肥厚梗阻型心肌病属于心肌疾病，可能与遗传因素有关，特征是以心室非对称性肥厚为解剖特点，伴有左室流出道梗阻，常侵及室间隔，心室腔变小、左室血流充盈受阻、左室舒张期顺应性下降。肥厚梗阻型心肌病常不易被发现和诊断，是青少年和运动员猝死的最主要原因之一。

根据肥厚的部位，可分为左室流出道(多数偏心性或少数向心性)肥厚、心尖肥厚、右心室肥厚的肥厚梗阻型心脏病。

左室流出道肥厚

左室心肌肥厚，因为高血压主要受累的是左心室，心脏分四个心腔，分左右心室和左右心房，长期的高血压可以对左心室造成心脏的后负荷增加，会造成左心室心肌，为了克服更高的后负荷而出现心肌肥厚。心肌肥厚主要表现在心肌细胞肥大，心肌细胞纤维组织的增生，另外，它会出现毛细血管密度下降，会出现心肌细胞器，并不随着心肌增生而增多，所以长时间会造成心肌代谢不良纤维化，表现在左室的心肌肥厚。

心尖肥厚

心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性。可能通过隐性遗传。本病进展缓慢，且多在中年才出现典型表现，故可能系多种因素综合的结果，包括高血压、剧烈运动、慢性缺氧、酗酒、儿茶酚胺和遗传等因素长期刺激心肌，导致心肌肥厚。在同一家族中既可表现为心尖肥厚型，也可呈经典的非对称性室间隔肥厚型心肌病。据统计，本病有1/3~1/2病例无明确的家族史，属散发性。

右心室肥厚

右心室肥厚可由心肌病导致。右心室肥大需要治疗，一般临床会使用利尿剂进行治疗，其目的就是减轻患者心脏负担。对于房室缺损引起的心脏病，建议患者及时进行手术治疗，避免病情继续恶化，引起心衰等严重并发症。

肥厚型梗阻型心肌病的发生考虑与基因突变有关，其是常染色体显性遗传性疾病，60%~70%为家族性，30%~40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。

遗传

本病有明显的家族性发病倾向，一个家族可有多人发病，提示与遗传有关，本病患者可见到HLA抗原的遗传基因型。相关研究发现至少10种不同的基因与本病相关。致病基因大多是编码肌原纤维节蛋白异常，迄今已发现有多达150种以上的不用基因突变。

内分泌异常

遗传缺陷可引起儿茶酚胺与交感神经系统异常，研究发现本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂治疗有效。高儿茶酚胺血症可导致心肌肥厚和心肌坏死，故有学者认为肥厚型心肌病是因内分泌紊乱所致。

• 中国有调查显示患病率为180/10万，粗略估算中国成人肥厚梗阻型心脏病患者超过100万。

• 肥厚梗阻型心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因之一，心脏性猝死常见于10~35岁的年轻患者，心力衰竭死亡多发生于中老年患者，肥厚梗阻型心肌病房颤导致的卒中则以老年患者多见。

• 肥厚梗阻型心肌病的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。在三级医疗中心就诊的患者年死亡率为2%~4%，心脏性猝死是最常见的死因之一。

有此类家族性遗传病或遗传缺陷的人群，男性多于女性，30~40岁以前的青年人较多见。另外，体力活动较少者、体型肥胖者也比较容易出现本病。

呼吸困难

90%有症状的患者出现呼吸困难，多在劳累后出现，严重者呈端坐呼吸或夜间阵发性呼吸困难。其原因为左心室顺应性减低，舒张末期血压升高，继而肺静脉压升高，导致肺淤血。若室间隔肥厚伴二尖瓣关闭不全，可加重肺淤血。

心前区疼痛

大约3/4的患者出现心前区疼痛，常于劳累后出现，类似心绞痛，可典型或不典型，含服硝酸甘油后症状加重，主要是由于该病导致患者心脏舒张功能受限、舒张期容量不足，收缩期左室排血受阻、心排量减低、冠脉灌注不足，容易导致心肌缺血。而且肥厚心肌需氧增加，而冠状动脉供血相对不足、心室壁内张力增高、室壁内冠状动脉受压、冠状动脉血流减少等。

头晕和晕厥

多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足、心排血量减低、血压下降所致。此外，活动或情绪激动时由于交感神经兴奋使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，使心排血量锐减从而引起症状。

乏力、心悸

患者感心跳剧烈，可能是由于心功能减退或心律失常所致。

心力衰竭及猝死

多见于晚期的患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压力显著增高，继而心房压力升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。

肥厚梗阻型心肌病患者心脏听诊时胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之，应用β受体阻滞剂、地尔硫䓬以及下蹲时杂音减弱，有些病人闻及S3、S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。

心律失常

多见于晚期的患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压力显著增高，继而心房压力升高，且常合并心房颤动。肥厚梗阻型心肌病患者常合并心律失常，房颤是最常见的心律失常之一，发生率为22.5%。

