进行性肢端黑变病是一种常染色体遗传的皮肤病，临床较为少见，患者可在婴幼儿时期发病。患者典型的临床表现包括进行性色素沉着、智力发育迟缓等。本病尚无特效的治疗手段，主要是对症治疗，消除色素。

进行性肢端黑变病属常染色体遗传病，发病原因不明，有遗传家系的近亲结婚生下的孩子发病率更高。本病好发于有家族史的婴幼儿，无确切诱发因素。

进行性肢端黑变病病因不明，多为常染色体显性遗传，可能与近亲结婚有关。

进行性肢端黑变病属临床少见的一种遗传性皮肤病，多见于肤色较黑的种族，缺乏流行病学发病率相关数据的统计，患者常于婴幼儿期发病。

好发于有家族史的群体，出生后5周至6个月的婴幼儿及儿童可发病。

进行性色素沉着

早期患者指(趾)及指背侧出现限局性黑色素沉着、境界明显，表面光滑、无脱屑。指甲不受侵犯。4岁后皮损呈进行性发展，腹股沟、下腹部、股、臀、下肢、外阴、腋下等部位可出现色素沉着。

智力发育迟缓

幼儿可出现较同龄儿智力发育迟缓，可有癫痫样发作，出现全身抽搐、肌肉强直等表现。

• 有的患者色素沉着的肢端可伴有色素痣、毛痣。

• 皮损处较易继发感染，可出现皮肤的糜烂、流脓。

患者常因出现色素沉着、智力发育迟缓而就医。医生通过询问病史、给患者行体格检查、组织病理学检查等辅助诊断。

• 小儿出现肢端的皮肤色素沉着、智力发育迟缓应注意及时就医。

• 小儿出现全身抽搐、呼之不应，应注意立即就医。

患儿常因出现肢端的进行性色素沉着而就诊于儿科，需要皮肤科会诊。

• 因为出现什么不适来就诊？

• 出现此类皮肤表现多久了？

• 症状有进行性加重吗？

• 有家族遗传皮肤病史吗？

• 父母是近亲结婚吗？

• 直系亲属里有发作这种类似表现的人吗？

• 有无食物药物过敏史？

体格检查

可以通过视诊观察患者色素沉着的部位、颜色、形态等来判断患者所患病。

组织病理检查

取患处的组织标本做病理检查以辅助诊断，本病患者的组织病理检查可见其存在角化过度，有黑色素小体、黑素细胞沉着等表现。

病史

进行性肢端黑变病的家族遗传史。

临床表现

进行性皮肤色素沉着、智力发育迟缓。

组织病理学检查结果

组织标本存在角化过度，有黑色素小体、黑素细胞沉着。

斑痣

斑痣非进行性，亦不是对称性地出现在远端的手足指趾节，其颜色为淡棕色，病理上表皮内有过度色素沉着，通过病理检查即可进行鉴别。

色痣

这种损害常隆起，从其硬度可与周围正常皮肤区分，特别是巨型色素痣。常有不正常之毛发生长；其组织像具有混合痣或皮内特征，有些部位还见有交界痣之组织像，通过病理检查可以进行鉴别。

神经皮肤黑变病

伴有中枢神经系统色素性损害，可以伴发癫痫，但无其他神经系统症状，难以了解其中枢神经系统是否有色素性损害，通过病理检查可以进行鉴别。

进行性肢端黑变病无特效治疗手段，需要长期持续治疗，可口服维生素E，控制癫痫，或采取液氮使病变组织坏死，进行物理治疗。

癫痫发作应对症治疗，可口服维生素E。建议遵医嘱用药，以免出现不良反应。

此病一般无手术治疗。

对于色素沉着的部位可尝试应用液氮治疗，以使病变组织坏死。液氮产生零下196℃的低温，通过接触式冷冻或喷射式冷冻，使病变组织坏死，局部组织发白肿胀，发生水泡，干燥结痂，脱痂愈合。

进行性肢端黑变病目前难以治愈。

一般不影响自然寿命。

建议患者每3个月至半年复诊一次，主要检查包括体格检查、智力测试问卷等检查，以判断患者病情的进展情况。如果患儿出现癫痫发作，家长要立即将其送医。

此病无特殊饮食调理，注意饮食营养丰富均衡即可。

进行性肢端黑变病患者日常应做好肢端保暖和皮肤清洁，定期复诊，如患儿存在智力发育迟缓，家属应特别注意避免让其独自外出。

• 日常注意保暖，尤其是肢端的保暖，并注意防寒防潮。

• 养成良好的作息习惯，减少熬夜，保证足够的睡眠时间。

• 保持皮肤清洁，养成良好的个人卫生习惯。

患者需要监测的是病情进展的情况，可以通过定期到皮肤科门诊复查，让医生对病情进展进行评估。

进行性肢端黑变病尚无特效的治疗方法，且严重影响美观，长此以往会严重影响患者的情绪，易使患者陷入焦虑、抑郁等状态中。家属应注意多与其进行沟通交流，帮助患者排遣不良情绪，必要时可以寻求心理医生的帮助。

患儿在皮肤表现出现的同时可有中枢神经系统的异常，引发智力发育迟缓，家属应注意遵医嘱，给患儿进行适当的智力活动锻炼，不应让患儿独自外出。

进行性肢端黑变病属家族遗传病，有本病家族史的群体在生育前需要进行遗传咨询，来判断是否适合生育。本病无有效的早期筛查手段。

• 坚持优生优育，减少患儿的出生。

• 不要近亲结婚。

• 减少感染，如有患者发生感染，要尽早用抗生素进行治疗。