道畸形，其染色体核型为(46，XX)，双侧性腺为卵巢。鉴别特点为本疾病无阴道，但内生殖器为女性，有阴毛和腋毛的发育。

男假两性畸形患者治疗方式包括药物、手术及心理治疗。药物治疗主要有丙酸睾酮(素)、甲睾酮等药物。手术治疗需根据不同情况进行选择，有全部性腺切除、睾丸切除术等。

丙酸睾酮(素)

是目前最常用的雄激素制剂，仅供肌肉注射，作用时间较久，可维持2~3日。

甲睾酮

由于口服需经肝脏代谢失活，故以舌下含化为宜。片剂有5mg/片。

三合激素

针剂每支1ml含黄体酮12.5mg，丙酸睾酮25mg和苯甲酸雌二醇1.25mg。

苯丙酸诺龙

为一种低雄激素活性高蛋白同化作用的激素，其雄激素作用仅为丙酸睾酮的1.5倍，而蛋白合成作用为后者的12倍。肌注后可维持1~2周。

达那唑

为弱雄激素，兼有蛋白同化作用和抗孕激素作用，而无孕激素和雌激素活性。口服胶囊制剂有100mg/粒、200mg/粒。

• 不同类型的男假两性畸形患者在手术治疗中应根据患者年龄和内、外生殖器的发育状态而定。作为男性取向的患者，切除子宫、输卵管和卵巢。(46，XX)核型的真两性畸形患者应行全部性腺切除，青春期给予雄激素替代治疗。(46，XY)/(46，XX)或(46，XY)核型患者，如阴茎大小接近正常，一侧阴囊内存在有功能的睾丸，可保留睾丸。

• 患者通常到青春期才引起注意，青春期之前少数生理表现异常，如睾丸体积稍小、腿较长等。青春期及成年后表现为：小而硬的睾丸、男性女性化乳房发育、女性外生殖器、睾丸异位、尿道下裂等。男性表型伴睾丸下降不全患者，早期小于2岁时可行睾丸下降固定术，大于2岁可行视情况行睾丸切除术，防止睾丸恶变可能。

• 两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。

患者表现有较差的心理健康问题，与同龄人相比心理及生理有较明显的差异，表现为孤僻、不爱与人交往。应及时得到专业的心理咨询，防止诱发不良的社会行为。

男假两性畸形患者经过积极治疗，大部分患者能治愈。

男假两性畸形一般不会影响自然寿命。

对于阴道狭窄或较浅患者，可适当行延长或扩大术，不宜告知患者生殖腺为睾丸，可说不能生育，以免造成难以医治的精神创伤。

手术治疗后1个月内复诊，观察手术恢复情况。定期每月复查睾酮水平，根据睾酮水平情况及时调整药物剂量。

男假两性畸形患者临床表现有所差异，通过饮食调控有助于促进疾病的康复，患者平时应多进食富含雄激素、高钙以及高蛋白食物。

宜吃食物

富含雄激素食物如公鸡肉、羊肉，高钙类食物如牛奶，高蛋白食物如鸡蛋、豆类等。

忌食食物

寒凉、刺激类食物。

若男假两性畸形患者行手术治疗，术后及时给予切口换药、拆线等处理，术后忌辛辣食物。术后定期检测患者睾酮水平，若长期服用药物，应注意服用药物剂量及相关不良反应。此外，对于高危孕妇，定期行产前诊断及遗传咨询，可避免患儿的产生。

术后护理

对于手术部位及时更换药物，避免局部皮肤磨损，防止局部感染影响伤口愈合及局部外观。

饮食调控

注重高钙、高蛋白饮食，平常多食用富含膳食纤维食物，多吃补充雄激素类食物。

• 术后观察症状，有些患者切除睾丸后，出现类似女性绝经期症状，如面色潮红、乳房缩小等，应给予雌激素治疗。

• 患者术后定期检测睾酮激素水平，规范药物治疗。

• 对于伴有高危因素孕妇，若要想生育，应定期行产检和(或)染色体核型检测，进行相关的遗传咨询。

• 染色体为(47，XXY)核型患者后代的核型几乎都正常，为安全起见，也应行产前诊断。

• 应严格规范应用激素类药物，如长期应用睾酮类药物，会导致黄疸、肝功受损等不良反应。

应对早期生育，高龄孕妇定期产前检查，必要时行染色体检查明确是否存在发育畸形患儿。定期的产前诊断及相关遗传咨询，做到早发现、早诊断、早治疗，可预防男假两性畸形患儿的产生。

• 对于有家族遗传病史，或是高龄孕妇，更应注重定期行产检检查，可根据医嘱每隔1个月行B超检查。

• 明确胎儿具有发育异常倾向时，应及时做染色体检查，进行遗传咨询。

男假两性畸形早期诊治对疾病的预防具有重要意义，预防措施如：

• 早期适龄婚育，避免增加畸形胎儿几率。

• 孕期期间应定期检查，若发现胎儿异常，及时进行产前诊断及遗传咨询，必要时行人工流产，以防患儿出生。