心力衰竭

晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。

低血压、黑蒙甚至晕厥

活动用力、用药不当、心功能下降等因素引起心排血量下降，造成血压下降和脑供血不足引起。

胸闷痛、心肌缺血

活动用力、用药不当、心功能下降等因素引起心排血量下降，引起冠脉灌注不足，造成心肌缺血。

若体检怀疑肥厚梗阻型心肌病或有相关疾病的家族史，都要及早就医，判断危险分层。临床症状严重时应立即到急诊科就诊。

• 体检发现以下情况：听诊发现心脏杂音；心电图提示左室高电压；心脏超声提示左心室肥厚，应及时就医。

• 家族中有肥厚梗阻型心肌病病史或猝死先例，应规律体检。

• 如出现以下情况建议立即就医或拨打120：活动后呼吸困难；活动后胸痛；晕厥或先兆晕厥；心悸伴或不伴头晕、出汗。

肥厚梗阻型心肌病患者一般去心血管内科、心血管外科、急诊科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 家族中有人患有肥厚型心肌病或猝死吗？

• 以前去过医院就诊吗？做过心电图或心脏超声检查吗？

• 既往有无其他的病史？

• 目前在服用什么药物吗？

超声心动图

对肥厚梗阻型心肌病诊断有重要意义：

• 室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；

• 二尖瓣前叶收缩期向前移动(SAM现象)及主动脉收缩中期关闭现象；

• 心室腔小；

• 左室流出道狭窄<2.0cm；

• 左室流出道血流速度加快；

• 休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻，>50mmHg就有手术指征，>100mmHg就必须尽快手术解除梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。

心电图

左心室或双室肥厚、ST-T改变、深而倒置的T波，有时有异常Q波，有房室传导阻滞和束支传导阻滞，还可以发现其他心律失常如房颤、早搏等。

X线检查

X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围，晚期可见右室增大和肺淤血表现。

心脏磁共振(MRI)

其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏，还可以发现心肌纤维化组织。

心内膜下心肌活检

免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。

左室造影和心腔连续压力测定

可以直接测得压力阶差，确定诊断。

右心导管检查

介入性导管检查技术是将一根特制的不透X线的管送至心脏需要检查的部位，借以了解心脏血流动力学的变化，有利于心脏病的诊断、病情观察和疗效判断。将导管通过腿或手臂的皮肤送入血管内到达心脏。注入造影剂，当造影剂流经冠状动脉和心脏时，将显示冠状动脉狭窄或阻塞的部位，同时也可显示心脏的跳动是否良好。

根据病史及体格检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3，排除了其他引起心肌肥厚的原因，如高血压病、风湿性心脏病、二尖瓣病、先天性心脏病(房间隔、室间隔缺损)及代谢性疾病伴发心肌肥厚，如有阳性家族史(猝死、心肌肥厚)更有助于诊断。基因检查有助于明确遗传学异常，可以诊断心肌非对称性肥厚。超声心动还见二尖瓣前叶收缩期向前移动(SAM现象)及主动脉收缩中期关闭现象。根据多普勒血流速度计算流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻，结合上述情况肥厚梗阻型心肌病的诊断就可以成立。流出道压力阶差>50mmHg就有手术指征，>100mmHg就必须尽快进行手术解除梗阻。

需要除外左心室负荷增加引起的心室肥厚，包括高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、运动员心脏肥厚等。此外，还需要除外异常物质沉积引起的心肌肥厚：淀粉样变、糖原贮积症；其他相对少见的全身疾病如嗜铬细胞瘤、Fabry病、血色病、心面综合征、线粒体肌病、Danon病、遗传性共济失调及某些遗传代谢性疾病也可引起心肌肥厚，但常有其他系统受累表现有助于鉴别。

本病可以进行药物治疗，常用β受体阻滞剂、地尔硫䓬等药物，必要时介入性经冠脉消融室间隔或者外科手术切除部分室间隔。治疗的主要目的是改善症状、减少合并症和预防猝死。

• 对于无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常的患者暂行随诊观察。

• 日常主要避免剧烈运动及情绪紧张。

减轻左室流出道梗阻的药物

β受体阻滞剂是治疗肥厚型心肌病的一线药物，能够有效治疗心绞痛、呼吸困难、晕厥等症状，具有抗心律失常的作用，常用的药物有美托洛尔、比索洛尔等。不耐受时也可选用非二氢吡啶类钙通道拮抗剂地尔硫䓬，大部分状态下可以联合应用，但要注意有无传导阻滞和心动过缓发生。

针对心力衰竭的治疗

患者后期可能会出现心室扩大、慢性心功能不全等表现。此时的治疗与其他原因引起的心力衰竭方法相同，包括使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂等。

针对房颤的治疗

部分患者会出现房颤，阵发性房颤可用胺碘酮转律，持续性房颤可使用β受体阻滞剂。发生房颤时，建议使用规范抗凝治疗，比如华法林、利伐沙班、达比加群等。

室间隔肌切除术

对药物治疗无效、左室流出道严重梗阻者适用。

经皮腔间隔心肌化学消融术(PE-MA)

是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年来治疗肥厚梗阻型心肌病的一种新方法。

起搏器治疗

当药物治疗效果差，又不适合行外科手术或者化学消融术时，可行双腔起搏器置入，改变心室激动的顺序，从而减轻梗阻。如果合并房室传导阻滞，更是安装起搏器的指征。

埋藏式心脏复律除颤器(ICD)

ICD能有效预防肥厚梗阻型心肌病患者发生猝死，主要是通过终止患者发生致命性心律失常和严重心动过缓，从而预防猝死。

肥厚梗阻型心肌病通常无法治愈，但是积极治疗可以降低猝死概率。

大部分患者症状轻微，预期寿命可以接近常人。少数进展为终末期心衰，可发生猝死。

病情稳定的患者，建议每年进行1次随访，包括12导联心电图和经胸超声心动图检查在内的临床评估。每2~3年进行1次24小时动态心电图，评估心律失常情况；每5年进行1次心脏磁共振成像检查。

患者在饮食方面最好能够低盐、低脂、清淡饮食为主。加强营养，一定要尽量为优质蛋白饮食，所以平时一定要多吃一些蔬菜水果补充维生素，注意不要暴饮暴食，一日三餐尽量规律。当然可少食多餐，不要吃得太油腻，因为太油腻容易升高血脂不利于消化；不要吃得太咸，容易升高血压。另外，注意不能暴饮暴食，容易增加心脏负担，发生心脏的一些其他事件，如心绞痛、心率失常等。

限制进食

不宜吃的过饱，过饱会对胃产生一定的压力，胃部的膨胀会直接对心脏造成压力，这样就加重了心脏的负担。患者在进食时需要注意进食的量，不应该喝太多的饮料，少量多吃有益健康。

限制脂肪

尽量少食用高脂肪和高胆固醇食物，如油类、肥肉类食品、动物内脏等，否则过多的脂肪会在身体蓄积，一方面增加血管壁的厚度，另一方面对心脏也会造成影响。 

限制盐分

盐分会导致高血压，高血压将直接对心脏造成压力，加重心脏的负担。 

增加维生素

维生素有减少机体成分被氧化的作用，如减少有利于心脏的不饱和脂肪酸的氧化，预防血栓，预防动脉硬化，强化心脏，如可以多吃猕猴桃、苹果等，这对心脏病的饮食非常重要。

增加纤维素

纤维素有利于减少脂肪在人体的吸收，从而减少血液中的脂质，降低血脂浓度，最终有利于心脏，可以多吃芹菜、竹笋等蔬菜。 

多补充钾

钾能降低血液中的钠水平，直接减少高血压的诱导因素，可以直接减少心脏的负担，减少心脏病的发病几率。

肥厚梗阻型心肌病患者平时应注意避免重体力劳动及剧烈运动，避免参加剧烈的竞技运动，定期到医院检查，出现症状时及时于医院就诊。

避免剧烈运动

所有肥厚梗阻型心肌病患者不适合参加剧烈的竞技运动，无症状的患者可参加低强度运动。

终身定期到医院复查

检测症状变化、心血管不良事件、左心室流出道梗阻的变化情况、左心室功能和心律失常的发生风险。

遵医嘱服药

肥厚梗阻型心肌病患者应严格遵医嘱服用药物，切勿自行减药、停药。

• 对于新出现异常症状的患者，可及时进行24小时动态心电图检测和立即行超声心动图检查。
  

• 术后严密监测心肌酶学变化及电解质的变化，予氯化钾口服。
  

肥厚型梗阻性心肌病大部分都是由遗传因素来决定的，目前研究证实它主要是属于常染色体显性遗传疾病，所以对于有肥厚型梗阻性疾病预防结合家族史进行分析，如果想进行分娩一定要做产前的检查。从基因的方面进行分析，有没有携带这种致病的基因，如果有的话就要考虑采取一定的措施。此外，要预防恶性心律失常，平时要定期复查，严格用药控制，尽量延缓疾病发展。

• 具有肥厚型心肌病家族病史的人群，需要进行基因突变的定期筛查。

• 妊娠初期的肥厚型心肌病女性患者，医生会建议进行产前遗传诊断，有助于发现胎儿是否携带致病基因。

• 运动员等高危职业人群，需要定期进行心脏相关检查。

• 根据自身的身体情况适当锻炼身体、戒烟、限酒，保持心理平衡，非常关键。主要是延缓疾病的进展，减少心脏事件的发生。

• 有糖尿病的人患心脏病的比例是其他人的4倍。因此，老人要定期体检，对糖尿病“早发现，早治疗”。

• 脾气暴躁，遇到突发事件不能控制自己，因其易引起心脏疾病，所以要注意保持良好的情绪。